载脂蛋白E基因多态性与健康人群血脂谱改变的关系

目的 :研究载脂蛋白E(apoE)基因多态性与健康人群血脂谱改变的关系。方法 :随机选择 16 8例江苏地区无血缘关系健康汉族人群 ,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术检测其apoE基因型。分析各基因型及等位基因对血脂、载脂蛋白及脂蛋白 (a)的影响。结果 :apoE各等位基因血清总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)及apoB水平由高到低依次为ε4 >ε3>ε2 。ε2 等位基因具有明显的降低TC、LDL C和apoB的作用 ;而ε4 等位基因的作用正相反。结论 :apoE基因多态性是个体间血脂谱差异的独立遗传因素。     

载脂蛋白E基因多态性对血脂水平的影响及与冠状动脉狭窄的关系

为探讨载脂蛋白E基因多态性对血脂水平的影响及与冠状动脉狭窄程度的关系 ,采用聚合酶链反应—限制片段长度多态性对 95例冠心病患者和 46例正常对照者载脂者蛋白E基因型进行分析 ,同时测定血脂及载脂蛋白B水平。并根据冠状动脉受累支数不同将冠心病患者分为冠状动脉多支病变组和单支病变组。结果显示 ,5 5例冠状动脉病变多支组和 40例冠状动脉单支病变组E3/ 4基因型和ε4等位基因频率均高于对照组 (P <0 .0 1) ,且多支病变组E3/ 4基因型和ε4等位基因频率高于单支病变组 (P <0 .0 5 )。与E3/ 3及E2 / 3基因型比较 ,E3/ 4基因型者有较高的总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白B水平及较低的高密度脂蛋白胆固醇水平。与对照组比较 ,冠心病组E3/ 4基因型升高总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白B的作用及降低高密度脂蛋白胆固醇的作用更明显。表明载脂蛋白E基因多态性影响血胆固醇代谢 ,ε4等位基因与冠心病危险性增加有关 ,ε4等位基因频率升高的冠心病者冠状动脉受累支数加重 ,推测ε4等位基因可能与冠状动脉狭窄程度存在内在联系。     

老年冠心病患者载脂蛋白E基因多态性检测的临床意义

目的：探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性与老年冠心病的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响。方法：应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性法(PCR—RFLP)检测l25例老年冠心病患者和ll6例健康老年人(对照组)的apoE基因型；按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果：冠心病组及对照组共检出6种基因型，分别为：E2／2、E2／3、E3／3、E3／4、E4／4、E2／4；冠心病组E3／3基因型频率(51．2％)和ε3等位基因频率(73．2％)明显低于对照组(69．8％和84．0％，P＜o．05)；E3／4基因型频率(30．4％)和ε4等位基因频率(17．6％)明显高于对照组(11．2％和6．9％，P＜0.05)；冠心病组总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白—胆固醇(LDL—C)水平明显高于对照组(P＜0.05)；冠心病患者中E2／3、E3／3、E3／4基因型之间TC、LDL—C水平差异有显著性(P＜0.05)。结论:ε4等位基因是冠心病重要的遗传标记；apoE基因多态性可能通过影响血脂水平而影响冠心病的发生。     

载脂蛋白E基因多态性与高血压

载脂蛋白E(apolipoprotein E,apoE)基因定位于染色体19q13 .2,由3597个核苷酸组成,含4个外显子和3个内含子,呈多态性改变,有三种常见异构体E2, E3, 和E4, 分别由等位基因ε2, ε3, 和ε4编码,这些等位基因决定了apo E的六种表型: 三种纯合子 (E2/ 2, E3/3, E4/4)和三种杂合子(E2/3, E2/4, E4/3).其蛋白产物为含有299个氨基酸的磷脂糖蛋白,apoE是组成脂蛋白的重要成分,为乳糜颗粒、VLDL、IDL和部分HDL的结构蛋白, 作为配体与LDL受体和apoE受体结合,是胆固醇和脂蛋白代谢的关键调节蛋白之一, 在血脂代谢中具有重要意义[1,2].而且还参与神经细胞修复与免疫调节,具有重要的病理生理意义.     

