马凡综合征151例初步分析

目的:对马凡综合征患者作回顾性分析.方法:根据Pyeritz诊断标准收集马凡综合征患者151例,初步分析其临床及病理表现.结果:病程小于2天的患者,主动脉夹层检出率(89.1%)显著高于病程大于等于2天者(43.8%)(P<0.01).术前高敏C反应蛋白水平,急性主动脉夹层者明显高于陈旧性主动脉夹层者、无主动脉夹层者(P<0.01).主动脉直径大于或等于60mm者(57.5%),主动脉夹层检出率显著高于主动脉直径小于60 mm者(41.7%),差异有统计学意义(P<0.01).5例无主动脉扩张,伴随主动脉瓣及二尖瓣反流,4例左心室扩张.5例出现主动脉瓣粘液样变性.结论:病史和高敏C反应蛋白的水平对提示是否出现主动脉夹层有价值.大多数患者的主动脉瓣、二尖瓣反流及左心室扩张继发于主动脉扩张;小部分患者的这种血流动力学改变可先于主动脉扩张.主动脉瓣与主动脉壁的病理改变可能同时发生,甚至更早.     

致死性心包填塞的尸检分析

目的 探讨因心包填塞死亡的临床与病理特征。方法收集经尸体解剖确诊为因心包填塞死亡的16例病例，回顾分析其尸检病理资料及临床资料。结果冠状动脉粥样硬化性心肌梗死致心脏破裂7例，升主动脉夹层继发血管破裂5例，先天性心脏病手术后心包积血3例，心脏原发性非何杰金淋巴瘤继发心包积血1例。临床诊断与尸检病理诊断不相符1例，临床漏诊1例。结论冠状动脉粥样硬化性心肌梗死、升主动脉夹层、先天性心脏病手术后和心脏恶性肿瘤的患者发生急性、亚急性心包填塞可危及生命，准确的诊断和积极的预防、治疗甚为重要。     

长期右室心尖部起搏对心室重构及心功能的影响

目的观察长期右室心尖部起搏对临床、心室重构和心功能的影响,为起搏电极植入部位提供参考。方法入选更换起搏器的住院患者和门诊复诊的起搏器患者。病因为高度和Ⅲ度房室传导阻滞;安装时无严重基础心脏病和心脏扩大,心功能正常,安装起搏器到随访时间大于5年,起搏比率80%。比较起搏器置入前后心脏超声参数、心功能和临床状况等指标。结果研究共入选82例。两次评估相隔的平均时间是8.7年(104.4个月)。植入起搏器后左房内径增大,左室射血分数降低(P均0.001),而左室舒张末内径无明显改变。有4例(占4.87%)出现了心室重构且伴有心功能分级恶化,其中3例为植入起搏器后发生前壁心肌梗死,1例为2型糖尿病。未发生心室重构的患者均没有临床心力衰竭症状。结论心脏结构及心功能正常患者长期右室心尖部起搏,一般不会发生心室重构及临床心功能恶化。     

快速性心律失常射频导管消融的现状与进展

射频导管消融（radiofrequency catheter ablation，RFCA）术是快速性心律失常的根治性技术。这项技术已发展成为根治房室折返性心动过速（AVRT）、房室结折返性心动过速（AVN—RT）、心房扑动（房扑）以及特发性室性心动过速（Idiopathic ventricular tachycardia，IVT）等快速性心律失常的一线治疗。     

盐酸关附甲素对转染HERG基因表达的快速激活延迟整流钾通道电流的影响

目的 用膜片钳全细胞记录法观察盐酸关附甲素(AHH)对转染HERG基因表达的快速激活延迟整流钾电流(IKr)的影响.方法 使用脂质体介导的瞬时转染法把野生型HERG基因转染人人胚肾细胞(HEK293),采用标准的全细胞膜片钳技术记录IKr通道电流,观察不同浓度的AHH对IKr的影响.结果 AHH对IKr通道的峰电流IHERC具有浓度和电压依赖性抑制作用,半数最大抑制浓度(IC50)为465.95 μmol/L;400 μmol/L的AHH使IHERG的最大峰值电位前移,但不改变激活电位.25、100、400、1000、2500 μmol/L的AHH对尾电流(Itail)抑制率分别为1.53%、13.60%、-5.92%、30.14%、38.51%.100和400 μmol/L的AHH使激活曲线左移并能加快通道的失活.结论 25～400 μmol/L的AHH对IKr的抑制作用不明显;AHH主要是作用于IKr通道的失活态.     

