常染色体显性遗传性多囊肾病患者与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的 研究人常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）与血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性的关系。 方法 用PCR方法对103例ADPKD患者及16个ADPKD家系（患者35例,非患病直系亲属30人）进行ACE基因多态性分析。收集患者及家系成员的临床资料,以发病年龄、肝囊肿、高血压、尿路感染、尿路结石、血尿等为主要参数,用统计学方法研究该病ACE基因多态性与ADPKD的关系。 结果 DD型患者的发病年龄比DI型患者早7.2岁[（31.90±11.41）岁比（39.10±10.08）岁];DD型患者的发病年龄比Ⅱ型患者[（46.15±14.74）岁]早14.25岁;DI型患者的发病年龄比Ⅱ型患者早7.05岁,各型间的差异均有统计学意义（均P ＜ 0.05）。3组间高血压、血尿差异有统计学意义。11个家系检查结果显示,ACE基因多态性在ADPKD家系中具有遗传连锁关系,但无统计学意义;家系中患病与非患病者ACE基因型频率差异无统计学意义;家系中患病与非患病者男女之间ACE基因型频率差异无统计学意义;家系中肾功能不全组与肾功能正常组之间DD型及D等位基因频率差异有统计学意义（P ＜ 0.05）。 结论 DD型患者的发病年龄较早,Ⅱ型患者的发病年龄较晚,DI型居中。DI型患者血尿的发生率较高,Ⅱ型患者血尿的发生率较低。DI型患者高血压的发生率较高。ACE基因多态性在ADPKD家系中不提供基因诊断信息; ACE基因多态性与人ADPKD的发病无显著相关性;ACE基因多态性与性别无明显关系。DD型基因型是ADPKD发生肾功能不全的易感因素。     

在常染色体显性遗传性多囊肾病家系中血管紧张素转换酶基因多态性作用的研究

目的研究人常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）家系与血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性的关系。方法提取基因组DNA,利用聚合酶链反应——基因多态性分析方法对16个ADPKD家系（包括患者35人,不患病直系亲属30人）ACE基因多态性进行了分析。ADPKD患者中肾功能不全者16人,肾功能正常者19人。结果①有11个家系显示ACE基因多态性在ADPKD家系中具有遗传连锁关系,但无统计学意义（P〉0．05）。②家系中患病与不患病者ACE基因型频率差异不明显（P〉0．05）。③家系中患病与不患病者男女之间ACE基因型频率差异不明显（P〉0．05）。④家系中肾功能不全组与肾功能正常组之间DD型及D等位基因频率差异有显著性（P〈0．05）。结论①ACE基因多态性在ADPKD家系中不提供基因诊断信息。②ACE基因多态性与人ADPKD的发病无明显相关性。③ACE基因多态性与性别无明显关系。④DD型基因型是ADPKD发生肾功不全的易感因素。     

高通量透析对尿毒症患者生活质量的影响调查

目的：探讨高通量透析（HFD）对尿毒症患者生活质量的影响。方法：对48例维持性血液透析患者的临床资料进行分析,所有患者在进行3个月以上的普通透析（CHD）治疗后,进行HFD治疗。在HFD开始前及12周后应用SF-36量表进行生活质量评分。结果：HFD治疗后SF-36总分、生理健康总分（PCS）、躯体功能（PF）、躯体角色功能（RP）、躯体疼痛（BP）、情绪角色功能（RE）维度得分显著高于HFD治疗前（P〈0.05）,而HFD前后心理健康总分（MCS）、总体健康感（GH）、社交功能（SF）、心理健康（MH）、精力（VT）维度得分差异无显著性。结论：HFD可以显著提高尿毒症患者的生存质量,尤其能减轻患者的躯体疼痛,但对患者的心理健康无明显改善。     

原发性肾病综合征高凝状态相关因素之间的关系

目的研究成人原发性肾病综合征(PNS)高凝状态相关因素之间的关系.方法选择肾病综合征患者60例,并取正常体检者40例作为对照者;同时测定血浆蛋白C(PC)含量、血常规、血白蛋白、血总蛋白、血脂、部分凝血及纤溶指标、BUN、Cr和24h尿蛋白定量.结果肾病综合征组的血TCH、TG、LDL、PC、24h尿蛋白定量、血BUN明显高于对照组(P<0.01),血白蛋白明显低于对照组(P<0.01);Hct、Hb、RBC、PLT、血PT、PT-INR、TT及Fg两者也有显著性差异(P<0.01).血PC与TCH、Fg、TG、Hct、RBC、Hb呈正相关(分别P<0.01和P<0.05),而与血白蛋白呈负相关(P<0.05);尿白蛋白与TCH、Hct、APTT、Fg和PT、PT-INR呈正相关(P<0.01及P<0.05),而与血白蛋白呈负相关(P<0.05).结论肾病综合征患者血液的高凝状态与继发性高脂血症、凝血系统被激活所造成的凝血功能亢进、血小板增多、血液浓缩等多种因素有关.