带负压装置头皮针在小儿静脉穿刺中的应用

目的:研究带负压装置头皮针在小儿困难静脉穿刺中的应用效果。方法:将在门诊静脉穿刺困难的患儿136例随机分为试验组和对照组,试验组采用带负压装置头皮针行静脉穿刺,对照组采用传统静脉穿刺的方法。结果:试验组的静脉穿刺成功率、回血率与对照组之间差异均存在统计学意义(P<0.05)。结论:新型带负压装置的头皮针应用到小儿困难静脉穿刺中,有利于静脉穿刺,可改善回血。     

儿童抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体脑炎17例临床研究

目的 总结儿童抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体（NMDAR）脑炎临床特点和预后, 提高对该病的认识。方法 对2012年5月至2013年6月北京大学第一医院儿科17例临床确诊为抗NMDAR脑炎患者进行回顾及随访研究,总结其临床特点、治疗方案及预后。结果 本组17例中男12例、女5例;年龄2～12岁。首发症状以惊厥和精神行为异常最常见,各7例。病程中常见症状依次为精神行为异常17例、睡眠障碍16例、锥体外系症状14例、惊厥11例等,仅4例有自主神经症状。所有患者脑脊液抗NMDAR抗体（+）,16例脑电图为弥漫性慢波,均未筛查出肿瘤。14例给予静脉注射免疫球蛋白（IVIG）及甲基泼尼松龙治疗,2例仅给予IVIG,1例放弃,无缓解3例中2例给予利妥昔单抗、1例给予环磷酰胺治疗。随访3～15个月,12例恢复正常,2例死亡,2例遗留癫痫发作,1例依旧存在言语障碍。结论 精神行为异常、睡眠障碍、锥体外系症状与惊厥是儿童抗NMDAR脑炎的常见临床表现,而肿瘤及自主神经功能紊乱发生率较低,免疫治疗疗效显著,预后较好。     

Rett综合征与MECP2基因

Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的神经遗传病 ,诊断主要依靠国际上根据临床表现制定的标准 ,包括典型和非典型Rett综合征两类。该病的遗传方式尚无定论。致病基因是位于染色体Xq2 8的MECP2基因 ,编码甲基化结合蛋白 2。推测致病机制为MECP2基因突变导致蛋白结构和功能异常 ,使胚胎发育时期应当转录静止的基因继续转录 ,而这种“转录噪音”对神经系统的生长和发育具有致病作用。典型Rett综合征患儿MECP2基因主要有 8种热点突变。MECP2基因作用的下游靶基因尚不清楚。     

以精神行为异常为首发表现甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症1例报告

<正>甲基丙二酸尿症又称甲基丙二酸血症,是一种常见的遗传代谢性疾病,主要分为8种亚型,即变位酶蛋白缺陷的两种亚型和维生素B12代谢缺陷的6种亚型,其中cbl C、cbl D和cbl F在临床上表现为甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。本文报道1例以精神行为异常为首发表现的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患儿资料,以期提醒临床医师对于有精神行为异常表现的患儿注意     

生酮饮食治疗儿童难治性癫痫的前瞻性研究

目的 评估生酮饮食(KD)在难治性癫癎患儿治疗中的疗效和安全性.方法 对KD治疗的难治性癫癎患儿22例进行前瞻性研究,观察期为12周.男16例,女6例.22例患儿中,婴儿痉挛症13例,Lennox-Gastaut综合征4例,Dravet综合征2例,未分类者3例.按照Johns Hopkins方案的改良方法 配制KD.每天监测尿酮体确保酮症状态;记录发作频率和形式以确定起效时间,通过Engel分级评估疗效,KD引入前、引入第4周、引入第12周行血液生化检查并判断KD对难治性癫癎患儿血糖和血脂的影响,监测并处理患儿不良反应.结果 所有病例至少予KD治疗2周,19例至少完成4周,10例至少完成12周.16例患儿出现癫癎缓解,均于3周内(1～15 d)起效,第1周尤为明显.8例发作曾完全控制,均于5周内(1～32 d)发生.达Ⅰ、Ⅱ级疗效者分别占36.4%(8/22例)、22.7%(5/22例).性别、年龄、治疗前病程、病因和不同分型对疗效无明显影响.尽管血糖于KD引入第4周时较基础值明显升高,但仍维持在正常范围;三酰甘油和胆周醇于KD引入第12周时较基础值明显升高,超过或接近正常值高限.不良反应主要为可耐受的消化道症状和代谢紊乱.结论 KD具有起效迅速、有效率高、不良反应轻微等特点,是一种可行的抗癫癎方式.     

