分子生物学技术在软组织小圆细胞肿瘤疑难病例中的诊断价值

本文探讨了分子生物学技术在石蜡包埋软组织小圆细胞肿瘤中的应用及诊断价值.对诊断未确定软组织小圆细胞肿瘤3例,在光镜组织形态学初步诊断和免疫组织化学初步鉴别诊断后,经RT-PCR技术检测特异性融合基因的表达并测序证实最后确诊为尤因氏/原始神经外胚层瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、粘液脂肪肉瘤.分别检测出EWS-FLI1融合基因表达1例,PAX3-FKHR融合基因表达1例,TLS-CHOP融合基因表达1例.因此,分子生物学技术为临床软组织小圆细胞肿瘤疑难病例的诊断和鉴别诊断提供了一种可靠、方便、快速有效的技术手段.     

一步法RT—PCR检测石蜡包埋滑膜肉瘤中SYT—SSX融合基因的表达

运用一步法RT－PCR技术检测14例石蜡包埋滑膜肉瘤组织中t(x;18）(p11.2;q11.2）染色体易位所致的融合基因SYT－SSXmRNA的表达,尤文氏肉瘤和恶性黑色素瘤各一例做对照。结果表明,14例滑膜肉瘤中12例有SYT－SSX融合基因的表达（85．7％）,尤文氏肉瘤和恶性黑色素瘤均有阴性。