5例肯尼迪病患者临床特征与基因突变分析

目的 研究5例肯尼迪病患者的临床特征和基因突变。方法 收集2009年9月—2020年3月本院神经内科收治的5例肯尼迪病患者的临床资料,分析其临床特点、实验室检查、肌电图、神经电生理和基因特点。采用聚合酶链反应和毛细管电泳法检测雄激素受体基因突变。结果 来自4个家系的5例患者均为男性,发病年龄20-40岁,平均(28.60±7.68)岁。所有患者均有典型的神经系统表现,如缓慢起病、进行性无力、肌肉萎缩等。所有患者血清肌酸激酶轻中度升高,肌电图检查提示神经源性异常。部分患者有男性乳腺发育、空腹血糖、血脂水平升高等非神经系统表现。结论 AR基因第一外显子的CAG重复扩增可导致汉族男性肯尼迪病患者具有典型的临床表现。目前肯尼迪氏病的诊断仍依赖于基因检测。     

累及呼吸肌的运动神经元病1例

<正>运动神经元病(MND)又称为渐冻人病,是病变累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束所致,是具有上、下运动神经元联合损害的慢性进行性神经系统变性疾病[1].本病临床特征性表现为肌无力、肌萎缩、延髓麻痹及锥体束征,感觉系统和括约肌功能较少受到累及[2].延边大学附属医院近期收治1例累及呼吸肌的MND患者,现报告如下.     

肯尼迪病一家系临床特点及分子遗传学研究

目的:报道一经基因诊断的肯尼迪病家系,探讨其临床特征和分子机制.方法:收集肯尼迪病患者家系的临床资料,用基因分析的方法,明确家系先证者雄激素受体(AR)基因第1号外显子CAG序列的重复数.结果:该家系有4例患者,临床特征为男性成年期发病,进行性四肢近端肌肉无力、萎缩,可伴乳房女性化、性功能减退,先证者经AR基因检测CAG重复数为51次,肌电图显示感觉、运动神经均受累,血清甘油三酯增高.结论:雄激素受体基因检测是诊断该病最可靠的方法,对怀疑为肯尼迪病的患者均应进行基因诊断.     

肯尼迪病基因诊断及临床特点

目的 总结肯尼迪病的临床特点,以加强对此病的认识,减少误诊漏诊率.方法 收集于2005年7月至2008年9月于北京协和医院门诊及病房就诊的12例男性下运动神经元病患者的外周血,提取基因组DNA,PCR扩增目的 基因后测序,收集阳性患者临床资料,分析并总结其临床特点.结果 经基因检测确诊的12例肯尼迪病患者的雄激素受体基因第一外显子CAG重复序列均＞40个,波动在43～57个.起病年龄与CAG重复个数呈负相关(r=-0.756,P＜0.005).12例患者均以肢体无力起病,病程进展缓慢,1例死亡患者病程达14年.结论 肯尼迪病是一种进展相对缓慢的神经系统变性疾病,其遗传方式、临床及自然病程有显著特点,确诊要根据基因检测结果.     

肯尼迪病2例诊断分析及文献复习

肯尼迪病（Kennedy’s disease,KD）又称脊髓延髓肌肉萎缩症（ SBMA）,1968年由Kennedy等首先报道,是一种少见的Χ连锁隐性遗传的下运动神经元变性疾病。目前我国对该病报道较少,临床医生对其认识不足,而且由于其肌电图表现为神经源性损害,常易误诊为运动神经元病。现报告经基因检查确诊的2例KD患者,结合相关文献,总结其临床和实验室特点,以避免误诊。     

一个肯尼迪病家系的临床特点及基因检测分析

目的：探讨肯尼迪病（Kennedy disease,KD）的发病机制、家族史、临床表现、特异性辅助检查及治疗方法。方法：收集1个肯尼迪家系的临床资料,分析患者的临床特点及辅助检查包括肌电图、肌活检、血睾酮、雄激素受体基因第1外显子的分子生物学检测结果。结果：该家系有3例患者,2例确诊,1例疑似,先证者外公有类似症状,但已去世未正规就诊,先证者及先证者姨表弟均为慢性病程,缓慢进展,临床表现为肢体（主要为近端）无力、肌肉萎缩的下运动神经元损害,肌电图均呈广泛神经源性损害,先证者姨表弟肌肉活检提示混合性肌损害,经基因检测二者的CAG重复序列数为49和51。结论：肯尼迪病的临床特点、辅助检查均有其独特的特点,确诊仍有赖于基因学的检测。     

