男性不育患者性染色体异常的细胞遗传学分析

目的探讨男性不育患者性染色体异常的细胞遗传学分析及其临床表现。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术对患者外周血淋巴细胞行染色体培养并常规G显带核型分析。结果 73例性染色体异常核型中,性染色体数目异常29例,占异常核型的39.73%;性染色体结构异常15例,占20.55%;数目和结构都异常1例,占1.37%;Y染色体大小异常28例,占38.36%。结论性染色体异常是导致男性不育的重要原因,对患者进行性染色体的检查,将有助于临床诊断治疗和提供优生咨询。     

性染色体异常与男性生育异常的关系分析

目的探讨性染色体异常与男性生育异常的关系。方法对1335例无精子、少弱精子、小睾丸或配偶有不良孕产史的男性患者进行外周血淋巴细胞培养-G显带-染色体核型分析,并收集临床资料。结果一共发现性染色体异常患者108例,其中性染色体数目异常40例,占37.04%,Y染色体结构异常3例,占2.78%,Y染色体多态性变异65例,占60.18%。结论性染色体异常是导致男性生殖力低下的重要原因之一,对男性生育异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

宜昌地区性染色体异常与临床生殖的相关性分析

目的探讨宜昌地区性染色体异常与临床生殖异常之间的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养技术,对来我院就诊的性发育缺陷的患者进行常规G显带核型分析,阐明染色体变异与生殖相关的临床效应。结果性染色体异常检查结果包括性染色体数目、结构异常,性染色体多态,性反转等,均与生殖高度相关。结论性染色体异常患者对生殖、遗传有一定临床意义。     

32例无精子症患者的外周血染色体核型分析

目的探讨并总结男性无精症患者外周血染色体核型分析的特征及其临床意义。方法选取2009年1月~2O13年12月来我院就诊的男性无精症患者32例,对此32例患者进行外周血培养染色体核型分析。采用常规的外周血淋巴细胞培养方法制片,并应用G显带技术进行核型分析。结果在32例无精症患者中核型异常的患者14例(43.75%);其中数目异常9例(64.29%);结构异常5例(35.71%)。结论染色体异常是导致男性不育的重要因素之一,主要的是性染色体的异常,因此在男性不育患者的临床诊断和治疗时,进行染色体检查十分重要。早期对有临床症状的患者进行染色体核型分析并进行早期的干预治疗,具有很好的临床意义和推广价值。     

青岛地区88例身材矮小女童染色体核型分析

目的通过对身材矮小女童的外周血染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系。方法对88例身材矮小的女童进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析。结果 88例患儿中染色体正常核型为48例,异常核型为40例,异常检出率为45.45%,其中常染色体异常1例,性染色体异常39例。结论性染色体数目异常和结构畸变是导致女童身材矮小的重要遗传因素,应引起临床医师的高度重视。     

柳州地区169对流产夫妇外周血染色体分析

目的与方法对2000年1月至2005年6月间检查的169对流产夫妇进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析。结果169对(338例)流产夫妇检出异常核型18例,占5.32%,其中9号染色体臂间倒位8例,染色体多态7例,易位型异常染色体2例,性染色体异常1例。结论流产与染色体异常有密切关系,临床上有不良孕产史者应进行染色体检查。     

372例儿童染色体异常与临床表型关系的研究

目的研究儿童染色体异常核型的主要分布情况以及与临床表型的关系,给优生干预提供科学依据.方法外周血淋巴细胞染色体G显带,必要时进行C带、R带和高分辨G显带分析.结果1798例患儿中染色体异常372例,异常检出率20.7%,异常核型中常染色体异常313例,性染色体异常59例;染色体数目异常296例,结构异常76例.结论染色体异常核型患儿均有某些特异的临床表型.     

