儿童肾移植多学科管理模式的探讨

目的:本研究旨在探讨改善儿童肾移植长期预后的管理模式,尤其是术前、术后多学科管理在儿童肾移植中的意义。方法:2011年1月至2019年5月,复旦大学附属儿科医院肾脏科与海军军医大学附属长海医院及复旦大学附属中山医院合作开展器官捐献供肾-儿童肾移植,对肾移植患儿采用术前-术中-术后闭环管理模式。本研究通过临床资料分析,探讨该模式的特点和效果,重点讨论术前、术后管理在儿童肾移植中发挥的作用。结果:(1)一般资料:129例终末期肾衰竭患儿接受器官捐献供肾移植,肾移植受者年龄10.6±3.8岁,其中最小移植年龄21月龄,最小移植体重9 kg。供体中104例(80%)为儿童供体,儿童供体中位年龄1.5岁(11月~3岁)。(2)术前管理:原发病诊断方面,儿童肾脏科与泌尿外科、分子诊断中心等多学科合作,使得86%患儿原发病诊断明确,先天性肾脏和尿路畸形(CAKUT)及遗传性肾病为其主要病因,占28.6%和27.9%;移植前肾替代治疗方面:96%患儿移植前接受透析治疗,中位透析时间1.3(0.7~2.0)年;移植前慢性肾脏病相关并发症纠正情况:肾性贫血控制率70%,血钙控制率77%,血磷控制率65%,全段甲状旁腺激素(iPTH)控制率66%,严重左心室肥厚(LVH)控制率80%。(3)术后管理:129例肾移植患儿中位随访时间2.0(1.1~4.8)年。随访期间感染情况:63例(48%)肾移植受者发生感染,病原菌中以细菌感染最多见(54%),其次为病毒感染(42%),病毒感染中半数以上为巨细胞病毒(CMV);排斥情况:14例(10.8%)肾移植术后发生排斥反应;原发病复发情况:1例(0.8%)局灶节段性肾小球硬化原发病复发。(4)肾移植预后:受者1年、3年、5年、7年存活率均为96.6%,移植肾1年、3年、5年、7年存活率均为87%。末次随访时估算肾小球滤过率为81.2±29.8(ml/min/1.73 m^2)。16例移植肾失功,其中13例(81%)移植肾丢失发生在移植后1月内,移植肾血管栓塞是主要失功原因。结论:多学科闭环管理下的儿童肾移植受者预后良好,该模式值得推广。     

先天性肾脏和尿路畸形超声筛查三级转诊体系的高危儿肾盂扩张筛查和随访研究

目的对0—3月龄高危儿肾盂扩张（RPD）筛查和随访,探讨先天性肾脏和尿路畸形泌尿系统超声筛查三级（社区卫生服务中心一妇幼保健院一儿童专科医院）转诊体系（简称三级转诊体系）实施的可行性。方法在三级转诊体系中,社区卫生服务中心甄别高危儿并转诊至妇幼保健院,妇幼保健院泌尿系统超声筛查RPD、随访和转诊,儿童专科医院对转诊RPD患儿确诊和制定干预措施。结果①筛查结果：2010年6月至2012年5月,3743名0～3月龄高危儿泌尿系统超声筛查RPD阳性率9．0％（338例）,男婴在总的RPD以及轻、中和重度RPD的筛查阳性率均明显高于女婴,但男女婴轻、中、重度RPD构成比差异无统计学意义;②随访结果：285例在1岁时统计随访结果,诊断。肾盂输尿管连接处梗阻3例,巨输管症2例,重复肾、重复上肾积水伴输尿管异位开1211例,其中手术3例;余279例RPD患儿经（5．4±4．5）个月随访,241例RPD恢复正常,其中轻、中和重度比例分别为91．9％、76．3％和22．2％;RPD好转16例,持续17例,加重5例。③三级转诊体系：第2年度较第1年度自愿接受泌尿系统超声筛查高危儿的比例增加（83．0％雠64．1％）,RPD筛查阳性率未见明显差异（9．5％傩7．8％）;第1年度较第2年度转诊率及随访率差异均无统计学意义。结论基于三级转诊体系的高危儿RPD筛查、随访和转诊运行实施效果良好,儿童专科医院需进一步完善培训和转诊机制,妇幼保健院在三级转诊体系中的作用关键,特别是随访和转诊是三级转诊体系的最重要环节。     

肾盂枯草状异物致肉眼血尿一例报告

患儿,男,6岁.因间歇性无痛性肉眼血尿6个月入院.无腰痛及尿路刺激症状.外院行IVU检查未见明显异常,MRI检查提示肾盂输尿管连接处可疑管样结构,左肾积水,转人我院.     

