维生素D受体基因多态性与佝偻病关系的研究

探讨维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病（佝偻病）遗传易感性的关系。方法 　应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP ）分析技术检测2003年10月至2004年10月159例佝偻病患儿和78名健康儿童（对照组）VDR基因BsmⅠ位点的多态性,比较两组之间VDR基因型和基因分布。结果　 佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因Bsm I位点基因型分布分别为：BB（0％）,Bb（15.7％）,bb（84.3％）和BB（0％）,Bb（11.5％）,bb（88.5％）,两组 间差异无统计学意义（P >0.05）;佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因Bsm I位点等位基因分布分别为：B（7.9％）,b（92.1％）和B（5.8％）,b（94.2％）, 两组间差异无统计学意义（P > 0.05）。结论　VDR基因BsmⅠ酶切位点的多态性与维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感性相关关系尚须大样本进一步确定。     

维生素D受体基因多态性与0~6岁汉族儿童骨密度关系的研究

目的研究维生素D受体基因多态性与0~6岁汉族儿童骨密度(BMD)的关系，为临床儿童低BMD的早期预防提供理论依据。 方法上海新华医院上海市儿科医学研究所2002年7月至2004年3月收集排除影响骨代谢疾病的上海地区0~6岁汉族儿童204例，进行问卷调查、体格测量；用原子吸收分光光度计测血清锌；用放射免疫法测血清25(OH)D3；用超声BMD仪测定胫骨中段骨密度；用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法，分析4个限制性酶切位点(ApaI、TaqI、BsmI、FokI)的多态分布。用多因素协变量方差分析维生素D受体(VDR)基因多态性与BMD的关系。 结果多因素协方差分析消除血清25(OH)D3水平、血清锌水平、户外体育活动等因素对BMD的影响后，发现VDR基因BsmI酶切位点等位基因型和FokI酶切位点等位基因型与BMD相关，Bb基因型的BMD百分位数明显低于bb基因型，分别为2200%和4314%，差异有显著性(F=504,P<005)；ff基因型骨密度低于Ff与FF基因型，分别为2697%、3795%、5352%，差异有极显著性(F=811,P<0001)。而在Apa I、Taq I酶切位点，不同等位基因型与BMD无关(F=108、127，P>005)。 结论VDR基因在BsmI、FokI酶切位点的多态性与0~6岁汉族儿童BMD相关。     

维生素D受体基因多态性与中国汉族儿童结核病易感性的研究

目的　探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与中国汉族儿童结核病易感性的关系。 方法　收集2005年1月至2008年3月北京儿童医院收治的125例汉族儿童 结核病患儿,以同期在北京儿童医院门诊行外科手术（如疝、牙齿矫正、鞘膜积液等）前查体的446例患儿作为对照,对照组无结核病史,X线胸片无异常,PPD皮 试硬结直径小于5 mm,按照年龄、性别以及居住地与病例组进行匹配,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）检测VDR基因上的Fok I和Taq I位点多态性,采用SPSS 12.0软件对病例组和对照组的基因型和等位基因频率进行卡方检验。 结果　结核组和对照组Fok I位点的FF、Ff、ff基因型频率分别为 29.6%、51.2%、19.2%和27.6%、50.9%、21.5%;Taq I位点的TT、Tt、tt基因型频率分别为90.4%、9.6%、0和86.8%、13.0%、0.2%;结核组和对照组在基因型频率 和等位基因频率分布上差异均无统计学意义。将样本按性别进行分组比较后发现,不同性别中病例组和对照组儿童的基因型和等位基因频率之间的差异无统计学 意义。 结论　VDR基因上的Fok I和Taq I位点的多态性与中国汉族儿童结核病的易感性无明显相关性。     

1477例孕妇VDR基因FokI位点多态性与25-羟维生素D的相关性研究

目的:研究孕妇VDR基因FokI位点多态性与25-羟维生素D的相关性。方法:随机抽取2016年6月至2018年12月于温州市中心医院产检的1477例孕妇作为研究对象。PCR-焦磷酸测序法检测VDR基因FokI位点多态性,ELISA法检测血清25-羟维生素D水平,分析两者的相关性。结果:1477例孕妇中,VDR基因Fok I位点TT、TC、CC基因型分别有353例(23.90%)、702例(47.53%)和422例(28.57%)。TT、TC、CC基因型组的血清25-羟维生素D平均浓度分别为(30.93±9.42)nmol/L、(41.32±8.43)nmol/L和(51.34±9.82)nmol/L,3组比较差异有统计学意义(P0.05)。结论:孕妇VDR基因多态性Fok I位点与血清25-羟维生素D水平有相关性,TT基因型的血清25-羟维生素D浓度最低,CT型次之。建议孕妇行VDR基因FoK I多态性及血清25(OH)维生素D水平检测,个体化补充维生素D,预防新生儿先天性佝偻病的发生。     

