聚合酶链反应检测进行性特发性皮肤萎缩中博氏疏螺旋体DNA

聚合酶链反应检测进行性特发性皮肤萎缩中博氏疏螺旋体ＤＮＡ马东来周光霁进行性特发性皮肤萎缩又称Ｐａｓｉｎｉ－Ｐｉｅｒｉｎｉ特发性皮肤萎缩（ＩＡＰＰ），是一色素性皮肤萎缩性疾病，病因不明、治疗困难，给患者带来很大痛苦。近年来，国外许多研究结果［１］包括临...     

白色萎缩7例报告与文献复习

目的：提高对白色萎缩的认识,探讨其诊断依据和有效的治疗方法。方法：对2002年以来我院住院的7例本病患者的临床资料进行回顾性分析。结果：本病发病年龄以中年以上女性居多,皮损表现为双小腿、踝部、足部散在淡红色和紫红色斑疹、斑片,逐渐破溃、渗液、溃疡、结痂、萎缩形成象牙白色瘢痕,夏重冬轻。实验室检查无特异性;组织病理改变为真皮浅层小血管数量增多,血管内皮细胞显著增生,管腔狭窄,少数血管壁有纤维蛋白样物质沉积及玻璃样变、透明血栓形成,血管周围有少量淋巴细胞和组织细胞浸润。结论：本病主要根据临床特点和组织病理诊断。目前,以大剂量双嘧达莫、小剂量阿司匹林联合治疗为首选;其他还可选用纤维蛋白溶解药、抑制血小板聚集药,以及中药生地、山药;重症患者采用血浆置换术可获得近期良好的疗效。     

细胞外基质蛋白1与皮肤病

细胞外基质蛋白1具有多种生物学功能，在骨发育、血管内皮细胞增殖等过程中发挥作用。近年来发现其与类脂质蛋白沉积症及硬化萎缩性苔藓有关。细胞外基质蛋白1基因的功能性缺陷可导致类脂质蛋白沉积症的发生；大多数硬化萎缩性苔藓患者血清中存在高滴度细胞外基质蛋白1自身抗体：此外细胞外基质蛋白1在皮肤中还发挥其他一系列生物学作用。     

回旋状脉络膜视网膜萎缩一家系的新型突变与临床观察

目的：探讨一个回旋状脉络膜视网膜萎缩(GA)中国家系各家庭成员OAT基因的致病性突变及临床表现。

方法：对该家系中的6名家庭成员均进行详细的眼科检查,通过全外显子组测序、生物信息学分析及Sanger验证明确基因测序结果及致病性突变。

结果：先证者因其临床表现及体征诊断为GA。全外显子组测序结果显示先证者OAT基因分别于第6外显子和第10外显子上发现致病突变c.722C>T(p.P241L)、c.1186C>T(p.R396X),该复合杂合性突变在家系中呈现共分离状态。先证者的父亲和哥哥均检出杂合型p.R396X致病变异,母亲检出杂合型p.P241L致病变异。除先证者外,其他家庭成员均无临床症状。

结论：该家系的先证者为复合杂合性突变,其中p.P241L为首次报道的基因突变类型。这一研究结果扩大了OAT基因变异的范围,有利于在分子基础水平进一步理解GA的致病因素。新型突变类型的发现与证实也将有助于为GA的临床诊断和基因治疗提供新的依据。     

横向定量牵拉损伤对大鼠视网膜神经节细胞自噬水平的影响

目的：研究不同程度牵拉力对大鼠视网膜神经节细胞(RGCs)存活率和神经传导功能的影响,探讨RGCs自噬水平对上述指标的影响。

方法：选取健康雄性SD大鼠30只随机分为空白组、假手术组、0.15N组、0.3N组、0.6N组,每组各6只。模型组采用横向定量牵拉法制作视神经损伤大鼠模型。空白组大鼠不予处理。假手术组仅暴露视神经,不予牵拉。造模后第1、3d行闪光视觉诱发电位(f-VEP)检查,第3d取视网膜组织行Brn-3a免疫组织化学染色观察RGCs存活情况,透射电子显微镜观察自噬小体,蛋白质印迹法检测LC3BⅡ/Ⅰ蛋白表达水平。

结果：造模后第3d,与假手术组比较,模型组大鼠f-VEP P2潜伏期延长,振幅降低,视网膜组织中RGCs存活率降低,LC3BⅡ/Ⅰ蛋白表达水平降低,且各组大鼠视网膜组织中均可见自噬小体。

结论：视神经牵拉伤会降低大鼠早期视网膜自噬水平,导致RGCs死亡和相应的神经传导功能障碍,且不同牵拉力造成的损伤程度不同,RGCs存活情况可能与其自噬水平有关。     

基于加权基因共表达网络分析非动脉炎性前部缺血性视神经病变的关键基因

目的：挖掘非动脉炎性前部缺血性视神经病变的关键基因,为研究非动脉炎性前部缺血性视神经病变的发病机制提供生物信息学支持。

方法：从GEO数据库中下载大鼠GSE43671芯片数据集,使用R语言WGCNA包对基因进行分析并筛选出与临床表型相关度高的模块基因,使用ClusterProfiler包对特异性模块进行基因本体论分析(GO)及京都基因与基因组百科全书分析(KEGG),用Cytoscape软件筛选模块内关键基因并构建关键基因-miRNA互作网络。

结果：采用WGCNA方法从GSE43671数据集中识别出22个模块,其中蓝色模块相关性系数最高。GO富集分析结果显示,模块内基因主要表现在上皮管形态发生等生物过程上,受体复合体等细胞成分上,眼晶状体结构组成等分子功能上。KEGG结果显示,模块内基因主要与神经活性配体-受体互作信号通路、人乳头瘤病毒信号通路、MAPK信号通路、PI3K/Akt信号通路等信号通路有关。通过PPI网络和Cytoscape软件筛选得到的排名前10的关键基因为Psmb9、Psma7、Map3k14、Psme1、Nfkb1、Rela、Psma5、Relb、Psmb4、Nfkb2; 预测得到6个miRNA为miR-383-5p、miR-9a-5p、miR-155-5p、miR-223-3p、miR-495、miR-325-3p。

结论：使用WGCNA方法筛选出非动脉炎性前部缺血性视神经病变的相关通路、关键基因和微小RNA,为其发病机制和治疗方法的探索提供理论依据,但该结论尚待动物实验和细胞实验加以验证。     

恶性胸膜间皮瘤:MR扩散加权成像胸膜点描绘法的肉眼评估

摘要目的采用两种已知的可视化标识(纵隔胸膜厚度和肺萎缩程度),结合新引入的胸膜点描绘法,对MR肉眼评估恶性胸膜间皮瘤(MPM)的诊断精确度进行评估。材料与方     

肾小管上皮-间充质细胞转化机制与治疗意义

肾间质纤维化是慢性肾病（chronic kidney diseases,CKD）进行性发展的共同途径。RIF的主要病理表现为肾间质细胞外基质累积、肾小管萎缩、肾间质肌成纤维细胞（myofibroblasts,MF）增多等。而肾间质MF是合成细胞外基质的主要细胞,在间质纤维化的发病中起重要作用。目前认为,MF主要来源为骨髓干细胞、肾小管上皮细胞转化和肾间质局部成纤维细胞活化。肾小管上皮细胞失去自身的细胞特性而获得肌成纤维细胞的特性,称为上皮-间充质细胞转化（epithelial—mesenchymal transition,EMT）。研究表明,EMT在肾间质纤维化的发生和发展中起重要作用;而抑制或逆转EMT的发生和发展,已成为控制肾间质纤维化的重要途径之一。