针灸治疗运动神经元病的进展及展望

运动神经元病属于神经系统变性疾病,是一种神经科的疑难病,病因迄今为止尚不明了,现代医学仍无有效的治疗方法,预后多不佳,给患者及其家属带来了极大的痛苦。MND根据功能缺损分布（四肢或延髓肌）及性质（上或下运动神经元）可分为4型：肌萎缩性侧索硬化、进行性脊肌萎缩、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化。本文就针灸治疗运动神经元病的现状进行文献回顾,以期为临床治疗提供参考依据,并进一步探讨针灸治疗MND的前景。     

集束化综合护理在脑梗死并假性延髓麻痹患者中的应用效果

<正>延髓麻痹是由于软腭、舌肌、咽喉等功能障碍导致患者出现吞咽障碍、失语等症状,上运动神经元发生病变时引起假性延髓性麻痹~([1])。其发病率高,有资料显示,有51%的脑卒中患者存在延髓性麻痹~([2]),病发时常伴有吸入性肺炎、吞咽困难等障碍,从而影响患者的生活质量,严重者发生窒息,对患者的生命安全造成极大威胁~([3])。本研究选取我院103例脑梗死     

肌萎缩侧索硬化并脑组织活检1例报道

运动神经元病是一系列以上、下运动神经元改变为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病。肌萎缩性侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）是运动神经元病中的常见类型,临床表现为上、下运动神经元均有损害,特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征。通常不影响感觉系统,是一组病因未明的选择性侵犯皮质-脑干-脊髓的慢性进行性变性疾病,常见首发症状为一侧或双侧的手指活动笨拙、无力,随后出现肌肉萎缩,逐渐波及四肢肌肉,受累部位可出现锥体束征,痉挛性瘫痪,肌张力增高,后期可出现延髓麻痹,舌肌萎缩,吞咽困难,咀嚼无力,构音不清,患者意识始终清醒,多在3～5年因呼吸肌受累死于呼吸肌麻痹所致的肺部感染。该病目前尚无特异性的方法确诊,多以临床表现加影像学诊断为主要依据,进行排除性诊断。本病例通过观察脑组织活检观察其病理结构的改变,有可能为该病的发病机制及诊断提供新的途径。     

针刺治疗脑卒中患者假性延髓麻痹概况

假性延髓麻痹(pseudobulbar paralysis,PBP)又称核上性唇-舌-咽麻痹、中枢性延髓麻痹,是临床常见的神经系统综合征之一,常见于脑卒中的患者;因为延髓麻痹也称球麻痹,所以假性延髓麻痹也称为假性球麻痹[1]。PBP属于上运动神经元损害,其病变部位在双侧皮质或皮质延髓束。临床表现     

脊髓延髓肌肉萎缩症5例临床分析及分子遗传学诊断

目的 分析脊髓延髓肌肉萎缩症（SBMA）的临床表现和辅助检查特点,并作基因诊断。方法 收集5例疑似SBMA患者的详细病史、体格检查、血液生化、肌电图和肌肉病理等资料,用PCR方法测定雄性激素受体（AR）基因的CAG重复序列拷贝数。结果 SBMA主要临床表现是四肢肌肉萎缩、无力和肢体震颤,舌肌萎缩和构音障碍;部分患者出现内分泌症状和肌酸激酶（CK）增高。肌电图可见失神经性运动电位。肌肉病理为神经性损害。患者AR基因CAG重复序列的重复次数均在50次以上,而正常对照是19—24次。结论 SBMA为中年男性,潜隐起病,主要表现脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力,AR基因CAG重复序列的测定有助本病的确诊。     