营养性疾病

关爱儿童试点对降低中国西部农村地区3岁以下儿童营养不良的效果分析；骨碱性磷酸酶检测在维生素D缺乏性佝偻病诊断与疗效评估中的价值；杭州市儿童晚发佝偻病发病维生素D受体基因多态性及治疗研究；铅暴露对难治性佝偻病患儿的骨代谢及免疫功能影响的研究     

细胞周期调控基因p21和p27单核苷酸多态性与卵巢上皮性癌的关系

目的 探讨细胞周期调控基因p21和p27的单核苷酸多态性(SNP)与卵巢上皮性癌(卵巢癌)发病风险的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测234例卵巢癌患者(卵巢癌组)和284例健康妇女(对照组)p21基因C/T和p27基因V/G SNP位点基因型和等位基因的频率分布.结果 (1)对照组妇女p21基因的C/C、C/T和T/T基因型频率分别为34.2%、49.6%和16.2%,C和T等位基因频率分别为59.0%和41.0%;卵巢癌组患者3种基因型频率分别为28.2%、53.0%和18.8%,C和T等位基因频率分别为54.7%和45.3%.两组基因型频率和等位基因频率分别比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).3种基因型频率在4种病理类型的卵巢癌中的分布有明显差异(P=0.02),C/C基因型降低子宫内膜样癌的发病风险(OR为0.56,95%CI为0.32～0.98).(2)对照组妇女p27基因V/V、V/G和G/G基因型频率分别为88.4%、10.9%租0.7%,V和G等位基因频率分别为93.8%和6.2%;卵巢癌组患者的基因型频率分别为93.6%、5.1%和1.3%,V和G等位基因频率分别为96.2%和3.8%.两组基因型频率分布比较,差异有统计学意义(P=0.04),等位基因频率分布比较,差异则无统计学意义(P=0.09).与V/G和G/G基因型比较,V/V基因型增加卵巢癌的发病风险(OR为1.92,95%CI为1.02～3.63).结论 p21基因C/T多态性的C/C基因型可能降低子宫内膜样癌的发病风险,p27基因的V/V基因型可能是卵巢癌发病的潜在危险因素.     

催产素受体基因与儿童孤独症关系的初步研究

目的探讨佳木斯地区人群催产素受体(oxytocin receptor,OXTR)基因多态性与儿童孤独症的关系。方法应用聚合酶链反应与限制性片断长度多态性分析方法,对30例孤独症儿童和30例正常儿童进行OXTR单核苷酸多态性片断rs2254298的等位基因和基因型测定。结果OXTR单核苷酸多态性片断rs2254298的基因型分布频率符合Hardy-Weinberg定律(P0.05),并且孤独症组和正常对照组在上述各位点等位基因频率和基因型分布差异有统计学意义(P0.05)。结论OXTR单核苷酸多态性片断rs2254298与儿童孤独症的发病有关。     

白细胞介素-10 592 C/A基因多态性与原因不明复发性流产的关系

目的:探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区592 C/A基因多态性与复发性流产(RSA)的关系.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及琼脂糖凝胶电泳法检测无血缘关系的298例浙江地区汉族人IL-10启动子区592 C/A基因多态性,其中142例RSA患者(RSA组)和156例健康志愿者(正常对照组).结果:在RSA组和正常对照组中IL-10592 C/A基因中C等位基因的分布频率分别为40.1%、51.0%;A等位基因的分布频率分别为59.9%、49.0%;CC基因型频率为17.6%、23.7%;CA基因型为45.1%、54.5%;AA型为37.3%、21.2%.两组人群的基因型和等位基因频率表达比较,差异有统计学意义(P<0.05).RSA组中AA基因型血清IL-10水平4.25±1.32 pg/ml低于CC基因型血清IL-10水平8.15±2.01 pg/ml,差异有高度统计学意义(P<0.001).结论:IL-10基因启动子区592C/A基因多态性可能与RSA发病有关,A等位基因的出现可能会减少血清IL-10的分泌.     

