散发型Creutzfeldt-Jakob病的临床、病理及头颅核磁DWI影像特点研究

目的 探讨散发型Creutzfeldt-Jakob病（sCJD）的临床、病理、头颅核磁影像学特点和内在关系，分析弥散加权成像（DWI）的诊断价值。方法 对3例sCJD患者的临床特征、病理改变和头颅核磁DWI异常信号进行分析。结果 3例患者DWI病变主要分布于皮层及纹状体。皮层异常信号首先出现与临床先有智能下降符合。DWI对于早期发现特异的皮层和基底节高信号优于传统核磁的T1WI、T2WI及FLAIR技术。DWI异常发现早于典型脑电图改变。在DWI异常信号显著部位所取活检组织病理改变显著。在DWI提示下，早期行脑活检可明显缩短确诊时间。结论 头颅核磁DWI技术可早期发现皮层及基底节异常信号，具有无创、快捷优点，有助于sCJD早期诊治。     

散发型克雅病头颅磁共振影像异常分析

目的 总结散发型克雅病(sCJD)患者头颅磁共振(MRI)特征,探讨MRI对sCJD诊断的意义。方法 对25例sCJD患者的头颅MRI、临床资料、遗传学资料进行总结,主要分析sCJD患者头颅MRI上异常信号在不同序列上的显示情况、受累部位分布及其他指标。结果 本组25例sCJD患者中,头颅MRI异常者24例,阳性率96%。异常信号在MRI不同序列上的阳性率:DWI高信号者占96%,FLAIR高信号者占56%,ADC低信号者占80%。受累部位、皮层受累者占52%,皮层和基底节同时受累者占48%。皮层肥大征的阳性率为28%。另有1例病人丘脑受累,为国内外罕见。结论 头颅MRI异常在sCJD诊断中具有重要价值,以DWI序列最为敏感,病灶模式以单独皮层和皮层/基底节同时受累为主。中国sCJD病人中皮层肥大征和丘脑受累情况,值得进一步观察研究。     

散发性Creutzfeldt-Jakob病的临床和影像学特点

目的探讨散发性Creutzfeldt-Jakob病(sCJD)的临床和影像学特点。方法回顾性分析4例sCJD患者的临床资料。结果4例sCJD患者均表现为亚急性起病,进行性痴呆,伴有肌阵挛;头颅MRI显示对称性或非对称性大脑皮质彩带样和(或)基底节弥散加权成像(DWI)高信号。结论sCJD的临床特点为进展性痴呆伴肌阵挛,头颅MRI特别是DWI出现高信号为其病变特点。     

散发性Creutzfeldt-Jakob病30例临床分析

目的探讨散发性Creutzfeldt-Jakob病(sCJD)的临床、脑电图(EEG)及影像学特征。方法回顾性分析30例sCJD患者的临床资料。结果本组急性起病6例,亚急性起病18例,在发病1～3个月出现意识障碍、肌阵挛、去皮质强直状态;慢性起病6例,发病后1～2年出现上述典型症状。本组患者EEG均异常,早期表现广泛持续性慢波,中晚期出现典型三相波18例、不典型三相波8例。本组MRI表现双侧基底节区T2WI对称性高信号10例,右侧豆状核高信号1例;17例行MR弥散加权成像(DWI)扫描,均出现一侧或两侧额顶叶和/或枕叶皮质高信号,其中8例合并双侧基底节区对称性高信号。结论sCJD以亚急性起病多见,早期头颅DWI即可出现特征性额顶叶和/或基底节区高信号,为早期临床诊断提供依据;中晚期均出现意识障碍、肌阵挛、去皮质状态,EEG特征为三相波。     

散发性Creutzfeldt-Jakob病头部磁共振表现

目的 探讨散发性Creutzfeldt-Jakob病(sCJD)头部磁共振的表现及其与临床的关系。方法 对10例sCJD于病后第2—12个月进行头部磁共振扫描，其中脑活检证实6例，14-3-3蛋白检测8例，脑电特异性改变8例及朊蛋白基因分析8例。结果5例双侧尾状核、壳核于T2，加权像或Flair像呈对称性高信号，苍白球与丘脑正常，T1加权像无改变；2例脑萎缩，1例少许脑腔隙梗死，另有2例正常。结论 (1)4例甲硫氨酸纯合型(129Met／Met)底节T2异常信号发现时间平均2．5个月，存活时间平均10．5个月；1例甲硫氨酸杂合型(129Met／Val)底节异常信号发现时间为12个月，存活时间为16个月；(2)底节T2异常信号者平均病程为12．2个月，长于底节无异常信号者(平均5．5个月)；(3)双侧尾核、壳核T2加权像对称性高信号是sCJD重要影像学改变，在特定的临床背景下为sCJD临床诊断依据之一。     

