Y染色体AZF微缺失和染色体异常与无、少精子症不育患者的临床研究

目的探讨Y染色体AZF微缺失和染色体核型异常在无精子症、少精子症不育患者中的临床意义。方法回顾性分析2012年7月到2016年12月来本院诊治的175例无精子症和少精子症患者,采用多重聚合酶链反应进行Y染色体无精子因子(AZF)微缺失检测;制备外周血染色体并进行核型分析。结果在175例不育男性患者中检出20例不同程度AZF基因微缺失,缺失率为11.4%(20/175),AZF区缺失高频发生于AZFc+d区和AZFc区,占总缺失的55%(11/20)和25%(5/20)。检出7例47,XXY,6例染色体异常,5例常染色体多态,6例Y染色体多态。结论染色体异常与Y染色体微缺失是无精子症、少精子症患者的重要病因,对男性不育患者进行Y染色体AZF微缺失筛查很有必要,为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据。     

424例男性不育患者染色体及AZF分析结果

目的探讨男性不育症患者染色体异常及Y染色体AZF基因缺失类型的分布,为患者的生育提供遗传咨询。方法运用G显带技术,对患者外周血染色体核型进行分析;运用多重PCR-琼脂糖凝胶电泳技术对424例严重少精子症和无精子症男性不育患者的Y染色体AZF区域微缺失进行分析。结果 424例男性不育症患者中,单纯染色体核型异常为6.84%(29/424),单纯AZF基因微缺失为6.60%(28/424),染色体核型异常合并AZF基因微缺失为1.18%(5/424)。男性不育症患者总遗传缺陷发生率为14.62%(62/424)。结论染色体异常和AZF基因微缺失是引起无精子症和严重少精子症的重要原因,对男性不育症人群进行细胞遗传学核型分析和AZF基因缺失有助于指导该类患者进行健康生育。     

睾丸生精功能障碍患者Y染色体微缺失及染色体核型分析

目的对睾丸生精功能障碍患者进行外周血染色体及Y染色体微缺失检测,探讨生精功能障碍的遗传学机制,为遗传咨询和临床治疗提供参考。方法对400例生精功能障碍患者进行染色体核型分析和Y染色体AZF基因微缺失检测,并对其结果进行分析。结果 120例无精子症患者中,核型异常36例,异常发生率30%,同时发现AZF微缺失14例,异常发生率11.67%;280例少精子症患者,核型异常34例,异常发生率12.14%,同时发现AZF微缺失16例,异常发生率5.71%。结论染色体异常和AZF的缺失是引起男性无精子和少精子并造成男性不育的重要原因之一,对男性不育人群进行细胞遗传学核型分析和和AZF检测十分必要。     

男性不育患者Y染色体AZF微缺失与染色体异常研究

目的探讨男性不育患者Y染色体AZF微缺失、染色体异常情况及其临床表现。方法对1463不育男性患者采用多重聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳检测Y染色体AZF15个位点,分析外周血染色体核型。结果不育患者中AZF缺失检出率为8.13%(119/1463),以AZFc(7.22%)缺失最为常见。AZFbc和AZFabc缺失表现为无精子,AZFa和AZFc缺失可表现为无精子或严重少精子,仅AZFc缺失可表现为少精子。染色体异常检出率为14.21%(130/915),以47,XXX(50%)为主。染色体异常主要表现为无精子(27.46,95/346)和严重少精子(5.90,21/356),染色体异常合并AZF缺失率为14.21%(130/915)。结论 Y染色体AZF微缺失和染色体异常与男性不育密切相关,有必要对不育男性患者相关遗传学检查。     

