超声筛查胎儿发育异常的回归模型构建研究

目的 用Logistic多因素非条件回归分析，建立超声筛查胎儿发育异常回归模型。方法对影响胎儿发育异常的各个因素进行非条件Logistic回归分析，计算标准偏回归系数、0R值等。结果共有7个因素进入方程，从各影响因素的标准偏回归系及OR值大小分析，以股骨、孕妇年龄、羊水对回归模型影响较大。结论胎儿发育异常与多种因素有关，股骨短小的孕妇应作为超声重点监测对象。     

潍坊地区94例性染色体异常患者的细胞遗传学分析

自1982年以来共有5598例遗传咨询者在我科进行了外周血淋巴细胞培养及染色体分析,检查出性染色体异常94例,占1.68%,其中染色体数目异常43例,结构异常13例,嵌和体29例,真两性畸形9例.性染色体异常可以导致原(继)发性闭经、无精子症、性分化异常、自然流产等症状.在一临床工作中,对于有以上症状的患者进行外周血淋巴细胞培养染色体分析,有针对性的进行医学干预,可以达到很好的临床效果.     

PAI-1基因多态性与不孕患者子宫内膜发育不良的遗传易感性研究

目的 探讨纤溶酶原激活剂抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因多态性与不孕患者的子宫内膜发育的相关性.方法 选取经B超测量子宫内膜厚度及子宫内膜病理学检查诊断为子宫内膜发育不良不孕患者105例,有正常生育的健康非妊娠妇女85名,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测PAI-1基因-675位4G/5G多态性.结果 患者组PAI-1基因4G/4G基因频率(48.6%)和4G等位基因频率(66.2%)显著高于对照组(22.4%和47.1%)(P<0.01)差异有统计学意义,与5G/5G基因型比较4G/4G型患者发生子宫内膜反应不良致不孕的相对风险率的比数比(odds ratio,OR)为4.9,95%的可信区间为2.10-10.12.结论 PAI-1基因4G/5G多态性与不孕患者的子宫内膜发育不良密切相关.     

优生干预对染色体平衡易位携带者再次妊娠结局的影响

目的探讨优生干预对染色体平衡易位携带者再次妊娠结局的影响。方法对22例染色体平衡易位携带者再次孕前行血清生殖激素水平测定、免疫抗体检测及生殖道炎症检查后，于患者再孕前后分别进行优生干预性治疗并行产前诊断。结果15例患者再次成功妊娠，其中13例（68．2％）已分娩表型正常儿，子代染色体不平衡异常率仅为31．8％，明显低于理论异常率（60％～80％）。结论优生干预可显著提高染色体平衡易位携带者再次妊娠的优生率。     

环状染色体伴智力低下一例

先证者男,8岁半,因智力低下来我科就诊.患儿为第1胎,足月顺产.小头畸形,眼距宽,内眦赘皮,鼻塌,双眼下斜,耳低位畸形,双上肢不能外翻,智力低下,语言表达能力差,仅能简单对话,其它方面未见异常.     

纤溶酶原激活剂抑制剂-1基因4G/5G多态性与卵巢早衰相关性研究

目的探讨纤溶酶原激活剂抑制剂-1(PAI-1)基因启动子区4G/5G多态性与卵巢早衰(POF)发病的相关性。方法应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析,检测了83例POF患者(POF组)和56例正常妇女(对照组)的PAI-1基因4G/5G多态性;经阴彩色多普勒检测卵巢大小、卵巢动脉内径、RI指数。结果(1)POF组PAI-1基因分布:4G/4G型为38.6%,4G/5G型为47%,5G/5G型为14.4%;POF组4G等位基因频率(0.621)和4G/4G型频率(38.6%)显著高于正常对照组(0.455和16.1%)(P(0.01)。(2)POF组卵巢大小(2.03 cm×1.1 cm)明显小于对照组(2.9 cm×2.3 cm),卵巢动脉内径明显小于对照组,而卵巢动脉血流阻力指数(0.72±0.04)明显高于对照组(0.47±0.04)。(3)4G/4G基因型妇女发生POF的相对风险率的比数比为3.28,95%的可信区间为1.45~7.43。结论PAI-1基因4G/5G多态性与POF的发病密切相关,纯合子4G/4G基因型可能是POF发病的重要危险因素之一。     

环状染色体伴智力低下一例

先证者男,8岁半,因智力低下来我科就诊.患儿为第1胎,足月顺产.小头畸形,眼距宽,内眦赘皮,鼻塌,双眼下斜,耳低位畸形,双上肢不能外翻,智力低下,语言表达能力差,仅能简单对话,其它方面未见异常.     

环状染色体伴智力低下一例

先证者男,8岁半,因智力低下来我科就诊.患儿为第1胎,足月顺产.小头畸形,眼距宽,内眦赘皮,鼻塌,双眼下斜,耳低位畸形,双上肢不能外翻,智力低下,语言表达能力差,仅能简单对话,其它方面未见异常.     

环状染色体伴智力低下一例

先证者男,8岁半,因智力低下来我科就诊.患儿为第1胎,足月顺产.小头畸形,眼距宽,内眦赘皮,鼻塌,双眼下斜,耳低位畸形,双上肢不能外翻,智力低下,语言表达能力差,仅能简单对话,其它方面未见异常.