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2.
3.
4.
Jiang Guoxiang Zhang Ruihua Yang Xuan Zhang Wen Hou Yubin 《Clinical and experimental medicine》2022,22(2):193-200
Clinical and Experimental Medicine - Colon cancer is one of most common cancers. The progression of various cancers is driven by miRNA-570. The role of miRNA-570 in the progression of colon cancer... 相似文献
5.
背景:原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性,其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。
目的:总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。
设计:病例系列报告。
方法:回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料,总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果,并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症(Complex Ⅳ deficiency)”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。
主要结局指标:临床表型和COX20基因变异位点。
结果:4例患儿纳入分析,男、女各2例,其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病,均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变,感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异,包括错义变异2个,无义变异和移码变异各1个,其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿(包括本文病例),起病中位年龄为5(1.0~17)岁,22例均以行走困难或步态不稳起病,11例(50.0%)有精神运动发育迟滞,病程中14例(63.6%)出现构音障碍,14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形,8例(36.4%)出现共济失调,6例(27.3%)出现肌张力障碍,5例(22.7%)存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查,19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅(18例)及脊髓(10例)MR检查提示,脊髓萎缩4例(40%),小脑萎缩4例(22.2%)。9例患儿已无法独立行走,丧失独立行走能力中位年龄为10(7~21)岁。目前共报道9个变异位点,4种变异类型,其中错义变异5个,剪切变异2个,无义变异和移码变异各1个。
结论:COX20基因变异患者多早期起病,以周围神经系统病变为主要表现,可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等,病情逐渐进展,致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。 相似文献
6.
目的探讨C型凝集素受体Dectin-2在烟曲霉菌感染中的作用及机制。方法用紫外线灭活的烟曲霉菌膨胀态分生孢子刺激野生型(wild type, WT)和Dectin-2缺失(Clec4n-/-)小鼠骨髓来源的巨噬细胞(bone marrow derived macrophages, BMDMs)。刺激20min及40min后,利用Western印迹法检测BMDMs中脾酪氨酸激酶(spleen tyrosine kinase, Syk)和核转录因子κB抑制因子(inhibitor-κB, IκBα)的磷酸化水平。刺激16h后,利用酶联免疫吸附法(enzyme-linked immunosorbent assay, ELISA)检测BMDMs细胞上清液中IL-6、TNF-α和IL-12p40的水平。另一方面,利用压舌感染的方法在WT和Clec4n-/-小鼠中构建烟曲霉菌肺部感染模型。感染2d后,统计小鼠整个肺脏荷菌量,并检测肺脏匀浆液中IL-6和IL-12p40水平。结果体外试验提示,烟曲霉菌刺激后,Dectin-2缺失的BMDMs中Syk和IκBα的磷酸化水平及IL-6、TNF-α和IL-12p40水平显著下降(P<0.05)。体内试验发现,烟曲霉菌感染后,Dectin-2缺失小鼠中肺脏荷菌量显著升高(P<0.05),肺脏匀浆液内IL-6、IL-12p40水平显著降低(P<0.05)。结论C型凝集素受体Dectin-2激活烟曲霉菌诱导的NF-κB信号通路并介导促炎细胞因子的产生,可在小鼠肺烟曲霉菌病动物模型中发挥保护性作用。 相似文献
7.
8.
目的 系统评价中药治疗哮喘-慢阻肺(ACO)的疗效与安全性。方法 全面检索PubMed、Cochrane Library、Web of Science、中国知网、万方、维普、中国医学文献数据库,纳入有关中医药治疗ACO的随机对照试验(RCT),运用Cochrane手册对纳入研究的方法学质量进行评估,采用Review Manager 5.3进行Meta分析。结果 共纳入32项RCT,包括2688例ACO患者,其中试验组1361例,对照组1327例。Meta分析结果显示,中医药可以显著改善ACO患者的中医证候疗效[RR=1.19,95% CI(1.13,1.25),P<0.00001]、CAT评分[MD=-3.62,95% CI(-4.37,-2.87),P<0.00001]、ACT评分[MD=3.42,95% CI(2.23,4.62),P<0.00001],、中医证候总积分[MD=-3.61,95% CI(-4.83,-2.39),P<0.00001]、FEV1[MD=0.59,95% CI(0.08,1.10),P=0.02]、FEV1%[MD=8.61,95% CI(5.20,12.1),P<0.00001]、FEV1/FVC[MD=6.52,95% CI(4.24,8.80),P<0.00001]、6 min步行实验[MD=41.18,95% CI(22.15,60.21),P<0.0001]、急性发作次数[MD=-2.46,95% CI(-3.62,-1.13),P<0.0001]。所有研究均未报道严重不良反应。结论 中药治疗ACO,可以显著提高临床疗效,改善患者的肺功能且具有较好安全性,但是需要更高质量、多样本、多中心的随机对照试验进一步确认。 相似文献
10.