无精子症、严重少精子症患者染色体核型与Y染色体AZF微缺失的相关性分析

目的对无精子症、严重少精子症患者染色体核型与Y染色体AZF微缺失的相关性进行分析,以探讨Y染色体AZF微缺失检测在男性不育中的应用价值。方法对无精子症、严重少精子症患者进行细胞遗传学分析,根据分析结果分为染色体核型正常组及异常组。采用PCR方法对各样本Y染色体AZF所在区域的6个序列标签位点（STS）进行扩增,琼脂糖凝胶电泳进行扩增产物的检测。结果在所分析的76例无精子症、严重少精子症患者中,染色体核型异常组27例,其中未检测到有Y染色体AZF缺失的存在;染色体核型正常组49例,其中1例无精症患者发现有Y染色体AZF缺失的存在。结论染色体核型异常与AZF微缺失无相关性。Y染色体AZF微缺失是造成男性不育的原因之一。Y染色体AZF微缺失检测在无精子症、严重少精子症患者中具有重要价值,可明确无精子症、严重少精子症的病因,从而避免不必要的治疗。     

男性不育的遗传病因研究

目的探讨染色体结构与数目异常,以及Y染色体无精子因子AZF微缺失和AZFc区部分缺失与男性不育的关系。方法运用多重PCR检测技术对494例无精子症、严重少精子症、少精子症患者和236例精液正常已生育男性进行AZF微缺失和AZFc部分缺失检测,并对494例男性不育患者进行外周血染色体核型分析。结果在无精子症、严重少精子症和少精子症患者中染色体数目与结构异常的发生率分别为11.86%(21/177)、3.39%(6/177)、2.08%(3/144)。无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失率明显高于少精子症组,差别有统计学意义(P0.05)。生精障碍组和严重少精子症组与正常对照组b2/b3缺失率差异均有统计学意义,而在各组间gr/gr缺失显示相似的频率。结论无精子症、严重少精子症和少精子症患者中存在较高频率的染色体结构、数目异常与AZF基因微缺失现象,提示染色体结构、数目异常与AZF基因微缺失可能是男性不育的重要遗传原因;Y染色体AZFc区存在多种部分缺失类型,gr/gr缺失可能对生精功能的影响较小,仅是一种基因组多态,b2/b3缺失是男性生精障碍的的风险因素。     

山西地区生精障碍患者染色体核型及Y染色体微缺失分析

目的探讨山西地区Y染色体AZF微缺失、染色体核型分析及性激素水平与男性生精障碍的关系。方法采用聚合酶链反应技术对935例男性不育患者(包括454例无精子症、452例严重少精子症及29例弱精子症患者)的外周血进行Y染色体微缺失检测,同时对其外周血进行染色体核型分析及性激素测定。结果在935例男性不育患者中共检出101例Y染色体微缺失,检出率为10.8%(101/935);染色体核型异常56例,检出率为5.99%(56/935)。其中AZFc区域缺失占总缺失的63.37%(64/101),是最为常见的Y染色体微缺失类型;47,XXY在染色体异常核型中占的比率最大2.46%(23/935)。染色体核型与Y染色体微缺失同时异常的有7例,占总样本的0.75%,而且发现Y染色体微缺失和染色体核型与激素水平都有相关性。结论染色体核型异常和Y染色体微缺失是导致男性不育的主要原因。对于准备行辅助生育的生精障碍患者,有必要将Y染色体微缺失和染色体核型分析作为常规检查,性激素水平可用于辅助检查,为男性不育的临床诊断和治疗提供重要依据。     

男性不育患者的Y染色体异常检测结果分析

目的通过对553例无精子症和少精子症的男性不育患者进行Y染色体异常结果分析明男性Y染色体异常对辅助生殖助孕的影响。方法采用二代测序技术检测患者Y染色体AZF小片段基因异常;采用外周血染色体核型分析技术检测患者Y染色体数目及是否存在大片段基因异常。结果在553例患者中检出Y染色体AZF相关基因缺失共62例,缺失率11.2%;Y染色体外周血核型分析检测到Y染色体异常者29人,异常率5.2%。结论 Y染色体异常是引起男性生精功能障碍的主要原因之一,AZF基因检测和外周血染色体核型分析技术的应用有助于患者明确病因以便于临床医生在诊疗中为患者选择合适的辅助生殖助孕技术。     