维甲酸诱导大鼠脊髓脊膜膨出动物模型的建立及相关蛋白表达的研究

目的 探索利用全反式维甲酸(ATRA)诱导大鼠胎鼠脊髓脊膜膨出(MMC)建立神经源性膀胱(NBD)的大鼠动物模型,并观察相关病理表现及蛋白表达.方法 探索在不同给药时间及不同ATRA剂量下,大鼠胎鼠MMC的发生情况,得到最佳诱导致畸时间及ATRA剂量,建立动物模型;所得胎鼠分为MMC组(胎鼠出现MMC,不合并其他严重畸形)、RA组(胎鼠外观正常,无明显畸形)、OIL组(母鼠同期灌胃2ml橄榄油,得到正常胎鼠).观察该模型胎鼠相关组织的病理表现,并通过免疫组化方法测定脊髓组织GFAP、膀胱组织α-SMA、膀胱tubulin-β-Ⅲ和nNOS表达情况.结果 在母鼠孕10d(E10)以120 mg/kg的剂量灌胃ATRA能获得最佳建模效果;MMC组胎鼠脊髓组织病理表现存在异常,膀胱组织病理表现基本正常;MMC组胎鼠脊髓组织GFAP蛋白表达(5.5±1.6)×1 04,较RA组的(2.5±2.0)×104增加,膀胱组织α-SMA蛋白无明显差异,MMC组膀胱组织tubulin-β-Ⅲ和nNOS蛋白表达分别为(22.4±2.7)×104、(16.1±4.1)×104,较RA组的(28.4±8.3)×104、(25.6±7.1)×104减少.结论 ATRA能诱导大鼠胎鼠产生MMC,得到MMC相关NBD动物模型;其MMC胎鼠具有典型的脊髓损伤表现,尽管膀胱肌层发育正常但存在明显的神经分布异常.     

小儿卵睾性性发育疾病的诊治(附9例报告)

目的:分析探讨小儿卵睾性性发育疾病的诊断及治疗。方法:回顾分析我院泌尿外科收治的卵睾性性发育疾病患儿共9例,分析其临床表现、诊断及治疗方法。结果:9例卵睾性性发育疾病患儿,初诊年龄为9个月至9岁,社会性别男性7例,女性2例,核型46,XX4例,46,XX/46,XY2例,46,XY1例,其余2例无染色体资料。临床多以出生后外生殖器畸形就诊,男性表现为会阴型或阴茎阴囊型尿道下裂,伴或不伴隐睾,女性有阴蒂肥大,外阴畸形。所有患儿均经性腺活检明确诊断,通过手术切除与抚养性别不符的性腺,矫正外生殖器畸形。结论:卵睾性性发育疾病最终性别的选择主要根据外生殖器的发育情况,结合性腺分化、染色体核型和内生殖器的结构以及家属的意愿综合考虑决定。腹腔镜技术在卵睾性性发育疾病的盆腔性腺探查活检和切除及睾丸下降固定等方面与传统手术相比具有优势。     

不能触及睾丸的隐睾症的腹腔镜辅助治疗

目的探讨不能触及睾丸的隐睾症在腹腔镜辅助治疗中的指征、术式选择及疗效。方法63例(69侧)病人,手术前体检时均不能触及睾丸组织,所有病例均施行腹腔镜辅助探查和睾丸下降固定术。结果手术中发现睾丸发育正常62只,发育较差3只,发育极差3只,1例无睾。内环口已闭15侧,未闭54侧。内环口未闭的54侧睾丸均在内环口位置以上,而内环口已闭的15侧隐睾转常规的经腹股沟手术治疗;3只发育极差的睾丸施行睾丸切除术;1只无睾未再做特殊处理,观察后结束手术。术后随访3个月～2年,所有下降固定的睾丸均无萎缩。结论对于体检不能触及睾丸的隐睾症采用腹腔镜辅助手术具有观察全面,可同时进行治疗,兼顾两侧睾丸,手术疤痕小等特点,可以提供安全、准确、美观的治疗效果,是一种值得推广的治疗方法。     

