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<正>生物素-硫胺素反应性基底节病(biotin-thiamine responsive basal ganglia disease, BTBGD)也称硫胺素代谢功能障碍综合征2型(thiamine metabolism dysfunction syndrome 2,THMD2),是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经代谢障碍性疾病,位于染色体2q36.3上的SLC19A3基因是其致病基因[1]。全球发病率不高,迄今为止,全球共报道100余例, 相似文献
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目的:探讨MSCT肺动脉成像三期对比剂注射方案对于降低对比剂用量及提高检查成功率的可行性。方法:搜集在我院行肺动脉CTA检查的63例连续患者。将63例患者分成两组(三期组和两期组),三期组(30例)采用优化的对比剂注射方案,第一期注射混合液(对比剂占10%,生理盐水占90%),流率5mL/s,总量25mL;第二期注射对比剂,流率5mL/s,总量0.2~2.5mL/kg体重;第三期注射生理盐水,流率5mL/s,总量20mL。二期组(33例)采用传统对比剂注射方案,第一期注射对比剂20mL,第二期生理盐水30mL,流率均为5.5mL/s。分别测量肺动脉主干、左右肺动脉干、肺叶动脉、肺段动脉、肺亚段动脉、左右肺动脉分叉层面上腔静脉、主肺静脉及升主动脉的CT值。记录两组患者的对比剂用量。结果:两组患者肺动脉主干、上腔静脉及主动脉CT值比较差异有统计学意义(P<0.05)。对比剂平均用量三期组为(10.73±1.72)mL,二期组为20mL,三期组较二期组减少46%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:与传统双期注射方案比较,优化的三期对比剂注射方案可提高肺动脉CTA的检查成功率,同时降低对比剂用量。 相似文献
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目的了解临清市居民被动物致伤及狂犬病疫苗、狂犬病免疫球旦白的接种情况,评价狂犬病预防处置效果,为狂犬病防治提供科学依据。方法对2011—2012年在临清市疾病预防控制中心狂犬病暴露处置门诊就诊的被动物致伤及疫苗接种者进行描述性调查。结果2011—2012年被动物致伤4284例,年平均致伤率279.09/10万。2012年狂犬病发生1例,死亡1例。6—8月份为动物致伤高峰,发生1542例,占35.99%;致伤者男2506人,女1778人,性别比1.41:1;职业以农民(1178例,占27.50%)和散居儿童(850例,占19.84%)居多,其次是学生(835例,占19.49%)、工人(811例,占18.93%);年龄以20~49岁青壮年(1698例,占39.64%)和小于10岁儿童(1258例,占29.37%)居多;伤人动物88.24%是犬(3780例),其次为猫(396例,占9.24%);致伤动物未进行免疫接种占84.03%;伤及部位头面部192例(4.48%),上肢(手)1612例(37.93%),下肢(脚)1902例(44.40%),多处致伤270例(6.30%)。患者在2h内就诊者3953例,占92.27%;24h内就诊4117例,占96.10%。91.36%的患者伤口及时被清洗、消毒。狂犬病疫苗全程接种4189例,占97.78%;狂犬病免疫球蛋白接种2498例,接种率58.31%。结论该市动物致伤者较多,狂犬病疫苗和狂犬病免疫球蛋白的接种率较高,正确处理伤口+疫苗+被动免疫制剂(免疫球蛋白)是预防狂犬病发生的重要举措。 相似文献
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目的观察中药热熨联合针灸治疗中风肾阳虚型尿失禁患者的疗效。方法 60例中风后尿失禁患者,随机分组,对照组30例应用基础治疗方案,研究组30例采取基础治疗加中药热熨治疗,14天后观察临床疗效。结果干预后两组临床疗效比较,研究组总有效率96.67%,对照组总有效率为60%,研究组疗效明显优于对照组。结论中药热熨联合针灸治疗中风肾阳虚型尿失禁,两种方法联合应用疗效显著安全可靠,副作用小,促进了患者康复。 相似文献
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目的探讨中国人群极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床特点及基因突变位点情况。方法回顾性分析郑州大学第三附属医院诊治的1例VLCADD患儿的临床诊治经过及基因位点;以"极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症"为检索词, 检索万方数据库及中国知网数据库, 以"very long chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency"和"China"或"Chinese"为检索词, 检索PubMed数据库, 检索以中国人群为研究对象的相关文献, 总结分析VLCADD患者的临床特点, 探讨基因型与表型之间的关系, 以及新生儿筛查对于VLCADD患者预后的影响。结果根据患儿低血糖、肝脏肿大、肝酶升高、血串联质谱C14:1明显升高, 考虑VLCADD, 给予口服左卡尼汀及富含中链脂肪酸配方奶喂养, 患儿病情好转出院, 随访3年10个月, 生长发育正常, 监测血生化指标基本正常。基因检测发现ACADVL基因复合杂合突变, c.692-2692-1delAG (splicing)/c.1276G>A (p.A426T)。通过文献检索... 相似文献
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通过案例介绍蒋健教授用麻子仁丸治疗脾约证的经验及其学术思想。蒋健教授认为:脾约证乃是以脾胃(为主)及其相关脏腑功能紊乱,津液代谢失常而偏渗,导致同时出现“大便鞭”和“小便数”的病证;麻子仁丸主要通过润肠通便的途径,恢复相关脏腑津液代谢功能,从而纠正津液偏渗;脾约证之“大便鞭”是否同时具有“小便数”,是与一般性便秘的鉴别点;脾约证之“小便数”,还当与淋证等病证作出鉴别。诊断脾约证最有力的证据便是用麻子仁丸治疗以后,“大便鞭”与“小便数”能同步改善,或“小便数”能改善。脾约证是客观存在的,用麻子仁丸治疗脾约证是有效的。 相似文献
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反流性食管炎临床表现十分复杂多变,难以将之归为某一中医病证范畴。中西医对此均需要作出鉴别诊断。中医治疗本病需要辨证与辨病治疗相结合、治标与治本相结合。本文以蒋健教授验案为载体,总结出中医治疗反流性食管炎的七原则:清热解毒、活血化瘀、和胃降逆、导滞通腑、疏肝理气、健脾益中、制酸。 相似文献