地塞米松对大鼠生长板软骨细胞TGF-β1表达的影响

目的观察药理剂量地塞米松对大鼠生长板软骨细胞TGF-β1表达的影响，探讨地塞米松抑制大鼠骨骼生长的机制。方法3周龄清洁级纯系雄性SD大鼠，随机分为实验组12只和对照组8只。实验组大鼠腹腔注射地塞米松（200μg／100g，10d）处理，对照组注射等容积的生理盐水。胫骨切片做TGF-β1免疫组化分析。结果对照组大鼠生长板TGF-β1免疫组织化学染色切片肥大带软骨细胞呈现免疫阳性反应。地塞米松处理使大鼠生长板肥大软骨细胞TGF-β1表达增加。结论药理剂量地塞米松促进肥大带软骨细胞表达TGF-β1，从而抑制骨骼纵向生长。     

不同胎龄新生儿骨碱性磷酸酶与骨钙蛋白水平及其相关性分析

目的 比较不同胎龄新生儿的血清骨碱性磷酸酶、骨钙蛋白水平及其之间的关系,了解其骨骼发育的特点.方法 以不同胎龄的80例新生儿为研究对象,根据胎龄分为3组(≤32周为A组、32～37周为B组、>37～42周为C组),生后6 h内采集空腹静脉血2 mL,分离血清,单克隆抗体酶联免疫法测定骨碱性磷酸酶、骨钙蛋白含量.结果 A、B、C组3个组血清骨碱性磷酸酶水平分别为(123.51±17.43)、(72.03±17.99)、(71.63±20.72)μg/L.A组高于B、C组(P<0.05);B、C组间比较(P>0.05);3组新生儿血清骨钙蛋白分别为(25.13±12.56)、(30.36±12.97)、(32.83±12.10)μg/L,A组低于B、C组(P<0.05);B、C组比较差异无统计学意义(P>0.05);骨碱性磷酸酶与骨钙蛋白之间呈负相关.结论 胎龄32周以后骨骼发育趋于成熟,骨骼矿化逐渐增强.     

建立规律月经周期的青春期McCune-Albright综合征1例及文献复习

目的 分析治疗外周性性早熟各类药物的差异,提高McCune-Albright综合征(MAS)的治疗水平。方法 本文通过回顾1例MAS患儿从幼儿期阴道出血直至青春期建立正常月经周期的诊疗经过,并复习相关文献,分析治疗外周性性早熟的各类药物的利弊,为儿童内分泌专科医生提供诊疗及预后参考。结果 来曲唑从根源上减少雌激素产生,且治疗期间安全性相对较好。结论 来曲唑似乎更适用于治疗MAS患儿的外周性性早熟,但用药过程中需注意系统的随访评估。     

矮小相关综合征

矮小病因复杂,多种遗传因素及环境因素均可导致矮小。目前已知遗传因素所致矮小相关综合征越来越多,对于存在骨骼畸形、多脏器多系统受累及特殊面容患儿,应根据临床基础信息选择恰当分子遗传学检测技术以明确诊断,为治疗和遗传咨询提供依据。     

肝豆状核变性患儿21例临床分析

<正>肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。临床上以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变、角膜边缘铜盐沉着(KF)环以及血管内溶血、肾脏损伤为主要临床特征。儿童期的初发症状以肝病为主,临床上以各系统作为首发症状的病例均不少见,误诊率很高。现将我院近年来的临床病例分析总结如下。1资料与方法1.1病例选择2007年2月至2013年12月我院儿科肝豆状核变性患儿21例,男14例,女7例,年龄     

罕见基因突变致Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征1例临床及家系分析

目的分析1例Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征（APSⅠ）患儿临床及其家系自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变特点,以提高对此病认识及诊治水平。方法分析APSⅠ患儿1例（男性,9岁）。收集该患儿临床资料,并采集患儿及其父母、哥哥静脉血2 ml,采用二代测序技术对患儿33个免疫相关基因的外显子及其相邻内含子进行检测,对所检出的AIRE基因突变采用sanger测序验证,并对患儿父母及其哥哥进行突变分析。结果该APSⅠ患儿自生后不久即出现反复口腔白色念珠菌感染,8岁先后出现手足搐搦及皮肤黏膜色素沉着,结合血液生化及甲状旁腺激素（iPTH）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、皮质醇 （COR）检查符合APSⅠ诊断全部3条标准。AIRE基因检测结果显示患儿为IVS11+1G>A及AIRE基因缺失复合杂合突变,患儿父亲为IVS11+1G>A杂合突变, 实时定量聚合酶链反应（Q PCR）验证母亲AIRE基因杂合缺失,哥哥未检测到AIRE基因突变。结论APSⅠ患儿多腺体受累常先后相继出现,易误诊及漏诊,随访中应注意有无新受累器官及系统出现;AIRE基因IVS11+1G>A突变临床极为罕见,与杂合缺失两者复合杂合突变所致APSⅠ为首次报道。     

特发性中枢性性早熟女童血循环骨骼生长标志物NTproCNP水平测定

【目的】 探求特发性中枢性性早熟儿童血浆骨骼生长标志物NTproCNP水平变化,以及其与IGF-I 和雌二醇之间的关系。 【方法】 16名特发性中枢性性早熟女童及16例年龄相当的正常女童为研究对象,测量身高、体重,计算骨龄。骨龄评价采用TW2法。ELISA测定血清IGF-I和C型钠尿肽前体氨基末端肽(NTproCNP);化学发光法测定雌二醇。 【结果】 特发性中枢性性早熟女童与正常对照组女童血浆NTproCNP水平分别为(18.92±8.62) pmol/mL和21.74(13.12) pmol/mL(Z=2.34,P<0.05);血清IGF-I水平分别为(867.50±318.15) ng/mL和(522.41±228.33) ng/mL(t=3.59,P<0.05);血清雌二醇水平分别为(37.19± 16.08) pg/mL和19.00(4.5) pg/mL,差异均有统计学意义(Z=2.58,P<0.05)。血浆NTproCNP水平与血清IGF-I无相关性,二者与雌二醇也无相关性。 【结论】 特发性中枢性性早熟女童血循环骨骼生长标志物NTproCNP升高。     

不同胎龄新生儿骨碱性磷酸酶检测的临床意义

目的通过比较不同胎龄新生儿的血清骨碱性磷酸酶水平与胎龄之间的关系,了解胎儿的骨骼矿化的特点。方法以不同胎龄的80例新生儿为研究对象,根据胎龄分为3组,≤32周胎龄组,32—37周胎龄组,37～42周胎龄组,生后6h内采集空腹静脉血2ml,分离血清,单克隆抗体酶联免疫法测定骨碱性磷酸酶含量。结果≤32周胎龄组,32～37周胎龄组,37—42周胎龄组3组血清骨碱性磷酸酶水平分别为（123．51±17．43）μg／L、（72．03±17．99）μg/L、（71．63±20．72）μg/L。≤32周胎龄组与32—37周胎龄组,37—42周胎龄组差异均有统计学意义（P〈0．05）;32～37周胎龄组和37～42周胎龄组差异无统计学意义（P〉0．05）。结论骨骼矿化过程发生在32周以后,这是胎儿矿化的关键时期。