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雄激素完全不敏感综合征1例诊治报告 总被引:1,自引:1,他引:0
目的 探讨雄激素完全不敏感综合征(omplete androgen insensitivity syndrome,CAIS)的临床特点及诊治方法.方法 回顾性分析1例婴儿期诊断为CAIS伴阴道尿道瘘患儿的病例资料.结果 患儿5个月,正常女性外阴,未触及性腺组织,B超于左侧腹股沟区见睾丸组织,盆腔内见可疑子宫组织,染色体核型为46,XY,睾酮水平正常,排泄性膀胱尿道造影提示阴道尿道瘘.结果 予腹腔镜探查,见双侧性腺位于盆腔,未见附睾及输精管结构,盆腔内无子宫、输卵管.病理检查提示双侧性腺为睾丸,治疗上予保留性腺,性腺切除及阴道尿道瘘待青春期后处理.结论 CAIS为具有正常女性外生殖器且有睾丸的染色体为46,XY的个体,伴有短小且为盲端的阴道,青春期阴毛及腋毛缺乏.临床上常因原发性闭经、腹股沟疝等就诊.诊断有赖于病史、体格检查、染色体检查、激素水平检测、性腺活检.应于青春期后作性腺切除,用激素替代治疗. 相似文献
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目的探索术前化疗治疗神经母细胞瘤患儿的远期疗效及对其生存的影响因素。方法对13例经术前化疗后手术的病例进行2~6年的疗效随访,分析存活组与死亡组的临床分期、化疗时间、香草杏仁酸(VMA)、病理标本增殖细胞核抗原(PCNA)、DNA指数的差异。结果2年生存率为69%(6/13),5年生存率为23%(3/13),6例(46%)无瘤生存至今。存活组化疗后VMA、PCNA、DNA指数较死亡组明显下降(P均<0.05)。结论术前化疗可以提高晚期神经母细胞瘤远期疗效和生存率,化疗后肿瘤增殖活性的抑制程度与临床疗效密切相关。 相似文献
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目的探讨胎儿肾积水的产前超声诊断及产后转归。方法对孕18~41周的胎儿进行产前超声检查,根据肾集合系统前后径情况选择分离〉0.5cm的胎儿80例(90只肾),分为3组:Ⅰ组肾集合系统前后径分离0.5~1.0cm(70例);Ⅱ组:肾集合系统前后径分离1.0~1.5cm(16例);Ⅲ组:肾集合系统前后径分离〉1.5cm(4例)。3组均出生后随访至2岁。结果80例(90只肾)中,14例引产,63例(73只肾)肾积水无变化或恢复正常,其中I组及Ⅱ组62例,Ⅲ组1例。Ⅲ组4例中,3例行手术治疗。结论胎儿期肾集合系统分离在1.5cm以内,且无进行性增宽者提示预后良好;〉1.5 cm伴。肾实质变薄者提示预后不良,需密切观察或手术治疗。 相似文献
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目的:探讨输尿管镜碎石术治疗婴幼儿尿路结石的疗效与安全性。方法:2007年10月-2009年2月,婴幼儿尿路结石患者21例,其中男性14例,女性7例。年龄8~48个月,平均18个月。21例患儿中,三聚氰胺污染奶粉所致泌尿系结石12例。输尿管结石左侧9例、右侧8例、双侧2例,膀胱结石2例。输尿管上段结石2例、中段1例、下段16例。患儿均经B超及CT检查确诊。采用输尿管镜结合钬激光或气压弹道碎石治疗。结果:21例患儿均一次顺利完成输尿管镜碎石术,结石清除率100%。无大出血、穿孔或周围脏器损伤等严重并发症。患儿术后3~5d拔除导尿管,住院4~8d。随访3~18个月,结石无复发,肾盂、输尿管积水消失或明显减轻,生长发育良好。结论:输尿管镜术结合钬激光或气压弹道碎石可以安全、有效地治疗婴幼儿尿路结石。 相似文献
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目的通过分析尿流率检测结果评价原发性遗尿症患儿的膀胱尿道功能。方法选择2001年10月 ̄2005年8月在我院尿动力学室进行尿流率检测的原发性遗尿症患儿。患儿先饮水,待有强烈尿意时,在不受干扰的环境中采取自然体位排尿于尿流率测量仪器上。记录最大尿流率、平均尿流率、排尿时间、尿流时间、尿量、达峰时间及尿流曲线等,同时于肛门口贴电极片同步测量盆底肌募集肌电图。结果原发性遗尿症患儿共305例,男183例,女122例。平均年龄8.4±0.3岁(5~18岁)。白天有尿频、尿急、湿裤症状的复杂性遗尿病例225例,占73.8%;单症状性夜间遗尿病例80例,占26.2%。88.2%的患儿有效膀胱容量减小,其中单症状性夜间遗尿患儿中,82.1%存在有效膀胱容量减小,而复杂性遗尿患儿中90.0%有此现象,二者相比,差异有统计学意义(P<0.05)。7~14岁女孩最大尿流率平均为19.7±1.2ml/s,明显小于正常(P<0.05),男孩为18.6±1.1ml/s。尿流率曲线中钟形曲线占54.8%;Staccato排尿曲线占12.5%;间断排尿曲线占7.2%;功能性膀胱出口梗阻形曲线占14.4%。128例(占42.0%)患儿排尿时出现收缩的肌电图信号。结论通过尿流率分析发现部分原发性遗尿症患儿存在膀胱尿道功能异常,表现为有效膀胱容量减小、最大尿流率降低和逼尿肌-括约肌收缩不协调等。与尿动力学检查相比,尿流率检测无创易行,值得在原发性遗尿症儿童中进行。 相似文献