重庆一脊髓延髓肌肉萎缩症家系的基因检测研究

目的对重庆一家系中3例临床诊断脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)的患者行基因检测,证实其为SBMA家系。方法对3例患者进行神经系统查体,常规检测神经电生理、肌电图、血清肌酸激酶(CK)等。抽取患者静脉血5ml,抽提基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增雄激素受体(AR)基因第一外显子CAG重复片段,PCR产物经1.2%琼脂糖凝胶电泳,异常样本进行直接测序。结果 3例患者肌电图均显示神经源性损害,血清CK均增高,经AR基因检测,2例患者CAG重复次数为56次,1例CAG重复次数为51次。结论 AR基因检测是诊断SMBA最可靠的方法,继续对该家系的致病相关基因进行研究将对该病的治疗和预防有重要意义。     

运动神经元病并发阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征、肺泡低通气综合征1例并文献复习

目的：分析运动神经元病并发睡眠呼吸障碍、肺泡低通气综合征的临床特征,以提高对该病的认识和诊断。 方法：回顾性分析中南大学湘雅二医院呼吸内科收治的1例因“呼吸困难、气促、乏力4个月余”至当地多家医院就诊 的疑难病例,最终诊断为运动神经元病,阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征,肺泡低通气综合征的52岁男性患者的临 床诊治过程,并以(“运动神经元病”或“肌萎缩侧索硬化”或”进行性延髓麻痹”或“进行性肌萎缩”或“原发性侧 索硬化”)和(“睡眠呼吸暂停”或“睡眠呼吸障碍”)为关键词检索知网、万方,(“motor neuron disease”or“amyotrophic lateral sclerosis”or“progressive bulbar palsy”or“ progressive muscular atrophy”or“primary lateral sclerosis”)和(“sleep apnea”或 “sleep disordered breathing”)为关键词检索PubMed数据库,进行相关文献复习,检索时间为1990年1月至2017年5月。结 果：运动神经元病以上下运动神经元受损所致的肌无力、肌肉震颤、肌肉萎缩、延髓麻痹、锥体束征为主要临床表 现,慢性进行性进展,预后较差,生存率低,诊断疑难,肌电图对诊断意义较大。运动神经元病常合并睡眠异常, 表现为睡眠结构破坏,总睡眠时间、快动眼睡眠相减少,睡眠效率下降,觉醒时间和次数增加,睡眠呼吸障碍以低 通气、夜间平均和最低血氧饱和度下降最常见,其次为中枢型睡眠呼吸暂停、混合型睡眠呼吸暂停,阻塞型睡眠呼 吸暂停最少见。因呼吸肌、膈肌无力,也易出现限制性通气功能障碍、肺泡低通气,产生高二氧化碳分压,低氧血 症;运动神经元病的主要死因为呼吸衰竭,故应尽早诊治,用力肺活量<预计值的70%或夜间血氧饱和度明显下降时 建议使用无创呼吸机通气治疗。结论：运动神经元病易合并睡眠呼吸障碍,临床收治到此类患者应常规进行多导睡 眠监测,及时发现潜在的合并症,尽早治疗。合理使用无创呼吸机治疗可提高患者生活质量和生存率,改善预后。     

利咽冰棒配合针刺治疗球麻痹30例临床观察

目的观察利咽冰棒配合针刺治疗球麻痹的临床疗效.方法将60例球麻痹患者随机分为治疗组和对照组各30例,治疗组采用利咽冰棒配合针刺法,对照组单用针刺治疗.结果第一疗程治疗组总有效率83.3%,对照组总有效率50.0%,第二疗程治疗组总有效率90.0%,对照组总有效率56.7%,两组比较具有显著差异(P＜0.05,P＜0.01),治疗组明显优于对照组.结论利咽冰棒配合针刺治疗球麻痹疗效确切.     