铜陵地区320例遗传咨询患儿细胞遗传学与临床分析

目的通过对铜陵地区320例遗传咨询患儿的外周血淋巴细胞染色体检查结果分析,了解本地区小儿染色体病的发病情况,并探讨不同年龄段染色体异常核型的分布特点,为小儿染色体病的诊断和相关遗传咨询提供指导。方法采用外周血淋巴细胞培养培养方法,常规制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析。结果 320例患儿染色体异常119例,异常检出率为37.1%,涉及异常核型20余种。119例异常染色体患者中常染色体异常96例,占80.7%;性染色体异常23例,占19.3%。结论染色体异常是造成智力低下、生长发育落后、先天性多发畸形等的重要原因。染色体核型分析是诊断染色体病以及检出携带者的主要方法。根据不同年龄段染色体异常患儿具有不同临床特点,可以更好地开展染色体检查和遗传咨询工作。     

271例儿童染色体异常核型分析及其与疾病关系

对临床诊断有精神运动发育迟缓、脑瘫、先天畸形、特殊面容、智力低下、身材矮小.、外生殖器异常等1125例患儿进行了外周血淋巴细胞染色体G显带检查,检出染色体异常核型271例.检出率为24.1%.其中常染色体数目异常197例,常染色体结构异常42例,性染色体数目异常17例,性染色体结构异常15例.检出异常核型尤以21三体为主.提示染色体异常与儿童智力低下及发育异常有密切关系,21三体综合征(Down's syndrome)仍是最常见染色体病,有效控制及预防染色体病的发生对提高人口素质十分必要.     

60例性染色体异常患者的细胞遗传学分析

采用外周血淋巴细胞培养技术对６０例性分化异常患者进行染色体检查,发现性染色体异常２１例共有９种不同类型,并分析了异常核型对表型效应的关系,提示性染色体异常是导致性分化异常的重要原因之一,对该类患者进行细胞遗传学检查有助于病因的诊断及临床处理。     

徐州地区1021例遗传咨询者细胞染色体核型分析

目的探讨徐州地区遗传咨询者外周血染色体异常核型出现的类型、发生率及与先天愚型、不良孕史、不孕不育和发育异常等疾病的相关性。方法对2014年10月至2017年6月期间我院1021例遗传咨询者,抽取外周血,培养淋巴细胞,进行G显带核型分析,分析其异常核型发生率,探讨其与疾病的发生关系。结果检出染色体核型异常74例,异常率为7.25%;其中常染色体数目异常8例,性染色体数目异常16例;常染色体结构异常共48例,性染色体结构异常2例,染色体多态性24例。结论先天愚型、精子生成障碍、不孕不育和习惯性流产的患者染色体异常比率较高,临床中此类人群非常有必要做染色体核型分析。     

吉安地区不良孕产史夫妇的细胞遗传学研究

目的 研究咨询者外周血染色体异常情况与临床效应以及明确病因学诊断,对异常染色体患者夫妇采取综合防治措施,防止染色体病患儿及携带者的出生.方法 采用外周血淋巴细胞培养、常规制备染色体标本G显带,显微镜下分析.结果 在1823例就诊者中检出异常染色体核型121例,异常检出率为6.64%,其中常染色体异常22例,性染色体异常53例.多态性染色体46例,占受检人次的2.52%,检出单个细胞染色体异常核型7例,出现率为0.38%.结论 新发现的异常染色体核型5种8例为世界首次报告,它的发现既丰富了人类异常染色体数据库资料,又为基础研究提供材料,为不良生育史的夫妇提供了明确的病因学诊断;对优生优育工作具有重要的意义;有不明原因不良孕产史夫妇的染色体多态性应引起高度重视.     

