Carney综合征一例报道及文献复习

患儿,男,14岁,因头晕、头痛、呕吐伴四肢无力1 d入院。患儿于入院前1 d跑步过程中出现头晕伴有头痛,严重时伴有呕吐及四肢无力,行头MRI检查提示双侧小脑梗死,以"脑梗死"收入院。既往体健,无高血压病史及家族史。入院查体:生命体征平稳,左侧上眼睑可见褐色雀斑(图1)。神经系统查体:意识清楚,言语笨拙,双侧瞳孔等圆等大,对光反射正常,项强阳性,指鼻试验、双手轮替试验、跟膝胫试验阳性,双侧病理征阴性。辅助检查:头MRI:双侧小脑半球早期缺血性病变;垂体窝内垂体后方椭圆形长T2异常信号.     

不同脂肪乳剂特点及其临床应用

脂肪乳是肠外营养的重要组成部分,能够提供能量和必需脂肪酸,能够维持细胞结构和功能,影响机体免疫功能,有助于疾病康复,在危重患儿营养支持治疗中发挥了重要作用。经过近半个世纪的发展,脂肪乳已形成了多种不同配方的制剂,不同脂肪乳剂的代谢特点不同,决定了各种脂肪乳剂临床应用的不同。     

血液净化治疗神经系统免疫性疾病时机与模式选择

神经系统免疫性疾病是由免疫机制介导的一类神经系统疾病，高致死率及高致残率是其重要的特点，早期干预治疗会明显改善患儿的临床结局。目前治疗该类疾病的主要方式包括应用皮质类固醇激素、静脉注射丙种球蛋白（IVIG）和血液净化治疗，而血液净化治疗因其具有起效快等优势成为目前研究关注的热点，其主要治疗模式为血浆置换及血浆免疫吸附，对于急性发作、病情危重的患儿血液净化越早应用可能会带来越显著的临床改善。血液净化对于危重症或者其他药物治疗无效的患儿，也可能是一种有效的治疗手段。     

宫腔镜诊断妇产科不孕不育症的临床效果

目的研究宫腔镜诊断妇产科不孕不育症的临床效果。方法选取2017年1月～2018年10月我院收治的不孕不育症患者142例,均行宫腔镜检查,找出其不孕不育主要因素,同时与病理切片检查进行比较,计算两种检查结果的符合率。结果宫腔镜诊断共发现异常者91例,总检出率为64.1%。宫腔镜检查与病理切片检查的检出率略有差异,但差异均无统计学意义(P> 0.05),说明宫腔镜检查结果与病理切片检查结果符合率很高。结论宫腔镜在不孕不育症诊断中具有重要的临床参考价值,值得在医院推广应用。     

