平滑肌肉瘤的临床病理诊断及鉴别诊断

为进一步探讨平滑肌肉瘤与其它梭形细胞软组织肿瘤的鉴别诊断，选取1970～2002年原病理诊断为平滑肌肉瘤的病历54例，经4位病理医师按标准复查原病理切片，结果一致者30例，有争议者24例．54例分别作免疫组织化学CD117、MSA、Vimentin、a1-AT、S-100蛋白、NF、Desmin、Myoglobin、C-keratin染色．结果54例中维持原诊断仍然是30例，修改诊断24例(44．44％)，分别为：恶性间质瘤5例，恶性纤维组织细胞瘤4例，恶性神经鞘瘤4例，单相纤维性滑膜肉瘤4例，纤维肉瘤3例，横纹肌肉瘤2例，平滑肌瘤2例．表明坚实的病理学基础，细致地观察是临床病理正确诊断的关键；合理应用免疫组织化学及特殊染色技术，对平肌肉瘤与其它梭形细胞肿瘤的鉴别诊断是完全必要的．     

CD138蛋白在软组织肉瘤中的表达

目的 CD138(SDC1/Syndecan-1)蛋白在多种肿瘤中表达并发挥着重要作用,但在软组织肉瘤中很少报道,本研究旨在探讨CD138蛋白在软组织肉瘤中的表达情况。方法收集石河子大学医学院第一附属医院病理科213例软组织肿瘤(包括脂肪肉瘤、横纹肌肉瘤、平滑肌肉瘤、隆突性皮肤纤维肉瘤、未分化多形性肉瘤、纤维肉瘤、尤文肉瘤和上皮样肉瘤)和21例正常脂肪组织,采用组织芯片技术,运用免疫组织化学检测这8种软组织肉瘤组织中CD138蛋白的表达情况;运用癌症基因组图谱数据库(The Cancer Genome Atlas,TCGA)分析肉瘤患者无病生存率和总体生存率状况与CD138基因表达高低之间的关系。结果 CD138蛋白在软组织肉瘤中着色定位于细胞膜和细胞质,其中18.8%呈现1+弱阳性,12.2%呈现2+强阳性;而强阳性染色(2+)率分别为:脂肪肉瘤38.7%(12/31),上皮样肉瘤12.5%(1/8),未分化多形性肉瘤5.9%(2/34),尤文肉瘤11.1%(2/18),隆突性皮肤纤维肉瘤5.3%(2/38),纤维肉瘤11.1%(2/18),平滑肌肉瘤9.5%(4/42)和横纹肌肉瘤4.2%(1/24)。与其他七种软组织肉瘤染色相比,CD138蛋白在脂肪肉瘤中显著高表达,且差异具有统计学意义(χ~2=30.01,P0.001)。与正常脂肪组织相比,CD138蛋白在脂肪肉瘤中差异性高表达(χ~2=12.668,P=0.002)。进一步对脂肪肉瘤亚型染色数据分析发现,CD138蛋白主要在去分化脂肪肉瘤细胞质中着色;与分化良好的脂肪肉瘤相比,CD138蛋白在去分化脂肪肉瘤中显著性高表达(χ~2=18.393,P0.001)。CD138基因表达高低与肉瘤患者的存活状况无明显相关性(P0.05)。结论 CD138蛋白在软组织肉瘤中均存在一定程度表达,在脂肪肉瘤组织中高表达并与其组织学亚型相关。     

双色荧光定量PCR检测慢性粒细胞白血病(CML)患者BCR/ABL融合基因的表达

根据常见的BCR/ABL融合基因序列,分别设计合成检测BCR/ABL融合基因和ABL基因表达的TaqMan引物、探针,其中检测融合基因表达的探针标记FAM荧光素,检测ABL基因表达的探针标记HEX荧光素,检测BCR/ABL融合基因探针标记FAM荧光素的;提取患者骨髓细胞标本总RNA,逆转录成cDNA;以其为模板在同一PCR扩增管中同时进行两种基因的双色荧光定量PCR反应,分别定量测定BCR/ABL融合基因和ABL基因的表达量,并计算两种基因表达的比值;采用该基因检测技术检测20例CML患者BCR/ABL融合基因及ABL基因的表达量,与临床诊断结果对比,判断该技术在CML检测诊断中的价值.成功地建立了双色荧光定量PCR技术方法,在20例患者中检出18例融合基因阳性,检测阳性率90％.     