有冠心病家族史儿童载脂蛋白E基因多态性的研究

目的：探讨有冠心病（CHD）家族史儿童载脂蛋白（apo)E基因多态性的分布及其对血脂、脂蛋白、apo的影响。方法：采用改良的聚合酶链式反应－限制性片段长度多态性方法,分析83例有CHD家族史的儿童和282例无CHD家族史的儿童apoE基因型。结果：与无CHD家族史的儿童比较,有CHD家族史儿童apoε4等位基因频率较高（分别为6．0％、15．7％,P＜0．01）。早发CHD家族史的儿童ε4等位基因频率较非早发及无CHD家族史儿童为高,三组之间的ε4等位基因频率差异有性（分别为18．3％、14．8％、6．0％,P＜0．05。apoE基因多态性对有CHD家族史儿童的血脂水平有影响,ε2、ε3、ε4等位基因携带有的血总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白－胆固醇（LDL－C）、脂蛋白（a)、apoB100、apoE浓度有差异（P＜0．05）;与ε3等位基因携带比较,ε4具有较高的血TC、LDL－C、apoB100水平和较低的apoAⅠ、apoE水平;ε2等位基因携带的血TC、LDL－C和脂蛋白（a)水平较低（P＜0．05）。结论有CHD家族史儿童apoE基因多态性其他儿童不同,并对血浆脂蛋白代谢产生明显影响。     

LDL受体基因第4外显子Xsp Ⅰ位点多态性与高胆固醇血症的相关性研究

目的 研究低密度脂蛋白(LDL)受体基因第4外显子Xsp Ⅰ酶切位点多态性与高胆固醇血症的关系.方法 应用PCR-RFLP技术检测446例高胆固醇血症、284例边缘高胆固醇血症及187名正常血脂人群LDL受体基因第4外显子的Xsp Ⅰ酶切位点多态性.结果 根据LDL受体基因第4外显子是否存在Xsp Ⅰ酶切位点,分为X+X+、X+X-、X-X-三种基因型和X+、X-两种等位基因.(1)高胆固醇血症组的X+X+基因型频率和X+等位基因频率明显高于边缘高胆固醇血症组与正常血脂组(均P<0.05);(2)在第4外显子Xsp Ⅰ位点X-X-、X+X-、X+X+不同基因型组中总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇逐步升高,高密度脂蛋白胆固醇逐步下降(P<0.05);(3)单因素及多因素logisitic回归分析显示X+X+基因型和X+等位基因与高胆固醇血症显著相关.结论 LDL受体基因第4外显子Xsp Ⅰ位点存在基因多态性,X+X+基因型及X+等位基因是中国人高胆固醇血症产生的原因之一.     

老年心肌梗死与载脂蛋白E基因多态性相关性研究

目的　 研究老年心肌梗死 (MI)与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的相关关系以及ApoE对血脂水平的影响。　 方法　应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,测定 93例老年MI患者和 10 9例对照者的ApoE基因型 ;血脂水平按常规方法测定。　 结果　本研究发现 4种ApoE基因型 :E 3/3、E 3/2、E 4/3及E 4/2。老年MI组ApoE 4/3基因型和ε4等位基因频率均显著高于对照组 (P <0 0 1) ;老年MI组总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)显著高于对照组 (P <0 0 1) ;在老年MI组ApoE基因各亚型之间 ,TC和LDL C水平之间存在统计学差异 (P <0 0 5 )。　 结论　ApoE基因多态性与老年MI的发生发展有关并影响血脂的代谢水平 ;ε4等位基因可能是老年MI重要的遗传易患因素之一。     

冠心病患者载脂蛋白E基因型与血脂、脂蛋白水平的相关性

目的 :探讨冠心病 (CHD)患者载脂蛋白E(apoE)基因型与血脂、脂蛋白水平的相关性。 方法 :应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性法 (PCR RFLP) ,检测 119例CHD患者和 112例正常人 (对照组 )的apoE基因型 ;按常规方法测定血脂及脂蛋白水平。结果 :CHD组及对照组共检出 6种基因型 ,分别为 :ε2 /2、ε2 /3、ε3/3、ε3/4、ε4/4、ε2 /4 ;CHD组ε3/4基因型及ε4等位基因频率均显著高于对照组 (分别为P <0 .0 5 ,P <0 .0 1) ;CHD组ε2 /3、ε3/3、ε3/4基因型之间胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)水平差异有显著性意义 (P <0 .0 5 )。结论 :apoE3/4基因型明显升高CHD患者TC、LDL C水平 ;apoE基因多态性可能通过影响血脂水平而影响CHD的发生     