散发型克-雅病影像学特点与临床症状分析

散发型克雅病患者共计5例,临床主要表现为快速进展性痴呆,发病时间1～4个月。其中2例脑电图呈现特征性周期性同步放电,4例脑脊液14-3-3蛋白检测阳性。MRI扩散加权成像均显示皮质或基底节对称性或非对称性"彩带"样高信号,提示扩散加权成像对克雅病的诊断敏感且具有特异性,可作为临床首选检查方法。     

散发性克雅氏病12例临床特点分析

目的分析12例可能或很可能散发性克雅氏病(sporadic Creutzfeldt-Jakob disease,sCJD)患者的临床特点及辅助检查结果,以提高对克雅氏病的认识。方法回顾性分析2012年3月至2016年12月至我院神经内科12例疑诊散发性克雅氏病(sCJD)的临床资料。结果 12例患者中亚急性起病11例,慢性起病1例。主要临床特点有进行性痴呆、锥体束征、锥体外系征、小脑症状。磁共振T1WI低信号,T2WI高信号,弥散加权像DWI显示以对称或不对称的沿皮层走行的花边样高信号为特征性磁共振改变,基底节区受累相对较少。脑电图以周期性三相波为主。9例患者行脑脊液14-3-3蛋白检查,其中阳性者7例,阴性者2例。所有患者均于16个月内死亡。结论 sCJD多为亚急性起病,以快速进行性痴呆为特征临床表现,磁共振DWI皮层花边征、脑电图周期性三相波、脑脊液14-3-3蛋白阳性有助于临床医生早期识别和诊断本病。     

散发性Creutzfeldt-Jakob病的临床、病理及影像学研究

目的探讨散发性Creutzfeldt—Jakob病(sCJD)的临床、病理及影像学特点方法同顾性分析12例sCJD患者的临床表现、脑电图(EEG)、影像学特点及病理资料。结果(1)本组男7例,女5例,平均发病年龄49岁;3例以视觉缺失急性起病,9例以智能下降,精神、行为异常或共济失调亚急性起病;12例均有痴呆、肌阵挛和锥体外系体征。(2)9例脑电图(EEG)表现典型的、1例表现不典型的三相波,(3)12例头颅MRI检查,5例出现双侧基底节区T2加权像WI对称性高信号;8例同时行弥散加权(DWI)扫描,均表现为额叶或／和枕叶DWI高信号,并有5例伴双侧基底节区对称性DwI高信号．(4)1例尸检及6例脑活检均具备CJD病理特点。结论sCJD在具备典型临床表现基础上,动态EEG及头颅MRI DWI扫描可为CJD的早期临床诊断提供依据?     

以痴呆为首发的朊蛋白病42例临床分析

目的分析以痴呆为首发的Creutzfeldt-Jakob朊蛋白病的临床特点。方法回顾性分析我院收治的42例以痴呆为首发的朊蛋白病的患者临床资料,分析其CSF14-3-3蛋白质、脑电图、头部CT、MRI、DWI的特点。结果患者的临床特点除早发痴呆的各项表现外,还出现了锥体束征、精神行为异常、共济失调、肌痉挛以及锥体外系征;37例患者脑电图出现周期性的三相波;进行MRI弥散加权(DWI)成像的20例患者中,15例出现双侧皮质异常高信号,3例出现基底节及皮质异常高信号;18例行脑脊液14-3-3蛋白质检测,只有5例显示为阳性。结论 CJD病最为重要的临床辅助检测手段为行DWI以及脑电图的检测。     

