互联网医学信息资源利用和评价的调查研究

为了解用户对互联网医学信息资源的利用情况，及其对网上医学信息质量状况的评价，随机抽取108名医务人员进行问卷调查。结果显示：66％以上的受调查者利用互联网查找医疗卫生信息，其中最希望能够得到期刊全文，国内读者对PubMed最为熟悉；都认为网络信息对科研工作有帮助，但也存在着内容良莠不齐、不够全面等问题；需要采用信息资源组织加工的方式提高资源的利用率，并开展信息质量评价来提高网络信息的质量；网络信息的准确度和及时性极为重要。医学信息服务部门应该开展医学信息资源的评价工作，使用户能在时间内得到可靠有效的信息。     

HRT与乳腺癌复发高风险相关联

在近期的《柳叶刀》杂志电子网络版上发表的一项随机试验的调查结果表明,曾有乳腺癌病史的妇女使用激素替代疗法(HRT)治疗绝经期综合征可明显增高乳腺癌的复发危险性。     

胆固醇酯转移蛋白抑制剂开发

脂代谢异常是动脉粥样硬化和冠心病的重要危险因素,调脂药物通过调控脂质代谢,降低血脂水平,进而降低心血管疾病的发生。胆固醇酯转移蛋白(CETP)抑制剂可明显升高高密度脂蛋白-胆固醇,本文综述几种处于临床研究阶段的CETP抑制剂研究进展。     

两例合并3q微缺失的先天性心脏病胎儿的遗传学分析CSCD

目的明确2例先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）胎儿的基因组拷贝数变异（copy number variations,CNVs）的性质,探讨3q微缺失与cHD的关系。方法提取CHD胎儿脐带组织的DNA,用全基因组低覆盖度测序检测其CNVs。结果2例CHD胎儿均携带3q微缺失。病例1表现为室间隔缺损、唇腭裂,携带3q29区1．66Mb的缺失,涉及3q29微缺失综合征的所有关键基因。病例2表现为主动脉骑跨、室间隔缺损,携带3q28区240kb的缺失,未发现明确与该片段相关的致病信息。结论3q29微缺失可能导致CHD、唇腭裂等多发畸形。全基因组低覆盖度测序可用于检测CNVs。     

无创产前检测在高龄孕妇中检测胎儿非整倍体的临床应用

目的:探讨高通量测序(HTS)技术在高龄孕妇胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用。方法:2 090例单胎高龄孕妇行无创产前检测(NIPT),结果异常的孕妇再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G320显带核型分析。结果:2 090例样本中,高通量基因测序提示22例胎儿染色体非整倍体高风险,19例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中16例羊水G带核型结果与NIPT测序结果一致,包括12例T21,2例T18,2例性染色体异常,阳性预测值为84.2%(16/19)。结论:对于拒绝接受介入性产前诊断的高龄孕妇,临床可推荐无创的高通量基因测序产前检测技术,进一步降低出生缺陷儿的发生率。     

妊娠合并甲状腺功能减退症对新生儿足跟血促甲状腺激素的影响

目的 分析妊娠合并甲状腺功能减退(甲减)对新生儿足跟血促甲状腺激素(TSH)的影响。 方法 2015年4月-2017年4月收集191例妊娠合并甲减孕妇所分娩新生儿作为病例组,9 839例健康孕妇所分娩新生儿作为对照组,于出生72 h后采集足跟血并检测TSH水平。分析可能影响新生儿足跟血TSH的因素,并构建多重线性回归模型分析妊娠合并甲减对新生儿足跟血TSH影响作用。 结果 新生儿足跟血TSH水平与孕妇年龄、分娩孕周、新生儿出生后采血天数、新生儿性别及妊娠是否合并甲减有关,妊娠合并甲减孕妇所分娩的新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)筛查假阳性率显著升高至4.19%;多因素回归分析提示妊娠合并甲减是新生儿足跟血TSH升高的危险因素(β=0.78,95% CI:0.42~1.14,P<0.001)。 结论 妊娠合并甲减是新生儿足跟血TSH水平升高的危险因素,并导致新生儿CH筛查假阳性率显著升高。     

NSTL网络服务系统培训课件的设计与研制

为了用户能熟练掌握NSTL网络服务系统的使用方法，充分发挥NSTL信息资源的作用，需要研制出一套交互式的NSTL网络服务系统培训课件。该培训课件可以在NSTL系统上发布，采用网络或多媒体技术演示介绍NSTL的信息资源，用户可以通过网上自学了解NSTL的服务功能，掌握检索技巧并方便地利用NSTL的信息资源。     

重大传染病专项信息服务路径探讨

阐述重大传染病专项实施科学研究过程的信息服务需求,从嵌入式服务理念的角度分析了支持科学研究全过程的信息服务路径的含义及其组成要素,总结与梳理重大传染病专项信息服务路径的特点,设计并实施4类服务:学科趋势发展跟踪、重点领域信息监测,技术情报分析和战略对策支持,探索并促进图书馆信息服务创新发展。     

低纤维饮食并非习惯性便秘的主要原因

据在近期出版的《美国胃肠学杂志》上发表的一篇综述文章指出,习惯性便秘因过量摄入低纤维饮食所致的观点可能是对该疾病的一种错误认识;事实上,大量饮水可减轻便秘,而依靠服用泻药治疗则会使习惯性便秘更依赖于药物作用。来自于德国柏林 Humboldt 大学的 Stefan A.Muller-Lissner 博士解释说,因排便是非常隐私的     

多种药物联合治疗HIV-1感染者的药效监测研究

为对洛匹那韦(lopinavir)与非核苷类逆转录酶抑制剂联合或非联合治疗 HIV 感染个体血浆浓度差异以及联合用药中的洛匹那韦与利托那韦(ritonavir)、艾发韦安(efavirenz)和奈韦拉平(nevirapine)之间的交互作用进行评估,法国 Mar-seille 大学药物代谢动力学研究所的 Solas C 等人采用高效液相色谱分析法对182例 HIV-1感染者治