不同纬度下维生素D受体基因多态性 与佝偻病易感性关联性Meta分析

目的    探讨4个常见维生素D受体（VDR）基因位点（ForkI、BsmI、ApaI、TaqI）单核苷酸多态性（SNPs）与佝偻病易感性关联性并探讨日照量对其的影响。方法    制定原始文献的纳入和排除标准及检索策略。检索1980年1月至2011年1月中国期刊全文数据库（CNKI）、中文科技期刊数据库（VIP）、数字化期刊全文数据库（万方）、中国生物医学文献数据库（CBM）及PubMed、CALIS、Science Direct 数据库中4个位点SNPs与佝偻病易感性关联性关系为研究内容的文献,提取数据。对研究间异质性进行检验并选用适当模型对总人群及高、低纬度两个亚组人群分别进行数据合并,得出合并比值比（OR）及95%置信区间（CI）。探讨研究间异质性来源,最后进行影响性分析及发表偏倚检验。结果    共纳入22篇文献。Meta分析结果显示,ForkI位点总人群及亚组人群显性、隐性、共显性遗传模型分析均提示病例f等位基因暴露比低于对照组,差异具有统计学意义。总人群3个遗传模型合并OR（95%CI）分别为0.40（0.25～0.65）、0.41（0.31～0.55）、0.50（0.38～0.67）;高纬度人群分别为0.48（0.25～0.93）、0.43（0.23～0.80）、0.55（0.39～0.78）;低纬度人群分别为0.38（0.21～0.69）、0.41（0.29～0.57）、0.48（0.34～0.68）。BsmI位点总人群显性、共显性模型及高纬度人群3个遗传模型分析均提示病例B等位基因暴露比高于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）。总人群显性、共显性模型合并OR（95%CI）分别为2.15（1.11～4.16）、1.85（1.09～3.16）;高纬度人群3个遗传模型合并OR（95%CI）分别为2.86（1.33～6.16）、3.93（1.11～13.89）、2.66（1.33～5.31）;低纬度人群差异无统计学意义。ApaI位点仅在总人群隐性模型分析中发现其多态性与佝偻病易感性关联有统计学意义。TaqI位点仅在总人群及高纬度人群隐性模型分析中发现其多态性与佝偻病易感性关联有统计学意义。影响性分析显示Meta分析结果稳定,可信度较高。结论    ForkI位点f等位基因可降低佝偻病易感性;BsmI位点B等位基因使日照贫乏地区人群更易患佝偻病;ApaI、TaqI位点SNPs可能与佝偻病易感性无关。ForkI、BsmI位点与佝偻病易感性关联可能受研究对象日照暴露量影响。     

巨噬细胞移动抑制因子-173位点单核苷酸多态性与子宫内膜异位症关系的研究

目的:检测子宫内膜异位症患者和非子宫内膜异位症患者巨噬细胞移动抑制因子(MIF)-173位点单核苷酸多态性,探讨MIF-173位点G/C多态性与子宫内膜异位症遗传易感性的关系.方法:应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测湖南汉族子宫内膜异位症患者70例(内异症组)及非子宫内膜异位症患者88例(对照组)MIF-173酶切位点单核苷酸多态性,并进行MIF基因分型.结果:①MIF-173位点GG,GC,CC基因型在内异症组和对照组中的分布频率分别为57.14%,25.72%,17.14%和72.73%,22.73%,4.54%,两组组间比较差异有统计学意义(P＜0.05).②G、C等位基因频率在内异症组中的分布频率分别为70.00%,30.00%;在对照组中分别为84.09%,15.91%,两组间比较差异有统计学意义(P=0.003).③MIF-173CC基因型在内异症组中的分布频率(17.14%)明显高于对照组(4.54%)(OR=4.345,95%CI 1.335～14.140,P=0.009).结论:MIF-173位点单核苷酸多态性与湖南汉族人群子宫内膜异位症的遗传易感性相关,其CC基因型可能是其易感基因.     

