梗阻性无精子症的显微外科治疗(附76例报告)

目的:探讨显微外科治疗梗阻性无精子症的效果及临床意义。方法:对2012年3月至2014年5月间收治的76例梗阻性无精子症患者进行显微外科手术治疗,其中双侧输精管附睾吻合53例(附睾头部吻合8例,体部吻合18例,尾部吻合5例,双侧附睾头、体尾混合吻合22例),单侧输精管-附睾吻合14例,单侧输精管-附睾吻合+单侧输精管吻合(含交叉吻合)9例,术后随访复通率,精液常规及孕育情况共2~16个月。结果:双侧输精管附睾吻合术,单侧输精管附睾吻合术及单侧输精管附睾吻合+单侧输精管吻合术(含交叉吻合)的成功率分别为62.26%(33/53),35.71%(5/14)和77.78%(7/9);精子浓度分别为(27.9±5.74)×106/ml、(11.8±8.33)×106/ml和(19.9±7.53)×106/ml;精子总数分别为(65.6±13.71)×106、(28.0±15.86)×106和(69.2±28.59)×106;前向运动精子百分率(PR)为(22.3±3.18)%、(11.0±9.77)%和(15.8±5.05)%。依据吻合部位的不同,双侧输精管-附睾头部、体部、尾部吻合及附睾头、体尾混合吻合的成功率分别为62.5%、72.22%、60%和54.55%。所有患者中,术后有8例使配偶怀孕(8/76,10.53%)。结论:显微外科手术可有效治疗输精管及附睾管梗阻。所采用的手术方法中,单侧输精管-附睾吻合+单侧输精管吻合(含交叉吻合)效果最好,其次为双侧输精管-附睾吻合术,而单侧输精管-附睾吻合术效果较差。双侧输精管-附睾头、体部吻合与双侧输精管-附睾头、尾部吻合手术成功率无明显差异。     

单细胞人白细胞抗原多基因位点检测的配型预选性研究及意义

目的　探索单细胞扩增前引物延伸法 (PEP)全基因组扩增 ,后续多重巢式聚合酶链反应 (MN PCR)同步扩增人类白细胞抗原 (HLA) A、B和DR基因位点检测技术 ,进行配型预选研究的价值。方法　采用PEP MN PCR方法测定单个淋巴细胞和单个胚胎细胞的HLA A、B和DR基因型。结果　PEP MN PCR对单个淋巴细胞的扩增率、扩增准确率、假阴性率和假阳性率分别为 91 7%、95 7%、3 0 %和 1 7% ,而单个胚胎细胞则分别为 97 7%、97 5 %、2 3%和 2 6 % ,两种细胞检测结果比较差异均无显著性意义 (P >0 0 5 )。结论　单细胞PEP MN PCR检测HLA多基因位点有较高的扩增效率和扩增准确率 ,具有应用于植入前胚胎遗传学分析 ,筛选HLA匹配胚胎 ,提供脐血造血干细胞移植治疗同胞疾病的应用价值。     

植入前遗传学诊断新进展

植入前遗传学诊断是辅助生殖技术的一个重要方面,其发展日新月异.新方法、新技术不断出现并应用于临床植入前遗传学诊断中,如微阵列比较基因组杂交、微测序技术、多重置换扩增等.这些方法及两个或两个以上方法的综合应用大大增加了诊断的准确性,减小误诊风险.同时,也有一些关于植入前遗传学诊断的争议,如胚胎植入前遗传学筛查,以及对植入前遗传学诊断远期安全性的担忧.就该领域一些新方法及其原理和争议等进行综述.     

妇产科临床142例平衡结构畸变重排断裂点分在研究

142例平衡结构畸变的分析结果显示，妇产科临床重排断裂除较多累及近端着丝粒染色体14、15、22号外，7、8号染色体受累频率也显著性偏高。而2、4、5、6号染色体不仅断裂点的分布频率显著性偏低，而且有关平衡结构畸变个体的表型异常显著性增高。分析同时表明，重排断裂在3种不同G显带上的分布是非随机的，但在脆性位点是随机的。重排断裂点的这种分布规律既可能与染色体的内在分子结构有关，也可能与选择机制相联系。     

1eptin与多囊卵巢综合征

瘦素（1eptin）与多囊卵巢综合征（PCOS）的关系及1eptin在生殖中的作用引人注目。测定血清、卵泡液、脑脊液中1eptin水平及全身各脏器1eptin受体mRNA的表达提示。PCOS妇女1eptin水平增高，肥胖PCOS者增加尤甚，体重指数（BMI）是最根本的决定因素。卵巢、子宫、脂肪组织、下丘脑等组织均有1eptin受体，1eptin不仅可以通过外周循环作用于下丘脑－垂体－卵巢轴，也可通过卵泡液直接作用于卵巢。1eptin可影响PCOS妇女的体重、神经内分泌、卵巢功能和生育功能。而PCOS也可调节1eptin的合成、分泌及其功能效应。     