针灸治疗中风后假性球麻痹研究进展

假性球麻痹是中风病后常见并发症,临床针刺治疗具有明显优势,治疗方法多样,且均有显著疗效。现就对本病各种疗法的临床研究及疗效机制进行探讨。     

Wallenberg综合征12例临床分析

目的：探讨Wallenberg综合征的病因、临床特点及预后。方法：对12例Wallenberg综合征患者的临床资料进行分析。结果：12例患者均为梗死所致，以眩晕、恶心、呕吐起病者多，延髓麻痹和感觉障碍为主要表现，头部MRI阳性率100％，经治疗眩晕、恶心、呕吐、声音嘶哑及吞咽困难恢复较快，感觉障碍恢复最慢。4例基本痊愈，3例显著进步，1例无变化，2例病情恶化，2例病后3d～7d因颅压高、上消化道出血、心跳骤停而死亡。结论：动脉粥样硬化致椎基底动脉血栓形成是Wallenberg综合征的主要病因但不是唯一原因。本病并发症多，致残率高，预后差，应及早严格识别。     

Thirty-six Cases of Pseudobulbar Palsy Treated by Needling with Prompt and Deep Insertion

Pseudobulbar palsy refers to bulbar paralysis due to the upper motor neuron injury, which is one of the severe complications of cerebrovascular diseases. The author has treated 36 cases of the disease with acupuncture by a prompt and deep insertion techni…     

脑卒中患者急性球麻痹早期鼻饲营养支持的临床意义

目的 探讨脑卒中患者急性球麻痹后早期鼻饲营养的可行性和有益性.方法 分析2010年7月～2012年8月急性球麻痹患者118例,随机分组对急性球麻痹实施早期鼻饲营养支持（鼻饲组,60例）和末梢静脉营养（对照组,58例）的对照研究.分析两种不同营养方式对患者血清白蛋白（ALB）、血清前白蛋白（PA）,体重（WT）、臂肌围（AMC）的影响.结果 鼻饲组和对照组治疗前的血浆清蛋白、前清蛋白、体重、臂肌围比较,差异无统计学意义.治疗后20 d,鼻饲组的ALB、PA,WT均高于对照组,鼻饲组男性的AMC高于对照组,差异有统计学意义.结论 对急性球麻痹后早期给予鼻饲营养明显优于末梢静脉营养组,对患者的神经功能恢复、脑卒中并发症如发热是临床常见并发症还有消化道出血呕吐呃逆尿路感染,卒中后抑郁的减少及预后有较好的临床价值.     

显性遗传性色素颗粒型正染性脑白质营养不良(附一例报告)

目的探讨显性遗传性色素颗粒型正染性脑白质营养不良的临床和病理改变特点.方法对患者进行脑、皮肤活检,标本进行组织学、荧光显微镜和电镜检查.结果患者表现为进行性痉挛性瘫痪、球麻痹、共济失调及痴呆,其母亲、舅舅及2个哥哥均有类似临床表现.MRI显示脑内多灶性长T1长T2异常信号.脑组织病理特点为胶质细胞内充满颗粒沉积物,电镜检查显示沉积物为膜性包裹的嗜锇性颗粒、指纹体和板层体.皮肤的光镜和电镜检查无异常.结论 临床和病理改变提示本例符合显性遗传性色素颗粒型正染性脑白质营养不良.     

祛风化痰针刺法改善假性球麻痹吞咽功能障碍的多中心临床观察

目的系统观察祛风化痰针刺法改善假性球麻痹患者吞咽功能障碍的作用。方法将240例确诊为风痰型假性球麻痹的患者随机分为治疗组和对照组,每组各120例,分别给予祛风化痰针刺法和模拟针刺法治疗,取穴风池(双)、完骨(双)、廉泉、丰隆(双)。每天上、下午各针刺1次,连续6 d为1疗程,疗程间休息1 d,治疗4个疗程。采用洼田饮水试验方法于治疗前、治疗2、4个疗程后进行吞咽功能级别评定,4个疗程后进行疗效评定和比较。结果第2个疗程结束后两组患者的吞咽功能评级与治疗前比较有较显著的提高,差异有统计学意义(P<0.01),治疗组优于对照组(P<0.05);与治疗前比较,第4疗程结束后吞咽功能评级进一步显著提高,差异有统计学意义(P<0.01),治疗组较对照组更优,差异有统计学意义(P<0.01);治疗组的治愈率、显效率和总有效率均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论祛风化痰针刺法改善假性球麻痹患者吞咽功能有肯定、持续且显著的作用,有较大的临床应用价值。