多巴胺D2受体基因启动子区多态性与慢性抽动障碍的相关研究

摘要：目的　探讨多巴胺D2受体（dopamine D2 receptor,DRD2）基因启动子区A-241G多态性位点与慢性抽动障碍是否存在相关性。方法　2004年1月至2005年10月中国医科大学盛京医院发育儿科门诊确诊的84例慢性抽动障碍患儿为研究对象,以同期来院体检健康的100名儿童为对照,均取得知情同意。提取静脉血白细胞基因组DNA,采用等位基因特异性扩增技术检测DRD2基因启动子区A-241G多态性位点的基因型,分析该多态性位点等位基因、基因型频率。结果　DRD2基因启动子区A-241G多态性位点的基因型频率、等位基因频率在慢性抽动障碍组和对照组间差异无统计学意义（P > 0.05）。将样本按性别进行分组比较后发现,慢性抽动障碍组和对照组不同性别基因型、等位基因频率差异无统计学意义（P > 0.05）。结论　DRD2基因启动子区A-241G多态性可能与慢性抽动障碍无相关性,仍需进一步研究。     

原发性肾病综合征患儿血管紧张素原和血管紧张素转换酶基因多态性的检测与临床分析

目的探讨北方汉族原发肾病综合征(PNS)儿童血管紧张素原(AGT)基因M235T单核苷酸与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的关系。 方法研究对象为2001—2005年首都医科大学附属儿童医院住院的148例北方汉族PNS患儿及50例正常儿童，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多 态性方法检测AGT(M235T)、ACE(I/D)的多态性。 结果PNS组携带ACE基因DD型、D等位基因、AGT基因MT型及同时携带D、T等位基因的频率高于正常对照组(P分别为0.004、0.032、0.036、0.004) 。复发组D等位基因频率高于非复发组(P=0.000)。PNS患儿中高胆固醇+高三酰甘油(甘油三脂)血症组DD基因频率高于正常组(P=0.006)。激素耐 药组DD基因频率(34.21%)高于激素敏感组(20.91%)。ACE基因的插入序列长度为289bp，存在2处单核苷酸多态性，分别为第103、151位各插入1 个G。 结论携带ACE基因D等位基因、AGT基因MT型、同时携带D(DD/ID)、T(MT/TT)等位基因的北方汉族儿童为PNS的易感人群。携带ACE(DD)基因PNS患 儿易复发、可能易合并高胆固醇及高三酰甘油血症，可能会有激素耐药倾向。ACE基因插入序列长度及核苷酸序列与国外报道不同。     

PAI-1、TGFβ1基因多态性与子宫内膜异位症相关性的研究

目的:探讨PAI-1基因启动子区4G/5G和TGFβ1基因-509C/T基因多态性与中国河北省汉族育龄妇女Ⅲ、Ⅳ期EMs遗传易感性的关系。方法:用病例对照研究法,75例Ⅲ、Ⅳ期EMs患者与82例对照组的外周血白细胞为样本,用PCR-RFLP技术分析PAI-1基因启动子区4G/5G和TGFβ1基因-509C/T基因多态性分布频率。结果:PAI-1基因-6754G/5G的3种基因型:4G/4G、4G/5G、5G/5G在EMs组和对照组的分布频率分别为:69.3%,28.0%,2.7%;12.2%,31.7%,56.1%。4G/5G等位基因在两组的分布频率为83.3%,16.7%;28.1%,71.9%。两组差异有统计学意义(P0.05)。TGFβ1基因-509C/T3种基因型:CC/CT/TT在EMs和对照组的分布频率分别为:10.7%,58.7%,30.7%;57.3%,41.5%,1.2%。C/T等位基因在两组的分布频率为40%,60%;78%,22%。两组差异有统计学意义(P0.05)。结论:携带PAI-1基因启动子区-6754G等位基因增加了患Ⅲ、Ⅳ期EMs的危险性。携带TGFβ1基因-509T等位基因患Ⅲ、Ⅳ期EMs的危险性增加。     

