NF2基因多态性与脑膜瘤预后的相关性

目的 探讨神经纤维瘤病Ⅱ型（NF2）基因多态性与中国人群脑膜瘤易感性及脑膜瘤患者预后的相关性。方法 选取2010年5月-2011年1月在首都医科大学附属北京天坛医院神经外科中心接受手术治疗且经病理学检查确诊为脑膜瘤的215例患者为研究对象，应用SNaPshot基因分型技术对NF2基因多态位点rs2530673和rs2530662进行基因分型，分析NF2基因多态性与脑膜瘤预后的相关性。结果 NF2基因rs2530673和rs2530662多态性与脑膜瘤易感性相关不显著（P>0.05）。按照WHOⅠ级病理亚型分层，在显性遗传模型下，携带NF2基因rs2530673位点CC基因型的人群发生过渡型脑膜瘤的风险降低（OR=0.506,95%CI 0.266～0.962,P=0.036）;NF2基因rs2530673和rs2530662位点多态性与脑膜瘤术后复发相关不显著（P>0.05）。按肿瘤部位分层，在非颅底脑膜瘤组中，NF2基因rs2530673位点多态性与脑膜瘤术后复发相关（P<0.05），携带rs2530673位点CC基因型的脑膜瘤患者术后无进展生存时间缩短，复发风险增...     

神经纤维瘤病Ⅰ型椎骨缺损是压缩骨折还是发育不良?一组病例报道

正目的神经纤维瘤病Ⅰ(NF1)是一种累及多系统的神经皮肤综合征,其骨骼肌肉系统表现各不相同。文献已描述硬膜囊扩张同时伴椎弓根异常,这种表现较其他骨骼系统     

67例颈后皮肤皱褶增厚胎儿产前诊断结果分析

 目的 探讨颈后皮肤皱褶厚度(nuchal fold, NF)增厚胎儿染色体异常的类型及分布,明确NF增厚的临床意义。方法 以≥14周胎儿NF≥6 mm为NF增厚诊断标准,回顾性分析2013-01至2016-12医院67例NF增厚胎儿的产前诊断临床资料,其中18~23⁺⁶周胎儿行羊膜腔穿刺,≥24周胎儿行超声引导下脐静脉穿刺,死胎在流产后取胎儿组织送检,分析胎儿标本的染色体核型及基因拷贝数变异结果。结果 67例NF增厚胎儿染色体异常发生率为13.4%(9/67),其中21-三体4例,18-三体2例,性染色体异常1例,病理性致病性基因拷贝数变异2例;孤立性NF增厚胎儿的染色体异常发病率为3%(1/33),显著低于综合征性NF增厚胎儿(23.5%,8/34)。结论 NF是胎儿染色体异常的重要指标,对于NF增厚的胎儿的产前诊断,除了常规检查核型以外,还需要重视检测基因拷贝数变异,特别是综合征性的NF增厚胎儿。     

早产儿神经发育结果的预测

作者为了观察MRI和颅脑US在神经发育缺陷预测中的价值,回顾了26例超早产儿在44周胎龄进行的脑MRI和US,对脑室旁-脑室内出血(PIVH)、脑室旁白质软化(PVL)、评价髓鞘形成延迟及异常神经发育结果,确定出生后早期髓鞘形成的阶段与1岁时神经发育结果之间的相关性。根据Volpe分级法对PIVH分级:Ⅰ级生发基质出     

人脑外伤后皮层核因子-κB的表达

目的 探讨核因子-κB（nuclear factor—κB，NF—κB）在人创伤性脑损伤（traumatic brain injury，TBI）后挫伤皮层中的表达情况，包括表达位置、表达强度和表达时相。方法 挫伤区皮层的标本来自24例TBI患者，取样时间为伤后5h-5d，利用凝胶电泳迁移分析法（electrophoretic mobility shift assay，EMSA）和免疫组化技术测定NF—κB的活性和表达强度。结果 在人TBI后的挫伤区皮层中，NF—κB表达明显上调，表达高峰为伤后48—72h，NF—κBP65主要在血管内皮细胞和神经胶质细胞中表达，NF—κBP50主要在神经胶质细胞和少量神经元中表达，NF—κBP65的表达强度高于NF—κBP50。结论 NF—κB在人TBI后的挫伤区皮层中表达上调，提示其可能在TBI后的病理生理过程中起着重要作用。     

