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1.
2.
脑梗死中层得血浆血小板α颗粒膜蛋白140的变化及意义 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 :探讨脑梗死患者血浆血小板α颗粒膜蛋白 140 (GMP 140 )含量的变化及临床意义。方法 :采用放射免疫法测定急性脑梗死患者及正常对照组血浆GMP 140的含量。结果 :脑梗死组血浆GMP 140的含量为 (6 8.33± 6 .46 ) g/L ,显著高于对照组 (4 .6 7± 3.84)g/L(P <0 .0 5 )。结论 :血浆GMP 140含量的测定为血栓性疾病的早期诊断提供了指标 ,为抗血小板药物的筛选及作用机制的研究提供了依据 相似文献
3.
目的 通过血栓弹力图(thromboelastography,TEG)结果分析凝血紊乱与脓毒症严重程度、器官功能障碍和预后的关系.方法 收集2014年2月至2015年1月我院PICU诊断脓毒症和严重脓毒症患儿(n=62)的临床资料,于诊断脓毒症当天(D1)、第2天(D2)、第3天(D3)检测患儿血常规、炎症指标(C-反应蛋白、降钙素原)、器官功能指标(ALT、TBiL、ALB、Cr、BUN、PaO2/FiO2)、乳酸、传统凝血功能检测指标(APTT、PT、INR、Fib、D-dimers)、TEG指标(R、K、α、MA、LY30、CI).(1)比较脓毒症、严重脓毒症组组间D1~3 TEG结果;比较低凝、高凝组组间D1炎症指标、D1危重评分.(2)比较低凝、高凝组组间D1器官功能指标(ALT、TBiL、ALB、Cr、BUN、PaO2/FiO2)、D1~3儿童多器官功能障碍评分和器官功能障碍数目.(3)比较存活、死亡组组间D1~3 TEG结果;采用Kaplan-Meier生存曲线、Log Rank检验分析D1CI和APTT、PT结果与脓毒症28d生存率的关系.结果 (1)凝血紊乱与脓毒症严重程度的关系:严重脓毒症组(n=21)较脓毒症组(n=41) D1~3TEG结果呈持续低凝状态:D1~2R及D1、D3K延长,D1~3α减小,D1~3MA、CI降低(P<0.05);低凝组(n=16)D1PRISM Ⅲ高于高凝组(n=26) (P<0.05);低凝组D1中性粒细胞计数低于高凝组(P<0.05).(2)凝血紊乱与多器官功能障碍综合征(multiple organ dysfunction syndrome,MODS)的关系:低凝组D1器官功能损害重于高凝组:D1Cr、BUN、ALT升高(P<0.05);低凝组D1儿童多器官功能障碍评分、D1~3器官功能障碍累积数目高于高凝组(P<0.05).(3)凝血紊乱与脓毒症预后的关系:低凝组病死率高于高凝组(62.5% vs.15.4%,P=0.002);死亡组(n=18)较存活组(n=44) D1~3TEG结果呈持续低凝状态:D1~2R及D1、D3K延长,D1~3α减小,D1~3MA、CI降低(P<0.05);Kaplan-Meier生存分析显示低凝、高凝、正常组28d生存曲线分布差异有统计学意义(P<0.05).结论 TEG结果呈持续低凝状态可反映患儿脓毒症和MODS严重程度,TEG对预测脓毒症28d预后有参考价值.TEG对于综合判断脓毒症严重程度、MODS和预测脓毒症转归具有重要意义. 相似文献
4.