Rett综合征的临床与实验研究进展

Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,由Andrea。Rett于1966年首先报道的。近年来发现本病在世界各国普遍存在,我国病例是在1987年首次报道的。其发病率大约为1/15 000女孩,临床特点为:女孩起病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。病因及遗传方式尚不清楚。     

Cornelia De Lange综合征一例

病例 患儿,女,5(1/2)月。主因生长发育落后入院。第一胎,足月顺产,生后无窒息,无病理性黄疸。出生体重2.3kg,身长45cm,生后人工喂养并正规添加辅食,但生长缓慢,3个月时体重3.5kg,现5(1/2)月体重4kg,身长58cm。患儿1个月会笑、会抬头,3个月开始玩手,4个月试翻身,现不会坐。否认发     

中国Rett综合征患儿突变基因的亲源分析

Objective To identify the parental origin of methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2)gene mutations in Chinese patients with Rett syndrome. Methods Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in intron 3 of the MECP2 gene were analyzed by PCR and sequencing in 115 patients with Rett syndrome.Then sequencing of the SNP region was performed for the fathers of the patients who had at least one SNP,to determine which allele was from the father. Then allele-specific PCR was performed and the products were sequenced to see whether the allele from father or mother harbored the mutation. Results Seventy-six of the 115 patients had at least one SNP. Three hot SNPs were found in these patients. They were: IVS3+22C＞G, IVS3+266C＞T and IVS3+683C＞T. Among the 76 cases, 73 had a paternal origin of MECP2 mutations, and the other 3 had a maternal origin. There were multiple types of MECP2 mutation of the paternal origin, including 4 frame shift, 2 deletion and 67 point (56 C＞T, 6 C＞G, 2 A＞G, 2 G＞T and 1 A＞T) mutations. The mutation types of the 3 ptients with maternal origin included 2 frame shift and 1 point (C＞T) mutation. Conclusion In Chinese RTT patients, the MECP2 mutations are mostly of paternal origin.     

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目的探讨晚发型癫痫性痉挛患儿的临床和脑电图(EEG)特征、治疗反应及预后。方法对北京大学第一医院儿科2000年6月至2007年8月59例晚发型癫痫性痉挛患儿的临床和EEG资料进行回顾性研究,其中37例有随访,随访时间13～90个月,末次随访年龄为2岁6个月至12岁2个月(中位数60个月)。结果59例患儿癫痫起病年龄为12～98个月,中位年龄22个月。以痉挛发作起病36例(61.0%),以其他发作类型起病23例(39.0%)。17例(28.8%)在病程中有部分性发作,22例(37.3%)合并其他全面性发作形式,20例(33.9%)病程中仅有痉挛发作。EEG14例(23.7%)为典型高度失律;2例(3.4%)为一侧性高度失律;43例(72.9%)无典型的高度失律。总计22例(37.3%)表现为局灶性或一侧性临床、影像学和(或)EEG异常。44例(74.6%)为症状性癫痫,围生期脑损伤、中枢神经系统感染、脑结构异常为主要病因。14例(23.7%)符合晚发型West综合征,7例(11.9%)符合Lennox-Gastaut综合征。促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗后近期无发作率32.0%,有效率58.0%,复发率为61...