载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢和脑梗死的关系

载脂蛋白E(ApoE)在血浆脂质代谢中起重要作用。人apoE基因具有多态性,3种等位基因(ε2、ε3和ε4)编码3种异构体(E2、E3和E4)。与ε3等位基因相比,ε2等位基因与较低的ε4等位基因和较高的血浆总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇相关。     

心脑血管疾病患者的载脂蛋白E基因多态性与血脂水平相关性

目的探讨心脑血管疾病患者的载脂蛋白E(apoE)基因多态性同自身血脂水平的相关性。方法采用聚合酶链反应酶切技术以及血脂检测技术分别对心脑血管疾病患者(观察组)和对照组健康人群进行研究,对两组人群中心脑血管疾病出现率和血脂水平同apoE基因多态性的相关性进行分析。结果两组人群中apoE基因多态性的分布不同,对照组中载脂蛋白E3等位基因所占比例高于观察组,而观察组中E2和E4所占比例高于对照组,具有统计学差异(P0.05)。分析两组患者的血脂指标,携带E2等位基因的人群甘油三酯水平高于携带E3和E4的人群,携带E4等位基因的人群总胆固醇水平高于携带E3和E2的人群。结论心脑血管疾病患者中载脂蛋白E2及E4等位基因的比例较高,提示两者是导致心脑血管疾病高危因素之一,甘油三酯水平升高同E2等位基因具有相关性,而总胆固醇水平升高同E4等位基因具有相关性。     

载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系

目的研究载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系.方法应用等位基因特异性多重聚合酶链反应对113例高脂血症患者和108例健康对照者进行载脂蛋白E基因型进行分析,并对其血脂水平进行检测.结果高脂血症患者总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于健康对照组(P＜0.05),而高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白AⅠ水平明显低于正常对照组(P＜0.05);在载脂蛋白E的3种基因型中以载脂蛋白E3/3型多见,高脂血症患者中载脂蛋白Eε4等位基因频率明显高于健康对照组(P＜0.05).结论载脂蛋白E基因多态性可能是高脂血症患者的遗传因素.     

老年胆固醇结石患者载脂蛋白E基因多态性分析

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性在老年胆固醇结石发病中的意义.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP),检测92例老年胆囊胆固醇结石患者和98例健康老年人的ApoE基因多态性及等位基因频率,对两组基因表型及等位基因频率进行统计学分析.结果 老年胆囊胆固醇结石患者组ApoE基因型ε3/4的频率26.1%(24/92)明显高于健康老年人对照组6.1%(6/98)(P＜0.05),老年胆囊胆固醇结石患者组ε4等位基因频率为32.7%,明显高于健康老年人对照组的21.4%(P＜0.05).结论 ApoE基因多态性与老年人胆囊胆固醇结石的发病相关;等位基因ε4是老年胆囊胆固醇结石形成的危险因素.     

中国人Ⅱa型高脂蛋白血症载脂蛋白E基因多态性的研究

为探讨中国人Ⅱa型高脂蛋白血症患者载脂蛋白E基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系,采用聚合酶链反应－限制片长多态性法,分别对87例Ⅱa型高脂蛋白血症患者及230例血脂正常者的载脂蛋白E基因型、空腹血脂及载脂蛋白AⅠ、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ和E进行了全面分析。结果发现,Ⅱa型高脂蛋白血症患者的血清甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、非高密度脂蛋白胆固醇,以及载脂蛋白B100、CⅡ、CⅢ和E水平较对照组显著升高（P＜0．01）;;血清载脂蛋白E／CⅢ比值显著降低（P＜0．05）;Ⅱa型高脂蛋白血症组与对照组载脂蛋白E基因型及等位基因频率分布均以E3／3和ε3最高,Ⅱa型高脂蛋白血症组的ε4等位基因有增高的趋势,而ε2等位基因有降低的趋势（P＞0．05）。携带ε2等位基因组血清载脂蛋白E水平较E3／3基因型组显著升高,而携带ε4等位基因组血清载脂蛋白E水平较E3／3基因型及携带ε2乘位降低基因组显著（P＜0．001）。此结果提示,ε2及ε4等位基因与Ⅱa型高脂蛋白血症患者的血清载脂蛋白E水平有关。     