线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征一例

患儿，女，9岁，因“头痛、间断呕吐1d、昏迷2h”入院。入院当天凌晨3∶00左右开始无明显诱因出现头痛、间断呕吐，呕吐2次，为非喷射性，呕吐物为胃内容物，并出现嗜睡。入院前2 h，患儿意识障碍逐渐加重，呼之不应，呈昏迷状态，急诊收入我科。病程中患儿无发热，无抽搐，无咳嗽，无腹痛，进食欠佳，尿便正常。否认特殊服药史。平时患儿无头痛，有乏力，轻度体力活动即觉疲劳。既往史：出生史及4岁前生长发育史正常。4岁后体重、身高逐渐落后于同年龄同性别的儿童（无具体数值记录），曾就诊于某医院小儿内分泌科，考虑“生长激素缺乏”，建议应用生长激素治疗，家长未治疗。发病前3个月因“心肌炎”住院治疗1周，当时患儿有乏力感，家长描述出院后监测心肌酶一直高于正常（具体不详），未予系统治疗。入院查体：体重19 kg，身高121 cm，体温37℃，脉搏121次／min，呼吸35次／min，血压113／61 mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa）。一般状态差，浅昏迷，Glasgow评分7分（压眶有睁眼反应，因疼痛成屈曲回缩，无说话反应），球结膜水肿，双侧瞳孔等大同圆，直径约3 mm，对光反射灵敏，呼吸促，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心率121次／min，心音有力，律齐，未闻及杂音及额外心音。腹部查体无异常。脑膜刺激征阴性，四肢肌张力正常，双侧膝腱反射弱，双侧巴氏征阴性。辅助检查：入院当天头部MRI：左侧放射冠区异常信号。入院急检血气分析提示：pH 7.21，PaCO256 mmHg，PaO250 mmHg，Lac 7.5 mmol／L，HCO3－14.7 mmol／L，BE －21.3 mmol／L，离子正常。患儿意识障碍进行性加重，存在中枢性呼吸衰竭，立即给予气管插管呼吸机辅助通气。之后复查血气分析：pH 7.23，PaCO235 mmHg， PaO2160 mmHg， Na＋136 mmol／L， K＋4.1 mmol／L，Lac 8.5 mmol／L， HCO3－14.7 mmol／L， BE－12.9 mmol／L。血常规：白细胞13.72×109／L， N 0.90， L 0.07。超敏C反应蛋白2 mg／L。降钙素原0.08 ng／ml。心肌酶：CK 477 U／L，CK-MB 52.7 U／L，LDH 333 U／L。肝功能正常。入院初怀疑为重症脑炎、呼吸衰竭、高乳酸血症、急性心肌损伤，予抗感染、呼吸支持、营养脏器、减轻脑水肿等对症治疗。入院第3天脑脊液常规生化检查：氯117.0 mmol／L，蛋白0.29 g／L，潘氏反应阴性，白细胞5×106／L，红细胞40×106／L。病程中患儿意识状态逐渐恢复正常，血气分析提示PaCO2和PaO2正常，但乳酸波动于1.5～3.5 mmol／L之间，入院第6天停止有创呼吸机辅助通气，改为CPAP辅助通气，入院第8天停止CPAP辅助通气，改为鼻导管吸氧（吸入氧浓度为30％）。患儿吸氧状态下，心率、血氧饱和度、血压正常，但自觉乏力，咳痰无力，进食欠佳，嗜睡，尿便正常。查体：一般状态及反应差，嗜睡， GCS评分正常（15分）。表情淡漠，双侧眼睑下垂，肺部可闻及痰鸣音，四肢肌张力减低，四肢肌力Ⅳ级，监测乳酸波动于2.5～4.5 mmol／L之间，综合患儿的症状、体征及化验，临床诊断为线粒体脑肌病，考虑为线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征（ MELAS）。给予高热量、限制脂肪、蛋白摄入、富含维生素的饮食，左卡尼丁、辅酶Q10口服，并送检血标本到复旦大学附属医院研究所行基因检测进一步明确。入院第15天，患儿再次出现意识障碍突然加重，表现为浅昏迷，呼吸困难，急检血气分析提示PaCO2和PaO2正常，乳酸升高至8.5 mmol／L，再次留置气管插管2 d，意识状态恢复，呼吸困难缓解后拔除气管插管。住院过程中患儿一直存在乏力，咳痰无力，间断出现意识障碍、呼吸困难，查体：一般状态及反应差，嗜睡，四肢肌力Ⅳ级。监测血气分析乳酸1.8～8.5 mmol／L之间。入院45 d时，基因检测结果提示A3243 G位点杂合突变，支持线粒体脑肌病伴ME LAS的诊断，患儿住院约2个月后好转出院。出院后随访，2个月后患儿病情突然加重在当地医院死亡。     

小儿危重病性多发性神经病与肌病的诊断及相关进展

危重病性多发性神经病(Critical illness polyneuropathy,CIP)是一种继发于危重病的感觉和运动神经元轴索变性疾病。危重病性肌病(Critical illness myopathy,CIM)继发于危重病,累及神经肌肉接头和肌肉,表现为肌肉萎缩和坏死。由于二者重叠较多,且经常同时发生,故将二者合称为危重病性多发性神经病与肌病(Critical illness polyneuropathyand myopathy,CIPNM OR Critical illness neuromuscular ab-normalities,CINMAs),在重症监护(Intensive care unit,ICU)患者中常见,任何原因导致的危重病均可引起CIP、CIM,尤其多见于脓毒血症和多器官衰竭(Multiple organ     

