一个Canavan病家系的基因变异分析及产前诊断CSCD

目的探讨一个Canavan病家系的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法对先证者进行全外显子组测序及生物信息学分析。用Sanger测序法对候选变异进行验证,并对产前绒毛样本进行检测。结果患儿为女性,生后4个月出现嗜睡、肌张力低、双眼无神、尿N-乙酰天冬氨酸升高。头颅磁共振成像示髓鞘化异常,颅内多个大片状异常信号。全外显子组测序显示患儿携带ASPA基因的复合杂合变异,包括第1外显子的c.187A>G(p.Arg63Gly)和第4外显子的c.634+1G>A(p.?)。Sanger测序证实二者分别遗传自母亲和父亲,其表型正常的哥哥携带c.634+1G>A(p.?)杂合变异,下一胎产前绒毛检查提示胎儿携带c.187A>G(p.Arg63Gly)杂合变异。结论全外显子组测序可以用于诊断Canavan病。ASPA基因的复合杂合变异可能为该家系的遗传学病因。     

亚砷酸治疗急性早幼粒细胞白血病患者血中总砷及砷形态测定

摘 要 目的：建立氢化物发生 原子荧光光谱法(HG-AFS）和高效液相色谱 氢化物发生 原子荧光光谱法(HPLC HG AFS）分别测定急性早幼粒细胞白血病患者红细胞和血浆中总砷及血浆中无机砷[As(Ⅲ)和As(V)]和甲基化代谢产物(MMA 和 DMA)的浓度。方法: 将患者红细胞和血浆经HNO3H2O2 的混合物消化处理后,利用HG AFS法检测血浆和红细胞中总砷的浓度。将患者血浆经高氯酸沉淀蛋白,取上清液进行 HPLC HG AFS分析,色谱柱为Hamilton PRP X100阴离子交换色谱柱（250 mm×4.1 mm, 10 μm）;以13 mmol·L^-1醋酸钠 3 mmol·L^-1磷酸二氢钠 4 mmol·L^-1硝酸钾 0.2 mmol·L^-1乙二胺四乙酸二钠的混合溶液为流动相。结果:总砷的线性范围为0.2~20 ng·mL^-1（r=0.999 7）,4种砷形态的线性范围为2.0~50 ng·mL^-1（r>0.9950）。红细胞中总砷加样回收率为89.4%~106.3%;血浆中加样回收率为87.6%~100.2%;砷形态加样回收率为81.2%~108.6%。精密度良好。该方法成功应用于5例急性早幼粒细胞白血病患者体内总砷以及砷形态的分析。结论:所建立的方法简便、快速、准确。可应用于急性早幼粒细胞白血病患者血中总砷及砷形态的检测。     

人参根外泌体的提取、表征及其对多柔比星诱导的心肌损伤保护作用机制

目的研究人参Panax ginseng根外泌体提取、表征及其体外心肌保护活性。方法采用差速离心法与蔗糖梯度离心法提取人参根外泌体;通过透射电子显微镜(TEM)和纳米颗粒跟踪分析(nanoparticle tracking analysis,NTA)技术对外泌体进行鉴定;采用液相色谱-质谱联用(LC-MS)法对人参根外泌体进行蛋白质组学分析;通过SmallRNA测序分析人参根外泌体中SmallRNA种类;建立H9C2心肌细胞损伤模型,利用CCK-8法检测细胞活力;以最刘质量浓度的人参根外泌体处理H9C2细胞,应用Hoechst染色和JC-1染色考察细胞凋亡率;蛋白质免疫印迹法检测细胞凋亡相关蛋白。结果 TEM图中清晰可见人参根外泌体呈茶托状的双层膜结构;NTA粒径分析检测到112.7nm的人参根外泌体占总人参根外泌体的92.7%;蛋白组学分析鉴定到5585个蛋白;SmallRNA测序鉴定到miRNA、tRNA、snRNA、rRNA、snoRNA 5种SmallRNA;体外实验结果显示,与对照组相比,模型组细胞活力下降,人参根外泌体给药组呈剂量依赖性地使细胞活力升高,细胞凋亡率降低;Western blotting结果显示凋亡相关蛋白Bcl-2蛋白水平下降;Bax、Cyt C的蛋白水平升高。结论首次报道了人参根外泌体的提取工艺及表征,并发现人参根外泌体对多柔比星诱导的心肌损伤具有一定的保护作用。     