盐酸关附甲素对豚鼠和大鼠心肌细胞钾通道的阻断作用

目的用膜片钳全细胞记录法观察盐酸关附甲素(GFA)对分离的单个豚鼠心室肌细胞缓慢激活型延迟整流钾电流(IKs),大鼠内向整流钾电流(IK1)、瞬时外向钾电流(Ito)的影响。方法用急性酶解法分离获得单个豚鼠和大鼠心室肌细胞。用标准的全细胞膜片钳技术记录IKs、IK1、Ito离子通道电流,观察不同浓度的GFA对豚鼠心室肌细胞IKs,大鼠心室肌细胞IK1、Ito的影响。结果50,150,500μmol/LGFA使IKs尾电流(IKs,tail)最大峰值电流密度分别降低11.4%±3.32%、23.3%±7.36%、36.7%±4.99%,P<0.05;使IK1稳态电流密度分别降低5.1%±0.6%、7.5%±0.9%、7.2%±0.9%;50,500μmol/LGFA使Ito最大峰值电流密度分别降低6.1%±0.64%、8.6%±1.13%。结论GFA对IKs具有浓度依赖性阻滞作用,这可能是其延长动作电位时程而对静息电位影响不大的电生理基础,是其抗心律失常作用的机制之一。     

细胞移植和转基因治疗病态窦房结综合征

应用5-胞苷等化学诱导剂能够定向诱导骨髓间叶干细胞分化为具有收缩与传导功能的心肌细胞,将诱导干细胞移植心肌内可发挥自律起搏功能。特异性抑制Kir2通道能够使静态心室肌细胞转变为具有自律起搏活性的类窦房结细胞。在骨髓干细胞内定位转染Kir2.1AAA基因能够使干细胞发育为具有起搏功能的窦房结细胞,从而建立生物起搏点,以达到治疗目的。     

心房颤动的分子生物学机制研究进展

心房颤动 (房颤 )是临床上最常见的心律失常之一 ,>5 0岁人群患病率为 0 5 % ,>80岁近 10 % [1] 。房颤可引起患者心悸 ,诱发心力衰竭甚至引起心动过速性心肌病 ,还可引起周围动脉栓塞 ,尤以脑梗死危害最大 ,并且是 >75岁患者缺血性脑卒中的首位原因。房颤的社会经济负担重大 ,但目前临床上对房颤的治疗尚不能令人满意。大多数房颤有一定的危险因素 ,如瓣膜病、心力衰竭、高血压、肺心病、心肌病、冠心病、先天性心脏病、甲状腺功能亢进、年龄等 ,但也存在一定的遗传易感性 ;有 2 %～ 31%的房颤患者年龄相对较轻 ,无明确危险因素 ,称作特发…     

长QT综合征相关基因新突变G52R-KCNE1的功能研究

目的 了解长QT综合征相关基因新突变G52R-KCNE1的功能。方法 采用交叠PCR方法体外制备突变体G52R-KCNE1,并克隆到原核细胞表达载体中;体外合成RNA、显微注射入卵母细胞,在卵母细胞中共表达野生型KCNQ1(WT-KCNQ1)、野生型KCNE1(WT-KCNE1)和突变体G52R-KCNE1,采用标准双电极电压钳了解突变体的功能。结果 突变体G52R-KCNE1不能放大WT-KCNQ1通道的电流强度;当WT-KCNE1和G52R-KCNE1等量注射时,G52R-KCNE1可降低WT-KCNQ1／WT-KCNE1通道约50％的电流强度,而不影响该通道的激活动力学。结论 位于跨膜区第52位的甘氨酸对维持KCNE1的功能非常重要;突变体G52R-KCNE1明显抑制WT-KCNE1通道的功能,这可能是突变基因携带者心肌细胞复极化延缓,QT间期延长的分子电生理机制。     

长QT综合征相关基因新突变R863X-HERG的功能研究

目的 R863X是在国人长QT综合征家系中发现的一个新的HERG基因无义突变,本研究旨在探讨R863X-HERG的功能。方法 采用PCR方法制备突变体R863X-HERG,并克隆到真核细胞表达载体中;用CHO细胞表达系统及全细胞膜片钳电生理技术研究突变体的功能。结果 实验表明R863-HERG基因单独表达时不能形成有功能的离子通道,而突变体R863X同野生型HERG共表达时,通道的电流密度降低约30％,且HERG WT／R863X通道的电压依赖性失活过程加速。结论突变体R863X亚基自身不能装配成有功能的通道,但可和野生型HERG亚基形成有功能的HERG通道异聚体,改变通道的门控特性。HERG蛋白C末端可能在通道装配中发挥一定的作用。