神经梅毒的临床特征与诊断分析

目的：分析神经梅毒的分型和临床特征及提供早期诊断依据。方法：回顾性分析经临床和实验室检查确诊的18例神经梅毒病人的有关临床资料。结果：神经梅毒的临床特征包括：(1)急性、亚急性起病为主；(2)临床以间质型，尤其是以脑卒中起病常见，症状元特异性；(3)血清学检查以梅毒螺旋体血凝试验(TPHA)及快速血浆反应素试验(RPR)特异性较高；(4)脑脊液检查表现为压力增高(42．9％)、蛋白增高(81．2％)及细胞数增高(56．3％)；(5)头颅CT、MRI表现与高血压、动脉硬化所致脑梗死不同，为多发、散在病灶。结论：神经梅毒早期误诊率高，临床表现与分型密切相关，实验室及影像学检查是诊断的重要依据。     

散发性早发帕金森病parkin基因1、2号外显子突变的研究

【目的】研究parkin基因1、2号外显子突变与散发性早发帕金森病发病的关系。【方法】应用聚合酶链反应（PCR）、琼脂糖凝胶电泳和单链构象多态性（SSCP）方法检测52例散发性早发帕金森病病人外周血白细胞DNA的parkin基因1、2号外显子突变情况,并对SSCP有异常泳动外显子进行DNA测序。【结果】发现1例病人（1.9%）存在parkin基因2号外显子缺失,2例病人（3.8%）分别存在parkin基因1、2号外显子PCR产物SSCP发生泳动变位,测序发现1号外显子为杂合突变（T103C）,2号外显子为纯合突变（G237C）。【结论】parkin基因1、2号外显子突变可能与部分散发性早发帕金森病发病有关。     

多巴胺转运载体基因多态性及帕金森病遗传易感性的关系

目的 探讨多巴胺转运载体（ＤＡＴ）基因３’ＶＮＴＲ多态性与帕金森病（ＰＤ）遗传易感性的关系。方法 选择确诊的ＰＤ患者１７１例和正常人１８０名,利用ＰＣＲ扩散增片段长度多态性（Ａｍｐ－ＦＬＰ）技术检测ＤＡＴ基因３’ＶＮＴＲ多态性,并分析比较ＰＤ组与对照组之间多态性频率的差异。结果 发现ＰＤ组和对照组之间ＤＡＴ基因３’ＶＮＴＲ多态位点基因型分布和等位基因频率差异均有显著意义（Ｐ〈０．０５）。ＤＡＴ基因     

中国广东籍汉族人细胞色素P450_2E_1基因5'侧翼区多态性

目的：探讨中国广东籍汉族人细胞色素Ｐ４５０２Ｅ１基因５′侧翼区的多态性分布规律。方法：利用聚合酶链反应和ＲｓａⅠ、ＰｓｔⅠ限制性片段长度多态性（ＰＣＲＲＦＬＰ）技术对８２名正常中国广东籍汉族人的细胞色素Ｐ４５０２Ｅ１基因５′侧翼区的多态性进行了检测。结果：８２名正常中国广东籍汉族人的细胞色素Ｐ４５０２Ｅ１基因５′侧翼区Ｃ１（ＲｓａⅠ＋,ＰｓｔⅠ）、Ｃ２（ＲｓａⅠ,ＰｓｔⅠ＋）等位基因频率分别为０８５４,０１４６;基因型Ｃ１Ｃ１、Ｃ１Ｃ２、Ｃ２Ｃ２的比率分别为０７３２、０２４４、００２４,符合ＨａｒｄｙＷｅｉｎｂｅｒｇ平衡分布。结论：中国广东籍汉族人细胞色素Ｐ４５０２Ｅ１基因５′侧翼区ＲｓａⅠ和ＰｓｔⅠ多态性分布规律与欧美人显著不同。     

急性心肌梗塞继发脑梗塞——(附5例尸检报告)

报告经尸检证实的急性心肌梗塞(AMI)继发脑梗塞(CI)5例。CI灶位于大脑中动脉区4例(左3、右1),前动脉区1例;新鲜与陈旧心梗并存4例,心脏动脉瘤、左室内附壁血栓(MT)、二尖辨狭窄各2例;心主动脉、脑基底动脉及大脑中动脉粥样硬化Ⅲ～Ⅳ度5例。与同期AMI尸检无CI13例心脑病理临床资料作比较,认为CI发生除心源性脑栓塞外,低血压、脑动脉粥样硬化也是重要因素,提出AMI早期应用抗凝治疗、及时纠正心衰和低血压,避免MT的形成与脱落是防治CI发生的重要措施。     

