自身免疫性肌病的研究进展

自身免疫性肌病是一组异质性疾病,如皮肌炎、多肌炎(DM/PM)和免疫介导的坏死性肌病(IMNM),其中以DM/PM最常见.除各自具有独特的组织病理表现外,其临床表现相似,如远端肌肉无力、肌酶增高、肌电图异常、MR显示受累肌肉高信号异常及特异的皮肤表现.约60％的患者拥有自身抗体,如抗合成酶抗体(MSAs)、皮肌炎相关抗体和IMNM相关抗体.本文将重点讨论DM/PM、IMNM的自身抗体、病理机制、他汀类药物激发的自身免疫肌病.     

血管因素在皮肌炎和多发性肌炎发病中的作用

多发性肌炎(PM)和皮肌炎(DM)是一组免疫介导的自身免疫疾病,临床主要表现为对称性肢体近端无力.DM患者还有皮肤受累症状.肌肉活检多表现为肌纤维坏死、再生和单核细胞浸润[1].近年来研究认为,肌内血管病变是原发损害,在疾病的发生、发展中起重要作用.血管病变在多发性肌炎患者则不明显,提示二者的发病机制可能不同.     

抗D''''E多肽抗体在混合结缔组织病中的应用分析

混合结缔组织病(MCTD)是一组综合征,以系统性红斑狼疮(SLE),进行性系统性硬化症(PSS)和多发性肌炎/皮肌炎(PM/DM)的混合表现为特点,兼有滴度很高的抗rRNP抗原的抗体[1],对MCTD的诊断国际上尚无统一的标准.由于在SLE,PSS,PM/DM等多种自身免疫性疾病中都可找到对诊断有高度特异性的自身抗体.若能在MCTD中找到这类特异性自身抗体,有助于对该病的诊断.     

皮肌炎合并抗合成酶综合征1例

皮肌炎和多肌炎病人血清中可检出抗氨基酸-tRNA合成酶等多种"肌炎特异性自身抗体",并发现抗体阳性病人常出现间质性肺炎、关节炎和雷诺现象等合并症,称之为抗合成酶综合征.本文报道皮肌炎合并抗合成酶综合征1例.     

多发性肌炎、皮肌炎中医辨治临床研究

多发性肌炎(polymyositis,PM)、皮肌炎(dermatomyositis,DM)是横纹肌非化脓性炎性肌病,主要表现为对称性的肌肉无力、肌肉疼痛,尤其是肢体近端肌肉受累明显,肌酶明显增高,皮肌炎病人尚合并皮肤损害.     

多发性皮肌炎合并间质性肺疾病1例治疗体会并文献复习

多发性肌炎／皮肌炎（polymyosicis／dermatomyositis,PM／DM）是一种主要累及肌肉和皮肤的系统性结缔组织疾病。间质性肺疾病（interstitiallungdisease,ILD）是其常见的并发症,而且影响PM／DM的预后。目前对于多发性皮肌炎合并间质性肺疾病的治疗方法尚无统一标准,我院收治了1例以肺间质病变为首发表现的多发性肌炎／皮肌炎患者,结合文献复习如下。     

抗Jo-1抗体阳性多发肌炎/皮肌炎患者肺部受累影像特点分析

目的提高临床医生对抗Jo-1抗体阳性多发性肌炎（PM）或皮肌炎（DM）患者肺部受累影像学的认识,提高诊断水平,准确评估预后。方法对四川大学华西医院2007年12月至2013年7月21例抗Jo-1抗体阳性PM/DM患者的临床表现、实验室检查、影像学结果进行回顾性分析。结果抗Jo-1抗体阳性PM/DM患者绝大多数（80.95%）具备典型肺间质性病变表现,胸部影像学主要为磨玻璃影以及网格影;比较抗Jo-1抗体阴性PM/DM患者而言,抗Jo-1抗体阳性患者出现肺间质性病变的几率更高（P〈0.05）;伴有继发性间质性肺病是PM/DM预后不良的主要危险因素;个别抗Jo-1抗体阳性PM/DM患者会以肺部表现为首发症状,表现形式类似肺炎。结论抗Jo-1抗体阳性PM/DM患者常常并发继发性肺间质病变,多数患者影像学上表现符合间质性肺炎特征,个别表现类似肺炎。提高临床医生对此类疾病的认识,提高诊断水平,有助于判断预后。     