表观遗传修饰调控相分离在神经发育和神经疾病发生中的作用

近年来生物大分子的液-液相分离在一系列生物学过程中的重要作用已被广泛接受,包括基因的转录和翻译调控、应激反应、自噬以及突触结构的建立等。异常的相分离与多种人类疾病相关,包括神经发育失调和神经退行性疾病。研究表明,与表观遗传修饰相关的一些蛋白也表现出液-液相分离的特征,暗示了表观遗传修饰可能通过调控相分离来调控神经发育和神经疾病。该文概括了表观遗传修饰和相分离在神经发育和疾病中的重要作用,并重点关注表观遗传修饰调控相分离在神经发育和疾病中的重要作用。结合表观遗传修饰和相分离将有助于深入理解神经发育和疾病发生的机制,并进一步为相关疾病的治疗提供新的靶点和策略。     

Ⅰ型神经纤维瘤病并发左颈横动脉瘤出血栓塞治疗一例

神经纤维瘤病Ⅰ型(neurofibromatosis typeⅠ,NFⅠ)是神经纤维瘤病(又称von Recklinghausens病)中最常见的一种类型,约占90%[1],它是一种以皮肤、骨骼、肌肉等异常为特     

Ⅰ型神经纤维瘤病周围神经病变的超声应用价值

 目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病 (neurofibromatosis type Ⅰ,NF1)周围神经病变的超声应用价值。方法 回顾性分析11例经临床或手术病理证实的NF1周围神经病变的超声表现,观察NF1周围神经病灶的数目、位置、范围、内部回声、血流信号分布,及其与周围神经、组织的关系。结果 NF1周围神经病灶的超声特性表现为大小不等、多灶性分布、表现多样化的神经纤维瘤,分为三型:多发结节型5例,呈类圆形、分叶状及纺锤形,边界清晰,结节内多为实性低回声;丛状型4例,表现为受累神经干变形、扭曲、不均匀增粗,呈蔓丛状低回声沿神经干长轴生长;弥漫型2例,表现为皮下脂肪层增厚,边界不清,呈片状高回声,其间可见线状、条索状低回声分布。本组3例恶变为恶性周围神经鞘膜瘤,肿物体积较大,回声不均,内部血流信号丰富,周围组织可见浸润征象。结论 超声能够清晰显示NF1受累周围神经的病变特征,为临床诊断提供客观、确切依据,同时超声随访对发现NF1的周围神经病灶复发、恶变也有重要意义。     

单纯脑电图异常的新生儿惊厥的治疗对智能发育影响的研究

目的 研究单纯脑电图异常的新生儿惊厥患儿治疗后对智能发育的影响。方法 本研究回顾性分析武汉大学中南医院儿科2018年1月-2020年1月诊断及治疗的63例单纯脑电图异常的新生儿惊厥患儿的临床资料,其中规范性治疗30例,未治疗33例。比较治疗组与非治疗组之间惊厥发作情况和神经发育指标。结果 随访1年后,治疗组患儿的惊厥发作次数低于非治疗组（t=6.935,P<0.001）;治疗组患儿的适应性（t=9.345,P<0.001）、大运动（t=2.436,P=0.018）、精细运动（t=3.968,P<0.001）、个人社交能力（t=14.989,P<0.001）、语言能力（t=2.484,P=0.016）以及发育商（development quotient,DQ）得分（t=13.759,P<0.001）高于未治疗组。结论 及时对单纯脑电图异常的新生儿惊厥进行治疗,能够降低新生儿癫痫发作次数,对智能发育具有积极的意义。     

神经生长因子作用于背根神经节细胞过程中神经元基因的表达

目的：探讨神经生长因子（nerve growth factor,NGF)作用于离体培养的背根神经节（dorsal root ganglion,DRG)细胞过程中神经元基因的表达变化。方法：采用逆转录－聚合酶链反应（RT－PCR）方法，观察NGF作用于离体培养的DRG细胞在4，12，24h时，生长相关蛋白43（growth associated protein43,GAP-43)、低分子质量神经丝蛋白(neurofilament,NF-L)、翻译延伸因子2A3－2（a new gene homologous to human translational elongation factor,EF-Ts）基因水平的表达变化，结果：在NGF作用于离体培养的DRG细胞过程中，GAP－43、NF－L、2A3－2基因表达在不同时间呈不同程度的上调。结论：NGF可作用于生长相关蛋白、神经细胞骨架以及相关蛋白翻译水平，促进神经元存活和神经突起延伸。     

