不同病理类型原发性甲状旁腺功能亢进症临床表现的比较分析

目的 分析不同病理类型甲状旁腺功能亢进（PHPT）的临床表现特点。方法 回顾性分析1958-2005年北京协和医院收治经手术病理证实的280例PHPT患者的临床资料。按病理类型分为甲状旁腺腺瘤组208例，甲状旁腺增生组52例及甲状旁腺腺癌组20例。结果 腺癌组中男性高于另外2组（P〈0．05）。增生及腺癌组中骨畸形、骨软化比例较低，增生组骨吸收、病理性骨折比例低于腺瘤组；胃肠道症状、多饮多尿及泌尿系统病变在腺癌组中高于另外2组（P均〈0．05）。血总钙（TCa）、血游离钙离子（ICa）及24h尿Ca在腺癌组显著高于腺瘤组及增生组（P均〈0．01），在腺瘤组与增生组间差异无统计学意义（P〉0．05）。出现高钙危象的比例在腺癌组显著高于另外2组（P〈0．01）。腺癌组病灶重量高于增生组，腺瘤组病灶直径小于增生组（P均〈0．05）。结论 在本组病例中，腺癌组男性比例较高，泌尿系统病变更为多见，出现高钙危象的比例显著增高，术后复发的比例较高。增生组骨骼系统病变相对较轻，其病变甲状旁腺重量低于腺癌与腺瘤组。     

非手术性甲状旁腺功能减退症患者T淋巴细胞亚群的改变

目的分析比较非手术性甲状旁腺功能减退症(non-surgical hypoparathyroidism,ns-HP)患者与慢性淋巴细胞性甲状腺炎(慢甲炎)患者、健康对照外周血调节性T淋巴细胞(Tregs)、辅助性T淋巴细胞1型(Th1)及Th17亚群的分布。方法 2018年7月至2019年3月北京协和医院内分泌科门诊随诊的ns-HP和慢甲炎患者各20例,及对照20名,3组研究对象根据性别和年龄匹配。用流式细胞仪测量Tregs、Th1和Th17细胞百分比。用多元线性回归探索影响淋巴细胞亚群的因素。结果 ns-HP组和慢甲炎组患者血液Tregs百分比均低于对照组(P0.05和P0.01),而Th17细胞百分比高于健康对照(P0.05和P0.01)。在ns-HP组患者中,未发现Tregs和Th17细胞比例的独立影响因素。结论 ns-HP发病可能与T淋巴细胞亚群分布的改变相关。     

阿法骨化醇对去卵巢大鼠骨质疏松症防治作用的实验研究

目的 探讨从骨量、骨结构、骨力学和骨转换等方面研究阿法骨化醇对去卵巢大鼠骨质疏松症的防治作用。方法 ５３只健康雌性未交配６个月龄Ｗｉｓｔａｒ大鼠分为６组（１）基线组（Ｂａｓｅ）６个月龄时处死;（２）假手术组（Ｓｈａｍ）;（３）去卵巢（ＯＶＸ）治疗前对照组（ＯＶＸｂ）;（４）ＯＶＸ治疗末对照组（ＯＶＸｅ）;（５）ＯＶＸ后雌激素治疗组（Ｏ＋Ｅ）;（６）ＯＶＸ后阿法骨化醇治疗组（Ｏ＋ＶＤ）ＯＶＸ后６周开     

第109例发作性低血糖——垂体瘤——甲状旁腺激素升高——多发性内分泌腺瘤1型

病历摘要 患者女，29岁，已婚，主因发作性晨起头晕乏力5年，加重1年于2002年6月2日入北京协和医院内分泌科。患者于1997年起偶于晨起时出现头晕乏力，伴有心悸，进食后缓解，以后症状逐渐加重，发作越来越频繁，每5—6天就发作一次，表现为早晨呈昏睡状态，浑身大汗，唤醒后感软弱乏力，有明显饥饿感，进食或服糖后症状好转，经常吃零食，体重于1997年的55kg每年增加7．5kg，2001年内增加12．5kg，2002年初在当地医院就诊，葡萄糖耐量试验血糖在1．87—5．25mmol／L之间，同步胰岛素水平在15．4—123mIU／L，C肽在3．0—15．1mg／L之间。肝胆胰脾、双肾和肾上腺B超未见异常，子宫大小正常，双侧卵巢增大，可见大小不等的卵泡样结构，垂体CT提示垂体瘤，为进一步诊治就诊。发病以来记忆力下降，食欲好，主食500g／d左右，喜零食，大便1—20次／d，无口渴多饮多尿，无血尿和尿石，无骨痛，无视力减退和视野缺损，无泌乳，无血压升高。既往于4年前行腹部脂肪瘤摘除术，3年前外伤后出现左侧尺骨骨折手术复位。17岁月经初潮，半月到2月1次，量时多时少，25岁结婚，配偶体健，未避孕，未孕。无高血压和糖尿病家族史，母亲和姐姐均月经不规律，外公和一舅有发作性低血糖。     

