迟发型椎体骨骺发育不良一例报告并文献复习

迟发型椎体骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)是一种少见的遗传性疾病,主要表现为青少年时期出现的身材矮小、椎体变扁及中央驼峰样凸起等.我们于2004年10月10日收治1例SEDT,并进行文献综述,以提高认识,避免误诊.     

类风湿关节炎的诊断及治疗进展

类风湿关节炎（RA）是一种常见的全身自身免疫性疾病，目前尚无特异性诊断及治疗方法，尤其对于不典型和特殊类型RA易误诊误治。近年来，抗角蛋白抗体（AKA）、抗核周因子抗体（APF）、抗环瓜氨酸肽抗体（抗CCP抗体）、抗RA33和抗Sa等新型自身抗体的发现提高了RA诊断的敏感性和特异性；核磁共振、CT及超声检查等影像学检查提高了RA关节损害的检出率，这些新的血清学检测指标及影像学检查的应用有助于RA的早期诊断。抗风湿药（DMARDs）和生物制剂问世，RA的治疗手段不断丰富。绝大多数RA患者经过早期、联合、个体化的规范治疗，预后良好。     

抗细胞膜DNA抗体在三种自身抗体阴性系统性红斑狼疮中的诊断价值

目的 研究抗细胞膜DNA（mDNA）抗体在抗Sm抗体、抗双链DNA（dsDNA）抗体和抗核小体抗体（AnuA）等特异性自身抗体阴性的系统性红斑狼疮（SLE）中的诊断意义。方法 随机选择145例SLE患者。以Raji细胞为底物，采用间接免疫荧光法检测SLE患者血清抗mDNA抗体和抗dsDNA抗体，采用免疫印迹法检测抗Sm抗体，酶联免疫吸附法测定AnuA。分析抗mDNA抗体在其他特异性自身抗体阴性SLE患者中的诊断价值。结果 抗mDNA抗体在SLE中的阳性率为69．7％，明显高于抗Sm抗体（19．7％）、抗dsDNA抗体（31．9％）和AnuA（45．8％，均P〈0．01）。在抗dsDNA抗体阴性的SLE患者中，抗mDNA抗体的阳性率达64．3％；在抗Sm抗体阴性的SLE患者中，抗mDNA抗体的阳性率为70．2％；而AnuA阴性的SLE患者中，抗mDNA抗体的阳性率为60．3％。结论 抗mDNA抗体是一种敏感性较高的SLE血清学标志之一，尤其对抗Sm抗体、抗dsDNA抗体或AnuA阴性SLE的诊断具有重要参考意义。     

老年类风湿关节炎的诊治进展

类风湿关节炎（RA）是一种以慢性侵蚀性关节病变为主要表现的全身性自身免疫性疾病，随病情进展，逐渐出现滑膜、软骨和骨质的破坏，最终导致关节畸形。本病呈全球性分布，我国的患病率为0．32％～0．36％，低于欧美白人的1％，是造成我国人群丧失劳动力和致残的主要病因之一。老年RA约占患者总数的40％。通常将≥60岁的RA患者称为老年RA，其中分为2种情况：一种是360岁发病的RA，称为老年发病的RA（elderly-onset rheumatoid arthritis，EORA），另一种情况为青壮年发病迁延到老年（younger-onset rheumatoid arthritis，YORA）。     

rhTNFR:Fc对类风湿关节炎患者血清中致炎及抗炎性细胞因子的影响

目的探讨重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白[rhTNFR：Fc，益赛普（etanercept）]治疗类风湿关节炎（RA）的免疫学机制，了解rhTNFR：Fc对RA患者血清中致炎及抗炎性细胞因子的作用，比较rhTNFR：Fc和甲氨蝶呤（MTX）对这些细胞因子作用的不同，为rhTNFR：Fc治疗RA提供进一步的实验依据。方法采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测RA患者rhTNFR：Fc治疗前后血清中白细胞介素（IL）-1、IL-6、IL-1、肿瘤坏死因子（TNF）-α和干扰素ONF）-γ度。观察rhTNFR：Fc对细胞因子的影响。结果①RA患者血清中的炎性细胞因子TNF-α、INF-γ、IL-1β、IL-6的水平均高于健康对照组，其中IL-6、INF-γ、TNF-α的水平与健康对照组相比差异有统计学意义（P〈0．01），抗炎性细胞因子IL-10的水平低于健康对照组，但两者相比差异无统计学意义（P〉0．05）。②rhTNFR：Fc治疗RA后血清中Th1型细胞因子TNF-α、INF-γ、IL-1β、IL-6水平均明显降低（P〈0．01），而Th2型细胞因子IL-10的水平明显提高（P〈0．01）。③RA患者血清中TNF-α水平与肿胀关节数及肿胀关节指数呈正相关（P〈0．05）。④对临床指标的分析表明，rhTNFR：Fc治疗RA疗效确切。结论rhTNFR：Fc可以降低RA患者血清中TNF-α、INF-γ、IL-1β、IL-6的水平，同时升高IL-10水平；在抑制了Th1型细胞因子的同时．增强了Th2型细胞因子的效应．从而改善RA的病情。     