河南地区不育症患者Y染色体微缺失和染色体异常的临床研究

目的探讨河南地区Y染色体AZF微缺失和染色体核型异常在无精子症、弱少精子症不育患者中的临床意义。方法采用PCR技术、染色体核型分析技术对2015年8月至2017年7月来本院诊治的906例男性不育患者,进行外周血染色体分析及Y染色体(AZF基因)微缺失检测。结果 906例样本Y染色体AZF微缺失检测和染色体异常异常率分别为10.5%(96/906)和6.3%(57/906)。AZF区缺失高频发生于AZFc+d(152)区,占总缺失的70.8%(68/96)。染色体核型分析检出性染色体异常31例、染色体结构(平衡易位)异常2例、染色体多态24例。结论染色体核型异常与Y染色体微缺失是男性无精子症、少精子症患者的重要病因,对于生殖异常的男性行外周血染色体检查和AZF微缺失检测有助于明确其遗传学病因,为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据。     

我院开展创建“平安医院”工作的做法

建设“平安医院”是实践“三个代表”重要思想，坚持“立党为公、执政为民”的具体体现，是落实科学发展观的迫切需要，是创造和谐稳定的社会环境、全面建设小康社会的必然要求，也是促进卫生事业发展的重要保证。“平安医院”建设涵盖了医院的改革、发展、稳定的各个方面，是一项长期的任务。我们将按照科学发展观要求，认真落实上级部署，真抓实干，不断总结经验，改进管理，完善措施，为实现“平安医院”的总体工作目标不懈努力，不断将“平安医院”创建活动引向深入。     

中医治疗肝硬化腹水的临床研究

目的：消除病因。方法：注重中药补气养血以扶正；健脾滋阴以固本；清热利湿以去邪；活血化瘀以软坚。结果：改善肝内微循环机能，适当增强肝细胞再生，调整全身免疫细统，阻断恶性循环。结论：使由失代偿期转为代偿期，预防和治疗各种并发症（感染、呕血、便血、腹水、肝昏迷等）     

刘公望教授针药并用治疗异位性皮炎经验

刘公望，男，1943年11月生，北京人，毕业于天津中医学院。现任天津中医学院医疗系教授，博士生导师，国务院特殊津贴专家。从事中医教学、临床工作30余年。有较高的学术造诣，立志献身中医药事业。精通英、日、法语，多次参加国际会议、派出讲学，足迹遍及日本、法国、美国、前苏联、以色列、巴西等国，均出色地完成任务。自1987年担任国际培训教研室主任，在院领导支持下，制定大纲，编写教材，培养师资，为我院对外教学形成规模作出了开创性贡献，受到国家教委及天津市高教局表彰。[编者按]     

磁共振成像在脑瘫患儿中的应用进展

随着医学技术的发展,新生儿医疗保健、产科技术水平及新生儿重症监护技术不断进步,危重患儿、早产儿、低出生体重儿的存活率提高,脑瘫(C P)发病率持续上升,给家庭及社会带来沉重的负担.因此,提高CP的早期诊出率及降低发病率是现今新生儿早期CP防治亟需解决的问题.传统磁共振成像在CP的诊断中存在一定的假阴性,优化后的磁共振新技术被越来越多地应用于CP患儿.本文拟对磁共振成像在CP中的应用现状进行综述.     

高效液相-柱后衍生化法测定青蒿素含量

目的建立测定青蒿素含量的测定方法。方法采用反相高效液相色谱(HPLC)-柱后衍生化-紫外检测法,流动相为乙腈-甲醇-醋酸盐缓冲液(pH4.0)(60∶20∶20),流速0.5ml/min;衍生试剂为1mol/L氢氧化钾(KOH)的90%乙醇溶液,流速0.3ml/min;反应温度:70℃,柱温:30℃,检测波长:289nm。结果青蒿素在50～2000ng/ml范围内线性关系良好,以峰面积对青蒿素浓度进行线性回归,方程为A=91.3C-818.9,r=0.9998;日内、日间精密度相对标准差(RSD)均<2%;平均回收率98%～102%。结论该法准确、简便、重现性好,可用于青蒿素及其制剂或提取物的质量控制。