丁苯酞治疗神经变性病及遗传性疾病的疗效观察

随着神经生化、病理以及分子遗传学的发展,越来越多证据表明神经变性病(neurodegenerative disease,NDD)以及神经遗传疾病(neurogenetic diseases,NGD),如Alzhei-mer病(AD)、帕金森病(PD)及脊髓小脑共济失调等与线粒体能量代谢障碍有关,故推测改善线粒体功能及能量代谢这一环节     

一氧化碳中毒恢复期并躯体化性精神障碍1例患者脑电图分析

本报道一氧化碳中毒恢复期并发以意识障碍为主要表现的躯体化性精神障碍1例患者并分析脑电图,可见脑电图检查对一氧化碳中毒及一氧化碳中毒恢复期并发以意识障碍为主要表现的躯体化形式精神障碍的诊断、治疗和预后有指导意义。     

ABCD1基因新突变致肾上腺脑白质营养不良一家系的临床和病理特点分析

目的 总结ABCD1基因新突变导致肾上腺脑白质营养不良1例的临床、影像及病理特点.方法 详细收集该患者家系成员的临床资料;先证者行左侧顶叶立体定向脑组织病理检查;先证者及其父母、弟弟行ABCD1基因筛查.结果 先证者:①男性,11岁,少年起病,早期表现为进行性认知功能减退;本次卒中样发作起病,主要表现为突发喷射性呕吐伴低热,后出现言语含糊、右侧肢体偏瘫、头痛及视力下降.②血皮质醇降低,超长链脂肪酸增高.③头颅MRI示颞顶枕叶及胼胝体非对称性病灶,左侧为著.④左侧顶叶病变脑活检病理可见正常白质结构消失,髓鞘片状脱失,轴索大部分缺失及反应性星形细胞增生;小血管周围可见以T淋巴细胞浸润为主的淋巴套.⑤先证者ABCD1基因c.1493-1496del的核苷酸半合子变异,其母亲ABCD1基因c.1493-1496del的核苷酸杂合变异,其父亲和弟弟未发现ABCD1基因变异.结论 ABCD1基因c.1493-1496del新突变可导致肾上腺脑白质营养不良,该新发突变基因可能导致较独特的临床和影像学特征,病理特点表现为小血管周围淋巴套样炎细胞浸润及髓鞘片状脱失.     

甲状腺毒性脑病1例报告

患者女,33岁,因乏力10d,意识障碍伴发热1d于2015年12月13日入院.10 d前患者劳累后自觉乏力、气短,伴鼻出血、月经量增多,1d前被家属发现晕倒在浴室,呼之能应,伴有发热,当地医院查头颅CT无明显异常(图1).既往3个月前出现心慌、脾气暴躁、易怒、双眼球外凸表现;近期无毒物、放射性物质接触史及旅游史.     

头痛1年加重伴恶心半个月

1临床资料 患者女性，27岁，黑龙江省人，于2007-01初无明显诱因间断出现左额部胀痛，就诊于当地医院，经头CT及MRI检查发现左额病变，当时因惧怕手术风险而未进一步诊疗。半年后左额部头痛逐渐加重，头MRI示病变增大，但患者仍拒绝手术治疗。     

多系统萎缩患者的临床、影像及电生理分析

目的 探讨多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)的临床、影像以及电生理改变特点,为临床诊断提供依据.方法 对62例MSA患者的临床资料、神经影像学以及肌电图检查结果进行回顾性分析.结果 我们共收集拟诊MSA患者62例,其中MSA-A型29例(46.8 % ),主要临床特点表现为直立性低血压为主的自主神经系统症状;MSA-C型24例(38.7 % ),主要表现为小脑性共济失调;MSA-P型9例(14.5 % ),则以锥体外系症状为主.头颅MRI显示MSA-A型患者部分出现小脑病灶;MSA-C型患者主要病变在小脑、脑桥和延髓;MSA-P型患者病变主要在壳核.51例患者行肛门括约肌肌电图(external anal sphincter electromyography,EAS-EMG)检查,其中46例示典型神经源性损害;19例(30.6 % )曾被误诊为其他疾病.结论 MSA早期易漏诊或误诊,结合临床表现、神经影像学以及EAS-EMG检查,可提高MSA的诊断率.     