α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶等位基因467C>T和539G>C变异导致A2亚型 总被引:2,自引:1,他引:2
为了研究中国汉族人群ABO血型系统中A2亚型的分子遗传背景,发现并鉴定新的ABO等位基因,采用血型血清学方法鉴定5例ABO血型疑难样本,PCR扩增ABO基因转录调控序列和全编码序列,PCR产物经割胶纯化后直接测序,并对含有变异位点的扩增片段进行单倍体序列分析。结果表明:5例疑难样本分别鉴定为A2或A2B亚型;进一步研究发现,1例A2B和1例A2样本分别含有A201和A205等位基因,另3例A2B样本中发现一个新的A2等位基因。该等位基因与A101相比,差异在外显子7的467C〉T和539G〉C变异,导致多肽链P156L和R180P的替换。结论:首次发现467C〉T和539G〉C组合的A2等位基因,中国汉族人群中A2亚型具有遗传多态性。 相似文献
5.
两个特殊血友病A患者家系的基因诊断 总被引:1,自引:1,他引:1
目的 探讨特殊血友病A(HA)家系的基因诊断。方法 用内含子22倒位检测及FⅧ基因内外4个位点的多态性进行遗传连锁分析;用核酸直接测序法对FⅧ各外显子及其侧翼序列进行检测。结果 家系1先证者表型为重型HA,FⅧ内含子22倒位检测及FⅧ基因内外4个位点的多态性遗传连锁分析未获得诊断信息;直接核酸测序证实先证者及其妹FⅧ基因24号外显子第2209位氨基酸存在R2209Q错义突变,后者胎儿DNA检测为正常男性。家系2中HA先证者已去世,一名要求做携带者检测的女性表型正常,内含子22倒位检测及直接核酸测序没有发现基因缺陷,用FⅧ基因内外4个位点的多态性遗传连锁分析均显示该成员未携带血友病A基因。结论 联合应用直接核酸测序法及多态性遗传连锁分析可以对特殊血友病A家系进行基因诊断。 相似文献
6.
目的对一个遗传性凝血因子V(FV)缺陷症家系进行FV基因突变的检测。方法用活化部分凝血活酶时间(Am),凝血酶原时间(PT)及FV促凝活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)测定进行表型诊断;用PCR法对先证者FV基因25个外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。突变位点经限制性内切酶分析证实:结果先证者APTT 249.2s.PT46.6s。TT17.9s,Fg3.42g/L,FV:C0.1%,FV:Ag 1.5%,FⅡ:C99%,FⅦ:C110%、FⅧ:C95%、FⅨ:C88%、FX:C120%、vWF121%;FV外显子区共发现4个与基因文库Z99572序列不同的位点,其中位于exon13区的杂合性2238~2239de1AG导致移码突变和终止密码子的提前m现(Asp689stop),位于exon23区的杂合性G6410T错义突变导致Gly2079 Val.家系分析表明前者遗传于母亲,后者遗传于父亲。结论2238~2239delAG导致的移码突变和G6410T导致的错义突变.是导致先证者FV缺陷的原因。这是2个导致遗传性FV缺陷症的新的FV基冈突变位点。 相似文献
7.
目的对遗传性凝血因子V(FV)缺陷症进行诊断。方法通过检测先证者及家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、FV促凝活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)等进行临床表型诊断,应用聚合酶链反应(PCR)方法对先证者F5基因的25个外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物进行直接测序以发现其基因突变,进行家系调查以期发现遗传规律。结果先证者APTT和PT显著延长,FV:C为3.5%,FV:Ag为1.47%。F5基因测序发现,先证者F5基因外显子区共有7处与GenBank AY364535序列不同的位点,其中外显子10区的C38591T杂合突变导致产生1个终止密码(R506Term),外显子13区的C47504T纯合变异导致编码氨基酸L1369F替换,该变异被证实为基因多态性。家系分析表明,前者遗传于先证者母亲,后者遗传于其父母双亲。结论通过表型检测、家系调查和基因诊断,明确该先症者为遗传性凝血因子V缺陷症,C38591T杂合突变产生终止密码是导致先证者FV缺陷的原因之一。 相似文献
8.
