Wiskott－Aldrich综合征一家系

Ｗｉｓｋｏｔｔ－Ａｌｄｒｉｃｈ综合征一家系曲文华，卫海燕，刘翠华先证者（Ⅲ７）男，４６天。出生时皮肤满布出血点，６天后开始便血，初大使带血丝，后转为黑便或暗红色大便，１～２次／日，量少。第２胎，第２产，足月顺产，生后无窒息。无预防接种史。母孕期健康，...     

小儿消化性溃疡临床特点分析

分析我院近年经胃镜确诊的 6 5例消化性溃疡 (pepticulcer,PU)患者 ,就其临床特点和相关发病因素总结如下。1　资料与方法1 1　资料　男 4 6例 ,女 19例 ,男女之比≈ 2 4 2∶1。年龄1岁～ 3岁 6例 (9 2 % )、～ 7岁 9例 (13 8% ) ,～ 14岁 5 0例 (77% )。病程 4d～ 3年。发病率在各季节的分布无明显差异。一起生活的近亲中有明显胃炎或溃疡病者 4 1例(6 3 2 % ) ,均未行分餐制。1 2　临床表现　反复腹痛 4 8例 (73 8% ) ,呈上腹痛或脐周痛 ,性质多为隐痛 ,其中有夜间痛者 10例 (16 % ) ,餐前痛5例 ,进食后疼痛 2例 ;黑便 9例、暗红色血便 …     

旋毛虫53kDa ES抗原蛋白二级结构及B细胞表位预测

目的　分析旋毛虫 5 3kDaES抗原蛋白二级结构及B细胞表位。方法　应用生物信息分析软件DNASTAR和Anthep ro5 .0 ,按照Kyte -Doolittle氨基酸亲水性标准对旋毛虫 5 3kDaES抗原的亲水性基序、二级结构及B细胞表位进行分析预测。结果　在旋毛虫 5 3kDaES抗原蛋白中 ,第 1 9- 2 5、4 0 - 5 1、6 1 - 6 7、99- 1 0 5、1 1 1 - 1 1 9、1 2 6 - 1 34、1 37- 1 5 2、1 79- 1 85、1 91 - 2 0 0、2 1 9- 2 38、2 6 1 - 2 6 7、2 81 - 2 95、31 2 - 32 3、331 - 343、36 7- 372、2 90 - 393位氨基酸残基具有较强的抗原性 ,第 1 9- 2 5、4 0 - 5 1、6 1 -6 7、99- 1 0 5、1 1 1 - 1 1 9、1 2 6 - 1 34、1 37- 1 5 2、1 79- 1 85、1 91 - 2 0 0、2 1 9- 2 38、2 6 1 - 2 6 7、2 81 - 2 95、31 2 - 32 3、331 - 343、36 7- 372、390- 393位氨基酸残基可能是B细胞的表位。结论　对旋毛虫 5 3kDaES抗原蛋白和B细胞表位的分析为研制旋毛虫病新的诊断抗原奠定了基础     

郑州地区3～13岁6705名儿童体格发育的调查

目的调查郑州地区3~13岁儿童的身高、体重及超重、肥胖的患病情况。方法抽取了郑州地区6 705名学龄儿童,收集身高、体重及计算体重指数;以2005年九省市儿童体格发育调查数据的标准,计算超重、肥胖的检出率,并分析其特点。结果 1)男生和女生平均身高相同,男生体重明显高于女生。2)9岁组男生身高落后于全国参考值、13岁组男生身高与全国参考值相当外,余年龄组均高于全国参考值;3~7岁组女生身高均高于全国参考值,9岁、13岁组与全国水平相当,10~12岁组女生低于全国参考值。3~9岁组、12岁组男女生的体重均高于全国参考值,而10岁、11岁、13岁组男女生体重均与全国参考值相当。3.超重的总检出率为12.11%,肥胖的总检出率为4.50%,其中男生分别为11.58%和6.05%,女生分别为7.81%和2.64%;男生超重、肥胖的检出率均高于女生。结论该地区儿童存在身材偏低及超重、肥胖,因此建议相关部门重视儿童的体格发育,加强宣传教育,增强户外体育锻炼.促使其养成良好的生活习惯。     

