出生缺陷分子诊断的现状与思考

出生缺陷是影响我国出生人口素质和威胁儿童健康的重大问题, 遗传因素是导致出生缺陷的重要原因。对于由遗传因素所致的出生缺陷, 分子诊断是其筛查、确诊与预防的关键手段。如何在临床开展大规模经济有效的分子诊断与筛查, 是我国出生缺陷防治领域的重大挑战。本文将从我国出生缺陷疾病现状、分子诊断技术在出生缺陷防控中的应用及该技术在临床推广所面临的挑战等方面展开述评, 以期为出生缺陷分子诊断的临床实践提供参考。     

自制胰岛素注射本在临床的应用

随着糖尿病病人的日益增多,人们已认识到胰岛素对治疗糖尿病的重要性,使胰岛素在临床被广泛应用,从而要求护士在核对医嘱和执行胰岛素注射时要更加认真仔细.现自制胰岛素注射本,经临床试用,证实为一种比较完善、简单、适用的记录方法.     

人工肝血浆置换治疗乙型重型肝炎时病毒负荷量的变化及其临床研究

目的 探讨人工肝血浆置换治疗乙型重型肝炎患者的效果及治疗前后乙型肝炎病毒负荷量的变化.方法 136例乙型重型肝炎按随机数字表法分为观察组76例和对照组60例,2组均给予卧床休息、综合护肝、促进肝细胞再生、支持治疗等,未应用抗病毒治疗.观察组在对照组基础上给予人工肝血浆置换治疗.观察2组治疗前后患者的症状、体征的变化,比较2组的存活率;比较观察组治疗前后主要肝功能指标[总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)、白蛋白(ALB)、胆碱脂酶(CHE),凝血酶原活动度(PTA)]、细胞因子[肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)]、内毒素(LPS)及乙型肝炎病毒负荷量(HBV-DNA)水平.结果 观察组76例中,53例好转,23例死亡,存活率69.7%;对照组60例中,28例好转,32例死亡,存活率46.6%.组存活率比较差异有统计学意义(P<0.05).观察组患者人工肝血浆置换治疗后TBIL,TNF-α,IL-6,LPS均明显下降(均P<0.01),PTA,CHE均明显提高(均P<0.01),HBV-DNA由(7.62±1.68)×10(7)copies·ML(-1)下降到(4.75±1.35)×10(4)copies·ml(-1)(P<0.01),结论人工肝血浆置换对乙型重型肝炎患者有肯定的治疗作用,能快速清除乙型肝炎病毒负荷量和蓄积的毒性,提高患者的存活率.     

STK15的研究进展

丝氨酸/苏氨酸激酶15(serine/threon ine k inase15,STK15)是一类广泛存在于真核细胞中的丝氨酸/苏氨酸激酶,参与细胞的DNA合成后期/有丝分裂期转换(G2/M),通过微管晶核因子的募集促进中心体成熟及微管晶核形成,确保双极分裂纺锤体的生成及维持,保证染色体平均分配至2个子细胞。STK15在多种恶性肿瘤中存在过表达,导致中心体异常扩增、异倍体形成以及细胞恶性转化,并与肿瘤的生物学行为有关,阻断STK15表达可抑制肿瘤细胞的生长,STK15有望成为肿瘤治疗的又一候选靶点。     

SNP芯片检测胎儿额外小标记染色体的研究*

目的 总结应用SNP芯片技术对胎儿额外小标记染色体（sSMC）进行鉴定的经验,为产前遗传咨询提供参考。方法 应用传统G显带技术对2例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用SNP芯片技术明确胎儿sSMC的来源。结果 1号胎儿羊水染色体核型为45,X[74]/46,X,+mar[31],芯片扫描结果为Xp22.33～p11.22和Xq27.3～q28区域均缺失,缺失大小分别为52.7和8.6?Mb。2号胎儿羊水染色体核型为47,XX,+mar,芯片结果为46,XX,其父亲外周血染色体核型为47,XY,+mar,临床表型正常。结论 SNP芯片可以确定sSMC的来源,可作为传统核型分析的补充,为产前诊断和遗传咨询提供帮助。     

