罗伯逊易位一家系

先证者(Ⅲ1) 男,5岁,生后5个月时发现发育各项指标较同龄人均晚,就诊于当地医院.查体:眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常;在当地医院查染色体核型为:46,XY,+21,der(13;14)(q10;q10),16qh+.家系调查(图1):先证者母亲,29岁,表型正常.染色体核型为46,XX,16qh+.此后,以节育器避孕,取环后2个月即怀孕,孕19周就诊,行羊膜腔穿刺取羊水做胎儿染色体核型分析,细胞遗传学检查胎儿染色体核型为45,XX,der(13;14)(q10;q10).随访:足月顺产一女婴,发育及外观正常.     

血小板源生长因子对大鼠血管平滑肌细胞表达血管细胞粘附分子1的影响

目的本实验研究血小板源生长因子对血管平滑肌细胞表达血管细胞粘附分子1的影响以及对血管平滑肌细胞与单核细胞粘附的作用。方法利用基因芯片和RT-PCR技术检测鼠主动脉血管平滑肌细胞经血小板源生长因子处理0min、20min、6h后血管平滑肌细胞表达血管细胞粘附分子1的mRNA表达变化;细胞粘附实验观察血管平滑肌细胞经血小板源生长因子分别处理0min、20min、6h后与单核细胞粘附情况。结果血小板源生长因子对鼠血管平滑肌细胞表达血管细胞粘附分子1的表达有显著的诱导作用,其诱导作用在20min即已出现(P<0.05),6h时明显增强(P<0.01)。细胞粘附实验显示随着血小板源生长因子的作用时间的延长,血管平滑肌细胞与单核细胞的粘附率增高,血小板源生长因子处理20min和6h后粘附率是对照组的1.92倍和3.04倍(P<0.05)。结论血小板源生长因子明显诱导血管平滑肌细胞中血管平滑肌细胞表达血管细胞粘附分子1的表达,促进血管平滑肌细胞与单核细胞的粘附,从而参与了损伤早期,白细胞向内膜下迁移的炎症反应。     

化学发光和电化学发光免疫测定技术在孕妇妊娠中期血清筛查唐氏综合征的应用

唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)又称21-三体综合征,在国内活产新生儿中的发生率为1/600～1/800[1],是最常见的一种染色体病。我国自2002年卫生部颁布《产前诊断技术管理办法》以来,全国各地的产前诊断中心如雨后春笋应运而生,唐氏综合征的产前筛查和产前诊断工作在国内广泛开展,大大提高了唐氏综合征患儿的检出率。河北省人     

血小板源生长因子对大鼠血管平滑肌细胞表达基质金属蛋白酶2的影响

目的研究血小板源生长因子对血管平滑肌细胞迁移的影响和细胞产生基质金属蛋白酶2的变化。方法体外培养的血管平滑肌细胞经血小板源生长因子处理0 min、20 min和6 h后进行如下检测:迁移实验观察细胞在盖玻片上的迁移情况;明胶酶谱检测血管平滑肌细胞分泌基质金属蛋白酶2活性;基因芯片和逆转录-聚合酶链反应技术检测血管平滑肌细胞表达基质金属蛋白酶2 mRNA的变化。结果细胞迁移实验显示随着作用时间的延长,血小板源生长因子明显促进细胞的迁移,血小板源生长因子处理20 min和6 h后迁移距离(分别为4.9±0.5、7.1±1.2μm)是对照组(2.3±0.15μm)的2.13倍和3.09倍,差异有显著性(P<0.05);明胶酶谱测定表明:血小板源生长因子显著提高血管平滑肌细胞分泌的基质金属蛋白酶2的活性,作用20 min与6 h后(分别为480.7±27.3和851.5±56.4)是对照组(296.7±15.8)的1.62倍和2.87倍(P<0.01);血小板源生长因子对血管平滑肌细胞表达基质金属蛋白酶2有明显的诱导作用,作用20 min与6 h后的表达(分别为0.54±0.09和0.77±0.04)是对照组(0.3...     