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目的探讨尿渗透压检测在儿童遗尿症诊治中的应用价值。方法50例原发性遗尿儿童,于治疗前测定夜间尿量及尿渗透压、夜间血清抗利尿激素(AVP),并给予口服去氨加压素(DDAVP)治疗,根据DDAVP的治疗反应分为有效(DR)35例,无效(DNR)15例。30例正常儿童对照组,测定夜间尿量和尿渗透压。结果遗尿儿童夜间尿渗透压与夜间尿量呈负相关(r=-0.506,P〈0.05),与夜间AVP呈正相关(r=0.725,P〈0.05)。DR儿童夜间尿渗透压水平为(682.71±213.95)mOsm/L,尿量为(265.14±164.48)ml,血清AVP浓度为(4.06±1.66)pg/ml;DNR患儿夜间尿渗透压水平为(1085.00±88.88)mOsm/L,尿量为(125.33±50.97)ml,血清AVP浓度为(7.27±1.48)pg/ml。两者比较差异均有统计学意义(P〈0.001)。结论遗尿儿童夜间尿渗透压与尿量、血清AVP浓度有相关性。夜间尿渗透压可反映遗尿儿童夜间AVP的分泌水平。夜间尿渗透压降低的遗尿儿童夜间AVP分泌不足,对DDAVP治疗疗效好,尿渗透压的测定对选择DDAVP治疗有参考价值。 相似文献
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目的 评价开放与气膀胱腹腔镜下膀胱输尿管再植术治疗儿童膀胱输尿管反流的临床效果.方法 回顾性分析2004年12月至2010年10月收治108例膀胱输尿管反流患儿资料,按手术方式分为开放手术组(37例)和气膀胱腹腔镜手术组(71例).比较2组手术时间、术后静脉使用抗生素时间及留置导尿时间、术后住院时间、总费用及手术费用,气膀胱腹腔镜组前后期的手术时间及后期手术时间与开放手术时间.结果 气膀胱组与开放组术后住院天数分别为(6.8±1.9)、(8.9±2.9) d(P =0.002),术后保留导尿时间分别为(5.2±1.2)、(6.2±2.2)d(P =0.057),术后静脉使用抗生素时间分别为(5.0±1.3)、(5.4±1.6)h(P =0.159),总住院费用分别为(16 067.9±4 295.8)元、(15 617.7±5 486.5)元(P =0.168),手术费用分别为(9369.4±1366.6)、(7397.9±1797.3)元(P=0.083).气膀胱组前后期平均手术时间分别为3.6、2.8 h(P =0.286),后期与开放组时间(2.3 h)接近(P=0.234).两组均无明显术中、术后近期并发症.气膀胱组随访24例,随访时间5 ~72个月,平均22个月,38侧排泄性膀胱尿道造影(MCU),3例反流复发,其中2例由3级降为1级,1例由5级降为3级.开放组随访5例,随访时间4~32个月,平均18个月,9侧MCU,发现膀胱憩室1例,1例术后6个月出现梗阻,再次手术后好转.结论 气膀胱腹腔镜下手术治疗儿童膀胱输尿管反流住院时间短、导尿时间短,是一种安全有效的手术方式. 相似文献
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45例两性畸形患儿的诊断及治疗分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨儿童两性畸形的诊断及治疗方法.方法 回顾性分析复旦大学附属儿科医院1987 ~ 2005年收治的45例两性畸形患儿临床资料,分析其病史特征、临床表现、诊断及治疗经过.结果 45例中,真两性畸形8例;男性假两性畸形21例;女性假两性畸形10例;其他6例,包括46 XX男性综合征1例,XO/XY性腺发育不全2例,46 XX/46,XY性腺发育不全1例,混合性性腺发育不良2例.临床多以出生后外生殖器畸形就诊,男性表现为尿道下裂、隐睾等,女性表现为阴蒂肥大、外阴畸形.39例患儿住院期间接受手术,切除与抚养性别不符的性腺,矫正外生殖器畸形.结论 两性畸形的早期诊断和正确治疗对患儿生理及性心理发育具有重要意义,最终性别的选择需根据外生殖器发育情况、性腺优势、染色体核型及家属意愿综合考虑决定. 相似文献