影响胸部钝伤患者治疗方式临床因素分析

目的 探讨影响胸部钝伤住院患者治疗方式的因素，对胸部X线片判读的差异进行分析，作为改进处置胸部钝伤患者的依据及参考。方法 采用回顾性研究方法，收集2004—2006年因胸部钝伤或其外伤合并胸部钝伤，经急诊评估损伤严重指数（ISS）≤15，且对胸部钝伤暂采保守疗法的住院患者共96例（男76例，女20例）。对患者年龄、既往史、ISS、胸部X线片判渎等对治疗方式的影响与关系分为因病情需要改采用手术治疗组和继续采用保守治疗组来比较分析。结果两组在平均年龄、性别、ISS的统计上无差别。影响患者住院期间采用手术治疗的因素有年龄〉65岁（OR，3．14；95％CI，1．21～8．12；P〈0．05）；过去有心肺疾病病史（OR，2．85，95％CI，1．24～6．52，P〈0．05）；第一次的胸部X线片判读有血胸（OR，3．97；95％CI，1．43～10．98；P=0．015）。结论 年龄〉65岁，有心肺病史、第一次的胸部X线片判读有血胸是胸部钝伤患者在住院后改采用手术治疗的危险因子。有必要住院后追踪胸部X线片。     

膝关节慢性创伤性滑膜炎临床护理观察

目的：：本次对膝关节慢性创伤性滑膜炎的护理效果进行观察，为临床护理提供可靠依据。方法：选取在我院住院的膝关节慢性创伤性滑膜炎患者80例，随机分为实验组和对照组各40例，对照组给予常规护理，实验组给予综合护理。结果：实验组患者的护理总有效率为97.02％，对照组患者的护理总有效率为80.00％。结论：膝关节慢性创伤性滑膜炎应当采取综合护理的方法，此方法效果显著，安全可靠，值得在临床上大力推广。     

一个猝死家系的遗传基因检测与临床表型分析

目的对一个猝死家系行遗传基因检测和临床表型分析,明确该家系猝死的病因,探索以猝死为首发症状病因诊断的合理方法。对象和方法收集猝死家系成员的资料,包括临床资料和静脉血,进行临床表型分析。利用高通量二代测序技术,对于目前报道的心源性猝死相关基因进行基因检测,发现基因变异后行Sanger法测序验证。1300例健康者作为对照。根据已有的研究结果和软件分析,对发现的遗传变异进行致病性分析。结果表型分析提示本猝死家系为心源性猝死,分析可疑患者(两次不明原因的晕厥、其父为猝死先证者)的临床资料,除心电图发现窦性心动过缓、ST-T改变和间歇性QT间期延长(QT/QTc 536 ms/494 ms)外,未发现其他临床线索,综合分析临床资料,最可能的致病原因为长QT综合征(LQTs)。可疑患者遗传基因检测发现3个罕见基因变异CACNA1C c.G2573A,R858H、SCN1B基因c.C566T,p.T189M、SYNE2 c.C585A,p.C195X。其子也携带同样的三个罕见基因变异。其中CACNA1C R858H突变为肯定致病突变,能够导致LQTs 8型。虽然其子无明显临床症状,但也具有明确猝死风险。结论 LQTs 8型是导致该家系猝死的最可能病因,CACNA1C R858H突变是其遗传病因。临床表型分析结合遗传基因检测,能够指导临床更加精准的识别猝死病因,基因检测对于家系成员的早期诊断价值大。     

线粒体DNA变异与肥厚型心肌病

目的肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy,HCM）是指未伴心室扩张的不明原因左室肥厚,以室间隔非对称性肥厚常见。HCM多由编码肌小节蛋白的基因突变所致;有少部分患者由线粒体DNA突变引起,呈母系遗传。线粒体DNA变异导致HCM的分子机制可能与引起的线粒体结构功能改变,造成氧化磷酸化缺陷,ATP合成不足。本文着重对与HCM相关的mtDNA变异位点作一综述。     

谷氨酰胺对离体大鼠心脏缺血再灌注损伤的影响

目的研究谷氨酰胺对心肌缺血再灌注损伤时心功能和心肌酶的影响。方法30只sD大鼠取心脏建立Langendorff灌注模型,随机分为三组：（1）对照组（A组,正常灌注90min）;（2）缺血再灌注组（B组,全心缺血30min,复灌60min）;（3）谷氨酰胺组（c组,取心脏前3小时静脉注射谷氨酰胺0．75g/kg,全心缺血30min,复灌60min）。记录三组心脏的血流动力学水平,测定冠脉流出液肌钙蛋白I水平,测定复灌后心肌的热休克蛋白70水平。结果实与缺血再灌注组相比,谷氨酰胺组的左室发展压（LVDP）、左室内压上升/下降速率（±dp/dt）和心率明显增加,左室舒张末期压力（LVEDP）和肌钙蛋白I水平显著降低（P均〈0．05）,谷氨酰胺组热休克蛋白70表达水平显著增加（P〈0．05）。结论谷氨酰胺能改善缺血再灌注损伤大鼠心脏的血流动力学,减轻心肌损伤,这些作用可能与其诱导热休克蛋白70表达相关。     

《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》亮点解读

单基因遗传性心血管疾病种类多且患者总数庞大,呈家庭聚集性,发病年轻、病情重且疑难复杂病常见。基因 检测有助于此类疾病的临床诊断和危险分层,对治疗策略的制定、遗传筛查和遗传阻断等也有指导作用。《单基因遗 传性心血管疾病基因诊断指南》对基因诊断在该类疾病中的作用及适用范围进行了系统阐述。该文旨在对指南亮点 做一简要解读,以提升临床医生对此的认识与关注。     

心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因缺失突变导致肥厚型心肌病特点分析

目的观察肥厚型心肌病（HCM）患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）缺失突变及其表型的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应（PCR）扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对突变患者进行家系调查,分析其表型特点。结果在两例先证者中分别发现两个缺失突变14262_14264delAAG和14364delG,均位于外显子25。表型分析发现两例先证者均有劳力性胸闷、胸痛和晕厥史,超声心动图表现为不对称性肥厚（室间隔/左室后壁分别为2.5、3.2）,但SAM征阴性,发病年龄分别为38岁和29岁。结论缺失突变是MYBPC3基因突变的常见形式,14262_14264delAAG或14364delG突变导致的HCM表现为不对称性心肌肥厚,患者容易出现晕厥等症状,应该警惕心源性猝死的发生。     

家族性混合型高脂血症与脂蛋白脂酶基因的连锁分析

目的 探讨脂蛋白脂酶基因与家族性混合型高脂血症是否连锁，以期发现家族性混合型高脂血症遗传易感位点。方法 从北京地区搜集12个（81人）家族性混合型高脂血症家系选择脂蛋白脂酶基因及其附近的微卫星遗传标记（LPLGZ14／15与D8S282）进行连锁分析。结果 CENEHUNTER软件包多点连锁分析显示微卫星遗传标记最大LOD score(HLOD)值如下：HLODLPLGZ14／15＝－8．9及HLODD8S282＝－10．5。结论 中国北京地区家族性混合型高脂血症家系提示，脂蛋白脂酶基因不是影响家族性混合型高脂血症表型的遗传易感基因。