子宫内膜周围淋巴结区素和N-乙酰葡萄糖胺-6-转磺酶表达及其对胚胎着床的影响

目的:探讨人子宫内膜周围淋巴结区素(peripheral lymph node addressin,PNAd)及N-乙酰葡萄糖胺-6-转磺酶(GlcNAc-6-sulfotransferase,GlcNAc6ST)表达特点及其与胚胎着床的关系.方法:对75例子宫内膜(增生期12例为健康妇女;分泌期63例为不孕症患者,含分泌早期27例,分泌中期36例)采用免疫组织化学法和半定量蛋白免疫印迹法检测PNAd的表达,实时荧光定量PCR法检测41例分泌期内膜GlcNAc6ST mRNA.对63例不孕症(男性因素17例,输卵管因素46例)行体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)治疗,临床妊娠29例,非妊娠34例,分析两组间PNAd和GlcNAc6ST表达的差异.结果:(1)PNAd位于腔上皮和腺上皮细胞胞膜和胞浆,增生期表达较弱,分泌期强表达.PNAd蛋白免疫印迹呈现至少4条带,对应Sgp200、CD34、MAdCAM-1,GlyCAM-1四种分子,表达水平呈两两正相关.分泌期Sgp200、CD34、MAdCAM-1表达高于增生期,差异有统计学意义.各病例均表达GlcNAc6ST mRNA,与PNAd各分子水平无相关.(2)妊娠组CD34、GlyCAM-1表达高于非妊娠组,差异有统计学意义;两组GlcNAc6ST mRNA水平差异无统计学意义.(3)妊娠组与非妊娠组年龄、受精方式、hCG注射日子宫内膜厚度、累积胚胎评分、移植胚胎平均分等差异无统计学意义.结论:月经周期子宫内膜PNAd表达呈动态变化.分泌期CD34、GlyCAM-1表达增强可能是人类胚胎着床的促进因素.PNAd表达降低可能是部分不孕症的潜在原因.     

不同参数精子对卵胞质内单精子注射术结局的影响

目的 分析不同精子参数对卵胞质内单精子注射术（ICSI）临床结局的影响.方法 选取在我院接受ICSI治疗的不孕夫妇235对（共299个ICSI周期）,根据男方精液的来源和参数不同,我们将299个ICSI周期分为4组：精液正常组（A组,70例、96个周期）,严重少弱精子症组（B组,33例、44个周期）,附睾精子组（C组,23例、28个周期）和睾丸精子组（D组,109例、131周期）.比较4组的受精率、优质胚胎率、种植率和临床妊娠率等.结果 A组年龄明显大于其他3组（P〈0.01）.A、B、C、D组患者行ICSI卵数分别为937、476、344、1543,单周期移植胚胎数分别为2.74±0.49、2.22±0.47、2.07±0.26、2.12±0.43,A组单周期移植胚胎数显著多于其他各组（P〈0.01）.D组受精率（62.80%）显著低于其他3组（75.03%、72.06%、78.02%）（P〈0.01）.C组优质胚胎率（35.31%）显著低于其他3组{47.65%、48.40%、45.71%）（P〈0.01）,4组间临床妊娠率和种植率并无明显差异（P〉0.05）.结论 不同参数的精子虽然可以影响ICSI后胚胎早期的发育,但对临床妊娠率并无明显影响.     

胸膜肺母细胞瘤例

胸膜肺母细胞瘤(pleuropulmenary blastoma,PPB)是一种发生在婴幼儿期肺实质内或胸膜的胚胎性的一种罕见恶性肿瘤。2011年本院发现1例,现报道如下。1病例介绍患儿男性,2岁,因发热1周,发现左胸肿块,大小14cm×11cm×8cm,2天于2011年6月8日入院,     

五重巢式PCR同步检测单细胞杜氏肌营养不良基因和性别的研究

目的 建立五重巢式PCR技术同步检测单细胞DMD基因和性别,探讨该技术在杜氏肌营养不良症的植入前诊断（DMD-PGD）的可行性。方法 获取正常男性、女性单个淋巴细胞和无DMD家庭史的单个胚胎细胞,用五重巢式PCR技术检测DMD基因外显子17、19、44、48和SRY基因。结果 在正常男性单个淋巴细胞扩增成功率为96.7%（145/150）,假阳性率为4%（1/25）,假阴性率为0（0/25）。在正常女性单个淋巴细胞扩增成功率为98%（147/150）,假阳性率为0（0/25）,假阴性率为0（0/25）。15个胚胎细胞扩增成功率为100%（66/75）,假阳性率为0（0/25）。结论 本文建立的单细胞DMD基因外显子17、19、44、48和SRY基因五重巢式PCR技术具有较高的敏感性和特异性,有望应用于DMD-PGD。     

近段输精管道获得性梗阻性无精子症经阴囊超声特征分析

目的探讨近段输精管道获得性梗阻性无精子症的经阴囊超声表现。方法对92例近段输精管道获得性梗阻性无精子症患者(病例组)行经阴囊超声检查,其中附睾炎性梗阻79例,输精管医源性梗阻13例(2例合并对侧附睾炎性梗阻),观察睾丸、附睾、阴囊段输精管的声像图表现。以65例精液检查正常者为对照组。结果病例组与对照组睾丸体积比较,差异无统计学意义(P>0.05)。92例患者184条附睾声像图均出现异常,其中附睾头、体、尾部的厚度与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);声像图表现为附睾整条或局部增厚,增厚部位附睾管扩张,呈细网状改变,附睾管内径为0.03 cm。39条(24.4%)炎性梗阻的附睾内合并出现炎性偏高回声结节。在160条附睾炎性梗阻的阴囊段输精管中,159条(99.4%)平均内径与对照组相同。24条医源性梗阻患者手术近端输精管均为扩张状态。结论近段输精管道获得性梗阻性无精子症由于梗阻的原因和部位不同,附睾与输精管存在不同特征的声像图表现,经阴囊超声可为该类疾病的诊断提供可靠的影像学依据。