维生素D受体基因BsmI多态性与儿童佝偻病的关系研究

目的研究维生素D受体(VDR)基因BsmI多态性分布，以及与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨其遗传易感性。方法对象为41例维生素D缺乏性佝偻病患儿和68例健康对照组儿童，均为山西籍汉族儿童，应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析(PCR RFLP)等技术测定VDR基因BsmI多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率，并用Hardy Weinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果佝偻病患儿组Bb、bb基因型分布频率分别为14.6%和85.4%，健康对照组儿童Bb、bb基因型分布频率分别为19.1%、80.9%。病例组等位基因B、b分布频率分别为7.35%、92.7%，对照组等位基因B、b分布频率分别为9.6%、90.4%，佝偻病组和正常对照组VDR基因型Bb、bb分布频率和等位基因分布频率间没有显著性差异。BsmI多态性分布极不平衡，bb型最多占80.9%，b位点占90.4%，是优势基因。结论VDR基因BsmI酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病发病无明显相关性。     

粤西地区血小板聚集率正常人群参考范围的建立

目的 :为粤西地区血小板聚集率的临床检测提供参考标准。方法 :采用北京普利生仪器有限公司生产的 L BY-NJ型多功能血液凝聚仪。以终浓度 2 .5 μmol/ L ADP为诱导剂 ,对 6 38例正常人按年龄、性别分组 ,分别检测血小板 1m in、3min、5 min及 Max聚集率 ,并进行统计学分析。结果 :各年龄组男女性别 PAG无显著性差异 ( P>0 .0 5 ) ;小于 35岁年龄组与 35～ 5 5岁年龄组比较 ,PAG无显著性差异 ( P>0 .0 5 ) ;35～ 5 5岁年龄组与大于等于 5 5岁年龄组比较 ,1min及 3mim PAG存在显著性差异 ( P<0 .0 5 )、5 min及 Max PAG相差非常显著 ( P<0 .0 1) ;小于 35岁年龄组与大于等于5 5岁年龄组比较 ,PAG有非常显著性差异 ( P<0 .0 1) ;小于 5 5岁年龄组与大于等于 5 5岁年龄组比较 ,PAG差异有极显著性意义 ( P<0 .0 1或 P<0 .0 0 1)。结论 :5 5岁以上年龄组与 5 5岁以下年龄组的 PAG结果 ,可作为粤西地区同类方法PAGT的正常参考值供临床检测参考     

168例地中海贫血的基因诊断

地中海贫血 (mediterranean anem ia,简称“地贫”)是我国南方最常见、危害最严重的遗传性疾病之一。地贫是珠蛋白基因突变导致珠蛋白链合成缺陷所引起的一种遗传性溶血性贫血病 ,可分为 α地贫和 β地贫 ,目前对此病尚无根治方法。地贫基因分析有助于了解该病的分子病理机制 ,对早期诊断、临床治疗、遗传咨询和婚育指导有重要意义 [1 ] 。对象与方法1.对象 :2 0 0 1年 7月至 2 0 0 2年 8月 ,在广州金域医学检验中心采集的 16 8例患者血液标本 ,患者年龄为 1d至73岁。2 .DNA提取方法 :抽取 16 8例患者外周静脉血 2 m l,枸橼酸钠抗凝 ,应用…     

广东地区淋球菌、沙眼衣原体及解脲脲原体感染的分子流行病学调查

目的了解广东地区淋球菌(NG)、沙眼衣原体(CT)、解脲脲原体(UU)等性病的流行病学状况.方法对广东地区76家基层医院性病门诊就诊的 1 949 例生殖道感染患者取其分泌物,用PCR方法检测NG,CT,UU-DNA.结果 262例男性患者NG,CT,UU阳性检出率分别为7.63%,23.28%,10.69%;1 687 例女性患者NG,CT,UU阳性检出率分别为9.19%,17.90%,17.19%.男性CT感染率23.28%明显高于女性17.90%(P＜0.05),女性UU感染率17.19%高于男性10.69%(P＜0.05),男、女性NG阳性率分别为7.63%和9.19%差异无显著性(P＞0.05).NG+CT混合感染率为3.27%,NG+UU混合感染率为2.34%,CT+UU混合感染率为8.88%,NG+CT+UU混合感染率为0.93%.1999～2001年3种性病感染率分别为26.11%,43.81%和51.52%.结论广东地区NG,CT,UU 3种性病的流行较为严重,总感染率高达43.92%,且呈逐年增长的趋势.     