PM2．5通过活化 NF－κB 途径诱导支气管上皮细胞中血管内皮生长因子的表达

目的：探讨细颗粒物（particulate matter 2．5,PM2．5）诱导支气管上皮细胞（bronchial epithelial cell,Beas－2B）表达血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor,VEGF）的分子机制。方法 PM2．5粉末溶解于DMEM培养基中,倍比稀释成不同浓度（0、12．5、25、50、100μg／ml）的溶液,超声30 min后加入血清及双抗（链霉素和青霉素）,使终浓度为2％血清的体系,刺激人支气管上皮细胞;双荧光素酶报告基因分析系统检测核因子－κB （nuclear factor－kappa B,NF－κB）活化水平和vegf基因启动子的转录活化水平;Western印迹检测NF－κB组成亚基p65磷酸化水平、阻遏蛋白IκBα及VEGF蛋白表达水平。结果 PM2．5呈剂量依赖性诱导Beas－2B细胞VEGF表达;PM2．5诱导Beas－2B细胞中NF－κB活化,在浓度为100μg／ml活化强度最高,阻遏蛋白IκBα降解和p65亚基磷酸化水平升高;抑制NF－κB p65亚基表达后Beas－2B细胞VEGF蛋白表达水平下调,vegf基因启动子的转录活化水平下降。结论 PM2．5通过活化NF－κB途径诱导支气管上皮细胞中VEGF表达。     

神经纤维瘤病的CT和MRI表现

目的:探讨神经纤维瘤病的CT和MRI影像表现,并就二者的优劣进行比较.方法:分析17例神经纤维瘤病的临床特点和CT、MRI表现,并就NFⅠ型与其它神经皮肤综合症、NFⅡ型与常见发生于桥小脑角区的肿瘤进行了鉴别.结果:17例神经纤维瘤病中,NFⅠ型6例,NFⅡ型11例.CT显示NF不及MRI,后者能够全面准确地显示病灶分布,病变大小、形态和信号特征以及与相邻组织结构的关系,特别是MR增强扫描能够显现伴发的颅内小病灶.结论:MRI是目前诊断神经纤维瘤病的最佳影像学检查方法,优于CT.     

PNF技术在脑性瘫痪康复中的应用

脑性瘫痪现代康复治疗中常用的运动疗法有神经发育学疗法（Bbnath疗法）、小年龄组的诱导疗法（Vojta疗法）、相反神经兴奋抑制法（上田法）、引导式教育等。PNF技术是指神经肌肉本体促进技术,是由神经、肌肉和本体感觉共同参与的以神经发育为促进方法的治疗手段,现在已被广泛用于多种神经疾患的治疗。本文主要就PNF技术在脑性瘫痪康复中应用的理论基拙、基本技术等进行综迷。     

pSVPoMcat微基因修饰雪旺细胞移植对脊髓损伤的修复作用

为观察pSVPoMcat微基因修饰雪旺细胞（SC）移植对脊髓损伤的修复作用，采用切割法制备脊髓半模断损伤模型（T8平面）。实验动物随机植入pSVPoMcat微基因修饰的SC（A组）、SC组（B组）和损伤对照组（C组），每组40只。术后应用联合行为记分（CBS）和皮层体感诱发电位（CSEP）动态观察大鼠功能恢复情况，应用原位杂交和免疫细胞化学方法观察胶质纤维酸性蛋白（GFAP）的表达。术后3月行MRI观察，并用免疫组化对神经轴突进行神经中丝（NF）染色。结果显示，A组能抑制大学损伤后的GFAP表达；MRI发现，A组大鼠脊髓损伤（SCI）区脊髓信号已基本恢复正常，B组未恢复正常，而C组SCI有软化灶形成。与NF染色发现一致。A、B两组潜伏时波幅呈恢复的趋势，与A组接近正常，与CBS结果一致。提示，pSVPoMcat微基因修饰SC移植能抑制SCI后GFAP的表达，促进神经轴突的生长并对神经功能恢复有明显的促进作用。     

乙醛对大鼠HSC增殖以及胶原基因表达影响的实验研究

目的：研究乙醛对新分离的肝星状细胞（hepatic stelalate,cell,HSC）增殖、表达α1（Ⅰ）型胶原mRNA、IkB和NF-kB的影响，以探讨酒清性肝纤维化发病机理。方法：用链霉蛋白酶、胶原酶以及密度梯度分离培养大鼠肝星状细胞。采用四甲基偶氮唑蓝（MTT）比色法、原位杂交法、免疫细胞化学法、凝胶电泳迁移率法（EMSA）分别检测肝星状细胞的增殖、胶原合成、IkBα以及NF－kB的表达。结果：（1）成功分离出大鼠肝星状细胞。（2）乙模型刺激新分离培养的肝星状细胞后细胞明显增殖；乙醛刺激传一代肝星关细胞后，α1（Ⅰ）型胶原mRNA表达显著增加；IkBα表达明显下降；乙醛作用肝星状细胞后30min，NF－kB的表达即有增加，到120min时达最高值。结论：乙醛可以使静止的肝星状细胞活化，表现为增殖、α1（Ⅰ）型胶原mRNA合成、IkBα表达下降、NF-kB活性增加。     

