尿道下裂的基因特点及其研究进展

尿道下裂是男性新生儿中常见的先天性泌尿系统畸形。主要是由阴茎和尿道发育异常引起的,是一种多因素疾病,个体差异明显。目前研究发现,多种因素均与尿道下裂有关,包括遗传因素、产前激素不足、母体胎盘因素及环境影响,因此,尿道下裂往往是多因素结合的产物。在过去的十年间,大量研究致力于揭示尿道下裂的遗传基因特点。这些研究包括骨形成蛋白(BMP)、成纤维细胞生长因子(FGF)、同源盒基因A(HOXA)等基因,涵盖了性别基因的转录、性激素的合成及相关基因的信号传导。尽管目前发现了大量尿道下裂相关基因,但仍需大样本病例临床对照研究明确这些基因的诊断效能及生物学意义。同时,随着测序技术的发展,外显子和全基因组测序也将揭示基因与基因、基因与环境的相互作用,更好地探索尿道下裂的分子机制,从而探寻合适分子标记物及治疗干预的靶点。综述这一领域的研究现状,并对一些与尿道下裂有关基因的研究进展进行探讨。     

尿道下裂的基因特点及其研究进展

尿道下裂是男性新生儿中常见的先天性泌尿系统畸形。主要是由阴茎和尿道发育异常引起的，是一种多因素疾病，个体差异明显。目前研究发现，多种因素均与尿道下裂有关，包括遗传因素、产前激素不足、母体胎盘因素及环境影响，因此，尿道下裂往往是多因素结合的产物。在过去的十年间，大量研究致力于揭示尿道下裂的遗传基因特点。这些研究包括骨形成蛋白（BMP）、成纤维细胞生长因子（FGF）、同源盒基因A（HOXA）等基因，涵盖了性别基因的转录、性激素的合成及相关基因的信号传导。尽管目前发现了大量尿道下裂相关基因，但仍需大样本病例临床对照研究明确这些基因的诊断效能及生物学意义。同时，随着测序技术的发展，外显子和全基因组测序也将揭示基因与基因、基因与环境的相互作用，更好地探索尿道下裂的分子机制，从而探寻合适分子标记物及治疗干预的靶点。综述这一领域的研究现状，并对一些与尿道下裂有关基因的研究进展进行探讨。     

儿童肾盂输尿管连接部梗阻所致肾积水的腹腔镜治疗疗效分析

目的:探讨腹腔镜经腹路径肾盂成形术治疗儿童肾盂输尿管连接部梗阻(UPJO)的临床疗效。方法:2016年1月～2018年1月我院采用腹腔镜经腹路径肾盂成形术治疗UPJO肾积水患儿50例,其中男44例,女6例;年龄6个月～14岁,平均(5.73±0.84)岁。术后定期随访,分别于2周及1、3、6、12个月门诊复查临床疗效及B超检查,测量肾盂前后径扩张程度及肾实质厚度。结果:50例患儿UPJO诊断明确,均采用腹腔镜经腹路径肾盂成形术,手术均顺利成功,无中转开放手术。手术时间70～90min,平均(100.70±5.45)min;术中出血5～20ml,平均(10.00±3.32)ml。术后1周出院,患儿症状消失,体表无明显可见瘢痕。所有患儿均获得随访,B超提示术后2周患儿肾盂前后径扩张程度及肾实质厚度较术前出现好转,术后1个月均开始明显好转,与术前比较差异有统计学意义(P0.05)。结论:腹腔镜经腹路径肾盂成形术治疗UPJO肾积水具有创伤小、恢复快、安全有效、美容效果好等优点,手术效果显著,有很好的应用前景。     

兔骨髓间充质干细胞的分离、培养、鉴定及Dil荧光标记

摘要 目的　探讨兔骨髓间充质干细胞(MSCs)体外分离培养、表型鉴定和标记的方法。方法　采用密度梯度离心法及贴壁分离筛选法分离培养MSCs;采用免疫细胞化学方法检测细胞表面标志抗原CD29,CD106的表达,进行表型鉴定;DiI标记第3代MSCs,观察标记效率。结果　体外培养的原代MSCs48h内可见少量贴壁细胞,7-8d达到90%汇合;免疫细胞化学方法检测细胞表面标志抗原CD29,CD106为阳性;DiI进行细胞标记后,荧光显微镜下见所有MSCs均被标记为红色荧光,提示DiI标记法敏感性好,标记效率高。结论　此培养方法能在短时间内获得大量MSCs,操作简单,成功率高,可以作为培养兔MSCs的常规方法,为构建组织工程尿道提供充足的种子细胞,并进一步用于治疗重度尿道下裂、尿道下裂残废和较长的后尿道狭窄等顽症。     

