重要消息

刊从2001年第1期开始,论著均刊载中、英文结构式摘要(包括目的、方法、结果、结论四部分).     

特发性矮小患者中基因变异种类及频率研究

目的 分析特发性矮小患者中基因变异种类并量化基因变异频率，为特发性矮小病因诊断提供新思路。方法 回顾性分析2017年7月—2022年7月解放军总医院第四、第五医学中心儿科内分泌门诊208例特发性矮小患者的临床资料，对疑似遗传变异患儿进行遗传学分析，探寻潜在遗传病理机制。结果 208例特发性矮小患儿中22例患者经初步筛查存在可疑遗传变异并行遗传学分析，发现7种基因变异类型，分别为FGD1、FGFR1、ACAN、SLC26A4、CREBBP、ACTB与KAT6A基因的变异，共8例基因变异患者。特发性矮小患者群体中累计基因变异检出率约3.85%,临床疑似遗传变异患者经遗传分析确诊率约36.4%。结论 特发性矮小的发生与遗传基因变异密切相关，临床表征分析结合分子遗传学技术检测能够发现不同类型的生长板发育相关遗传变异，为明确特发性矮小的病因提供帮助。     

致作者

根据有关规定 ,我刊对来稿中有关计量、浓度等表示方法有统一要求 ,详见如下。一、公差的表示参量及其公差均需附单位。当参量与其公差的单位相同时 ,单位可以只写一次 ,即加圆括号将数值组合 ,置共同的单位符号于全部数值之后。例如 :“75 .4ｎｇ/Ｌ± 18.2ｎｇ/Ｌ”可以写作“(75 .4± 18.2 )ｎｇ/Ｌ” ,不得写作“75 .4± 18.2ｎｇ/Ｌ”。百分数的公差 :中心值与公差用圆括号括起 ,其后写“ %”。例如 :(6 5± 2 ) % ,任何时侯都不得写作“6 5± 2 %”也不宜写作“6 5 %± 2 %”。二、量的名称改变根据ＧＢ310 2 .8 93《物理化学和分子物…     

破译人体树立"天书”科学丰碑

五星红旗高高飘扬在 人类基因组研究领域 人类基因和人类基因组计划 现代遗传学家认为,基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段.基因位于染色体上,并在染色体上呈线性排列.基因不仅可以通过复制把人类基因组研究历程     

固相致敏红细胞吸附技术快速检测肝硬化患者血清中TIMP-1

目的 建立一种新的固相致敏红细胞吸附技术(SPASE)用于快速检测肝硬化患者血清中TIMP-1。方法 用TIMP-1单克隆抗体包被微量血凝板,加热冲洗后加入待检血清标本,最后加入单克隆抗体致敏红细胞。应用致敏红细胞作为指示系统,观察红细胞吸附状况来判定结果。结果 SPASE法全过程仅需要2.5～3小时,408例肝病患者血清检测TIMP-1结果为急性肝炎组检出阳性率16.41％;慢性肝炎组阳性率为33.31％;肝硬化组阳性率为73.58％。结论 血清中TIMP-1的变化可作为肝纤维化较为有用的诊断指标。SPASE法具有较高的灵敏性、特异性和快速性,试剂用量少,且不需复杂的仪器设备,加之实验程序简单,更适于医院及基层医疗单位应用。     

贺信

《中华医学杂志》是我国医学界创办最早、影响最大的一本医学专业杂志，她以严谨求实的作风，改革创新的精神，满腔热情服务于广大医药卫生科技工作者，被医学界誉为最有影响力、最具权威性的学术期刊。     

中华医学会内分泌学分会"非酒精性脂肪性肝病与相关代谢紊乱诊疗共识"

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是指除外过量饮酒和其他明确的损肝因素所致的肝细胞内脂肪沉积,包括从单纯的肝脂肪变性到非酒精性脂肪性肝炎(NASH),以致一部分最终发展为肝硬化,甚至演变为肝细胞癌.NAFLD在西方国家十分常见,普通人群中估计患病率为10%～24%,肥胖人群中达57.5%～74.0%,在糖尿病人群中达21%～78%[1].近年来在亚太地区呈上升趋势,患病人群接近北美[2].     

转移乳腺癌的系统治疗

现在乳腺癌的病人可以接受系统严格的治疗,但是治疗方法却多种多样。在过去的几年中,通过英特网和医药公司许多新药得到广泛的应用,一些新的药物已经成为新的治疗方案中的固定组成成分。因此,有必要建立关于转移乳腺癌的系统治疗方案。     

可吸收钉棒治疗踝关节骨折(附32例)

目的本文报告采用Biofix可吸收内固定物治疗踝关节骨折32例的临床疗效.方法依据Weber和Danis分型对符合手术适应证的踝关节骨折采取相应的切开复位内固定,必要时固定下胫腓联合.术后石膏固定3周～6周.32例患者均获随访,平均随访时间6.5月.结果踝关节功能参考Olerud和Molander积分,结合术后影像学检查综合判断,结果优23例,良7例,可2例.全部病例骨折均固定至愈合无移位,无伤口感染及液体积聚现象.结论可吸收内固定物是踝关节骨折较理想的内固定物.