脊肌萎缩症的临床与基因诊断

目的本文对脊肌萎缩症基因诊断的敏感性与特异性进行了研究。方法通过PCR、错配PCR、酶切的方法，对21例患儿(17例临床诊断，4例临床可疑)、患儿的父母34例、患儿的兄弟1例、健康对照5例进行了SMN基因突变分析。结果在17例临床诊断为SMA的患儿中16例(94．1％)证实存在SMNt第7和第8外显子的纯合缺失。4例临床可疑病例、所有患儿父母及兄弟、健康对照均未发现此纯合突变。结论应用PCR结合酶切对脊肌萎缩症的基因诊断方法简单、准确而且特异，具有很高的临床应用价值，并使脊肌萎缩症的症状前与产前诊断成为可能。     

Rett综合征MECP2基因突变分析

目的 分析我国典型的Rett综合征患儿甲基化CpG结合蛋白－2基因（methyl-CpG-binding protein 2,MECP2）突变。方法 使用PCR扩增、单链构象多态性分析、PCR产物克隆和DNA测序的方法。检测分析了26例Rett综合征患儿、其父母和其中2例患儿的妹妹MECP2基因3个外显子的基因突变。结果 26例Rett综合征患儿中发现14例有9种类型MECP2基因的杂合性突变，突变均位于第3外显子。其中7例有3种错义突变：C473T（T158M)4例,C674G(P225R)1例，C916T（R306C）2例；4例有3种无义突变：C502T（R168X）2例，C763T（R255X）1例，C880T（R294X）1例；2种由于缺失导致的突变：1例为1152del 44bp和1例1158－1167／1171－1186del 26bp；1鲍由于碱基插入导致的移码突变：874insA。1158－1167／1171－1186del 26bp和874insA突变为首次报千，突变均为新生突变。此外，新发现了一种源于你亲的错义变异1141G（P381A）。结论 我国Rett综合征患儿存在MECP2基因突变，典型的Rett综合征MECP2基因突变率大于50％。     

正骨手法配合关节腔内注射药物治疗膝关节骨关节病

膝关节骨关节病是中老年人的常见病、多发病。自 1995～2 0 0 0年以来 ,我们采用正骨手法配合关节腔内注射药物治疗膝关节骨关节病 96例 ,临床观察其疗效和预后均较满意。现报告如下。1　临床资料1.1　一般资料　本组 96例 ,男 2 7例 ,女 69例。年龄最小 41岁 ,最大 76岁 ,平均 5 9岁。其中 41～ 60岁 15例 ,5 1～ 60岁 60例 ,61～ 76岁 2 1例。病程最长 2 8年 ,最短 4个月。按下述分度标准分轻度 15例 ,中度 5 7例 ,重度 2 4例。1.2　临床表现　本组病例均有患膝关节疼痛 ,部分功能障碍 ,上、下楼梯 (或上下坡 )活动疼痛 84例 ,伸直、屈曲…     

小儿癫癎持续状态临床与脑电图特点

癫癎持续状态(status epilepticus,SE)是威胁生命的神经科急症之一,占癫患儿的2.6%~6%,根据临床发作形式分为惊厥性(CSE)和非惊厥性癫持续状态(NCSE)[1]。对CSE国内外有诸多报告。NCSE的临床、脑电图有一定的特殊性,容易漏诊或误诊,近年来受到广泛重视,但国内报道较少。我院近4年共收治SE患儿36例,现报告如下。资料和方法一、对象自1999年2月至2003年6月我院小儿神经科共收治临床发作和EEG监测符合SE诊断患儿36例,男23例,女13例;年龄1个月~11岁6个月,平均3岁3个月。其中NCSE13例,平均起病年龄5岁4个月;CSE23例,平均起病年龄…     

中枢神经系统暗色丝孢霉病1例及文献复习

目的探讨中枢神经系统暗色丝孢霉病的临床特征、诊断、治疗及预后。方法对收住1例患儿的临床表现、实验室检查、头颅影像学检查、脑活检组织病理及培养结果进行分析,随访观察其疗效。结果患儿为3岁6个月男童,因间断头痛伴呕吐3个月、双下肢乏力伴尿潴留9 d入院。头颅CT与MRI平扫示颅内多发钙化灶伴周围明显水肿,胸腰椎MRI提示T7椎体水平脊髓局灶信号异常,增强MRI扫描示病灶周边强化。颅内病变处活检提示变性坏死肉芽肿性炎症,其中见暗色粗大的真菌菌丝和芽孢。活检组织与脑脊液培养出同一病原,经鉴定为皮炎外瓶霉。应用两性霉素B与伊曲康唑2个月,疗效不佳,患者自动出院,1个月后死亡。结论皮炎外瓶霉引起的中枢神经系统暗色丝孢霉病非常少见,是最严重的真菌感染类型;组织病理检查与培养是确诊的依据,该病治疗困难,预后不佳。     

