帕金森病疼痛机制研究进展

帕金森病是中老年人群常见的神经变性病,临床表现主要包括运动症状和非运动症状,疼痛是常见的非运动症状,因影响患者生活质量而倍受关注。然而目前关于帕金森病疼痛的发病机制仍不明确,尚待进一步研究。本文拟就可能的帕金森病疼痛发病机制进行阐述。     

肌萎缩侧索硬化和糖尿病相关性研究进展

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种致死性的神经退行性疾病,以上下运动神经元同时退变为特征,发病率约为2.6/100000~3.0/100000,患者常死于呼吸衰竭,平均生存期为3~5年。目前其发病机制尚未明确,且缺乏有效根治药物[1]。糖尿病(diabetes mellitus,DM)是由胰岛素分泌减少致胰岛素绝对缺乏(1型糖尿病)或胰岛素抵抗致胰岛素相对缺乏(2型糖尿病)引起血糖浓度升高,进而继发一系列组织器官病变的一种代谢性疾病。既往研究显示糖尿病和阿尔兹海默病(Alzheimer disease,AD)[2]、帕金森病(Parkinson disease,PD)[3]均存在相关性。作为神经退行性疾病的一种,ALS与糖尿病是否存在相关性,近年来研究较多,但结论不一,本文即对相关研究进行综述。     

帕金森病患者丘脑底核脑深部电刺激术后心率变异性的Meta分析

目的系统评价丘脑底核脑深部电刺激术对帕金森病患者心率变异性的影响。方法以subthalamic nucleus、deep brain stimulation、DBS、STN、electrical stimulation、Parkinson disease、heart rate variability和帕金森病、脑深部电刺激、心率变异性等中英文检索词计算机检索2000年1月1日-2017年12月1日美国国立医学图书馆生物医学信息检索系统(Pub Med)、荷兰医学文摘(EMBASE/SCOPUS)、Cochrane图书馆、中国知网中国知识基础设施工程(CNKI)、万方数据库、维普数据库(VIP)等收录的关于帕金森病患者丘脑底核脑深部电刺激术后心率变异性变化的队列研究,采用心率变异性的高频部分(HF)、低频部分(LF)和低频部分/高频部分(LF/HF)作为评价指标,采用Newcastle-Ottawa量表(NOS)和Rev Man 5.3统计软件进行文献质量评价和Meta分析。结果共获得28篇英文文献,经剔除重复和不符合纳入标准者,最终纳入6项高质量(NOS评分7分)临床研究共101例行丘脑底核脑深部电刺激术的帕金森病患者。Meta分析显示,帕金森病患者丘脑底核脑深部电刺激术前后心率变异性之LF值(SMD=0.050,95%CI:-0.230~0.330;P=0.740)、HF值(SMD=0.160,95%CI:-0.120~0.430;P=0.270)和LF/HF比值(SMD=0.110,95%CI:-0.220~0.440;P=0.500)差异均无统计学意义。结论丘脑底核脑深部电刺激术不影响帕金森病患者的心率变异性。     

肌少症的诊治研究新进展

肌少症是一种进行性和全身性的骨骼肌疾病,会导致肌肉含量加速损失以及躯体功能下降。据报道,在社区中肌少症的总体患病率约为10%,而中国社区中肌少症的患病率约为12%。肌少症与衰老、激素缺乏、慢性炎症、线粒体功能障碍、营养不足和缺乏身体活动等因素导致的运动神经元、卫星细胞数量减少和肌肉损失有关。肌少症的诊断是四肢骨骼肌含量减少和力量减弱,伴有或不伴有躯体功能降低。肌少症的治疗包括非药物和药物治疗。非药物治疗包括抗阻运动、血流限制性训练和营养补充等,而药物缺乏证据。早期诊断和干预肌少症可减少不良结果的发生。本文从肌少症的流行病学、病理生理学、诊断和治疗等方面展开综述。     

SACS基因复合杂合突变导致Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调一家系两例CSCD

目的对1个常染色体隐性遗传痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型（autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay, ARSACS）家系进行SACS基因突变分析,探讨其遗传学病因。方法应用目标区捕获高通量靶向测序对SACS基因进行突变筛查,用Sanger测序对突变位点进行验证。结果测序结果显示先证者和弟弟存在SACS基因C．13085T〉G（P．14362R）和C．5236dupA（P．T1746fs）复合杂合突变,父亲携带SACS基因c．5236dupA（P．T1746fs）杂合突变,母亲携带SACS基因C．13085T〉G（p．14362R）杂合突变,因此患者的C．5236dupA（P．T1746fs）和C．13085T〉G（P．14362R）突变分别来自父母。经检索人类基因突变数据库这两个变异均为未报道过的新突变,根据美国医学遗传学及基因组学会遗传变异解读指南,提示均为可能的致病性突变。结论C．5236dupA（P．T1746fs）和C．13085T〉G（P．14362R）突变为该ARSACS家系患者的遗传学病因,新突变的检出丰富了SACS基因突变谱。