10例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症分子发病机制与临床特性分析 总被引:4,自引:0,他引:4
目的探讨10例遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ,FⅦ)缺陷症基因突变类型与临床特性。方法 检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼、5’和3’非翻译区进行分析,寻找基因突变;将含插入或缺失突变序列克隆人pMD18-T TA克隆载体中,对所得两条染色体相应序列分别测序,以确定突变在染色体上的分布。应用限制性内切酶对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析,无酶切位点改变的基因片段用等位基因特异的PER(ASPCR)方法,证实测序所发现的突变。结果 在10例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者中发现8种类型的基因突变,其中6390T→C(Phe40Cys),9482G→T(Argl52Leu),和11487.9delC3种突变为国际首次报道;6种突变发生在催化区;除一种缺失突变外,其余均为点突变;所有的基因突变都来自先证者的父亲和(或)母亲。Thr359Met和Arg304Trp突变分别在4个及2个无亲缘关系的家系中重复出现。2例Thr359Met纯合突变(FⅦ:C分别为2%和3%)及1例Argl52Leu、11487-9delC及Arg304Trp复合杂合突变(FⅦ:C为1%)临床表型为重型;2例双重杂合突变(His348Gln和Thr359Met,Agr304Trp和Arg304Gln)临床表型分别为中型和无症状(FⅦ:C分别为3.4%和10%)。4例杂合突变(Phe40Cys伴有Arg353Gln杂合多态性、Thr359Met、Arg152Gln、-55C→T)FⅦ:C分别为1%、3.0%、1%、5.5%,临床表型为中型或轻型;1例-323P0/P10、73G→A及Arg353Gln复合杂合多态性(FⅦ:C为1%)的临床表型为轻型。结论 在10例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者中发现了8种类型的FⅦ基因突变,其中3种为新突变。中国汉族人中存在导致FⅦ基因缺陷的突变热点。纯合及双杂合FⅦ基因突变FⅦ:C较低,临床出血常较重;特定的杂合突变可有临床出血倾向,FⅦ基因突变与FⅦ:C及临床表型无明显的相关性。 相似文献
9.
纯合子Thr359Met导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系分析 总被引:7,自引:0,他引:7
目的 探讨一个遗传性FⅦ缺乏症家系的基因突变模型。方法 检测FⅦ:Ag,FⅦ:C,F,Ⅶa,并对缺陷进行分型;用DNA直接测序法对先证及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼进行分析;用蛋白质分子模型模拟软件对基因突变的生物结构病理学进行分析。结果 先证FⅦ基因外显子8的11514位为纯合子C→T导致氨基酸Thr359Met;父母与及其子均为杂合子Thr359Met;Thr359Met导致CRM-型缺陷;蛋白质空间构型模拟分析发现,Thr359Met导致蛋白质空间构型发生改变,有较大侧链的Met置换了Thr后引起空间位阻,同时氢键数目也发生改变。结论 该遗传性FⅦ缺乏症家系为纯合子错义突变Thr359Met;推测此突变影响了蛋白质分子的空间构型,从而生异常FⅦ蛋白的功能。 相似文献
10.
Ael亚型的分子生物学研究 总被引:10,自引:3,他引:10
目的 研究汉族ABO血型系统Ael亚型分子基因基础。方法 在标准血清学鉴定的基础上 ,对 2例汉族Ael亚型进行PCR SSP基因分型。并根据第 6、7外显子及两侧内含子的保守序列设计引物进行扩增 ,PCR产物经割胶纯化后直接序列分析。结果 PCR SSP基因分型排除了其中一个等位基因为A2 、B、O1和O2 基因的可能。DNA序列分析表明 ,该Ael亚型基因与A1基因相比 ,有 (798~ 80 4 )G插入和C(I 5 / 5 32 )T两处突变 ,推测的蛋白质除羧基端 86个氨基酸残基与A1糖基转移酶不同外 ,还比A1转移酶多 37个残基。结论 (798~ 80 4 )G插入和C(I 5 / 5 32 )T两处突变揭示了Ael亚型的分子基础 相似文献