MRI对原发性四肢软组织肿瘤的诊断价值

目的 探讨MRI对四肢软组织肿瘤的诊断价值.方法 回顾分析经病理证实的30例四肢软组织肿瘤的MRI表现.结果 良性肿瘤22例,根据MRI表现只用2例误诊为恶性肿瘤,其余20例诊断为良性肿瘤,并做出了正确的组织学诊断,恶性肿瘤8例,均诊断为恶性肿瘤,但只有2例做出了正确的组织学诊断.结论 MRI对鉴别良恶性软组织肿瘤准确性高,对大多数良性肿瘤能做出组织学诊断,恶性肿瘤的组织学诊断困难.     

胰腺未分化多形性肉瘤临床病理观察

探讨伴有巨细胞的胰腺未分化多形性肉瘤临床病理特点;对1例伴有破骨样巨细胞的胰腺未分化多形性肉瘤进行临床病理分析,并对相关文献进行复习;该肿瘤以在未分化多形性肉瘤中出现破骨细胞样巨细胞为特点,该巨细胞的核大小、形态及着色较为一致,且形态温和,CD68+;未分化多形性肉瘤中单核或多核肉瘤细胞vimentin+、CKP-、EMA-、CKL-、S-100-、αACT-、CEA-、Desmin-、Actin-和HMB45-;发生于胰腺的伴有巨细胞的未分化多形性肉瘤非常罕见,肿瘤标记物在其诊断和鉴别诊断中起重要作用。     

模糊综合评价端粒酶基因在脂肪肉瘤中的应用

应用原位杂交方法检测了粘液型脂肪内肉瘤和小圆细胞型脂肪肉瘤端粒 酶RAN模板（hTR)和端粒酶催化亚单位（hTRT)的表达，运用模糊数学方法进行综合评价，结果提示小圆细胞型端粒酶活性高于粘液型。     

江西省医学会病理专业委员会疑难病例读片年会(1981～2005)资料分析

目的 对江西省病理专业委员会疑难病例读片年会(1981～2005)资料分析,探讨疑难病例读片重点与难点.方法 对1981～2005年疑难病例读片年会资料进行回顾性分析.结果 1981～2005年疑难病例读片年会明确诊断的病例782份,其中:肿瘤病例684份、占83.0%,恶性肿瘤563例、占72.0%(其中:软组织肉瘤176例、占31.26%,列第1位;恶性淋巴瘤99例,占17.6%,列第2位;部位和组织来源不明的转移癌31例、占5.5%,列第3位).结论 软组织肉瘤、淋巴瘤、来源不明的转移癌是读片的重点.软组织肉瘤的组织起源和淋巴瘤的分类是重点中的难点.     

江西省医学会病理专业委员会疑难病例读片年会(1981～2005)资料分析

目的 对江西省病理专业委员会疑难病例读片年会(1981～2005)资料分析,探讨疑难病例读片重点与难点.方法 对1981～2005年疑难病例读片年会资料进行回顾性分析.结果 1981～2005年疑难病例读片年会明确诊断的病例782份,其中:肿瘤病例684份、占83.0%,恶性肿瘤563例、占72.0%(其中:软组织肉瘤176例、占31.26%,列第1位;恶性淋巴瘤99例,占17.6%,列第2位;部位和组织来源不明的转移癌31例、占5.5%,列第3位).结论 软组织肉瘤、淋巴瘤、来源不明的转移癌是读片的重点.软组织肉瘤的组织起源和淋巴瘤的分类是重点中的难点.     

特异性染色体易位相关与非相关软组织肉瘤间p53突变的比较研究

研究特异性染色体易位相关与非相关软组织肉瘤间p53突变情况及差异。选取软组织肉瘤样本82例,其中特异性染色体易位相关软组织肉瘤样本40例特异性染色体易位非相关软组织肉瘤样本42例;运用PCR-SSCP和DNA序列测定的方法检测p53基因突变。在82例软组织肉瘤中共检测出22例p53基因突变,其突变率为26.8%（22/82）。40例特异性染色体易位相关型软组织肉瘤中发现6例p53基因突变,其突变率为15%（6/40）;42例特异性染色体易位非相关型软组织肉瘤中发现16例p53基因突变,其突变率为38.1%（16/42）。二类软组织肉瘤p53基因突变有差异,PCR-SSCP技术是筛选大宗标本基因结构微小改变的好方法。     