蜗神经发育异常影像学诊断

目的:探讨蜗神经发育异常的影像学表现。方法:回顾性分析17例影像诊断为蜗神经发育异常患者的CT及MRI表现,总结相关征象。17例患者均行MRI检查,常规行横轴面和冠状面SE T_1 WI,FSE T_2 WI,并采用三维快速平衡稳态(3D FIESTA)序列进行内耳成像;CT检查采用横轴面HRCT扫描。结果:MRI检查显示17例33耳蜗神经发育异常中,25耳蜗神经未显示,8耳显示细小。蜗神经未显示的25耳中,进行了HRCT检查的19耳均显示蜗神经孔异常改变.其中伴有内耳道狭窄18耳,骨迷路畸形15耳,前庭神经异常10耳,面神经细小2耳。蜗神经显示细小的8耳中,4耳伴有蜗神经孔异常改变,4耳内耳道呈壶腹状或喇叭状,5耳伴有内耳Mondini畸形。结论:HRCT显示蜗神经孔区异常改变可初步提示蜗神经发育异常。HRCT及MRI联合使用可较准确的显示蜗神经发育异常,对于临床人工耳蜗术前评价具有重要的指导意义。     

内耳畸形的影像学诊断

内耳畸形可分为迷路未发育、初始听泡、耳蜗未发育、共同腔畸形、耳蜗发育不全、不完全分隔型、大前庭导水管、前庭半规管畸形、蜗神经孔异常、前庭蜗神经异常。不完全分隔Ⅱ型和大前庭导水管与SLC26A4基因有关,不完全分隔Ⅲ型为一些X-连锁耳聋的表现。耳蜗发育不全可以与一些综合征性耳聋有关。对内耳畸形的完整评估应包括利用MRI对...     

轻度生发基质-脑室出血对早产儿白质微结构发育的影响:一项DTI研究

正摘要目的评价轻度生发基质-脑室出血(m GMHIVH)(Ⅰ级和Ⅱ级)而没有其他相关MRI异常的早产儿(PN)的白质(WM)微结构改变,及其与胎龄和神经发育结果之间     

肥厚性心肌病MR延迟增强与心肌钙蛋白Ⅰ相关性的初步研究

目的：初探肥厚性心肌病（HCM）心肌MR延迟增强（DE）与心肌钙蛋白Ⅰ（cTn Ⅰ）的相关性，以及二者联合用于评价HCM病情和提示预后的价值。方法：搜集经超声心动图诊断的HCM患者35例，均同期行MR检查和血cTn Ⅰ检测，分析MR延迟增强与心肌肥厚、cTn Ⅰ值改变的关系。结果：（1）35例HCM中出现MR心肌灌注延迟期强化者25例（71．4％），血cTn Ⅰ异常增高者19例。无DE组cTn Ⅰ中位值5μg／L，DE组cTn Ⅰ中位值110μg／L，2组之间差异有统计学意义（U=-2．618，P〈0．05）。DE组25例中有18例（72．0％）血cTn Ⅰ异常增高，而在19例血cTn Ⅰ异常增高者中18例（94．7％）出现延迟强化。（2）心肌增强比例与肥厚比例呈正相关（rs=0．713，P〈0．01）。cTn Ⅰ值与心肌肥厚比例、增强比例呈正相关（rs=0．521、0．605，P均〈0．01）。结论：心肌MRI延迟增强和血cTn Ⅰ异常升高常同时发生于HCM患者。MR心肌延迟强化成像与cTn Ⅰ检测联合应用可以为准确判断HCM病情、评价疗效及预后提供有效的信息。     

椎旁定位腰骶体感诱发电位在腰椎间盘突出症中的诊断作用

目的探讨椎旁定位腰骶体感诱发电位（LSSEP）在腰椎间盘突出症中的诊断作用.方法对54例有L4、L5和S1神经根损害表现的腰椎间盘突出症患者进行胫后神经体感诱发电位（SEP）、皮节体感诱发电位（DSEP）和椎旁定位LSSEP检查,测定其P40的潜伏期.结果胫后神经SEP检测异常率为40.74%,其中多水平突出的异常率明显高于单水平突出者（P＜0.01）;L5S1 DSEP异常率为87.04%,明显高于胫后神经SEP异常率（P＜0.01）;椎旁定位LSSEP异常率为96.30%,显著高于胫后神经SEP和DSEP异常率（P＜0.01）.在L3～4椎间盘突出中,以L4 LSSEP异常为主,L4～5椎间盘突出中,以L5 LSSEP异常为主.结论椎旁定位LSSEP是诊断腰椎间盘突出症快捷、可靠、敏感的检测方法,其结果与神经根受累水平相一致,对多水平突出手术入路的定位较为准确.