抗α-胞衬蛋白多肽抗体在干燥综合征诊断中的意义

目的　α 胞衬蛋白是干燥综合征 (SS)患者涎腺中的一种较特异的自身抗原。本研究利用合成的α 胞衬蛋白多肽 ,通过酶联免疫吸附 (ELISA)法检测患者血清中α 胞衬蛋白多肽抗体 ,以了解该多肽抗体在SS诊断中的意义。方法　①固相法合成α 胞衬蛋白多肽 ;②以α 胞衬蛋白多肽作为包被抗原 ,应用ELISA分别检测原发性SS患者 74例 ,继发性SS患者 15例 ,系统性红斑狼疮(SLE)患者 4 1例 ,类风湿关节炎 (RA)患者 4 4例和正常人 5 9名血清中抗α 胞衬蛋白多肽抗体。结果　α 胞衬蛋白多肽抗体在原发性SS、继发性SS的阳性率分别为 73%和 4 0 % ,而在SLE、RA及正常人分别为 19 5 %、2 9 5 %和 3 8%。抗α 胞衬蛋白多肽抗体对原发性SS诊断的敏感性为 73% ,特异性为 88 7%。α 胞衬蛋白多肽抗体在原发性SS患者中的阳性率 (73% )明显高于继发性SS、SLE、RA患者及正常人 (P <0 0 1)。与正常人相比 ,SLE及RA患者的α 胞衬蛋白多肽抗体的阳性率亦明显升高(P <0 0 5 ) ,但在SLE与RA之间差异无显著性 (P >0 0 5 )。α 胞衬蛋白多肽抗体可能与SS患者的病情程度及预后有关。结论　①抗α 胞衬蛋白多肽抗体对原发性干燥综合征的诊断具有参考意义 ,是与SS的病变过程有关的主要自身抗体之一。②α 胞衬蛋白多肽抗体与SS患者的     

Th17细胞/调节性T细胞偏倚在类风湿关节炎中的意义

目的 探讨白细胞介素(IL)-17+CD4+炎症性T细胞(Th17细胞)和Foxp3+CD4+调节性T细胞在类风湿关节炎(RA)的相互关系及可能机制.方法 采用前瞻性随机开放研究.测定RA患者外周血IL-17+CD4+T细胞及Foxp3+CD4+T细胞的比例变化及其相关细胞因子转化生长因子(TGF)-β、IL-6、IL-23和IL-17水平.结果 RA患者外周血IL-17+CD4+T细胞明显升高(P<0.01),而Foxp3+CD4+T细胞明显降低(P<0.01).同时,血清中IL-6、IL-23和IL-17水平明显升高(均P<0.01),而TGF-β水平无明显变化(P>0.05).结论 RA患者Th17细胞数量增高,而调节性T细胞数量减少,体内相关细胞因子的变化是引起上述改变的重要原因.     

肥大细胞和类风湿关节炎成纤维样滑膜细胞共培养增加致炎因子分泌

为了解肥大细胞在类风湿关节炎(RA)中的发病机制,通过观察肥大细胞对关节成纤维样滑膜细胞(FLS)分泌的细胞因子的影响,探索肥大细胞FLS相互作用在RA发病中的作用.以类胰蛋白酶为标志行免疫组织化学染色,了解肥大细胞在RA关节滑膜中的分布情况.无菌条件下取RA新鲜滑膜组织,分离培养FLS至第3～4代.     

类风湿关节炎患者就医及治疗现状分析

目的 调查和分析类风湿关节炎(RA)患者就医行为特点及规范化治疗状况.方法 对北京大学人民医院2007年5月至8月门诊就诊的181例RA患者进行现场调查.内容包括患者的一般资料、就诊及确诊时间、科室,随诊时间间隔以及改善病情抗风湿药(DMARDs)的应用情况.结果 本组患者平均年龄为(53±11)岁,男女之比为1:4.2,病史为(10±8)年.患者首次就诊科室以骨科为最多(32.0%,58/181),其次为综合内科(24.9%,45/181),风湿免疫科(23.2%,42/181).而确诊科室则以风湿免疫科占大多数(62.4%,113/181),其次为综合内科(16.0%o,29/181),骨科(8.3%,15/181).从患者出现症状到确诊RA的中位时间为6个月(四分位间距2～15.8个月).随诊时间间隔较长的患者所占比例较高,其中间隔在1年以上者达19.6%.间隔在0.5～1年者占24.4%.56.2%(45/80)的RA患者就诊前未接受规范化治疗.甲氨蝶呤是患者应用最多的DMARDs,占67.3%,其次为来氟米特(46.4%)、柳氮磺吡啶(37.5%)及羟氯喹((19.6%).结论 患者在风湿免疫专科首次就诊比例低,就诊及确诊均存在时间延误,半数以上的患者未接受正规的DMARDs治疗.     

T细胞抗原受体在风湿病中的作用

Ｔ细胞抗原受体在风湿病中的作用栗占国，Ｎ．Ｍａｎｏｌｉｏｓ，施桂英Ｔ淋巴细胞由抗原提呈细胞表面的抗原激活，并可介导许多风湿病的发生和演变。而Ｔ细胞本身的抗原受体（ＴＣＲ）则是Ｔ细胞识别抗原及被激活的中心环节。一般认为，ＴＣＲ的选择性表达可能与某些炎性...