长疗程利妥昔单抗治疗难治性幼年型特发性炎症性肌病3例

特发性炎症性肌病是一组具有临床表现异质性的自身免疫性疾病,以骨骼肌无力和肌肉炎症病变为特征.临床分型包括皮肌炎、多发性肌炎、散发的包涵体肌炎、免疫介导的坏死性肌病和抗合成酶抗体综合征等[1-3].在儿童期,皮肌炎为最常见的临床类型,约占80％[4].特发性炎症性肌病为临床罕见病,年发病率约为每年每百万人1 ～ 19例[5].美国儿童皮肌炎的发病率约为每年每百万人2.5～4.1例[6],国内尚未见流行病学资料.特发性炎症性肌病的治疗一直非常具有临床挑战性,尤其是一线治疗药物失败的病例[7].近年来,对难治性病例的精准治疗成为特发性炎症性肌病领域的研究重点[8].自20世纪初期开始,利妥昔单抗在国外就被尝试用于难治性特发性炎症性肌病的治疗,但关于利妥昔单抗的应用剂量和疗程,目前尚无统一认识[9],国内也尚未见相关临床研究报道.本文分享了3例传统药物治疗反应欠佳、经长疗程(2年7个月至3年2个月)利妥昔单抗联合治疗后获得临床缓解的特发性炎症性肌病患者的治疗过程,以期为该疾病的治疗提供参考.本观察研究开始前获北京大学第一医院生物医学研究伦理委员会审查批准(批准号:2021科研263).     

5例GNAO1基因相关疾病临床及遗传学分析

目的 总结分析GNAO1基因变异患者的遗传学与临床特征。方法 收集5例GNAO1基因变异患儿的临床资料,回顾性分析其基因变异特点、临床表现及治疗反应。结果 5例GNAO1基因变异患儿,3例为已知变异,2例为新发现的变异;除1例为剪切位点变异,其余4例均为错义突变。2例患儿表现为早发婴儿癫痫性脑病,同时伴有不同程度的运动障碍;3例患儿以锥体外系症状为主要表现(2例表现为肌张力不全,1例表现为手足徐动),暂无癫痫发作;5例患儿均存在严重的智力运动发育落后。2例癫痫患儿应用多种抗癫痫药物治疗无效;2例主要表现为肌张力不全的患儿,进行了深部脑刺激(DBS)手术治疗,其中1例术后1个月的Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍评分(BFMDRS)较术前改善了32.36%,另1例术后改善不明显,术后12个月BFMDRS评分仅降低了7.79%;1例以手足徐动为主要表现的患儿,年龄尚小,预计后期行DBS治疗。结论 GNAO1基因变异患者的临床表型存在异质性,主要表现为发育迟滞、以锥体外系症状为主的运动障碍和/或癫痫发作。该基因变异所致的锥体外系症状以及癫痫发作对药物治疗反应差,DBS可缓解部分患...     

基底核生殖细胞瘤的早期临床表现及影像学特征

目的 探讨基底核生殖细胞瘤的早期临床表现及影像学特征,提高对该病的早期识别能力.方法 对4例基底核生殖细胞瘤患儿的临床表现、体格检查、实验室检查、头颅影像学检查结果进行分析.经小剂量诊断性放疗确诊之后,给予40 Gy放疗19、20次和2个疗程的化疗,随访2 a.结果 4例均为男童;起病年龄9～13岁;病程5～13个月.4例均表现为进行性偏瘫,2例有明显精神行为异常,2例抽搐.2例血绒毛膜促性腺激素(β-hcG)水平显著升高(30.16、77.85 IU/L),1例轻度升高(4.29 IU/L),1例止常.4例头颅MRI均示一侧基底核T1与T2加权相异常稍高信号伴同侧脑萎缩,占位效应不明显.增强扫描后病灶均有不同程度点状强化.经放疗和化疗联合治疗后,随访2 a所有患者头颅MRI病灶消失,临床症状有不同程度改善,血β-hcG水平降至正常.结论 早期诊断、早期治疗足改善基底核生殖细胞瘤预后的关键.学龄男童出现一侧肢体进行性偏瘫,头颅影像学检查表现为基底核异常信号伴同侧脑萎缩时,应警惕生殖细胞瘤的可能.     

慢性肝炎的营养食疗

慢性肝炎病程迁延,肝功能降低,营养的摄入减少而消耗增加,不利于肝细胞修复。合理的饮食调配能保护和促进肝功能的恢复,改善全身营养状况,防止和延缓病程向不良的方面转变。饮食的指导原则1.饮食要新鲜多样化,摄取高蛋白、高维生素、低     

治疗传染性肝炎单验方5则

传染性肝炎是由病毒引起的传染病,下面介绍近年来临床常用的单验方。1.主治急性黄疸性肝炎。处方:丹参60g,茵陈30g,红糖15g。用法:丹参、茵陈水煎至200ml,去渣加红糖混匀,成人每次服100ml,每日早晚各1次,儿童用量减半。2.主治急性黄疸性肝炎。处方:茵陈30g,夏枯草15g,大枣10个。用法:水煎服,每日1剂,早晚各1次。3.主治急性黄疸性肝炎。处方:茵陈30g,黑豆15g,大枣(去核)12个,胡萝卜2个。用法:水煎代茶饮,每日1剂。4.主治急性黄疸性肝炎(也可用于预防肝炎)。处方:干萝卜缨120g(新鲜的250g)。用法:水煎服,每日1剂,早晚各1次,连服5~7日。5.主治…