产前诊断新技术及在临床综合应用研究

产前诊断是预防出生缺陷儿的一项重要手段.为此,我们对其进行研究,对遗传因素中的染色体病,建立绒毛染色体、胎儿羊水细胞培养及胎儿脐带血染色体检测技术,对常规方法不能辨认者,采用染色体高分辨技术、分子细胞遗传学技术(荧光原位杂交,FISH)等进行检测;对单基因病,建立分子遗传学基因检测技术,如Southem blot、RT-PCR、巢式PCR等检测技术;针对环境致畸因素如感染性疾病,我们建立了对母血、羊水及脐血的风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体等免疫与基因检测技术,此外还开展了B超、胎儿镜及母儿血型不合的一系列产前诊断技术,有效的避免了缺陷儿出生.     

微量血提取DNA法在PPARγ基因突变研究中的应用

目的建立一种大样本外周血基因组DNA的提取方法.方法改良经典基因组DNA提取方法,用TritonX-100和Tris-HCl混合溶解红细胞.结果用该法提取的DNA,A260nm/A280nm均大于1.89, 含量大约300μg/ml,PCR扩增产物酶切结果良好.结论该方法简便、经济,可用于大样本的基因分析.     

分泌物HPV16,18阳性女性及其性伴侣两年跟踪检测结果分析

目的:探讨女性感染人乳头瘤病毒(HPV)16,18亚型后长期感染情况以及感染妇女的男性性伴侣的感染情况。方法:采用荧光定量PCR技术,对体检中发现的106例HPV16,18阳性妇女和其中57例HPV16,18阳性妇女的男性伴侣进行了每隔0.5年一次为期两年的HPV16,18跟踪检测。结果:106例阳性妇女0.5年、1年、1.5年及2年的复检阳性率(阳性例数/参检人数)分别为87.0%(80/92)、87.8%(72/82)、91.0%(71/78)和93.0%(53/57);HPV16,18阳性率有随时间推移而增高的趋势(但不具显著性P=0.194)。对57例阳性妇女及其男性伴侣从初查到每隔0.5年一次直至两年的检查中发现,男性感染者的女性伴侣均为阳性;女性感染者的男性伴侣的阳性率分别为35.1%(20/57)、38.3%(18/47)、48.0%(12/25)、52.6%(10/19)和66.7%(4/6);男性HPV16,18阳性率随其女性性伴侣的阳性持续时间推移而显著增高(P=0.049)。跟踪检测的女性HPV16,18两年转阴率约为35.4%。结论:性伴侣双方检测HPV16,18对于预防病毒传播、感染夫妇同期治疗及双方健康均有益。     

Duchenne肌营养不良（DMD）的基因诊断和产前基因诊断

Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良（Ｄｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＤＭＤ）是临床上常见的一种进行性致死性骨骼肌萎缩的遗传病，呈Ｘ连锁隐性遗传，发病率高达出生男婴的１／３５００，目前尚无有效的治疗方法，产前基因诊断是预防本病家庭中再发的...     

先天性指(趾)畸形一家系三例

先证者男，10岁。因走路困难来院就诊。查体：智力及语言正常，双手只有拇指、无名指、小指，右手无名指与小指并指。双脚只有拇趾，其余四指并趾。染色体检查正常。根据上述体征诊断为先天性指（趾）畸形。家系调查：3代中有3人发病，分别是先证者和其外祖父、表妹，其外祖父左手食指和中指并指，其表妹左手无名指指尖裂指。     

自然流产536对夫妇的细胞遗传学研究

目的观察自然流产人群细胞遗传学特征。方法对536对自然流产夫妇进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析其细胞遗传学特征。结果染色体异常33例（6．16％）,其中相互易位15例,罗伯逊易位10例,倒位6例,其他异常2例。结论对自然流产夫妇做细胞遗传学检查可避免缺陷儿的出生,提高出生人口素质。