炎性肌病合并间质性肺病的临床研究进展

炎性肌病是以近端肌无力和多系统损害为特征的一种系统性结缔组织病，以多发性肌炎(Polymyositis，PM)和皮肌炎(Dermatomyositis，DM)为代表。其内脏受累情况与预后密切相关。消化道、肺较常见，而心脏、神经、血液系统很少受累，几乎不累及肾脏。呼吸系统受累往往是炎性肌病的主要死亡原因，常表现为吸人性肺炎、感染、药物所至肺炎及恶性进展性疾病如间质性肺疾病(Interstitial Iung Disease，ILD)等。     

多发性肌旋合并急性蜂窝组织炎症并发多功能脏器衰竭1例

多发性肌炎（Polyrnyositis，PM）和皮肌炎（dermatomyoaifs，DM）、系指横纹肌弥漫性炎性疾患，主要累及对称性的近端肌带肌，颈和咽部肌肉无力和萎缩，严重者导致心肌，呼吸群受累，引起死亡。本文报道1例以急性蜂窝组织炎为表现的皮肌炎病例，皮肤及肌肉的损害出现较迟且不典型，后期合并亚急性败血症最终因多功能脏器衰竭而死亡。提示临床上出现心肺联合损害，常见原因不能解释时应警惕皮肌炎的可能。     

特发性炎性肌病自身抗体及其临床相关性的研究进展

特发性炎性肌病(IIM)是一组以近端骨骼肌对称性无力为主要临床表现的系统性自身免疫性疾病,主要包括多发性肌炎、皮肌炎、免疫介导坏死性肌病、包涵体肌炎和幼年特发性肌炎等亚型,具有共同的临床表现和各自的特殊表型。IIM患者有多种自身抗体,可分为肌炎特异性自身抗体和肌炎相关性自身抗体两大类,常与独特的临床表型相关,借助自身抗体可对IIM进行诊断、分型、评估病情、判断预后,并指导临床医师选择更为个体化的治疗方案。     

抗Jo-1抗体综合征的临床特征及误诊分析

目的 分析抗Jo-1抗体综合征的临床特征,探讨其可能的误诊原因。方法 回顾性分析1997年1月至2002年6月北京协和医院收治的33例抗Jo-1抗体阳性的多发性肌炎或皮肌炎病例的首发症状、误诊情况、临床及实验室检查特征、治疗反应及转归。结果 以呼吸系统症状(27．3％)和关节肿痛(24,2％)为首发表现者居多,共51．5％;而以典型皮损和(或)肌痛、肌无力起病仅5例(15．2％)。抗Jo-1抗体综合征可误诊为类风湿关节炎(27．3％)、特发性肺间质病变(12,1％)或肺炎(15．2％)。抗Jo-1抗体综合征有如下临床特征：肌炎(100％)、问质性肺病(93,9％)、发热(69．6％)、多关节痛或炎(54．5％)、技工手(39．4％)、雷诺氏现象及双手指硬肿(两者均为21．2％)。其中肌痛、肌无力症状相对较轻,而肺间质病变表现突出。激素联合免疫抑制剂治疗有效,但易复发。结论 抗Jo-1抗体综合征患者以典型肌炎症状起病者少见,而以呼吸道和关节症状首发的较多,且伴发问质性肺损害突出,应引起临床医师的重视。     

