烟酸缺乏病1例

患者女性,15岁,面、颈等暴露部位出皮疹4年伴发作性左下肢抽搐1年;血白细胞3.9×109/L,血小板100×109/L,尿胆原33μmol/L,全血烟酸1.41mmol/L;活检病理变化符合烟酸缺乏病,补充烟酸等维生素后,痊愈。     

NRG1在肝细胞肝癌中杂合性丢失和蛋白表达的研究

目的：分析在肝细胞性肝癌中NRG1基因的两个多态性位点D8S278和D8S499杂合性丢失（loss ofheterozygosity,LOH）情况及其与NRG1蛋白表达水平之间的关系,探讨NRG1在肝细胞肝癌发生发展中的作用。方法：酚氯仿抽提经石蜡包埋的肝癌和癌旁正常组织DNA,进行PCR扩增,扩增出来的产物进行变性聚丙烯酰胺凝胶电泳并分析两位点杂合性丢失情况;用免疫组织化学方法检测肝癌组织和癌旁正常组织中NRG1的表达情况。结果：D8S278和D8S499的LOH率分别为32.43%（24/74）、37.86%（26/69）,总频率为48.65%（36/74）;NRG1在肝癌组织中的阳性表达率为67.57%（50/74）,显著低于在正常组织中的表达水平（97.30%,72/74）（P〈0.05）,这种降低与NRG1基因多态性位点的LOH有关;NRG1表达下调与肿瘤大小、Edmondson分级相关,而与年龄、性别、HBsAg、AFP、肝硬化和肝内外转移无明显相关。结论：NRG1基因可能是肝细胞肝癌的一个候选抑癌基因,在肝癌发生发展中起一定的作用;可为临床诊断、治疗及预后评估提供理论依据。     

多囊卵巢综合征痰湿证患者脂联素及其受体mRNA表达与体外受精结局的相关性研究

目的:探讨脂联素、脂联素受体与多囊卵巢综合征(PCOS)痰湿证的关系,以及其与体外受精(IVF)结局的相关性。方法:选择行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的PCOS患者共43例(痰湿证20例、非痰湿证23例)及对照组30例,化学发光法检测3组患者血清胰岛素(FIN)水平;取卵日留取外周血及卵泡液,并提取黄素化颗粒细胞,酶联免疫吸附法(ELISA)测定血清和卵泡液中脂联素(APN)水平,实时定量PCR(RT-PCR)法测定黄素化颗粒细胞脂联素、脂联素受体m RNA的表达水平。结果:1)PCOS痰湿组BMI及FIN明显高于其余两组(P0.01),且PCOS非痰湿组也高于对照组(P0.05)。2)PCOS痰湿组血清及卵泡液APN水平、Adipo R1、Adipo R2m RNA表达水平均显著低于其余两组(P0.05);各组颗粒细胞均无脂联素m RNA的表达。3)血清APN、卵泡液APN、Adipo R1、Adipo R2m RNA与BMI及FIN分别呈负相关;BMI与FIN呈正相关。4)妊娠妇女血清脂联素含量明显高于未妊娠妇女(P0.05)。结论:PCOS痰湿证患者具有明显的胰岛素抵抗特征;其胰岛素抵抗(IR)可能与卵巢局部脂联素受体m RNA的表达下降有关;采卵日血清中高水平的脂联素可预示良好的IVF结局。     

克隆性分析技术在肝脏局灶性结节性增生诊断中的应用

目的:探讨整个肝局灶性结节性增生(FNH)病变及各结节的克隆性,以阐明其本质,同时比较其与肝细胞腺瘤(HA)鉴别的克隆性组成方法:女性肝脏标本3例共4个FNH病灶．在病变区和非病变区取组织提取基因组DNA,余标本制备石蜡切片,HE染色,应用显微切割技术分离其中3个FNH内的小结节状病变,提取基因组DNA,经甲基化敏感的HpaⅡ或Hha Ⅰ消化,巢式PCR扩增磷酸甘油酸激酶(PGK)和雄激素受体(AR)基因．应用Bst Ⅺ酶切和琼脂糖凝胶电泳显示PGK基因的单核苷酸多态性; 应用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳显示AR基因的 CAG重复序列长度多态性．2例HA和4例HCC 作为肿瘤参照．结果:2例HA及4例HCC均为单克隆性．4个 FNH病变,直径1．5-5．3 cm,但缺乏特征性的中央星状瘢痕,结果均显示为多克隆性病变;其中的61个结节性病变中,56个呈变异肝细胞结节(NAH)形态,5个为普通再生结节．克隆性分析结果显示,56个NAH样病变中,除4个未扩增成功外,52个NAH中有21个(40．4％)显示X 染色体失活嵌合性丢失,提示为肿瘤性病变; 其中1例FNH的14个单克隆结节中,有2个与其他病变失活带型不一致,提示在同一FNH中; 存在着不同起源的NAH样病变．5个普通肝细胞增生结节及病变周围肝组织均为多克隆组成．结论:FNH是由无数个NAH构成的,其整个病变是多克隆性,但其中某些结节已经是肿瘤性增生．克隆性检测有助于其与HA的鉴别,而且所取样本必须是病变的整个切面或其大部分．     

生豆浆灌胃治疗小鼠急性坏死性胰腺炎研究

目的 探讨生豆浆灌胃对ANP小鼠的治疗作用.方法 采用腹腔注射左旋精氨酸法诱导小鼠ANP模型.200只小鼠按随机分组法分为正常组、ANP组、生豆浆治疗组、熟豆浆治疗组和纯净水组.后4组又分制模后6 h、12 h、24 h、48 h和72 h 5个时间点,各8只.检测各组血清淀粉酶活性,观察胰腺病理变化并评分,分析小鼠死亡率.结果 生豆浆组24 h、48 h和72 h血清淀粉酶活性分别为(3 910±833)U/L、(2 798±634)U/L和(3 398±1 389)U/L;胰腺病理分值分别为3.13±0.34、2.35±0.19和2.22±0.21,较其他3组均明显降低(P＜0.01或P＜0.05).生豆浆组7 d内死亡2只,其他组死亡5～6只.结论 生豆浆灌胃可明显抑制ANP小鼠的血清淀粉酶活性,减轻胰腺炎症程度,降低死亡率.该法可能是一种可行的治疗方法,值得进一步研究.     