2例透明细胞软骨肉瘤的误诊分析

目的通过对误诊病例分析,探讨透明细胞软骨肉瘤影像学特征及其鉴别诊断方法。方法对两例透明细胞软骨肉瘤临床、影像及病理资料作系统整理并分析。结果两例肿瘤均位于长骨骨端,影像学似良性肿瘤表现,早期准确的影像学诊断非常困难,需影像、临床及病理密切结合。鉴别诊断结果为:浸润性骨巨细胞瘤与动脉瘤样骨囊肿。结论透明细胞软骨肉瘤影像学趋向良性肿瘤表现,生物学行为却为恶性,需采用广泛性切除手术方式治疗,因此早期、正确的影像学诊断至关重要。     

罕见病诊断的相关技术及发展

 罕见病大多数是遗传性疾病,其发病率低,种类繁多且表型复杂多样,导致临床上难以进行及时和准确的诊断。随着分子遗传学、分子诊断技术、基因测序技术及组学技术的进步,罕见病诊断取得了重大发展。在传统基因检测技术基础上,二代测序技术迅速发展并广泛应用于罕见病的诊断和研究中,三代测序技术也展示出潜在应用价值。虽然传统的酶学检测技术仍占有重要地位,但已不能满足罕见病诊断的需求;蛋白质组学、代谢组学的崛起,使多种罕见病的准确诊断成为可能。同时结合分子影像技术和生物信息技术,计算机辅助诊断也展现出了广泛的应用前景。     

染色体技术在遗传性疾病临床诊断中的应用

探讨了染色体技术对临床诊断某些疾病的应用价值 .应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备 ,G显带、C显带技术 ,脆性X染色体分析 .结果从 3 89例患者中检出异常核型 46例 ,检出率为 11.83 % .其中罗伯逊易位携带者 6例 ,平衡易位携带者10例 ,倒位携带者 4例 ,性染色体异常者 14例 ,先天愚型及发育异常者 12例 .结果表明 ,染色体技术是某些遗传性疾病临床诊断必不可少的手段 ,异常染色体的检出对患者的治疗、预后及优生、优育、优教都有重要指导意义 .     

耳部损伤急诊期的诊断和整复--附431例报告分析

目的：探讨提高急诊期耳部损伤诊断及治疗水平。方法：对431例耳部损伤患者的病情等资料分析，均采用手术治疗。结果：428例痊愈，3例不佳。结论：为明确诊断：①除局部征象外应注意全身的症状与体征；②耳部CT应列为常规检查；③注意鼻部、眶底和颅脑等以及并发的其它严重损伤。治疗建议按耳部受伤情况分型及处理。     

“望、闻、问、切”在数控机床机械故障诊断中的应用

数控机床的推广应用促进了制造业的发展,数控机床的原理复杂,结构精密,机械故障时常发生,进行应诊故障诊断是排除故障的关键。基于对实用诊断技术＂望、闻、问、切＂的原理分析,提出了诊断的内容与诊断的技巧,通过实例说明实用诊断技术在故障诊断中的应用,与借助于先进仪器设备等的现代诊断技术相比较,实用诊断技术＂望、闻、问、切＂的方法具有操作简单、通用性强、快捷高效等特点,在数控机床故障诊断中得到了广泛的应用。     

60例胃肠道间质瘤临床病理及免疫组化特征

目的：探讨胃肠道问质瘤（gastrointestinal stromal tumors，GIST）的临床病理特点、免疫组化特性及其诊断标准和免疫组化在诊断中的价值．方法：复习60例胃肠道间质瘤病例，分析其临床病理学特点，并进行免疫组织化学染色研究．结果：60例中20例发生在胃，14例发生在小肠，12例发生在结肠，9例发生在肠系膜，5例发生在食管．光镜下有梭形细胞和上皮细胞两种形态．肿瘤分为四个亚型：平滑肌细胞分化型（16例），神经源性分化型（9例），平滑肌和神经双向分化型（12例），未分化型（23例）．免疫组化染色：肿瘤细胞CD34阳性40例，CD117阳性60例，部分病例Aetin、SMA和／或S-100、PGP9．5阳性．肿瘤有良性、交界性和恶性三种分化．结论：GIST是发生在消化道的-组间叶源性肿瘤，免疫组化特征为CD17阳性率100％，CD34阳性率66，7％。光镜下细胞形态相似，不易分型，需做免疫组化分型，并根据肿瘤大小、细胞分化程度、免疫组化分型等综合分析确定生物学行为．     