ACE和AGT基因多态性与子宫内膜异位症相关性的研究

目的:探讨ACE基因A240*T和AGT基因M235*T多态性与中国河北省汉族孕龄妇女Ⅲ、Ⅳ期EMs遗传易感性的关系。方法:用病例对照研究法,78例Ⅲ、Ⅳ期EMs患者与82例对照组的外周血白细胞为样本,用PCR-RFLP技术分析ACE基因A240*T和AGT基因M235*T多态性分布频率。结果:ACE基因的3种基因型AA、AT、TT在EMs组和对照组的分布频率分别为:41.0%、43.6%、15.4%;56.1%、39%、4.9%。A/T等位基因在两组的分布频率分别为62.8%、37.2%;75.6%、24.4%,两组差异有统计学意义(P<0.05)。AGT基因3种基因型MM、MT、TT在EMs和对照组的分布频率分别为6.4%、37.2%、56.4%;8.5%、35.4%、56.1%。M/T等位基因在两组的分布频率分别为25%、75%;26.2%、73.8%,两组差异无统计学意义。结论:携带ACE240*T等位基因增加患Ⅲ、Ⅳ期子宫内膜异位症的危险。AGT基因M235*TM/T等位基因在EMs组和对照组的分布无显著差异。     

CTLA4基因rs231775位点多态性与淮安地区汉族孕妇子痫前期遗传易感性相关性的研究

目的探讨CTLA4基因单核苷酸多态性位点rs231775与淮安地区汉族子痫前期发病风险的相关性。方法选择2008年6月至2014年4月在江苏省淮安市妇幼保健院产科住院分娩的子痫前期患者392例,选择同期正常妊娠孕妇317例作为对照组,采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱对CTLA4基因rs231775位点进行基因分型。结果子痫前期组CTLA4基因rs231775多态性位点GG、AG和AA基因型频率分别为53%,39%和8%,等位基因频率G,A分别为72%和28%;而在对照组中GG、AG和AA频率分别为45%,41%和14%,等位基因频率G,A分别为65%和35%。经卡方检验rs231775位点在两组的基因型和等位基因频率之间差异有统计学意义(P=0.025)。结论淮安地区的人群CTLA4基因rs231775位点的多态性与子痫前期有一定的关联。     

CYP1A1 MspI多态性及其合并GSTM1基因缺失与子宫内膜异位症的关系

目的:探讨新疆维吾尔族、汉族人群中解毒酶细胞色素P4501A1(CYP1A1)基因MspI多态性、CYP1A1/MspI合并GSTM1基因缺失基因型与子宫内膜异位症(内异症)的关系。方法:用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术,检测维吾尔族107例正常妇女与41例内异症患者、汉族105例正常妇女与80例内异症患者CYP1A1基因限制性内切酶MspI位点的3种基因型的分布频率。结果:CYP1A1基因MspI位点基因型在维吾尔族正常对照组的分布频率为TT(48.6%)、TC(42.9%)、CC(8.5%),等位基因分布频率为T(70.1%)、C(29.9%),内异症组的基因型分布频率为TT(39.1%)、TC(46.3%)、CC(14.6%),等位基因分布频率为T(62.2%)、C(37.8%),差异无显著性(P>0.05);在汉族正常对照组基因型分布频率为TT(41.9%)、TC(46.7%)、CC(11.4%),等位基因分布频率为T(65.2%)、C(34.8%),内异症组基因型分布频率为TT(42.5%)、TC(51.2%)、CC(6.3%),等位基因分布频率为T(68.1%)、C(31.9%),差异无显著性。两个民族对照组之间与内异症组之间基因型频率与等位基因频率比较差异无显著性。在CYP1A1/MspI合并GSTM1(/)基因型的人群中,维吾尔族对照组与内异症组的基因型频率与等位基因频率分布比较均有显著差异(P<0.05),其TC+CC与TT比较,OR值为3.556(P<0.05)。汉族对照组与内异症组的比较无统计学差异。结论:解毒酶CYP1A1基因MspI多态性本身可能与维吾尔族及汉族内异症发病无关,而CYP1A1/MspI合并GSTM1(/)基因型可能与维吾尔族内异症发病有关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与妊高征的遗传易感性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE）基因多态性与妊高征(PIH)的关系。方法 2000年5月至2003年5月，运用多聚酶链反应技术检测99例PIH及54例对照组的ACE基因多态性。结果 PIH患者ACE基因II、ID、DD基因型频率分别为20．2％、37．4％、42．4％，对照组II、ID、DD基因型频率分别为44．4％、29．6％、25．9％；两组的DD基因型及D等位基因频率比较差异有显著性意义；中、重型组DD基因型与轻型组相比差异有显著性。结论 ACE基因多态性与PIH的发病有关，且与PIH病情严重程度有关。     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因和N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妊娠高血压综合征发病的关系