皮肌炎/多肌炎表观遗传学标志物的研究进展

Idiopathic inflammatory myopathy (IIM) is a rare group of autoimmune diseases, characte-rized by chronic muscle weakness, muscle fatigue and infiltration of single nuclear cells in skeletal muscle. Its subtypes include dermatomyositis (DM), polymyositis (PM), inclusion body myositis (IBM) and immune-mediated necrotizing myositis (IMNM), and the most common subtypes are DM and PM. PM is an autoimmune disease mainly manifested by muscle damage. When the skin is involved, it is called DM. The incidence of IIM was relatively low, which was 1.16-19 per million people/year, but the mortality was high and the prognosis was poor. The pathogenesis of IIM is still unclear. Previous stu-dies suggest that both immune and non-immune mechanisms are involved in its pathogenesis, especially cellular and humoral immunity. In recent years, researchers have conducted a number of studies on the pathogenesis of IIM, especially in the study of DM/PM with the application of high-throughput biome-trics. Epigenetics is a discipline that refers to the genetic phenomena of DNA methylation spectrum, chromatin structure state and gene expression spectrum transferred between cells without any changes in DNA sequence, including DNA methylation, chromatin modification and non-coding RNA changes. A large number of studies have shown that epigenetic modification plays an important role in many diseases, especially in cancer. Recent studies have also found a series of epigenetic markers related to the occurrence and development of DM/PM, mainly in the aspect of non-coding RNA changes, such as miR-10a, miR-206, etc.. And there has also been some research on DNA methylation. However, no studies have been reported on whether chromatin modification is involved in the pathogenesis of DM/PM. The pathogenesis of DM/PM is complex and diverse. With the development of research, certain microRNAs (miRNAs) and long non-coding RNAs (lncRNAs) may become biological markers for the early diagnosis of DM/PM. Therefore, this paper mainly expounds the research progress of the biomarkers of DM/PM from the aspect of epigenetics.     

临床无肌病性皮肌炎与皮肌炎临床及免疫学特征比较

目的:比较临床无肌病性皮肌炎(clinically amyopathic dermatomyositis, CADM)和皮肌炎(dermatomyositis, DM)的临床及免疫学特征。方法:选择2010年1月—2019年12月在北京大学人民医院风湿免疫科住院的106例CADM和158例DM患者的病例资料进行回顾性分析,对两组患者的临床及免疫学指标进行比较,探讨肌炎抗体在CADM和DM中的的分布特点及临床意义,其中,肌炎抗体的检测采用免疫印迹法。结果:在临床表现方面,与DM相比,CADM更多地以肺间质病变(interstial lung diseases, ILD)起病(20.7% vs. 7.6%, P=0.002),且以急性ILD为主(58.3% vs. 26%, P<0.001),而在皮疹、合并其他结缔组织病和恶性肿瘤等方面,CADM与DM差异无统计学意义,CADM类风湿因子和抗核抗体的阳性率均低于DM。CADM最常见的肌炎特异性抗体(myositis specific autoantibodies, MSAs)为抗黑色素瘤分化相关基因5(melanoma differentiation related genes, MDA5, 36%)、抗PL-7(11.2%)及抗TIF-1γ(10.1%);DM最常见的MSAs为抗Jo-1(19.2%)、抗TIF-1γ(11.5%)及抗MDA5(11.5%)。抗MDA5与急性ILD及皮肤破溃相关,但在CADM中皮肤破溃与抗MDA5的滴度无关,而在DM中皮肤破溃与高滴度的抗MDA5相关。在DM中,抗TIF-1γ与向阳疹、V领/披肩征、甲周炎,以及合并恶性肿瘤相关,且合并恶性肿瘤的比例与抗TIF-1γ的滴度无关;在CADM中,抗TIF-1γ与临床表现及合并症无明显相关性。CADM及DM中最常见肌炎相关抗体均为抗Ro-52,抗Ro-52在CADM中与雷诺现象和慢性ILD相关,在DM中与技工手、发热,以及合并其他结缔组织病相关。结论:与DM相比,CADM-ILD以急性为主,肌炎抗体在CADM与DM中具有不同的分布特点;同一种肌炎抗体在CADM及DM中的临床意义也存在区别,且部分肌炎抗体的临床意义还与滴度相关。     

肌炎活动性评价工具应用于中国多发性肌炎/皮肌炎患者中的研究

目的：验证肌炎活动性评价工具（MDAAT）在中国的多发性肌炎/皮肌炎（PM/DM）患者中的信度及区分效度,评估其临床应用价值。方法：前瞻性地纳入PM/DM患者54例,以MDAAT工具评价患者疾病活动性,通过重测信度、评定者之间组内相关系数（ICC）及t检验评价其信度与区分效度。结果：MDAAT信度分析示7个项目（一般情况、皮肤黏膜、骨骼关节、胃肠道、肺脏、心脏、肌肉）以及疾病总活动的ICC分别为：0.72（0.57-0.83）、0.88（0.79-0.93）、0.83（0.72-0.90）、0.62（0.42-0.76）、0.81（0.70-0.89）、0.59（0.38-0.74）、0.85（0.75-0.91）、0.84（0.73-0.90）。MDAAT的8个项目中除心脏以外,在辨别疾病活动性前后变化方面均具有较好的辨别能力。结论：肌炎活动性评价工具有较好的信度和区分效度,可用于评价我国PM/DM患者活动性及药物疗效。     

