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目的明确2例畸形流产患儿染色体拷贝数变异,分析引起2p15-p16.1缺失综合征畸形表型的相关基因以及关键区域。方法应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对畸形流产儿全基因组拷贝数目进行检测,并用计算机软件及生物信息学方法进行分析。结果CMA检测到2例患儿的染色体2p15-16.1区段有约255 kb的DNA拷贝数变异,2例患儿表型符合2p15-p16.1微缺失综合征遗传特征,缺失区域包含XPO1和USP34基因。结论2pl5近端73 kb的片段(chr2:61659957〜61733075,hg19)可能是引起2p15-p16.1微缺失综合征畸形表型的关键区域之一,XPO1和USP34为该缺失综合征的候选基因。 相似文献
2.
185例药物不良反应分析 总被引：4，自引：0，他引：4
为了解药物不良反应发生情况及探讨其易感因素．对临床安全用药提供参考．现将我院收集的185例药物不良反应报告进行回顾性分析。 相似文献
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新生儿产伤性骨折的诊断和预防 总被引：1，自引：0，他引：1
目的减少产伤性骨折发生,提高早期诊断,减少医患矛盾。方法对新生儿病房近3 a来收治的产伤性骨折进行分析总结。结果产伤性骨折预后好,但易漏诊,与体质量、难产、接生不当等因素有关。结论提高接生者的技术水平及应急能力,提高早期诊断率,减少医疗纠纷。 相似文献
4.
子宫肌瘤是妇科常见的良性肿瘤,治疗多种多样.患者要求保留生育功能时多选用子宫肌瘤切除手术.腹腔镜手术以其切口小、损伤小、出血少,术后恢复快等优点,已取代了大部分开腹手术[1-3].…… 相似文献
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电视腹腔镜下卵巢良性病变剥除术60例体会 总被引：2，自引：0，他引：2
腹腔镜手术以其切口小、损伤小、出血少、病人痛苦少、手术效果好、术后恢复快等优点 ,已经被医生及患者广泛接受[1 ] 。作者 2 0 0 2年 1月～2 0 0 3年 1 2月在电视腹腔镜下行卵巢良性病变剥除术 60例 ,并与同期采用剖腹手术 5 0例作对照 ,现将结果报告如下。1 临床资料本组 相似文献
6.
随着医疗技术的不断完善,子宫肌瘤剔除术由单一的开腹向微创方向发展[1].微创治疗子宫肌瘤术式目前主要有腹腔镜子宫肌瘤剔除术(LM)和经阴道子宫肌瘤剔除术(TVM)2种,其各有利弊,本院1年来对部分病例采用这2种术式行子宫肌瘤剔除术,现将结果总结报道如下. 相似文献
7.
在今天医学新世纪来临之时．其高速的发展为临床提供了更好的诊断指标．而同时对临床检验诊断的实践提出亟待解决的新问题。检验科医师们正面对着前所未有的挑战．这些挑战来源于：临床医师对检验结果的时间、内容、质量更苛刻的要求；检验医师对新技术、新领域、新思路的探索；病患者对自身健康及医疗质量的更加关注及更高需求。 相似文献
8.
<正>随着微创手术的广泛开展,经阴道子宫切除术(TVH)重新受到重视。该术式具有创伤小、恢复快、伤口疼痛轻且住院时间短、腹部无瘢痕、并发症少等符合微创观念,已经开始逐渐普及使用。但其适应证及临床应用价值有待进一步探讨。现 相似文献
9.
目的：探讨腹腔镜与腹式全子宫切除术对女性盆底功能的近期影响。方法：子宫良性病变确诊患者94例,随机分为腹腔镜组和腹式组（各47例）,腹腔镜组予腹腔镜辅助下全子宫切除术,腹式组予传统腹式全子宫切除术,比较两组患者术前、术后6个月以及术后12个月女性盆底功能密切4项指标（阴道顶端脱垂、压力性尿失禁、膀胱直肠膨出情况、性生活质量）。结果：两种术式患者组间比较,手术前、术后6个月、术后12个月相比较,女性盆底功能密切4项指标差异无统计学意义（P〉0．05）;两组患者组内比较,术后6月及12月阴道顶端脱垂、压力性尿失禁、性生活质量不满意的患者数量增多,差异具有统计学意义（P〈0．01、P〈0．05）。结论：两种术式对全子宫切除患者盆底功能均会造成一定程度的近期影响。 相似文献
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