胎儿畸形的临床分析

目的探讨胎儿先天畸形的病因、发病率、分类及其致畸高危因素,为采取有效干预措施提供理论依据。方法回顾性分析于我院接受产前超声检查的31 500胎的资料,重点分析其中1 467胎确诊为畸形胎儿的临床资料及致畸高危因素。结果检查胎儿31 500胎,其中1 467胎诊断为先天性畸形(共1 787处畸形)。胎儿畸形的发生率为4.66%(1467/31 500);孕妇年龄20岁或≥35岁胎儿畸形发生率均高于年龄20~35岁的孕妇(P均0.05);畸形胎儿孕妇的平均年龄高于正常胎儿孕妇(P0.05);胎儿最常见的畸形为心脏及骨骼畸形(构成比分别为20.76%、9.84%);孕期感冒发热、服药、高危工作是导致胎儿畸形的主要危险因素。结论加强孕妇的孕前和孕期保健,高危人群按规定做好产前检查,及早发现胎儿畸形,提前终止严重畸形胎儿的妊娠,能达到优生的目的。     

胎儿颈项透明层测量与染色体异常的相关性研究

目的 探讨胎儿颈项透明层(NT)与颈部皮肤皱褶(NF)测量增厚联合血清学筛查结果与染色体及胎儿异常的相关性.方法 前瞻性、随机对照研究该院2010年9月至2014年3月所筛查的39 560例孕妇及其所孕的41 790例胎儿,其中双胎2230例,均为非选择性病例,进行了胎儿早孕期唐氏筛查及中孕期NF测量和超声结构筛查,对高风险值及胎儿NT,NF增高孕妇进行羊水或脐血穿刺术行胎儿染色体检查.结果 检出NT＞3.0 mm胎儿共203例,其中65例为染色体异常,8例晚孕期出现胸腹水,3例为珠蛋白生成障碍性贫血(简称地中海贫血),127例正常分娩;NF＞6 mm胎儿95例,其中染色体异常21例,2例为地中海贫血,3例晚孕出现水肿、胸腹水,其中1例为母儿血型不合,2例合并地中海贫血,69例正常分娩.结论 胎儿NT及NF增高与染色体异常具有相关性,且NT较NF相关性更高,其增高程度不同提示不同的染色体异常类型.     

胎儿系统超声联合实时三维超声检查在胎儿手足诊断中的临床价值?

目的：探讨胎儿系统超声(二维)联合实时三维超声检查在孕中期单胎妊娠诊断胎儿手足畸形中的临床价值。方法回顾性分析该院2009年1月至2013年11月23675例孕妇所孕的中孕单胎活胎胎儿,均进行了胎儿系统超声联合实时三维超声检查,共检查手掌、足掌47350只。结果胎儿系统超声联合实时三维检查3次以上手足情况,手掌、足掌显示率100.0%,但手指、足趾1次检查显示率为81.2%,2次检查显示率为97.2%,3次及以上检查显示率超过99.8%。诊断为手足畸形胎儿136例,其中手姿势异常37例,手指畸形6例;足畸形93例,以足内翻为主;其中2例合并18-3体,4例合并21-3体。结论中孕期进行胎儿系统超声联合实时三维超声检查可以较早发现胎儿手足畸形,胎儿部分手、足畸形与染色体异常有相关性。     