150例无精子和少精子症患者Y染色体AZF区微缺失检测及染色体核型分析

目的分析无精子和少精子症患者Y染色体AZF基因微缺失与染色体核型的关联。方法对无精子、少精子症男性患者Y染色体AZF基因区15个STS位点进行检测和染色体核型分析。结果 150例患者经15个STS位点检测发现AZF区微缺失12例,总缺失率为8.0%。其中AZFa缺失2例,缺失频率为1.3%;AZFb缺失1例,缺失频率为0.6%;AZFc缺失11例,缺失频率为7.3%;AZFd缺失10例,缺失频率为6.7%。AZF区缺失频率为AZFc〉AZFd〉AZFa〉AZFb。12例AZF区微缺失的患者共存在4种缺失类型,其中10例患者为AZF区的联合缺失。所有患者经核型分析共检测出14例异常核型,异常率为9.3%。14例异常核型患者中有1例存在Y染色体微缺失;136例正常核型患者存在11例Y染色体微缺失。结论 Y染色体AZF区有缺失,不一定染色体核型异常,染色体核型异常也不排除有AZF的缺失;Y染色体微缺失与染色体核型异常不呈一一对应关系。     

钦州地区无精子弱精子症患者染色体核型异常和Y染色体微缺失

目的了解无精子症和弱精子症患者染色体核型类型及Y染色体微缺失检测与生精障碍之间的关系。方法对153例原发性无精子症或弱精子症患者进行染色体核型分析和Y微缺失检测。染色体核型分析采用外周血淋巴细胞培养G显带法,Y缺失检测采用多重PCR技术对AZF基因的三个亚区(AZFa,b,c)进行检测。结果在90例无精子症患者中,性染色体异常占21.1%(19/90),常染色体异常占6.67%(6/90),其中47,XXY占的比率最大11.11%(10/90)。63例少精症患者中,性染色体异常占6.35%(4/63),常染色体异常占9.52%(6/63)。Y染色体微缺失检测总共检出10例,检出率为6.53%(10/153),其中AZFc区域缺失最常见。结论染色体核型异常和Y染色体微缺失是导致男性无精子的主要原因之一,对无精子症或弱精子症患者进行染色体和Y染色体微缺失检测对临床有着很好的指导意义。     

1736例男性不育患者染色体核型异常情况及细胞和分子遗传学分析

目的了解深圳地区无精子症或严重少精症男性不育患者染色体核型异常和Y染色体无精子症因子(Azoospermia factor,AZF)微缺失情况,为男性不育患者进行辅助生殖技术之前提供遗传筛选依据。方法收集2016年2月～2018年10月来院就诊并确诊为无精子症或严重少精子症男性不育患者1736例,采用淋巴细胞培养G显带法对外周血染色体进行核型分析,采用多重聚合酶链反应(PCR)结合毛细管电泳技术检测Y染色体AZF微缺失。结果 1736例无精子症或严重少精症男性不育患者中检出染色体核型异常的159例,异常率为9.16%,其中染色体数目异常率为59.12%,以47,XXY检出率最高,约32.70%,明显高于其它数目异常类型,差异有统计学意义(χ~2=3.025～11.924,P0.05);结构异常率为36.48%,以46,X,inv(Y)检出率最高,约11.95%,明显高于其它结构异常类型,差异有统计学意义(χ~2=2.174～7.562,P0.05);性反转综合征占总异常的4.40%;Y染色体AZF微缺失检出145例,缺失率为8.35%,其中AZFc缺失为最常见的缺失类型,缺失率为73.10%,明显高于其它缺失类型,差异有统计学意义(χ~2=4.9254～116.3152,P0.05～0.001)。结论染色体核型异常和AZF微缺失在深圳地区无精子症或严重少精症男性不育患者中有一定的检出率,可能是导致男性不育的重要原因。对男性不育患者进行染色体核型和AZF微缺失检测,可为男性不育患者孕前准备提供筛选依据。     