吉林省1999-2008年小儿川崎病流行病学调查

目的了解吉林省近10 a来川崎病(KD)的发病、分布、流行特征及临床特点。方法由吉林省KD流行病调查协作组制定统一的KD流行病调查表,发至全省有儿科病床的县市级以上医院,对1999年1月1日-2008年12月31日住院的KD患儿进行填表调查。应用SPSS15.0软件进行统计学分析。结果调查表回收率93.75%,10 a间8个地区32家医院共报告确诊KD患儿577例。1999年为18例,而2008年达122例,确诊KD的病例数呈逐年增高趋势。男382例(66.2%),女195例(33.8%),男女之比为1.96 1;发病年龄为(2.67±2.37)岁(58 d～14岁),最大为14岁,5岁以下512例(88.73%)。发生冠状动脉病变后遗症者14例,占患者总数的2.4%,男女之比为3.67 1。发病年龄越小,心脏后遗症的发病率越高。后遗症以冠状动脉扩张为主。就诊距起病时间为(7.58±4.63)d。其中有4个少数民族共50例患儿,占8.7%。全年均可发病,其中5-7月份和11月份为发病高峰季节。急性期冠状动脉改变占63.26%;复发率占0.5%,急性期无死亡病例。结论吉林省KD发病率呈增高趋势。发病年龄和性别比...     

长链非编码RNA在心力衰竭中的作用及临床意义

长链非编码RNA(lncRNA)曾被认为是基因组转录的"噪音",不具有生物学功能.近年来,越来越多的证据表明,lncRNA在不同发育阶段或疾病状态中动态表达,并且在基因表达和翻译的诸多环节中都发挥调节作用.作为一种调节因子,lncRNA已被证实参与心脏生长发育的基因调控,同时参与心力衰竭的多个病理变化,主要包括心肌肥大、纤维化和血管新生等.因此,lncRNA被认为是控制心脏生理和病理复杂调节网络的核心枢纽,有望成为心力衰竭的治疗靶标.本文综述心力衰竭中lncRNA的作用和机制,并评估了 lncRNA在临床诊治中的前景.     

小儿感染性心内膜炎69例临床分析及超声心动图的临床应用价值

目的:探讨小儿感染性心内膜炎(IE)的临床特点及血培养、超声心动图在IE中的诊断价值。方法:回顾分析吉林大学第一医院儿科1998年1月～2007年12月确诊的69例IE患儿的临床特点。结果:①69例IE患儿中,52例发生在先天性心脏病的基础上,5例发生在风湿性心脏病的基础上,3例发生在扩张性心肌病的基础上,1例发生在肥厚性心肌病的基础上,8例无基础心脏病。②临床主要表现:发热(67例,97.1%)、心功能不全(46例,66.7%)、镜下血尿(33例,47.8%)、脾肿大(26例,37.7%)。③血培养23例阳性,阳性率35.4%,致病微生物中以草绿色链球菌(9例)及β溶血性链球菌(5例)为最多见,条件致病菌5例。超声心动图检查64例患儿(92.7%)发现赘生物,阳性率仅次于发热表现。结论:小儿发生IE的基础心脏病中,先天性心脏病较多见,其次为风湿性心脏病。血培养、超声心动图有助于IE的诊断,且超声心动图更具有临床实用意义。     

妊娠糖尿病持续孕期营养管理与临床结局观察

目的 探究妊娠糖尿病持续孕期营养管理与临床结局观察.方法 选取2018年1—12月本院收治的100例妊娠糖尿病患者作为研究对象,采用随机数字表法分为观察组与对照组,每组50例.对照组给予常规营养管理指导,观察组给予持续孕期营养管理.比较两组空腹血糖、餐后2h血糖、分娩方式与临床结局.结果 营养管理前,两组空腹血糖、餐后2h血糖比较差异无统计学意义;营养管理后,观察组空腹血糖、餐后2 h血糖均明显低于对照组(P<0.05).观察组自然分娩率为82.00％,明显高于对照组的46.00％(P<0.05);观察组人工助产率、剖宫产率均明显低于对照组(P<0.05).观察组不良妊娠结局率为6.00％,明显低于对照组的24.00％(P<0.05).结论 妊娠糖尿病患者采取持续孕期营养管理后,可显著改善患者血糖状态,提升自然分娩率,减少不良妊娠结局,值得临床推广应用.