低密度脂蛋白受体基因AvaⅡ多态性与心肌梗死的关系研究

血脂代谢异常是造成动脉粥样硬化的一个主要原因 ,因此冠状动脉粥样硬化所致心肌梗死 (AMI)与血脂代谢异常的关系密切。低密度脂蛋白受体 (LDL R)在血浆脂蛋白代谢平衡中发挥重要作用 ,编码LDL R的基因定位于19p13 1 p13 3,基因组长约 4 5kb ,由 18个外显子和 17个内显子组成。有报道LDL R基因AvaⅡ与血浆胆固醇含量有关。本研究应用PCR技术 ,旨在探讨LDL R基因AvaⅡ多态性与AMI的关系。一、对象与方法1.对象 :AMI组 :辽宁籍汉族AMI患者 81例 ,男 5 7例 ,女 2 4例 ,平均年龄 (6 1 37± 8 4 9)岁。所有患者均符合 1979年WHO…     

脂蛋白Lp(a)、血浆脂质及其它脂蛋白水平与冠状动脉病变的关系

本文对冠状动脉造影显示出的冠状动脉病变程度进行评分,同时测定血浆脂蛋白Lp(a)(一种胆固醇含量丰富的脂蛋白)、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇(LDL胆固醇)、及高密度脂蛋白胆固醇(HDL胆固醇).证实血浆脂蛋白Lp(a)水平可     

新疆维汉两民族冠心病患者载脂蛋白E基因的多态性

目的探讨新疆乌鲁木齐地区维汉两民族冠心病患者载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系.方法用酚氯仿抽提核酸法从凝血块中分离DNA, 用聚合酶链反应-限制片长多态性方法对新疆乌鲁木齐地区维汉两民族124例冠心病患者和70例对照组人群进行载脂蛋白E基因多态性(由ε2、ε3和ε4决定的E2/2、E3/3、E4/4、E4/2、E4/3 和 E3/2)HhaI酶切研究.结果 (1)维吾尔族中载脂蛋白E ε2、ε3 和ε4等位基因频率分别为0.155±0.300、 0.648±0.342 和 0.197±0.246, 与汉族(0.081±0.196、 0.772±0.315 和 0.146±0.237)比较,ε2明显增高(P<0.05), ε3 和ε4虽有减低但无显著差别(P>0.05).(2)载脂蛋白E ε2、ε3和ε4等位基因频率在冠心病组的分布分别为0.060±0.198、 0.758±0.302 和 0.182±0.250, 与对照组(0.193±0.286、0.671±0.370 和 0.136±0.224)比较,ε2明显减低(P<0.01),维吾尔族中更明显(0.050±0.221对0.290±0.336,P<0.05), ε3 和ε4虽有升高但无显著差别(P>0.05).(3)由ε2到ε4 低密度脂蛋白胆固醇、总胆固醇和甘油三酯逐渐升高.将等位基因与冠心病其它危险因子一起作Logistic回归分析发现,ε2缺失(危险比RR=4.38,P<0.05)为冠心病的危险因子之一.结论新疆乌鲁木齐地区维汉两民族人群中(1)维族和汉族人群中载脂蛋白E基因型分布有非常显著性差异(P<0.01);维族人群中ε2 等位基因频率明显高于汉族.(2)冠心病患者载脂蛋白E ε2等位基因频率明显降低,其中维族更明显, ε3 和ε4 有所升高;从ε2到ε4,LDL、TG 和TC有升高趋势.(3)载脂蛋白E基因多态性(ε2等位基因缺失)为冠心病的危险因子之一,亦即ε2与冠心病呈负相关.     