广西地区男性不育患者Y染色体微缺失结果分析及遗传效应

目的探讨广西地区男性不育患者Y染色体微缺失结果情况和临床遗传效应。方法采用染色体技术、PCR技术等对2180例男性不育患者进行外周血染色体分析及Y染色体微缺失6个系列标签位点检测。结果 2180例样本Y染色体AZF基因检测和Y染色体异常分别为总缺失率为6%（130/2180）和3.3%（71/2180）。同时发现Y染色体AZF基因缺失在生精障碍组与正常组、不孕产史组具有统计学意义;Y染色体核型以小Y和染色体多态性常见。结论男性不育患者与Y染色体微缺失及细胞核型所表现临床遗传效应密切相关,对于生殖异常的男性行外周血染色体检查和AZF微缺失检测有助于明确其遗传学病因,更好的为患者提供病因诊断、遗传咨询和治疗方案。     

精子发生障碍患者Y染色体微缺失的研究

目的研究无精子症和少精子症患者Y染色体上无精子症因子(azoospermicfactor,AZF)微缺失情况,建立Y染色体微缺失的分子诊断的临床筛查方法,分析原发性无精子症和少精子症患者与Y染色体微缺失的关系。方法采用多重PCR、凝胶电泳技术对56例无精子症和少精子症患者的10个STS位点或基因进行检测与筛查。结果20例精子密度正常的生育男性未检测出Y染色体微缺失;56例无精子症和少精子症患者中有9例有AZF区域的微缺失,总缺失率16.1%(9/56),AZFc/DAZ区发生微缺失频率较高。结论Y染色体微缺失是导致男性不育患者精子发生障碍的重要原因之一,AZF侯选基因在精子发生过程中可能起重要作用。     

男性不育患者外周血染色体核型和Y染色体微缺失分析

目的探讨男性不育患者的外周血染色体核型分析、Y染色体微缺失和血清生殖激素水平意义。方法对824例男性不育患者进行了外周血染色体核型分析、Y染色体微缺失和血清生殖激素水平检测。结果 824例男性不育患者中检出染色体畸变72例,占9.10%。其中,性染色体异常6例,占95.16%,染色体多态性60例,占83.33%,罗伯逊易位4例,占5.56%,相互易位2例,占2.78%。其中78例无精子症患者AZF微缺失检查,发现有16例存在微缺失。结论男性不育与染色体核型异常和Y染色体微缺失有密切关系。     

233例男性不育患者染色体核型及Y染色体微缺失分析

目的探讨染色体核型异常及Y染色体微缺失与男性不育的关系。方法利用染色体技术、PCR技术等对233例男性重度少精子、无精子不育患者进行外周血染色体分析及Y染色体微缺失检测。结果 233例男性少精子、无精子不育患者中常染色体结构异常10例,占35.71%:性染色体数目异常18例,占64.29%。Y染色体微缺失11例,缺失率为4.72%。其中3人同时存在色体核型异常及Y染色体微缺失。结论男性少精子、无精子与染色体核型异常及Y染色体微缺失关系密切,对男性少精子、无精子不育患者进行染色体核型及Y染色体微缺失检测非常重要。     