超声心动图诊断左心室射血分数减低的左冠状动脉异常起源于肺动脉的效果分析

目的探讨左心室射血分数（LVEF）减低的左冠状动脉异常起源于肺动脉（ALCAPA）的超声心动图特点及手术效果。 方法选取2008年10月至2018年9月首都医科大学附属北京儿童医院ALCAPA患者28例，根据LVEF分为LVEF减低组（LVEF＜50%）19例和LVEF正常组（LVEF≥50%）9例，比较2组患者超声心动图表现，应用两独立样本t检验比较2组患者间超声参数的差异。手术患者（17例）分别于术后1 d、1个月、6个月、1年进行超声心动图随访，应用配对t检验与术前超声参数进行对比。 结果LVEF减低组患者LVEF为30%~48%，平均年龄5.4个月；LVEF正常组LVEF为60%~73%，平均年龄2.5岁。LVEF减低组与LVEF正常组相比，左心室舒张末期内径大［（131.95±24.24）mm/m² vs（85.67±20.26）mm/m²］，右冠状动脉内径小［（3.06±0.51）mm vs（4.01±0.62）mm］，差异具有统计学意义（t=-4.465、4.075，P均＜0.001），易形成室壁瘤。LVEF减低组中10例行手术治疗，7例超声心动图随访至术后1年；与术前相比，术后1 d开始左心室舒张末期内径逐渐回缩［（109.98±16.06）mm/m²、（99.49±12.02）mm/m²、（89.48±10.90）mm/m²、（80.03±8.09）mm/m² vs（123.26±12.40）mm/m²］，差异具有统计学意义（t=-2.668、-7.519、-5.413、-6.526，P=0.004、0.001、0.012、0.007），LVEF术后1个月开始恢复，术后6个月达正常水平［（45.50±9.57）%、（66.25±10.34）%、（67.25±4.50）% vs（38.83±7.05）%］，差异具有统计学意义（t=3.162、3.683、5.869，P=0.025、0.014、0.002）。 结论LVEF减低的ALCAPA患儿年龄小、心脏病变重，超声心动图可以准确作出诊断，但需要与心内膜弹力纤维增生症、扩张型心肌病相鉴别。ALCAPA手术治疗远期效果较好，超声心动图在术后随访中有重要作用。     

左甲状腺素钠片不同初始剂量治疗先天性甲减的疗效分析

目的探讨左甲状腺素钠片采用不同初始剂量替代治疗先天性甲状腺功能减退症临床疗效,以确定较佳的初始剂量为临床治疗提供依据。方法选取某院2015年2月至2017年6月收治住院治疗先天性甲状腺功能减退症患儿90例,按照随机对照原则分为治疗组和对照组,每组各45例,两组患儿均采用左甲状腺素钠片治疗,治疗组给予8μg/(kg·d)初始剂量治疗,而对照组给予12μg/(kg·d)初始剂量治疗;观察两组患儿治疗前后血清甲状腺激素水平变化情况、采用GESELL智力发育筛查量表评估智力行为发育情况及不良反应发生率。结果两组治疗前甲状腺激素各项指标差异无统计学意义(P0.05),治疗后甲状腺激素各项指标均较治疗前有所改善,但治疗组优于对照组,差异有统计学意义(P0.05);两组在智力行为发育情况比较差异无统计学意义(P0.05);两组不良反应发生率比较差异无统计学意义(P0.05)。结论左甲状腺素钠片替代治疗先天性甲状腺功能减退症临床疗效确切,可以有效改善患儿甲状腺功能,保证了正常的智力行为发育,且初始剂量应用8μg/(kg·d)是较为理想的剂量。     

尿中甲醇检测方法的探讨

建立测定尿中甲醇的方法,用固相微萃取头对尿中的甲醇进行富集,尿中甲醇经气相色谱检测主要探讨固相微萃取尿中甲醇的实验条件。结果显示,在温度为60℃、转速为2 000r/min的条件下萃取10min,尿甲醇线性关系良好,样品于普通冰箱中(4℃)可放置3d,乙醇等共存物不干扰测定。提示,固相微萃取技术能用于尿中甲醇的检测。     

运动与膳食干预治疗儿童代谢综合征59例疗效观察

目的：探讨运动与膳食干预治疗儿童代谢综合征(MS)的临床疗效。方法118例代谢综合征患儿随机分为观察组和对照组,各59例,其中对照组患儿仅采取膳食干预,观察组患儿均采取运动和膳食干预,共干预12个月。观察并比较两组干预效果。结果观察组总有效率为91.53%,显著高于对照组的72.88%,且两组间差异具有统计学意义(P<0.05)。结论运动和膳食干预治疗儿童代谢综合征疗效显著,可有效改善患儿代谢综合征,具有较好的临床应用和推广价值。     

糖原累积病的饮食与营养干预

糖原累积病（glycogen storage disease,GSD）是由于先天性酶缺陷所造成的一组糖原代谢异常,患儿肝脏、肌肉、心肌组织内糖原累积,导致多种疾病,大多缺乏特效治疗,饮食和营养干预可改善部分糖原累积病患者的代谢紊乱,保证患者的生长发育,提高生存质量。应重视糖原累积病的长期营养管理。