次声对大鼠神经元细胞凋亡与Tau蛋白表达的影响

摘要 目的：探索声压级水平是8Hz、90dB的次声连续7d和14d暴露对大鼠海马区神经元细胞凋亡与Tau蛋白表达的影响。 方法：建立次声暴露模型。将24只SD大鼠平均分为对照组、1d组、7d组和14d组等四组。1d组次声暴露2h,7d组次声暴露7d每天2h,14d组次声暴露14d每天2h。对照组放置于无次声暴露仓内2h。运用TUNEL染色、Western Blot、ELISA等实验方法探索次声对大鼠海马区神经元细胞凋亡与Tau蛋白的影响。 结果：连续7d和14d的次声暴露组大鼠海马区神经元细胞凋亡增多,与对照组和1d组相比差异均有显著性意义且Tau蛋白表达也增多,与对照组和1d组相比差异也具有显著性意义,呈现随暴露时间的延长而增多的趋势。 结论：连续7d和14d次声暴露可能会导致大鼠神经功能损害。     

终末期肝病患者HBV xDNA检测及其意义

目的：探讨HBVxDNA与终末期肝病的关系。方法：收集肝癌肝硬化等不同肝病患者血清及肝组织标本，提取标本核酸，经PCR扩增HBVxDNA，琼脂糖电泳显示产物，Southern—blot杂交验证PCR扩增的可靠性。结果：49例血清中检出HBVxDNA22例，肝组织中检出34例。HBsAg阳性及阴性患者中，血清检出率分别为66．7％及18．2％（P〈0．01），肝组织检出率分别为81．5％及54．5％（P〈0．01）。20例血清和组织中可同时检测到HBVxDNA，14例仅在肝组织中检出，2例仅见于血清中。结论：HBVxDNA与终末期肝病的发生密切相关。     

骶骨胃肠间质瘤的临床病理学特点、克隆性及c-kit基因突变分析

目的: 探讨发生于骶骨的胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor, GIST)的临床病理学特点、c-kit基因突变情况及克隆性.方法: 手术切除标本经常规HE染色和免疫组化染色观察确诊后, 应用显微切割技术分离病变及病变周围纤维结缔组织, 提取基因组DNA, 再进行c-ki t基因外显子9、11、13和17的PCR扩增和测序. 同时利用女性X染色体失活的嵌合性和磷酸甘油酸激酶(phosphoglycerate kinase, PGK)和雄激素受体(androgen receptor, AR)基因位点的多态性进行克隆性检测.结果: 光镜下瘤细胞主要为梭形, 呈束状、编织状或旋涡状排列; 胞质丰富, 嗜酸性或中性; 细胞核杆状或长梭形, 核分裂像罕见. 免疫组化标记瘤细胞表达CD117和CD34强阳性.PCR产物直接测序检测揭示c-kit基因外显子11有突变发生, 而外显子9、13和17均无突变.克隆性检测结果示GIST为单克隆性病变.结论: GI ST是肿瘤性病变; 发生于骶骨的GIST的诊断需要通过免疫组化来确诊, 并行c-kit基因扩增的检测以及测序进一步证实.     

不同一抗孵育方法对免疫组化染色效果的对比研究

目的:探讨不同的一抗孵育方法对CD20、S-100、C-erbB2、P53抗体免疫组化染色效果的影响。方法:120张免疫组化阳性对照片,采用EliVision二步法分别滴加对应的抗体CD20、S-100、C-erbB2、P53,采用37℃烤箱孵育1h,室温孵育3h,4℃冰箱过夜三种方法进行一抗孵育,免疫组化染色完成后分别由两位病理医师行独立看片,并进行染色效果对比。结果:一抗37℃烤箱孵育1h,阳性细胞染色强度最强,但阳性细胞数量少,背景着色重;一抗室温孵育3h,阳性细胞染色强度及数量好,背景清晰;一抗4℃冰箱孵育过夜,阳性细胞染色强度及数量好,有少量背景着色。结论:不同的一抗孵育方法对CD20、S-100、C-erbB2、P53抗体表达的阳性数量强度及免疫组化染色背景存在影响,一抗室温孵育3h染色效果最佳,孵育时间较短,有利于临床病理报告的发出,值得推广。     

以肝组织为主要成分的纵膈畸胎瘤1例报道及文献回顾

目的:报道1例以肝组织为主要成分的纵膈成熟型囊性畸胎瘤,并结合文献探讨其临床及组织病理学特点. 方法:对1例以肝组织为主要成分的纵膈成熟型囊性畸胎瘤进行常规病理及免疫组化观察. 结果:显微镜下见瘤组织内含有三个胚层衍生物,但大部分区域以肝组织为主.免疫组织化学染色:以肝组织为主区结果示Hepatocyte(+)、AFP(+)、GP3(+)、CK18(+ );NSE(-)、Syn(-)、CgA(-)、CD99(-)、 CD30(-)、LCA(-)及Vimentin(-).结论:纵膈畸胎瘤较为常见,但以肝组织为主的成熟型囊性畸胎瘤极为罕见.