散发型克雅病7例患者的临床、脑电图及影像学分析

目的 探讨散发型克雅病(sCJD)的临床、脑电图及影像学特点。方法 回顾性分析7例散发型克雅病患者的临床表现、脑电图、影像学特点。结果 本组亚急性起病5例,慢性起病2例,主要的临床症状和体征有进行性痴呆、精神行为异常、视觉障碍、头晕、共济失调、肌阵挛、言语笨拙、锥体外系症状和锥体束征等; EEG检查均有异常,其中6例脑电图检查示典型的周期性三相波发放,1例患者入院脑电图检查未见异常波发放,1月后复查脑电图发现周期性三相波; 7例均行颅脑MRI检查,T₂加权序列(T₂WI)、液体衰减反转恢复序列(T₂ FLAIR)及弥散加权成像(DWI)在皮质、尾状核、壳核等发现异常高信号,其中1例在DWI像上发现随着疾病进展尾状核、壳核、皮层信号先明显增高,后稍微下降; 6例行脑脊液14-3-3蛋白检测,其中4例为阳性,2例为阴性。结论 临床上对快速进展型痴呆的患者,应考虑克雅病的可能,尽早行脑电图、颅脑MRI以及脑脊液14-3-3蛋白检测有助于临床早期诊断; 脑电图、颅脑MRI在疾病早期可无典型改变,则应短期内复查,动态观察。     

散发型克-雅病的临床特点分析

目的探讨散发型克-雅病(sporadic Creutzfeldt-Jakob disease,s CJD)的临床特点,以期更好地指导临床医师早期发现该病。方法纳入s CJD患者17例,分析其临床特点、早期症状、辅助检查结果以及生存期等。结果男女比例为1:1.83,平均发病年龄为(60±8.8)岁,首发症状以行走不稳(82.4%)、记忆力减退(64.7%)为主,其中,肌阵挛、磁共振"绸带征"、基底节异常信号、脑电图三相波、脑脊液14-3-3蛋白的阳性率分别为82.4%、76.5%、58.8%、82.4%、70%。随访过程中,12例患者已死亡,平均生存期为(12±7.7)个月。结论本研究中,s CJD患者多数中老年发病,首发症状无特异性,磁共振"绸带征"及脑电图三相波阳性出现的几率较高。     

以脑缺血为首发症状的前循环动脉瘤临床特点与治疗

目的 探讨以脑缺血为首发症状的前循环动脉瘤临床特点及治疗策略。方法 回顾性分析2016年9月至2021年12月收治的10例以脑缺血为首发症状前循环动脉瘤患者的临床资料。结果 10例患者中，以短暂性脑缺血发作（transient ischemic attack,TIA）为首发症状者4例，以缺血性卒中为首发症状者6例；颈内动脉动脉瘤3例，大脑中动脉瘤7例；巨大动脉瘤5例，大动脉瘤4例，小动脉瘤1例；单纯囊状动脉瘤3例，囊状动脉瘤合并血栓形成3例，夹层动脉瘤4例；治疗方式上，支架辅助弹簧圈栓塞1例，显微手术夹闭1例，动脉瘤切除3例，其中1例动脉瘤切除后原位吻合，2例辅以颞浅动脉-大脑中动脉（STA-MCA）搭桥术，动脉瘤孤立联合STA-MCA搭桥术3例，近端阻断联合颈外动脉-桡动脉-大脑中动脉（ECA-RA-MCA）高流量搭桥1例，颈内动脉缩窄联合STA-MCA搭桥1例。术后除1例患者出现同侧基底节小范围梗死致对侧肌力下降外，其他患者未出现新的神经功能障碍。术后复查8例动脉瘤消失，2例动脉瘤缩小。术后随访9～72个月，平均35.3个月，随访期间无蛛网膜下腔出血或新发脑梗死，无动脉瘤复发、扩大...     

可逆性后部白质脑病综合征临床特点及影像学改变--附12例临床分析

目的：探讨可逆性后部白质脑病综合征（PRES ）的临床特点和影像学改变。方法回顾性分析12例PRES患者的临床和影像学资料。结果原发病为慢性酒精中毒1例，系统性红斑狼疮伴特发性血小板减少性紫癜1例，余10例均与妊娠相关，其中7例原发病为妊娠高血压综合征（妊高征）。临床主要表现为癫痫发作（9例）、视力障碍（5例）、意识障碍（9例）、头痛（7例）、恶心呕吐（3例）；10例患者存在肾功能损害。颅脑C T 及M R检查示病灶累及顶枕叶（10例）、额叶（3例）、基底节（3例）、小脑（2例）和脑干（2例），M RI均呈长T1长T2信号，T2 flair高信号，DWI等信号（7例）或略高信号（1例）；颅脑CT 呈低密度（8例）或等密度（2例）；边界欠清。经积极对因对症治疗，本组患者症状在中位数4d（QL3.25d，QU5d）后几乎完全缓解，影像学表现在中位数9 d（QL 7.25 d ，QU 10.75 d）后得到完全或大部分恢复。结论 PRES以癫痫发作、视力障碍、意识障碍、头痛、恶心呕吐为主要临床表现，影像学改变以可逆的、多分布于后循环供血区的皮层下脑白质血管源性水肿为特点， MRI呈T1低信号、T2及T2 flair高信号，DWI等/略高信号，CT呈低/等密度。积极治疗后多数患者症状可完全缓解，影像学表现可完全或大部分恢复。     