目的探讨血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因和N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与妊娠高血压综合征(妊高征)发病的关系.方法应用PCR技术检测99例妊高征患者(妊高征组,其中轻度21例、中度24例、重度54例)及54例正常孕妇(对照组)的ACE基因多态性,应用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP) 技术,检测两组孕妇的MTHFR基因多态性.结果妊高征组孕妇ACE基因Ⅱ、ID、DD基因型频率分别为20.2%、37.4%、42.4%,MTHFR基因CC、CT、TT基因型频率分别为53.5%、31.3%、15.2%.对照组孕妇ACE基因中Ⅱ、ID、DD基因型频率分别为44.4%、29.6%、25.9%, MTHFR基因CC、CT、TT基因型频率分别为46.3%、44.4%、9.3%,两组孕妇的DD、CT基因型及D等位基因频率比较,差异有显著性(P<0.05).妊高征组轻度与重度患者的DD和CT基因型比较,差异有显著性(P<0.05).回归分析表明,DD基因型、D等位基因与妊高征发病相关;CT基因型与重度妊高征相关.结论 (1)CC+DD基因型者易患妊高征;CC+Ⅱ或CT+Ⅱ基因型者不易患妊高征.(2)ACE基因中DD基因型、MTHFR基因中CT基因型是妊高征的易感基因,ACE基因中Ⅱ基因型是妊高征的保护基因.(3)ACE基因与MTHFR基因在妊高征发病中可能有协同作用.     

支气管肺发育不良患儿肺表面活性蛋白-B基因9306(A/G)多态性

目的 了解支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)患儿肺表面活性蛋白-B(surfactant protein-B,SP-B)基因9306 (A/G)位点多态性的分布情况. 方法 研究对象为2008年1月1日至2012年6月30日华中科技大学同济医学院附属同济医院新生儿重症监护病房收治的86例BPD患儿与156例无相关疾病的患儿(对照组),采用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应技术检测SP-B基因9306 (A/G)位点基因型,样本的群体代表性进行Hardy-Weinberg平衡检验;2组病例基因型频率比较采用Armitage's趋势检验. 结果 BPD组AA基因型频率为67.4％(58/86),AG基因型频率为23.3％(20/86),GG基因型频率为9.3％(8/86),对照组各基因型频率分别为63.5％(99/156)、30.8％(48/156)和5.8％(9/156),2组差异没有统计学意义(x2=0.003,p=0.957).BPD组A等位基因频率为79.1％(136/172),G等位基因频率为20.9％(36/172),对照组A、G等位基因频率分别为78.8％(246/312)和21.2％(66/312),2组差异没有统计学意义(x2=0.003,P=0.954). 结论 汉族婴儿SP-B基因9306 (A/G)位点的基因多态性与BPD发病无直接相关性.     

肿瘤坏死因子基因多态性与新疆南部地区维吾尔族妇女子宫颈癌相关性研究

目的:探讨肿瘤坏死因子(TNF)基因多态性与新疆南部维吾尔族妇女子宫颈癌易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测111例维吾尔族子宫颈癌患者和100例健康对照者TNFα基因启动子区308位点及TNFβ基因第一内含子252位点的基因型以及等位基因频率,分析两位点基因多态性与维吾尔族子宫颈癌遗传易感性的关系。结果:子宫颈癌患者TNFα-308 G/A杂合子基因型频率显著高于健康对照组(48.6%vs 18%,P0.01);等位基因A的频率高于健康对照组(61.3%vs 19%,P0.01)。同时发现TNFα-308在新疆维吾尔族子宫颈癌组织中,分化程度越低,G/A基因型所占的比例越高(P0.05),而不同临床分期与TNFα-308基因型的分布差异无显著性;TNFβ-252位点基因型以及等位基因频率与健康对照组相比较差异无显著性(P0.05)。TNFβ-252位点基因多态性与子宫颈癌不同临床分期、分化程度之间差异无显著性(P0.05)。结论:TNFα-308位点基因多态性与维吾尔族子宫颈癌的发生具有相关性,A等位基因可能是维吾尔族子宫颈癌的遗传易感基因,G/A杂合子基因型个体较易患子宫颈癌;TNFβ-252位点多态性与维吾尔族子宫颈癌易感性无关。