脑梗死急性期MRI表现与发展为血管性痴呆的关系

目的 探讨脑梗死急性期患者的MRI表现与发展为血管性痴呆(VD)的关系.方法 对卒中半年以上的患者,根据简易精神状态检查量表(MMSE)、临床痴呆评定量表(CDR)评分分为VD组及脑卒中后无痴呆(SWD)组,并回顾性分析两组在卒中急性期的MRI资料.结果 VD组中额叶皮质下、颞叶皮质下、内囊前肢、内囊膝部、尾状核及丘脑梗死的发生率明显高于SWD组(P<0.05～0.01);梗死灶≥3个部位的患者显著多于SWD组(P<0.05);3级脑白质疏松(LA)发生率(35.0%)明显高于SWD组(10.0%)(P<0.05). VD组放射冠及基底节的LA发生率明显高于SWD组(P<0.05).VD组与SWD组间脑萎缩的线性指标海马钩回间距及侧脑室体部宽度指数的差异有统计学意义(P<0.05～0.01).结论 额叶及颞叶皮质下、内囊前肢及膝部、尾状核和丘脑梗死者,且梗死灶≥3个,并出现3级LA,放射冠、基底节的LA,以及海马钩回间距、侧脑室体部宽度指数可作为发展为VD的预测指标.     

帕金森病患者认知功能障碍临床分析

目的：通过对帕金森病患认知功能障碍及相关因素的评价、分析，探讨帕金森病患发生痴呆的可能机制。方法：采用简易精神状况检查表，对177例帕金森病患进行认知功能初步筛查，对其中可疑认知功能障碍进一步行神经心理学测验。结果：177例患中有33例（18.64%）可疑认知功能障碍，符合痴呆15例（8.47%）。经Logistic回归分析提示，发病年龄（OR=1.176)与UPDRS日常生活能力评分（OR=1.251)为发生痴呆症的危险因素，而病程和抑郁为非危险因素。结论：帕金森病患常合并认知功能障碍，早期主要表现为言语流畅性障碍、视空间障碍和记忆障碍，晚期则表现为智能改变和痴呆。神经心理学测验可国为全面、客观地反映患认知功能。     

帕金森病和载脂蛋白E基因多态性的相关研究

目的探讨帕金森病（ＰＤ）和载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因的相关性。方法用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法对５２例ＰＤ病人ＡｐｏＥ基因型进行检测，并与正常组进行比较。结果ＰＤ组ＡｐｏＥ基因型分布与正常组有显著不同（Ｐ＜００１），ＰＤ病人的ε２和ε４的频率明显比正常人高，而ε３明显较正常人低。结论帕金森病ＡｐｏＥ基因型分布的差异可能与载脂蛋白Ｅ的代谢异常引起对神经损伤的修复能力降低有关，其结果可能导致ＰＤ的遗传易感性增加     

纳络酮治疗大面积脑梗死疗效观察

大面积脑梗死是临床上较为多见的脑梗死类型 ,梗死血管为大脑中动脉主干或颈内动脉 ,头颅ＣＴ或ＭＲ检查显示颈内动脉或大脑中动脉区大片脑组织密度或信号改变 ;临床症状严重 ,多数病例治疗效果不理想 ,病死率及致残率高。为探索大面积脑梗死的治疗方法 ,改善患者的预后 ,我科采用纳络酮治疗大面积脑梗死 5 7表 1　两组治疗前及治疗后 4周神经功能缺损和日常生活能力评分比较治疗前神经功能缺损日常生活能力治疗后 4周神经功能缺损日常生活能力观察组　 30 .56± 4 .83　 49.65± 1 2 .48　 1 9.85± 5 .88　 70 .68± 1 2 .45对照组 32 .35…     

恩他卡朋治疗帕金森病的疗效观察

目的观察恩他卡朋辅助复方多巴制剂对帕金森病患者运动症状的影响。方法原发性帕金森病患者28例,均服用复方多巴制剂并在出现症状加重或运动波动时加用恩他卡朋。服药前、后定期行统一帕金森病评分量表(unified parkinson disease rating scale,UPDRS)Ⅱ与Ⅲ评分,观察其副作用,记录每剂复方多巴制剂的起效时间及药效维持时间。结果UPDRSⅡ与Ⅲ评分在服药前分别为15.1±5.1、22.2±8.1,服药1个月后(10.9±2.8;16.4±4.5)、服药3个月后(12.2±3.5;18.8±5.2)均降低(P<0.01)。服药后每剂药物起效时间不变,药效维持时间延长(1.3±0.6)h(P<0.05)。结论恩他卡朋可改善帕金森病患者的运动功能,副作用少,服用安全。