Snodgrass术式在尿道下裂术后失败患儿中的应用

我科于2001年10月～2007年10月共收治尿道下裂整形失败患儿65例,均采用Snodgrass术式,效果满意,报告如下.     

兔骨髓间充质干细胞的分离、培养、鉴定及DiI荧光标记

目的:探讨兔骨髓间充质干细胞(MSCs)体外分离培养、表型鉴定和标记的方法.方法:采用密度梯度离心法及贴壁分离筛选法分离培养MSCs;采用免疫细胞化学方法检测细胞表面标志抗原CD29和CD106的表达,进行表型鉴定;DiI标记第3代MSCs,观察标记效率.结果:体外培养的原代MSCs 48 h内可见少量贴壁细胞,7～8 d达到90%汇合;免疫细胞化学方法检测细胞表面标志抗原CD29,CD106为阳性;DiI进行细胞标记后,荧光显微镜下见所有MSCs均被标记为红色荧光,敏感性好,标记效率高.结论:此培养方法可以作为培养兔MSCs的常规方法,为构建组织工程尿道提供充足的种子细胞.     

胆道闭锁病因学研究进展

胆道闭锁是指妊娠末期、出生时或出生后肝外胆管的一部分或全部发生闭塞,胆汁不能向肠道排泄的1种疾病。亚洲人的发病率高于欧美白人[1]。多数患儿出生后1周内大便为黄色,2周后才渐渐变白,说明胆道闭锁发生在胎儿胆汁分泌之后;另外,在死胎及早产儿未发现过胆道闭锁。这些证据都不支持先天性畸形学说。根据目前的研究,胆道闭锁的发生有几     

小儿肾发育不良手术方法探讨

目的评价后腹腔镜、腹腔镜以及开腹手术3种方法治疗发育不良肾的临床利弊。方法2005年12月至2010年12月,作者共收治31例发育不良肾患儿,采用后腹腔镜、腹腔镜以及开腹手术3种方式治疗,比较3种术式在手术时间、出血量、术后住院时间以及并发症的发生率方面的差别。结果3组手术均获成功,经后腹腔镜组手术时间平均为（149±14）min,腹腔镜组手术时间平均为（145±13）min,开放手术组手术时间平均为（103±10）min。术中出血量分别为（14．7±1．1）mL、（16．2±1．6）mL、（21．1±1．4）mL。术后住院时间分别为（6±0．8）d、（6±0．9）d、（10±1．2）d。3组术后均无并发症。结论小儿肾发育不良在腹腔镜和后腹腔镜下手术,其术后恢复时间、术中出血量比较,均明显优于开腹手术,但手术时间较开腹手术长。     

应用改良Snodgrass术式治疗尿道下裂

我院自2001年开始对尿道下裂新术式Snodgrass法[1]进行研究,并结合其他术式的经验加以改良,临床效果显著,报告如下。     

儿童过敏性紫癜外科并发症的诊断及治疗

目的探讨儿童过敏性紫癜外科并发症的诊断及治疗方法。方法对于2001年1月～2004年12月在我院住院的560例过敏性紫癜患儿抽查进行回顾及总结。结果有外科并发症者11例:4例肠坏死、肠穿孔;4例肠套叠;3例阑尾炎。其中行肠造瘘、延期肠吻合者5例,行阑尾切除术2例,预后良好。结论过敏性紫癜外科并发症宜早诊断、早期积极手术治疗。对肠管病变严重者手术宜行肠切除、肠造瘘、延期肠吻合术,对肠管病变轻者可保留肠管,术后治疗原发病,同时密切观察外科征象。外科手术与内科规范用药联合治疗为治愈本病的关键。