高通量基因测序对血清学筛查临界风险孕妇的应用价值

目的：探讨对于血清学筛查临界风险的孕妇应用高通量基因测序价值。方法选择2012年5月至2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的1066例血清学筛查临界风险的孕妇,在知情同意的原则下抽取孕妇外周血,提取血浆中胎儿游离DNA ,制备文库,采用Illumina NextSeq500测序平台对其进行测序分析,对测序提示的染色体异常患者行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。结果1066例样本中,高通量基因测序提示15例染色体非整倍体异常,经知情同意,13例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中7例羊水G带核型结果与测序结果一致,包括4例21三体,1例18三体,1例47,XXX ,1例47,XXY ,其余6例G带核型正常。结论高通量基因测序可作为血清学筛查临界风险孕妇的有效补充检测手段。     

不同入路行髂筋膜间隙神经阻滞对老年股骨颈骨折手术患者疼痛及术后转归影响

目的 探讨不同入路方式行髂筋膜间隙神经阻滞(FICB)对老年股骨颈骨折(FNF)人工股骨头置换术(AFHR)患者椎管内麻醉体位摆放时疼痛和术后转归的影响。方法 选取自2019年1月至2021年12月北京市健宫医院收治的106例FNF患者为研究对象。采用随机数字表法将患者分为A组与B组,每组各53例。两组患者均接受AFHR,A组腹股沟韧带下行FICB,B组腹股沟韧带上行FICB。比较两组穿刺前(T_a)、椎管内麻醉体位摆放前(T_b)、切皮前(T_c)、切皮后(T_d)、术后即刻(T_e)的视觉模拟评分法(VAS)评分及心率,术后6 h、12 h、24 h的VAS评分,以及两组手术情况与术后转归情况。结果 两组T_b时VAS评分均低于T_a时,且B组T_b时VAS评分低于A组,差异有统计学意义(P<0.05);T_c、T_d、T_e时VAS评分均降为0分。两组心率变...     

常见视网膜病变的手术编码分析

视网膜病变类型决定手术治疗方式,病变严重程度导致手术难度存在较大差异。视网膜病变手术编码先根据疾病性质确定分类的亚目编码,再根据不同的手术方式分类于相应的细目编码。在ICD-9-CM-3中视网膜病变的手术分类为视网膜病损破坏术14.2、视网膜裂伤修补术14.3、视网膜脱离修补术14.4、14.5、14.7。在编码过程中,同一个手术名称的手术目的不同,则手术编码可能不同,容易混淆。需要注意巩膜加固术12.88与巩膜环扎、加压术14.4的本质区别,还要注意使用光凝固法治疗时,如果明确是氩弧光或激光就不能笼统的使用未特指类型的光凝固法。视网膜病变类型复杂,采取的治疗方式多样,手术编码时极易出错。编码员不仅要掌握视网膜手术的编码规则,还要掌握视网膜的相关临床知识,编码过程中要仔细阅读病案,理解手术目的,提高编码质量。     

抑制plk1表达导致胃癌细胞cyclinB/cdc2复合体活性升高

目的观察抑制polo样激酶基因1(plkl)表达对胃癌细胞株MKN45的cyclinB／cde2复合体(MPF)及细胞周期的影响。方法化学合成小片断干扰RNA(siRNA)阻断MKN45细胞plkl基因的表达;实时定量PCR及Western印迹检测干扰前后plkl mRNA及蛋白质表达的变化;倒置显微镜观察细胞形态的变化;流式细胞仪检测MKN45细胞周期分布的变化;Western印迹检测cyclinB与cdc2表达水平的变化,激酶活性分析检测cdc2激酶活性变化。结果经靶向plkl的siRNA作用后,plkl siRNA mRNA及蛋白质表达明显下降;较多MKN45细胞变圆及呈现G_2期细胞DNA含量(P<0．05);cyclinB平均表达水平在48及72h,较对照siRNA组升高了82．38％和32．89％(P<0．05),cdc2表达水平无明显变化,但其平均活性在48及72h较对照siRNA组升高了29．34％和80．33％(P<0．05)。结论 PLKl与其下游的cyclinB／cdc2复合体活性之间在MKN45细胞有丝分裂的前后期可能存在着不同的调控机制,PLKl在MKN45细胞有丝分裂的启动及退出方面均发挥关键作用。