原发性中枢神经系统血管炎的临床、影像及病理特点研究

目的探讨原发性中枢神经系统血管炎(PACNS)的临床、影像及病理改变特点。方法收集海军总医院2008-2011年间经病理检查确诊的PACNS患者5例(其中经立体定向脑活检4例,开颅活检1例),通过对患者的所有临床资料进行回顾性分析,总结PACNS的临床、影像、病理改变特点。结果临床主要表现为头痛、癫痫、视物模糊、言语不利以及局灶的神经功能缺损。影像学表现:幕上4例,幕上下均累及1例;所有脑叶均可累及;单侧发病3例,双侧发病2例。病灶边界模糊,灰白质均可累及,增强扫描后均有不同程度的脑回样或斑片样强化。病理特点为皮质及白质内可见到小血管周围大量的淋巴细胞浸润,多以T淋巴细胞浸润;可见到坏死及吞噬细胞以及反应性星形细胞增生;小血管增生明显,3例患者可见到血管壁的纤维素样坏死。患者经糖皮质激素+免疫抑制剂治疗,疗效满意。结论 PACNS临床表现以局灶的神经功能缺损为主要表现,病变部位为幕上多发,以单侧发病多见。诊断需结合临床特点、实验室、影像学和病理学检查。     

常染色体显性遗传性进行性眼外肌瘫痪一个家系的症状发展规律

目的报道一个常染色体显性遗传性进行性眼外肌瘫痪家系的临床症状发展规律。方法分析了该家系连续5代共20例患者的症状发展过程，并对先证者和其他4例患者分别进行了肌肉病理和肌电图检查。结果先证者为57岁女性，30岁出现双眼睑下垂，35岁出现眼外肌瘫痪，37岁出现四肢力弱，47岁出现延髓部症状，有时出现心悸。20例患者发病年龄在26—33岁之间，男女均累及，均以双眼睑下垂为首发症状；在35—45岁之间15例中12例出现眼球活动障碍，14例出现四肢无力；在44—60岁之间9例全部出现面肌或咀嚼肌无力，其中8例出现吞咽障碍；50岁后7例中4例出现心脏损害并导致死亡。肌电图检查均提示骨骼肌存在肌源性损害。肌肉活检发现不整红边纤维、细胞色素氧化酶阴性肌纤维和琥珀酸脱氢酶染色的不整蓝边纤维。结论常染色体显性遗传性进行性眼外肌瘫痪的临床表现从眼外肌开始，逐渐累及四肢肌肉，而后损害面部和延髓部肌肉，晚期出现心脏损害并导致部分患者死亡。症状的发展规律提示应当在疾病后期关注其心脏损害的表现。     

线粒体DNA G13513A突变导致的线粒体脑肌病一例

核基因和(或)线粒体基因异常均可导致线粒体病的发生,且具有遗传基因和临床表型的广泛异质性.线粒体病最常见的损害部位是脑、骨骼肌和心肌.此外,还可看到系统性损害如身材矮小、糖尿病、胃肠道症状和肝脏功能衰竭等.不同系统损害的症状组合构成了不同的临床综合征,有时也可见到不同临床表型的叠加.现报道mtDNA G13513A突变导致的多种表型叠加的线粒体脑肌病1例.     

线粒体DNA A3243G点突变在成年患者中的临床特点

目的 探讨mtDNA A3243G点突变在成年患者的临床表现特点.方法 对发病年龄在18岁以上的36例患者的临床资料进行分析(5个家系28例,散发8例),其中23例行mtDNAA3243G点突变检查(5个家系15例,散发8例),14例行头颅影像学检查,10例进行了骨骼肌病理检查.结果 5个家系的28例患者中出现糖尿病17例(60.7%)、耳聋16例(57.1%)、卒中样发作9例(32.1%),三者可以并存或单独出现,少见表现包括心肌病和肾脏损害.23例mtDNA A3243G点突变患者中线粒体脑肌病伴随乳酸血症和卒中样发作(MELAS)14例(61.0%),其主要表现为认知功能障碍、言语障碍和头痛;其余9例包括无症状的基因突变携带者3例(13.0%)、线粒体糖尿病和(或)神经性耳聋2例(8.7%)、自主神经功能异常2例(8.7%)、糖尿病伴不孕症1例(4.3%)和心肌病1例(4.3%).14例MELAS患者的头颅影像学检查显示以枕叶和颞叶受累为主,额叶最少;10例肌肉病理检查发现9例存在不整红边纤维.mtDNA A3243G点突变比例均值在MELAS患者为28.75%±13.69%,非MELAS患者为25.08%±11.54%,两者差异没有统计学意义.结论 mtDNAA3243G点突变在成年患者主要累及中枢神经、胰岛以及听神经.认知功能障碍、言语障碍和头痛是成年MELAS的主要临床表现.家族中多例患者出现糖尿病和耳聋,提示该突变并非MELAS突变,应当关注mtDNA A3243G点突变家系中非MELAS患者的存在.