30例复杂性遗尿经皮神经调节治疗的初步研究

目的通过对复杂性遗尿应用经皮神经调节治疗,了解其对白天泌尿系症状以及夜间遗尿的治疗效果,同时观察可能的不良反应。方法选择复杂性遗尿病例30例,男20例,女10例,平均年龄7.4岁(5￣14岁)。采用经皮骶2、3神经根电刺激,每周进行2次,每次持续30min,疗程以1个月为基础。于治疗前、治疗结束时及6个月后记录排尿日记7d。t检验比较治疗前后排尿次数、尿失禁次数和尿量。结果遗尿次数由平均1周12.1次降至治疗结束时1周6.5次,6个月后为7.1次;白天排尿次数由每天7.84±1.30次降至治疗结束时5.21±1.61次,6个月后为5.36±1.61;尿失禁由1周6.08±1.44次降至2.8±2.13次;6个月后为2.9±2.23次;治疗前后遗尿、尿频和尿失禁次数减少以及尿量的增加均有显著统计学意义。结论这一研究结果初步显示,经皮神经调节治疗对复杂性遗尿改善白天症状和夜间遗尿均有效果,对儿童复杂性遗尿乃至单症状遗尿,是一种值得考虑的安全且有效的治疗措施。     

苗勒管囊肿15例的诊治探讨

目的介绍本院15年来对苗勒管囊肿的诊断及治疗经验。方法1990年￣2004年共收治苗勒管囊肿患儿15例,其中6例为正常男性外生殖器的苗勒管囊肿,9例伴有尿道下裂。年龄5个月￣13岁。主诉为脓尿6例,湿裤1例,腹部包块2例,反复发作性附睾炎6例。体检时有12例于直肠前壁或腹部触及肿块。15例经B超、CT或MRU影像学检查提示膀胱后囊性占位性病变。9例经下腹部切口腹膜外径路行囊肿切除术,5例在腹腔镜下作囊肿切除,1例因术前囊肿巨大,诊断未确定,作腹部探查手术。结果15例患儿术后症状、体征均消失,随访1￣14年囊肿未见复发。结论苗勒管囊肿患儿常伴有反复尿道感染、附睾炎、排尿困难或腹部包块等症状,B超、CT或MRU影像学检查可以确诊,但需与重复膀胱、膀胱憩室、精囊囊肿等相鉴别,经耻骨上腹膜外径路或腹腔镜下作囊肿切除术能达到根治的目的。     

WT1基因检测时机对Wilms肿瘤合并慢性肾脏疾病预后影响的回顾性队列研究

目的 分析在Wilms肿瘤合并慢性肾脏疾病(CKD)的患儿中WT1基因检测对诊断和长期预后的影响。方法 检索上海市肾脏发育与儿童肾脏病研究中心儿童肾脏病基因检测数据库,2001年1月1日至2018年12月31日明确WT1基因突变、年龄<18岁患儿,或Wilms肿瘤合并CKD 2~5期或肾病综合征或有蛋白尿的连续病例。按进展为终末期肾衰竭(ESRD)之前是否明确WT1基因突变分为早诊断组和晚诊断组,以ESRD为终点比较两组的预后。结果 22例患儿明确WT1基因的常染色体显性遗传突变,分别位于第8~9外显子/内含子。依据临床分型,10例为Denys-Drash综合征,3例为Fraiser综合征,9例表型为孤立型肾病综合征,5例合并假两性畸形。随访终点进入ESRD有15例,7例进入CKD 2~4期。应用生存曲线分析证实,早诊断组较晚诊断组进入ESRD病程显著延迟(P=0.011)。结论 在儿童Wilms肿瘤、肾病综合征/蛋白尿、慢性肾功能损害的患儿中,在肾功能进展恶化之前及早明确WT1基因突变,不仅有助于临床诊断分型,还能显著延缓进入ESRD病程。     

小儿输尿管息肉诊治13例

目的 探讨小儿输尿管息肉所致梗阻性肾积水的临床特点以及诊断和治疗方法.方法 回顾性分析本院1996年至2006年收治的13例输尿管息肉所致梗阻性肾积水患儿的临床资料.其中男11例,女2例;年龄6～14岁,平均年龄8.4岁;左侧12例,右侧1例;10例表现为剧烈间歇件腹痛,伴血尿、呕吐,1例为单纯件血尿,2例于体检时发现;所有患儿均行B超、大剂量静脉肾盂造影(IVP)、动态性同位素(DTPA)检查,结果均提示中至重度肾积水,梗阻位于肾盂输尿管交界处或输尿管上段部位.均切除病变段输尿管、行输尿管肾盂吻合或输尿管端端吻合术.结果手术及术后病理检企均提示为输尿管息肉造成的梗阻性肾积水,术后随访12例恢复正常,1例因术前患肾功能较差,术后持续肾功能下降而行患肾切除.结论输尿管息肉致梗阻性肾积水为良性病变.临床表现为患肾区较剧烈的疼痛,大剂量静脉肾盂造影(IVP)可见充盈缺损.积水严重者应手术治疗,以离断法肾盂成形术为主,包括息肉段输尿管切断加肾盂输尿管吻合术或息肉段输尿管切断加输尿管端端吻合术.