107例性染色体异常患者的细胞遗传学分析

目的探讨107例性染色体异常患者的临床表现并进行细胞遗传学分析。方法对患者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析。结果107例性染色体异常核型中,性染色体数目异常68例,占异常核型的63.55%;性染色体结构异常10例,占9.35%;Y染色体长度变异22例,占20.56%;另外还有表型异常7例,占6.54%。结论性染色体异常可导致性分化异常或生殖异常、智力低下等遗传效应,对患者进行染色体的检查,将有助于临床诊断和治疗。     

北京地区78例性染色体异常患者的细胞遗传学分析

目的探讨78例性染色体异常患者的临床表现并进行细胞遗传学分析。方法对患者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析。结果 78例性染色体异常核型中,性染色体数目异常51例,占异常核型的65.38%;性染色体结构异常12例,占15.39%;Y染色体形态异常11例,占14.10%;另外还有性反转综合征4例,占5.13%。结论性染色体异常可导致性分化异常或生殖异常、智力低下等遗传效应,对患者进行染色体的检查,将有助于临床诊断和治疗。     

温州地区500例男性不育症患者染色体核型分析

目的 对临床诊断为男性不育症的患者进行染色体核型分析,探讨不育症与染色体之间的关系.方法 采外周血淋巴细胞常规培养,Giemsa染色,显微镜下观察并分析染色体核型.结果 对500例男性不育症患者进行染色体核型分析,共发现78例异常,检出率15.6%.性染色体异常最多,并以克氏综合征(Klinefelter's syndrome)为主,共34例,占全部病例的6.8%.常染色体异常32例,栓出率6.4%.结论 染色体异常,尤其是性染色体异常是造成男性不育的重要原因.     

新疆地区720例遗传咨询者细胞遗传学分析研究

目的通过对新疆地区720例遗传咨询者的外周血淋巴细胞染色体检查,探讨染色体异常与妊娠胎儿丢失、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发闭经等的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养方法、常规制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析。结果检出异常核型147例,染色体异常检出率为20.4%。其中,常染色体数目异常29例,常染色体结构异常37例,性染色体异常11例,染色体多态性变异71例。结论染色体异常是造成自然流产、死胎、智力低下、不孕不育、原发闭经等的重要原因。对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查非常必要,可为产前诊断和优生提供科学依据。     

荆州地区性染色体异常与疾病关系探讨

目的 探讨遗传咨询患者性染色体异常与疾病的关系.方法 染色体制备采用淋巴细胞培养,应用G、C等显带技术,对1055例遗传咨询患者进行细胞遗传学分析.结果 32例患者检出性染色体异常,性染色体异常发生率为3.03%,4例为Turner综合症（12.5%）,10例为Klinefelter综合征（31.25%）,11例Xq结构异常（34.375%）,6例Y染色体长臂微缺失（18.75%）,其中3例患者表现为两性畸形.结论 性染色体异常是遗传咨询患者的主要病因之一,染色体分析可以明确病因,指导临床治疗.     

272例性征异常的染色体分析

目的探讨性征异常与染色体异常的关系.方法常规外周血淋巴细胞培养,采用G显带及C显带技术分析272例性征异常的染色体核型.结果发现79例性染色体异常,异常率29%.结论性染色体改变是性征异常的重要原因之一,应对其早期诊断,及早治疗.     

289例性分化异常患者的染色体核型分析

目的分析性分化异常患者中的染色体异常,协助其临床诊断.方法按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体,进行核型分析.结果在289例性分化异常患者中其检出染色体异常67例,12例46,XY女性,异常检出率为27.3%.结论染色体异常是导致性分化异常的重要原因之一,并主要涉及性染色体的异常,对性分化异常患者进行临床诊断和治疗时常规细胞遗传学检查十分必要.     

漳州地区151例性染色体异常患者的临床及细胞遗传学分析

目的对漳州地区性腺发育异常患者进行细胞遗传学分析,探讨性染色体异常与临床表现之间的关系,为遗传咨询、临床诊断及治疗提供指导意见。方法对患者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带,显微镜下进行染色体核型分析。结果 265例性腺发育异常患者中,性染色体异常核型151例,其中性染色体数目异常103例,占68.21%;性染色体结构异常9例,占5.96%;性染色体数目伴结构异常9例,占5.96%,Y染色体长度变异4例,占2.65%,另外还有表型异常26例,占17.22%。结论性染色体异常可导致性腺发育异常、智力低下、无精子症、不孕等遗传效应,对患者进行染色体的检查,将有助于指导临床诊断治疗与优生。