55例中老年皮肌炎/多发性肌炎的临床特点

目的 探讨中老年皮肌炎／多发性肌炎（PM／DM）的临床特点。方法 对55例PM／DM患者的临床及实验室资料进行分析,并与47例青壮年及儿童皮肌炎／多发性肌炎相比较。结果 该病可见于各个年龄段,女性多于男性,中老年组占50,9％,其中肌无力、心肌受损以及合并肿瘤两组问比较差异有显著性（P〈0．05）。中老年PM／DM患者肌力的改变以轻度肌无力为主,合并恶性肿瘤和心肌受损比其他年龄组发生率高。结论 对于中老年PM／DM患者,应作全面的检查,以发现早期隐匿的恶性肿瘤并明确心肌受损的程度。     

多发性肌炎/皮肌炎134例临床分析

目的:探讨多发性肌炎(PM)和皮肌炎(DM)患者的临床特点,以利临床诊断、指导治疗及判断预后.方法:回顾性分析本院134例PM和DM患者的临床首发症状及病程中临床表现、肌酶水平、肌电图、肌活检、治疗以及转归,并对PM和DM进行分析比较.结果:PM首发症状以发热肌痛、近端肌无力多见,DM则不论其病程长短均多数以皮肤损害为首发症状.PM患者出现肌酶升高明显高于DM组患者,CK在PM组和DM组中治疗前后的改变具统计学意义(P＜0.05).PM的病理改变主要表现为散在肌纤维萎缩;DM以束周萎缩多见.影响预后的主要因素年龄、肺部感染有关.结论:多发性肌炎和皮肌炎的临床特征及病理各有不同.     

肌炎活动性评价工具在中国多发性肌炎/皮肌炎患者中的应用

目的 验证肌炎活动性评价工具(MDAAT)在中国的多发性肌炎/皮肌炎(PM/DM)患者中的信度及区分效度,评估其临床应用价值.方法 前瞻性地纳入卫生部中日友好医院2009年1月至2010年6月住院的PM/DM患者54例,其中PM18例,DM36例,以MDAAT工具评价患者疾病活动性,通过重测信度、评定者之间信度(组内相关系数[ICC])及t检验评价其信度与区分效度.结果 MDAAT信度分析示7个系统(一般情况、皮肤黏膜、骨骼关节、胃肠道、肺脏、心脏、肌肉)以及疾病总活动的ICC分别为:0.72(95%CI:0.57,0.83)、0.88(95%CI:0.79,0.93)、0.83(95%CI:0.72,0.90)、0.62(95%CI:0.42,0.76)、0.81(95%CI:0.70,0.89)、0.59(95%CI:0.38,0.74)、0.85(95%CI:0.75.0.91)、0.84(95%CI:0.73,0.90).MDAAT中的8个项目中除心脏以外,在辨别疾病活动性前后变化方面均具有较好的辨别能力.结论 肌炎活动性评价工具具有较好的信度和区别效度,可用于评价我国PM/DM患者活动性及药物疗效.

Abstract：

Objective To test the reliability,discriminating validity and clinical value of mvositjs disease activity tool in Chinese patients with polymyositis/dermatomyositis(PM/DM).Metllods Fifty-four PM/DM patients(PM,n=18;DM,n=36)at our hospital between January 2009 and June 2010 were enrolled into this prospective study.The disease activity was assessed by the MDAAT(myositis disease activity assessment tool).The reliability and discriminating validity were assessed with test-retest reliability.interrater reliability and t-test analysis.Results The reliability analysis of MDAAT indicated 8 items excellent reliability,the ICC(intraclass correlation coefficient)was 0.72(95%CI:0.57,0.83).0.88(95%CI:0.79,0.93),0.83(95%CI:0.72,0.90),0.62(95%CI:0.42,0.76),0.81(95%CI:0.70,0.89),0.59(95%CI:0.38,0.74),0.85(95%CI:0.75,0.91)and 0.84(95%CI:0.73,0.90) respectively.MDAAT had excellent discrimination validity in all items excent for cardiovascular ones.Conclusion With excellent reliability and discriminating validity,MDAAT may be used to assess the disease activity and therapeutic effects of Chinese PM/DM patients.     