染色体核型异常男性不育患者Y染色体微缺失分析

目的探讨染色体核型异常与Y染色体微缺失之间的关系。方法578例男性不育患者均来自2007年6月至2008年5月吉林省生殖医学研究所临床门诊。所有患者临床表现均为无精子症或严重少精子症。外周血淋巴细胞培养常规染色体标本制备,进行染色体核型分析。应用多重聚合酶链反应技术,采用无精子因子区9个序列标签位点对所有染色体异常的无精子症或严重少精子症患者进行Y染色体微缺失分析。结果578例遗传咨询患者中,检测出染色体核型异常患者62例,异常率为10.73%。其中包括无精子症或严重少精子症患者10例,占总样本1.73%。10例染色体核型异常患者检测出Y染色体微缺失2例,占20%。核型为46,XX/47,XX,＋del（Y）（q11）患者临床表现为睾丸小,无精症,Y染色体缺失位点为sY157、sY152、sY254、sY255;核型为45,X,-Y,-15,＋t（Y：15）（p？;q11）患者临床表现为特发性无精子症,缺失位点为sY143、sY254、sY255。结论涉及到Y染色体的染色体核型异常与AZF微缺失密切相关。     

无精症及隐匿精子症患者染色体核型与Y染色体微缺失分析

目的 研究无精症和隐匿精子症染色体核型与Y染色体无精因子(azoospermia factor,AZF)微缺失的发生频率及其关系.方法 对997例无精症和隐匿精子症患者进行常规染色体核型分析及多重聚合酶链反应技术检测AZF位点.结果 在997例无精症和隐匿精子症患者中,染色体核型异常检出率28.4%,异常核型包括47,XXY、46,XY(Y＜G)、46,XX、嵌合体及相互易位等.AZF微缺失总检出率17.4%.常见于46,XY及46,XY(Y＜G)等核型.结论 染色体核型异常是无精症和隐匿精子症的重要遗传病因.正常核型与Y＜G患者中存在较高的AZF微缺失率,对这些患者进行AZF微缺失检查有助于明确病因,避免一些不必要的临床治疗及遗传缺陷的垂直传递.     

男性无精子症、少精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查

目的为在福州地区建立原发无精子症、严重少精子症Y染色体AZF区域微缺失分子诊断方法.方法根据Y染色体长臂无精子因子区(AZF)序列标签位点(sequence taggedsites,STS)和短臂SRY基因等共设计10对引物,采用多重聚合酶链反应-琼脂糖凝胶电泳方法对95例原发无精子症、42例少精子症、20例精子活动力＞50%男性患者及50例正常生育男性外周血DNA进行Y染色体AZF区域微缺失分析.结果95例原发性无精子症患者检出13例AZF区域STS位点缺失,占13.7%,42例严重少精子症患者检出AZF区域STS位点缺失5例,占11.9%,正常生育男性、精子活动力＞50%患者无一例AZF微缺失.结论Y染色体AZF区域微缺失与男性无精子症、严重少精子症密切相关.     

男性少精子患者染色体和Y染色体微缺失检查

目的探讨男性少精子患者与外周血染色体异常及Y染色体微缺失的关系和临床意义。方法对150例男性少精子门诊患者同时进行外周血染色体核型分析和Y染色体微缺失检测。对照组为40例已正常生育的男性。结果150例男性少精子患者中,染色体异常30例,异常率20%;Y染色体微缺失8例,缺失率5.3%。对照组40例正常男性均未发现染色体异常和Y染色体微缺失。结论染色体异常或Y染色体微缺失是引起男性少精子的重要原因之一,对临床上少精子患者有必要进行染色体核型分析和Y染色体微缺失检测。     

120例精子发生障碍的遗传缺陷研究

目的探讨无精子症,严重少精子症和少、弱精子症患者的遗传缺陷与男性不育的关系。方法采用外周血染色体核型分析技术和Y染色体基因微缺失检测方法,对120例无精子症,严重少精子症和少弱精子的患者进行了遗传咨询。结果在被筛查患者中发现异常染色体核型13例,异常核型发生率为10.83%;而其Y染色体微缺失检测中存在AZFc/SPGY基因缺失31例,缺失率25.83%。结论染色体核型异常和Y染色体微缺失与精子生成障碍有直接逻辑关系。Y染色体AZFc/SPGY区域的微缺失是中国男性不育的重要原因,因此,中国男性不育症患者有必要进行Y染色体AZFc/SPGY微缺失的常规筛查。