922例生殖异常患者的染色体分析

目的探讨不孕不育及自发流产与染色体核型异常的关系,指导临床对这些疾病的诊断。方法采集922例生殖异常患者外周静脉血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞,低渗、固定、制片、经G显带处理、镜检,进行观察研究。结果922例患者共检出异常核型66例,总检出率7.16%。其中,易位21例,倒位21例,克氏综合征18例,X-三体综合征2例,Turner综合征伴X染色体缺失1例,Y染色体缺失1例,环状21号染色体1例,额外标记染色体1例,及常见染色体多态性大Y染色体63例,发生率13.35%。结论染色体异常是导致不孕不育及自发流产的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

广东地区环境水源和临床标本嗜肺军团菌培养与基因快速鉴定

目的建立嗜肺军团菌培养与基因快速鉴定方法,探讨广东地区环境水源和非典型肺炎患者嗜肺军团菌感染状况。方法对广东地区采集的57份中央空调冷凝塔水、30份湖泊水和53份临床标本,用本室改良BCYE-α培养基作培养和PCR试验。结果57份中央空调冷凝塔水培养检出嗜肺军团菌20株(35.1%),PCR检测LP-DNA阳性38份(66.7%);30份湖泊水细菌培养均阴性,PCR阳性4份(13.3%);53例非典型肺炎患者支气管洗液和痰液细菌培养均阴性,PCR阳性5例(9.4%);本实验设计的PCR扩增引物,只和标准嗜肺军团菌和本地分离株产生反应;不与其他病原菌扩增,而显示其良好特异性;本PCR敏感性可检出检体中0.6个细菌DNA含量。结论广东地区环境水源中普遍存在嗜肺军团菌,是引起非典型肺炎的重要病源之一。     

致腹泻大肠杆菌

大肠杆菌为人和动物肠道中的正常寄居菌,在一般情况下对人体无害。后来发现,大肠杆菌属中的某些菌株可引起婴幼儿腹泻,称为致腹泻大肠杆菌(Diarrhea-Causing E.coli)。在发展中国家,致腹泻大肠杆菌是引起婴幼儿腹泻的重要病原菌之一,检出率约20%。在成人可引起旅游者腹泻,呈散在性或暴发性流行。与人类     

慢性乙型病毒性肝炎六项血清学指标的观察

本文报告我省四个地区十多个医疗科研协作单位采集的264例慢性乙型病毒性肝炎血清标本,用RPHA(反向被动血凝)和ELISA(酶免疫)法对HBV(乙肝病毒)的六项血清学指标:HBsAg.抗-HBs,抗-HBc,HBeAg和抗-HBe,PHSA(多聚人血清白蛋白)作了观察研究。264例慢乙肝病人中有54例为慢活肝,210例为慢迁肝。使用HBV六项血清学指标检测,全部得阳性结果。其中HBsAg,抗-     

广东地区37万例妇女子宫颈细胞学筛查子宫颈病变的研究

目的 通过37万余例子宫颈液基细胞学筛查结果分析，探讨广东地区子宫颈癌及癌前病变的发病情况。方法 2002年10月～2006年12月，对广东地区371929例妇女采用液基薄层细胞学（TCT）方法筛查子宫颈病变。细胞学诊断按TBS（the Bethesda system）标准（2001版改良TBS诊断标准），按年龄及地区分别统计细胞学阳性率。结果 广东地区371929例妇科临床子宫颈标本，细胞学阴性331251例，占91.23％；细胞学阳性病例：鳞状上皮病变32548例（8．96％），腺上皮病变486例（0．13％）；年龄分组：30～40岁阳性率为9．13％，40～50岁阳性率为9．60％，后者细胞学阳性率较高；地区分组：珠三角地区标本总数304951例，占81．99％，细胞学筛查阳性者24301例（8．14％）；非珠三角地区66978例（18．01％），细胞学筛查阳性者7645例（11．87％），2004-2005年有组织病理活检／随访结果的共1858例，随访／活检率为2．88％。结论 广东地区子宫颈癌及癌前病变的细胞学阳性率为9．09％（其中细胞学诊断癌前病变率为3．40％），30～50岁年龄组是癌前病变及癌的高发期，亦是子宫颈癌预防的主要阶段。经济不发达的非珠三角地区细胞学阳性率为11．87％，远高于珠三角地区。     

ά����D�������BsmI��̬�����ͯ���Ͳ��Ĺ�ϵ�о�

目的研究维生素D受体(VDR)基因BsmI多态性分布,以及与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨其遗传易感性。方法对象为41例维生素D缺乏性佝偻病患儿和68例健康对照组儿童,均为山西籍汉族儿童,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析(PCRRFLP)等技术测定VDR基因BsmI多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率,并用HardyWeinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果佝偻病患儿组Bb、bb基因型分布频率分别为14.6%和85.4%,健康对照组儿童Bb、bb基因型分布频率分别为19.1%、80.9%。病例组等位基因B、b分布频率分别为7.35%、92.7%,对照组等位基因B、b分布频率分别为9.6%、90.4%,佝偻病组和正常对照组VDR基因型Bb、bb分布频率和等位基因分布频率间没有显著性差异。BsmI多态性分布极不平衡,bb型最多占80.9%,b位点占90.4%,是优势基因。结论VDR基因BsmI酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病发病无明显相关性。