临床诊断克-雅氏脑病的17例病例特点和临床转归分析

目的探讨临床诊断的克-雅氏脑病（CJD）痛程特点。方法回顾分析17例CJD住院患者的临床资料,追踪随访病情转归。结果17例患者平均发病年龄（59．71±8．12）岁,均亚急性起病。16例行脑电图检查的患者中11例出现周期性尖慢复合波;11例患者行头颅核磁共振弥散加权成像（DWI）,均存在颅内皮层和（或）基底节区异常信号;13例患者行脑脊液14—3—3蛋白检测,均为阴性。在随访成功的13例患者中已有10例死亡,平均存活时间5．5个月。结论CJD是进展迅速的神经系统致死性疾病。脑电图、头颅核磁DWI成像、脑脊液14—3—3蛋白的典型表现有助于诊断,但并非对CJD特异。     

可复性后部脑病综合征的影像学诊断

目的探讨可复性后部脑病综合征（PRES）的影像学表现.方法回顾性分析了12例PRES病人的临床和影像学资料,其中9例为子痫/先兆子痫,2例为高血压脑病,1例为环孢菌素A（CSA）的神经毒性.12例均行MRI检查,其中7例同时行钆喷替酸葡甲胺（Gd-DTPA）增强扫描,4例行磁共振血管造影（3D-TOF MRA）检查,1例行弥散加权成像（DWI）.7例行CT平扫检查,2例行脑血管造影（DSA）检查.结果MRI显示病灶基本上呈双侧对称性分布,多数病灶位于顶、枕叶脑实质内,T1WI呈等或略低信号,T2WI呈高信号,FLAIR像显示皮层和皮层下白质明显高信号影,较T1WI、T2WI更加清楚.注射Gd-DTPA后多无明显异常对比增强.1例DWI显示双侧顶、枕叶及额叶皮层内弥散受限呈高信号,ADC图显示邻近的皮层下白质呈高信号.4例CT显示双侧顶、枕叶及额叶对称性斑片状低密度影,3例CT未见异常.经对症处理后复查示所有病灶几乎完全吸收消失.结论PRES的影像学表现具有特征性.MRI应作为诊断本病的首选手段.     

神经元腊样质脂褐素沉积病的临床和影像学特点

目的探讨神经元腊样质脂褐素沉积病（NCL）的临床表现规律和影像学特点。方法回顾分析我院经病理检查确诊的11例NCL患者的临床和影像学资料，对比分析国内报道的15例同类型NCL的临床和影像学资料。结果26例患者中青少年型NCL12例，占46％，3～15岁发病，首发症状多为智力减退或癫痫发作。晚期婴儿型NCL8例，占31％，1～7岁发病，首发症状表现为癫痫发作。婴儿型NCL4例，占15％，出生后4～9个月发病，首发症状表现为智能和运动发育停滞。成年型NCL2例，占8％，26及32岁发病，以痴呆和精神异常为首发症状。磁共振成像（MRI）特点主要表现为弥漫性脑萎缩，部分患者伴随白质损害，婴儿型和晚期婴儿型NCL出现丘脑改变。结论NCL患者的发病类型以青少年型为主，不同类型的NCL临床症状及出现顺序各异，影像学改变类似，婴儿型及晚发婴儿型伴丘脑损害。     

