窦房结发育的分子机制研究进展

起搏和传导系统在心脏各腔室收缩的开始和调节过程中起着决定性的作用。遗传性缺陷、获得性疾病以及年龄都可能导致心脏起搏和传导系统的功能失调,搞清楚它们的起源和发育的分子机制对临床有重要的意义。窦房结在整个起搏与传导系统中,是一个十分重要的"发动机",因此有必要对其机制进行深入研究。现对窦房结发育的最新分子机制研究进展予以综述。     

先天性大疱表皮松解症合并感染后肾小球肾炎一例并文献复习

目的分析先天性大疱表皮松解症(EB)合并感染后肾小球肾炎的发病特点,提高临床医生对该疾病的认识。方法对南京总医院肾脏病研究所1例EB合并感染后肾小球肾炎患者的临床资料进行回顾性分析,并对相关文献进行复习,分析该特殊人群的发病特点,探讨可能的发病机制。结果本例患者男性,52岁,自幼即反复出现全身皮肤水疱、大疱、出血伴结痂,间断小剂量强的松治疗效果不佳,2月余前因咳嗽就诊发现尿检异常,肾功能正常。本次入院后查抗链球菌溶血素O不高,补体正常,行皮肤活检示鳞状上皮棘层部分区域水肿松解伴水疱形成、免疫荧光全阴性,肾活检示肾小球节段轻度系膜增生性病变伴体积增大、球性废弃,免疫荧光C3+弥漫、IgA+节段呈颗粒状分布于系膜区,电镜见1处系膜旁区见孤立的团块状电子致密物沉积,最终诊断为EB合并感染后肾小球肾炎,经小剂量激素联合雷公藤多苷片及大黄制剂等治疗,患者病情稳定。结论EB患者发生肾损害在临床极为罕见,作为临床医生应加强对EB患者相关尿液及肾功能检查,必要时行肾活检明确诊断为治疗提供依据。     

轻链近端肾小管病

32岁男性,病程4个月,临床表现为血清肌酐升高伴大量蛋白尿,尿沉渣镜检正常,近端肾小管损伤(低血钾、低血尿酸、低血磷、尿糖阳性),肾脏体积增大,血游离轻链比值异常(κ/λ=76.92),免疫固定电泳见κ型单克隆免疫球蛋白条带,两次骨髓穿刺示浆细胞分别占3%、0.5%,未见原始和幼稚浆细胞,肾活检示肾小管上皮细胞内见结晶形成,肾小管上皮细胞胞质λ轻链阳性,电镜示见肾小管上皮细胞内结晶形成,最终诊断为轻链近端肾小管病。予硼替佐米联合地塞米松治疗4个疗程,血清M蛋白转阴,肾功能改善,尿蛋白减少。     

抗肾小球基膜病合并IgA肾病或膜性肾病的临床病理特征分析

目的:探讨抗肾小球基膜(GBM)病合并IgA肾病(IgAN)或膜性肾病(MN)患者的的临床病理特征及预后特点。方法:选取2004年1月~2015年12月于南京总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心经肾活检确定为抗GBM病合并IgAN患者(合并IgAN组)10例,抗GBM病合并MN患者(合并MN组)5例,与60例单纯抗GBM病患者(单纯抗GBM病组)比较,分析三组患者在临床表现、肾活检病理特征及预后的差异。结果:与单纯抗GBM病组相比,合并IgAN组、合并MN组患者出现无尿者较少,蛋白尿和镜下血尿较多,抗GBM抗体滴度较低,但均无统计学差异。单纯抗GBM病组患者肾损伤程度较重,临床表现为急进性肾炎综合征(RPGN)的比例明显增高(P=0.004),高血压比例高(P=0.002),血肌酐峰值最高(P0.001),且贫血程度重(P0.001)。单纯抗GBM病组患者总新月体比例高(P=0.008)且包囊壁断裂比例亦高(P=0.005)。单纯抗GBM组患者需连续肾脏替代治疗比例最高(P=0.008)。单纯抗GBM病组患者1年内进展至终末期肾病比例最高(P0.001)。结论:合并Ig AN或MN的抗GBM病在临床表现、实验室检查、病理指标及预后均不同于单纯抗GBM病。     

血清CA125和CA72-4对卵巢癌诊断价值的系统评价

目的 探讨血清CA125和CA72-4对卵巢癌的诊断价值.方法 计算机检索PubMed、Sciencedirect 、Cochrane library、Ovid、万方、中国知网、维普等数据库中的文献,按照纳入和排除标准进行文献筛选,提取纳入研究的特征信息.采用Meta-DiSc 1.4软件进行统计分析.采用QUADAS量表对提取的文献进行严格的质量评价,然后进行异质性分析,再根据异质性特点选择相应的效应模型进行计算合并的敏感度、特异度、阳性似然比和阴性似然比,绘制SROC曲线,并计算曲线下面积(AUC).结果 共检索到相关文献458篇,最终纳入12篇文献.经过病理金标准确诊卵巢癌患者741例,对照组1054例.Meta分析结果 显示,CA125、CA72-4组的各纳入研究间存在异质性,SROC曲线下面积分别为0.9182、0.7376.结论 CA125、CA72-4对卵巢癌有较好的诊断价值,CA125的敏感性优于CA72-4,但特异性略差于CA72-4.