孤立性肺结节18F-FDG PET/CT影像学特点及临床分析刘晓飞1 张婷1 周晓红1 苏家贵1 何宝明1 王仲元2(解放军第三〇九医院核医学科1 ,北京 100091；解放军第三〇九医院结核病研究所2 ,北京 100091)

目的：探讨孤立性肺结节(SPN)的临床及影像学₁₈F-FDG PET/CT影像学特点。方法：回顾性分析2009 年07月至2015 年7月间的 102例孤立性肺结节(SPN)病例,搜集患者的性别、年龄、临床症状、实验室检查及影像学特点。结果：在102例病例中,70例确诊为肺癌,32例为良性病变,男 46例,女56例,平均年龄(58.0±11.5)岁,结节标准化摄取值(3.70±3.54)(SUVmax值),均经病理学诊断或者随访3年以上;₁₈F-FDG PET/CT检查的灵敏性、特异性、精确度分别为88.1%、85.7%、87.4%,SPN为肺癌结节中,年龄≥55较年龄＜55 的明显多,血清肿瘤标记物在良恶性结节中数据差异无统计学意义,SPN有无分叶、毛刺、空泡征、胸膜凹陷征在良恶性结节诊断中数据差异有统计学意义,FDG糖代谢比值(T/NT)良恶性数据差异无统计学意义。结论：通过对102例孤立性肺结节的临床及影像学₁₈F-FDG PET/CT影像学特点研究分析,表明₁₈F-FDG PET/CT影像学特点及临床表现对良恶性的诊断有重要参考价值,₁₈F-FDG PET/CT可为无法获得病理结果患者提供理想的诊断手段。     

心肌梗塞诊断的专家系统方法

目的：提高心肌梗塞的正确诊断率。方法：将心内科专家的经验归纳、整理,制成软件,形成专家系统方法。结果：用实际临床已正确诊断的１００例病例进行检验,心肌梗塞疾病的诊断敏感性达到９５％,特异性达到１００％,准确性达到８０％。结论：同目前实际临床的情况相比,该方法的结果良好,说明该方法应用于医疗诊断方面是成功的。     

血液透析抢救急、慢性肾衰竭合并高钾血症123例临床分析

目的总结123例急慢性肾衰竭合并高钾血症患者的诊断和治疗经验。方法常规内科药物对症治疗同时血液透析。结果123例患者均抢救成功。结论心电图(ECG)表现在高钾血症的诊断、治疗效果的判断上具有明显的优势,诊断方便且符合率高,可作为临床诊断高钾血症的重要方法,血液透析是抢救高钾血症的最有效和最快的方法。     

神经网络在心肌梗塞诊断中的应用

目的：研究神经网络技术在心肌梗塞诊断中的应用。方法：使用改进的网络训练算法－ＳＰＤＳ方法,对前馈型神经网络进行训练,样本取自实际临床和一些具有权威性的刊物中,形成针对心肌梗塞诊断的神经网络系统,结果：用实际临床已确诊的１００例病例进行检验,诊断的敏感性为９０％,特异性为１００％,诊断准确性为７５％。结论：同目前实际临床的情况相比,结果良好,展现了神经网络技术用于医学诊断的良好前景。     

122例外伤性急性硬膜下积液的CT诊断

目的：回深对外伤性急性硬膜下积液（ATSH）的认识和提高其早期确诊率。方法：回顾性分析122例ATSH的CT表现、演变过程及其转归情况。CT扫描均用轴位平扫。结果：本组ATSH122例186处，少量积液89例；迟发性积液145处；积液位于额颞部或（和）大脑镰旁前上部114例；复合性积液101例（合并蛛网膜下腔出血72例、脑挫裂伤61例）；103例经保守治疗痊愈，3例演变为慢性硬膜下血肿，5例经手术治愈；早期漏诊25例。结论：大脑镰旁前上部是ATSH的好发部位之一；少量的ATSH早期可漏诊，积液不在损伤相关的部位及扫描未包全额顶部层面是早期漏诊的主要原因。