载脂蛋白C3基因rs5128多态性与不同体质指数冠心病患者血脂水平及冠状动脉狭窄程度的相关性

目的探讨中国汉族人群载脂蛋白C3(ApoC3)基因rs5128多态性与不同体质指数(BMI)冠心病(CHD)患者血脂水平及冠状动脉狭窄程度的相关性。方法根据BMI将312例CHD患者分为正常体重组(205例)和超重/肥胖组(107例)。收集所有患者的生理生化资料和冠状动脉造影数据,采用Gensini评分法评价CHD患者的冠状动脉狭窄程度。提取外周血白细胞DNA并应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法对ApoC3rs5128多态性分型。结果超重/肥胖组体重、BMI、高血压患病率、甘油三酯(TG)、脂蛋白a、TG/高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)、总胆固醇(TC)/HDLC、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)/HDLC和载脂蛋白B100(ApoB100)/载脂蛋白AI(ApoAⅠ)水平高于正常体重组,HDLC和ApoAⅠ水平低于正常体重组(P0.05)。在正常体重组中,G等位基因携带者高血压患病率显著高于CC基因型患者(P0.05);在超重/肥胖组中,G等位基因携带者TG和TG/HDLC水平显著高于CC基因型患者(P0.05)。在正常体重组和超重/肥胖组中,rs5128多态性基因型和等位基因频率在不同冠状动脉狭窄程度亚组中的分布差异无统计学意义(P0.05)。结论在超重/肥胖CHD患者中,rs5128多态性G等位基因与血浆TG和TG/HDLC水平升高显著相关,但与冠状动脉狭窄程度无明显关联。     

载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆的关系

人载脂蛋白E(ApoE)具有明显的遗传多态性 ,3种常见的等位基因 (ε2、ε3、ε4 )分别编码 3种主要异构体 (E2、E3、E4 )。ApoE作为其受体与低密度脂蛋白 (LDL)受体的配基在调节机体脂质水平中起到重要的作用。血管性痴呆是一种多因素疾病 ,近年来越来越多的学者关注ApoE基因多态性对其发病的作用 ,并做了大量的研究 ,但尚未得出一致的结论。     

载脂蛋白E基因多态性及脂类代谢与缺血性脑卒中亚型关系的研究

目的探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性及脂类代谢与缺血性脑卒中亚型的关系。方法对急性动脉粥样硬化性脑梗死患者(ACI组)47例、腔隙性脑梗死患者(LI组)急性发作期48例、急性栓塞性脑梗死组患者14例和对照组50例,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性进行apoE基因HhaI多态性测定,并进行血脂及载脂蛋白的测定。结果ACI组apoEε4等位基因频率明显高于其他脑卒中亚型及对照组(P<0.05)。ACI组的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于其他3组,而低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于其他3组(P<0.05)。ACI组各等位基因间血脂水平比较,含ε4等位基因者LDL-C水平高于含ε3者(P<0.05)。无论是E3/3还是E3/4 ACI组的总胆固醇水平均高于对照组,HDL-C水平均低于对照组(P<0.05)。在E3/4 ACI组的LDL-C水平明显高于对照组。结论apoEε4等位基因与ACI发病及血脂代谢改变有关;LI的apoE基因多态性研究与ACI不一致,说明apoE基因多态性在LI的发病中无明显的致病作用;不同类型的脑卒中亚型急性发作期血脂水平不同。     

载脂蛋白E基因在回、汉族中老年人群间的差异及其与认知功能障碍的相关性

目的比较载脂蛋白(apo)E基因多态性在回、汉族中老年人群间的差异及其与中老年人认知功能障碍的相关性。方法对符合纳入、排除标准的社区306名回族和618名汉族中老年人行问卷调查和临床检查,采集空腹静脉血提取DNA,采用高分辨率溶解曲线法检测apo E基因多态性,以符合轻度认知功能障碍(MCI)诊断标准者181例为病例组,认知功能正常者743例为对照组,采用非条件Logistic回归模型估计apo E基因多态性与MCI发病风险。结果回、汉族apo E基因各基因型构成和等位基因频率分布差异无统计学意义(P0.05);两组apo E等位基因E2、E3、E4频率差异有统计学意义(χ~2=15.34、P0.001);控制年龄和性别后,等位基因E2携带(OR=0.68)、E4携带(OR=2.45)和风险指数(OR=0.63)与MCI显著相关。结论 E4等位基因携带式MCI的独立危险因素,apo E基因多态性对MCI的影响是普遍的,在不同民族中具有一致性。