自动乳腺全容积超声在乳腺微小结节良恶性诊断中的价值

目的：探讨自动乳腺全容积超声（ABUS）在乳腺微小结节良恶性诊断中的价值。方法：回顾分析我院2016年8月至2019年11月期间收治的75名乳腺微小结节（结节最大径≤1cm）患者,所有患者均自愿接受二维超声检查及ABUS检查,对照病理检查结果,分析二维超声检查与ABUS在微小结节检出率及良恶性诊断中的差异。结果：75名乳腺微小结节患者,手术证实微小结节共96个,其中最大径0.5cm-1cm结节65个,＜0.5cm结节共31个。二维超声检测共发现89个结节（0.5-1cm 62个,＜0.5cm 27个）,ABUS检测发现96个结节,二维超声检出率（92.71%）低于ABUS小结节检出率（100.0%）,两种超声检查对小结节良恶性诊断对比病理结果,二维超声检测诊断灵敏度为80.77%（21/26）,特异度为95.24%（60/63）,诊断符合率为91.01%（81/89）,ABUS诊断灵敏度为89.29%（25/28）,特异度为98.53%（67/68）,诊断符合率为95.83%（92/96）,两种检查方法相比差异有统计学意义（P＜0.05）。二维超声在结节直径＜0.5cm以及乳晕区、结节距乳头位置较远时微小结节检出率较ABUS低。结论：自动乳腺全容积超声相较于二维超声能够避免操作者依赖,更准确的诊断微小结节的良恶性,为早期诊断微小乳腺癌提供依据。     

产前超声诊断胎儿食管后左头臂静脉

目的 观察产前超声诊断胎儿食管后左头臂静脉（RELBCV）的价值。方法 回顾性分析10胎产前超声诊断RELBCV胎儿，观察其超声表现、伴发畸形、染色体异常及妊娠结局等；结合产后随访结果分析产前超声诊断RELBCV的效能。结果 产前超声检出单纯RELBCV 5胎，RELBCV伴心内畸形3胎，伴心外畸形2胎。9胎RELBCV超声三血管气管（3VT）切面图像见左头臂静脉（LBCV）走行于食管和气管后方，与扩张的奇静脉汇合后汇入上腔静脉而形成"U"形血管环；1胎RELBCV见LBCV分为2支，前支较纤细，走行于主动脉弓上方，后支走行于主动脉弓平面食管后方，均汇入上腔静脉。6胎接受羊膜腔穿刺染色体核型及基因组疾病检测，1胎致病性染色体微结构异常，1胎染色体缺失，4胎均未见明显异常。4胎接受无创DNA检测，结果均提示非整倍体异常风险较低。7胎正常出生后经超声心动图证实RELBCV。结论 胎儿RELBVC产前超声表现为LBCV走行于食管或气管后方，与奇静脉汇合后流入上腔静脉，形成"U"形血管环；产前超声检出胎儿RELBCV时，应全面筛查是否伴有其他系统异常，必要时行产前基因组疾病检测。     

超声引导下经皮穿刺硬化治疗肾囊肿

目的探讨超声引导下经皮穿刺硬化治疗肾囊肿的效果及其并发症的预防。方法在超声引导下经皮穿刺注射无水乙醇硬化治疗肾囊肿81例。结果术后经半年以上随访,治愈率为85．2％,有效率为95．1％。结论超声引导下经皮穿刺注射无水乙醇硬化治疗肾囊肿,方法简便易行,疗效肯定,并发症少。     

腹主动脉真性动脉瘤误诊为左肾囊肿1例

患者男性,45岁。因左上腹不适半年,先后在两家医院就诊检查,均诊断为“左肾囊肿”,来我院就诊,拟行肾囊肿穿刺抽液硬化冶疗。查体：患者生命体征正常,除左腹部稍膨隆,局部可扪及节律性搏动外,腹部体格检查无其他阳性发现。     

孕早期胎儿心脏结构的超声筛查

目的探讨孕11~13~(+6)周经腹部超声筛查胎儿心脏畸形的可行性及临床价值。方法于孕11~13~(+6)周对3360胎行心脏四切面扫查,包括胎儿四腔心切面、三血管切面、左心室流出道切面及右心室流出道切面。根据孕周分为A(11~11~(+6)周)、B(12~12~(+6)周)、C(13~13~(+6)周)3组,比较3组胎儿心脏切面满意显示率。并于该时期筛查胎儿严重心脏畸形并随访至中孕期。结果 C组心脏各切面显示率明显高于A、B组,差异有统计学意义(P0.05)。3360胎中于早孕期筛查出心脏异常12胎,并于中孕期得以证实。结论孕早期经腹部超声筛查胎儿严重心脏畸形是可行的。