9例原发性中枢神经系统血管炎临床、影像及病理特点研究

目的  总结原发性中枢神经系统血管炎临床、磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）和病理学特点。 方法  收集2012年3月～2014年12月首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心收治的原发性中枢神经系统血管炎患者资料,采用描述性方法对其临床表现、MRI及病理学特点进行分析。 结果  共收集9例患者,其中男性5例（55.56%）,女性4例（44.44%）,年龄范围10～47岁,中位年龄30岁。痫性发作4例（44.44%）,行为认知异常3例（33.33%）,局灶性感觉运动异常5例（55.56%）,头晕2例（22.22%）,钝性头痛2例（22.22%）,面部疼痛1例（11.11%）,视物模糊1例（11.11%）,行走不稳1例（11.11%）。腰穿异常4例（44.44%）。MRI表现为双侧病灶6例（66.67%）,单侧病灶3例（33.33%）,其中受累部位分别为额叶9例（100%）,顶叶5例（55.56%）,颞枕叶4例（44.44%）,合并皮层下白质受累6例（66.67%）,合并脑膜/脊膜受累3例（33.33%）,合并基底节受累1例（11.11%）,合并脊髓受累1例（11.11%）;病变边界不清8例（88.89%）,边界清1例（11.11%）;皮层萎缩伴脑室扩大3例（33.33%）;病灶及脑脊膜强化6例（66.67%）;7例患者行磁共振T2*或磁敏感加权序列（susceptibility weighted  imaging,SWI）,其中病灶表现低信号4例（57.14%）。2例行脑病理学检查,表现为脑实质水肿,血管周围炎性细胞浸润,血管壁坏死和胶质增生。 结论  原发性中枢神经系统血管炎临床表现及影像学多样,病灶合并脑膜和（或）脊膜强化,以及磁共振T2*或SWI序列低信号是其重要影像学特征,脑活检仍是目前重要的确诊手段。     

Creutzfeldt-Jakob病11例临床分析

目的 Creutzfeldt-Jakob病(CJD)临床少见,本文旨在提高临床医生对此病的认识.方法 总结复旦大学附属华山医院诊断为CJD的患者11例,行脑电图、头部MRI、DWI、头部CT、CSF14-3-3蛋白检查.结果 主要临床症状和体征有进行性痴呆、共济失调、肌阵挛、精神行为异常、锥体束征、视力下降、锥体外系征.脑电图均有异常,9例出现周期性三相波.5例MRI弥散加权像中3例双侧皮质显示异常高信号,1例示基底节及皮质异常高信号,4例行脑脊液14-3-3蛋白检查,1例阳性.结论 CJD临床表现以急速发展的进行性痴呆和肌阵挛最具特征性,脑电图、DWI、CSF14-3-3是诊断本病的重要检查手段.     

Ⅰ型神经纤维瘤病合并烟雾综合征的临床表现及治疗预后

【摘要】
目的 初步探讨Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type Ⅰ,NFⅠ）合并烟雾综合征（moyamoya syndrome,MMS）患者的临床表现、影像学特征及治疗预后。
方法 连续收集中国人民解放军第307医院神经外科2003年1月～2012年3月收治的NFⅠ-MMS患者,对其首发症状、首发年龄,血管病变的铃木分期等影像学特征、治疗方式,随访期内症状进展情况等进行分析。
结果 共收集4例患者,男女性别比为1∶3,症状首发年龄3例在18岁以下,1例为23岁。首发症状中,2例表现为短暂性脑缺血发作（transient ischemic attack,TIA）,1例表现为头痛,1例表现为脑梗死。4例患者的6侧病变铃木分期分别为,1期2侧,2期1侧,4期2侧,6期1侧。3例患者行血管重建手术,1例未行手术治疗,随访时间最短为10个月,最长为72个月,随访期内3例手术患者症状改善明显。
结论 NFⅠ-MMS大多好发于儿童时期,首发症状以脑缺血症状为主,血管病变程度可表现为铃木分期的各个阶段,血管重建手术可能对改善临床症状有帮助,有助于改善患者预后。     

家族性特发性基底节区钙化的临床特点

目的探讨家族性特发性基底节钙化(FIBGC)患者的临床特征。方法回顾性分析2个家系4例FIBGC患者的临床资料。结果 4例患者平均发病年龄为(62.7±13.4)岁,2例女性分别以情绪障碍和精神行为异常为首发症状,2例男性患者则以认知障碍和帕金森综合征为突出表现。予以维生素D软胶囊治疗,并随访3~6个月,患者临床症状均有明显改善。结论 FIBGC患者临床症状复杂多样,呈进行性发展,女性患者以精神症状为主,而男性患者常伴有痴呆和运动障碍。目前尚缺乏有效的治疗方案。