TMEM38B纯合突变导致罕见ⅪⅤ型成骨不全症

目的调查一例成骨不全症(OI)患者的临床特点,并研究患者及其家系的致病基因突变。方法纳入一例幼年起病、反复轻微外力下发生多次骨折的维吾尔族儿童,详细询问病史,评估其骨转换生化指标、骨密度和骨骼X线特点。采用二代靶向捕获测序技术检测致病基因突变,并用Sanger测序法进行验证。结果先证者血清β-胶原降解产物升高,影像学提示胸腰椎骨质疏松和四肢长骨纤细且骨皮质菲薄。基因检测提示患者存在TMEM38B第4外显子c.507GA纯合突变,导致蛋白质截短突变(p.W169X),患者父母均为上述基因突变的携带者。结论首次在罹患罕见ⅪⅤ型成骨不全症的维吾尔族儿童中检出TMEM38B突变,拓展了对TMEM38B突变导致罕见类型成骨不全症的认识。     

北京地区健康女性跟骨超声速率的正常参考值及其分析

目的建立北京地区健康成年女性的跟骨骨超声速率(speed of sound,SOS)的正常参考值。方法用日本吉野电器公司生产的CM-100型跟骨骨超声测定仪对912名北京地区健康女性志愿者进行跟骨SOS测定,并对其中110名志愿者用双能X线骨密度仪(DXA)进行腰椎I_(2-4)和髋部的骨密度测定。结果健康女性跟骨SOS在26～30岁年龄组达到峰值[(1 533.4±34.2)m/s],达峰值后开始下降,46～50岁后下降速度加快。绝经期前、后跟骨SOS差异有统计学意义。跟骨SOS下降分为快速下降期、稳定下降期和再下降期。经DXA测定的骨密度值与跟骨SOS值相关(r=0.323～0.506,P0.01)。结论本研究建立了北京地区健康妇女跟骨SOS正常值,跟骨SOS和DEXA测定骨密度之间存在良好的相关性。     

GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症患者的临床特征和分子机制

目的分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism, HP)患者的临床特点及分子机制。方法在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人(≤18岁)起病的非手术性HP患者中筛查到5例GATA3基因致病/可疑致病性变异, 回顾性收集分析其临床资料, 并对基因检测结果进行生物信息学分析。结果 5例患者HP的起病年龄为0.5(0.1, 1.3)岁, 发病至诊断为HP和甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia, HDR)综合征的时间分别为(7.0±5.2)年和(15.0±5.4)年。临床表现为手足搐搦伴癫痫样发作、颅内钙化各5例, 白内障1例, 听力减退4例, 肾脏畸形或缺如2例。治疗前血钙和血甲状旁腺激素(PTH)分别为(1.65±0.31)mmol/L和(4.64±2.63)ng/L。5例患者GATA3基因的杂合变异, 分别引起无义突变、移码突变和剪接位点突变, 经Clin Var数据库预测及美国医学遗传学和基因组学学会(...     

合并维生素D缺乏儿童原发性甲状旁腺功能亢进症一例循证病例报告

儿童原发性甲状旁腺功能亢进症为罕见疾病,合并维生素D缺乏时更增加了诊治难度。本文结合国内外相关文献检索和复习,总结基于循证的临床特点,报告1例以维生素D缺乏性佝偻病表现就诊的原发性甲状旁腺功能亢进症男童,发现儿童甲状旁腺功能亢进症症状比成人严重,血钙水平更高,甲状旁腺激素偏低,病理与成人相似,以单个腺瘤最多,手术治愈率高。合并骨软化时可使血钙降至正常范围,但临床表现骨骼病变更严重。     

McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病4例并文献复习

目的：总结4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床资料,以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及转归,并进行文献复习。结果临床特点：4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者均为女性,10岁前起病,均为多骨型骨纤维异样增殖症,主要临床表现为骨痛、骨骼畸形和脆性骨折。其中2例合并甲状腺功能亢进,2例合并周围性性早熟。实验室检查：4例患者均显示低磷血症（0.53～1.03mmol/L）和高碱性磷酸酶水平（464～1930U/L）,3例患者血β-1型胶原交联羧基末端肽（β-CTX）水平升高,2例患者血全长成纤维细胞生长因子23（intactFGF23）水平升高。影像学特点：4例患者影像学检查结果均符合骨纤维异常增殖症。其中3例患者有典型的佝偻病表现。4例患者均接受全身骨扫描显像,3例患者全身骨骼多发放射性浓聚区。治疗及转归：经给予活性维生素D、中性磷合剂和双膦酸盐,患者的临床症状和生化异常均显著改善。复习文献发现,患者起病越早,骨骼病变相对越重、血磷越低、骨转换指标升高越明显、血FGF23水平越高。结论McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病是罕见病。对McCune-Albright综合征患者需注意筛查是否合并低血磷性佝偻病,以避免漏诊,改善预后。     

关注骨代谢因素对血压的影响

骨骼与心血管系统似乎是毫无关系的两个领域,但越来越多的证据显示两者间存在着密切联系,其中骨代谢对于血压的影响尤其引起了人们的极大关注.