甲氨蝶呤治疗多发性肌炎/皮肌炎的系统评价

目的:总结和评价甲氨蝶呤(MTX)在多发性肌炎/皮肌炎(PM/DM)治疗中的有效性和副作用.方法:选择美国国立医学图书馆的Pubmed数据库、中国期刊全文数据库(CNKI)和万方数据库,文献发表时间截止至201 1年8月,英文检索词为“myositis”或“dermatomyositis”或“polymyositis”或“inflammatory myositis”和“methotrexate”,获取文献398篇;中文检索关键词“肌炎”和“甲氨蝶呤”,获取文献4篇,手工检索获取文献1篇.通过阅读摘要选择148篇文献进一步阅读全文.结果:纳入文献16篇,病例359例,其中包括随机对照试验研究4篇(n=161)、前瞻性研究1篇(n=6)、回顾性研究8篇(n=176)和个案总结3篇(n=16).综合文献,MTX治疗PM/DM,尤其是难治性肌炎有确定疗效.MTX与硫唑嘌呤(AZA)和环孢素A(CyA)相比,安全性更好.结论:MTX是PM/DM治疗中重要的二线药物,治疗PM/DM有效性确定,早期应用对于难治性PM/DM治疗意义较大.MTX联合激素治疗优于激素单独治疗,副作用常见但耐受性好.     

Clinical and serologic features of patients with polymyositis or dermatomyositis

The clinical and serologic features of 36 patients with polymyositis (PM) or dermatomyositis (DM) were observed over a 5-year period. The mean age of the patients at the time of diagnosis was 48.5 years, and 61% were female. According to widely accepted diagnostic criteria 50% had PM (group I), 14% DM (group II), 11% PM or DM associated with malignant disease (group III) and 25% PM or DM associated with a connective tissue disorder (group V). None of the patients had childhood PM or DM associated with vasculitis (group IV). All the patients had muscle weakness, and 94% of the patients tested had an elevated serum level of creatine kinase. The average delay from the onset of symptoms to diagnosis was 14 months overall but only 2.3 months for the DM patients. Of the 30 patients whose serum was tested, 73% had antinuclear antibodies, with antibodies to nuclear ribonucleoprotein being most common in group V patients and antibodies directed against the Jo-1 antigen being restricted to patients with PM alone (group I).     

磁共振扩散张量成像定量分析在评价多发性肌炎和皮肌炎临床特征的应用

目的分析磁共振扩散张量成像定量(DTI)分析在评价多发性肌炎和皮肌炎(PM/DM)临床特征的应用。方法将本院自2017年3月-2019年3月收治的200例活动期PM/DM患者纳入PM/DM组,另筛选同期30例健康志愿者为对照组,所纳入患者均有双侧大腿DTI扫描结果,比较大腿肌肉前群、内群、后群肌肉组织中水肿肌肉、对照组(正常肌肉)、未受累肌肉ROI区域的平均扩散系数(ADC)、各向异性分数值(Fractional anisotropy,FA值)、本征值(λ1、λ2、λ3)。结果①各组不同肌肉组织A D C值比较差异有统计学意义(P<0.05);对照组、PM/DM水肿肌肉、PM/DM未受累肌肉均以VI处ADC值最高,对照组、PM/DM未受累肌肉以GA处ADC值最低,PM/DM水肿肌肉以SM处ADC值最低;组间比较PM/DM水肿肌肉A DC值均显著高于PM/DM未受累肌肉、对照组(P<0.05);②各组不同肌肉组织FA值比较差异有统计学意义(P<0.05),对照组、PM/DM水肿肌肉、PM/DM未受累肌肉均以ST FA值最高,AD FA值最低;但组间FA值比较差异均无统计学意义(P> 0.05);③各组大腿肌肉λ1均值>λ2>λ3 (P <0.05);组间比较PM/DM水肿肌肉λ1、λ2、λ3均值均显著高于PM/DM未受累肌肉、对照组(P<0.05)。结论 DTI或可基于PM/DM患者水肿肌肉的各向异性特征对病变肌肉的病理变化进行定量分析,值得临床重视。