新疆维吾尔族老年人群延迟整流型钾离子通道KCNE1（G38S）基因多态性与心房颤动的相关性研究

目的探讨新疆维吾尔族老年人群延迟整流型钾离子通道KCNE1（G38S）基因多态性与心房颤动（AF）的相关性。方法收集新疆地区维吾尔族AF人群（AF组）和非AF人群（对照组）各70例的外周血样标本,提取DNA,采用等位基因聚合酶链反应（PCR-RFLP）的方法鉴定KCNE1（G38S）的基因型及等位基因分布。采用Logistic回归分析各种因素与房颤的相关性。结果 KCNE1基因G38S位点AA、AG、GG基因型频率在AF组分别为17.14%、27.14%、55.71%。在对照组分别为24.29%、50%、25.71%。2组基因型分布差异具有统计学意义（P〈0.05）,且AF组G等位基因频率明显高于对照组（P〈0.05）。Logistic回归分析结果显示KCNE1（G38S）GG基因型与维吾尔族人群AF的发生相关（P〈0.05）。结论新疆地区维吾尔族人群AF的发生与KCNE1（G38S）基因多态性相关。G38S位点多态性可能是维吾尔族AF患者的独立危险因素之一。     

TBX5基因rs3825214位点多态性和心房颤动的相关性

目的探讨TBX5基因多态性与心房颤动的相关性。方法房颤患者100例(房颤组)和非房颤患者(对照组)107例进行TBX5基因rs3825214单核苷酸多态性和房颤的关联研究。所有患者均采集外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检查患者TBX5基因rs3825214多态性的基因型和等位基因分布。结果 TBX5基因rs3825214位点在入选人群中存在多态性,分别为GG、AG和AA型,其基因型频率在房颤组和对照组分别依次为28.0%,60.0%,12.0%和15.9%,50.5%,33.6%。GG基因型在房颤组的频率分布显著高于对照组(P=0.035),AA基因型在房颤组的频率分布明显低于对照组(P<0.001)。G和A等位基因频率在房颤组和对照组分别为56.0%,44.0%和41.1%,48.9%,G和A等位基因频率在两组间的差异有统计学意义(P=0.001)。结论 TBX5基因rs3825214位点多态性与房颤的发生有相关性,G等位基因可能是房颤的易感基因,GG基因型可能增加了房颤发生的危险性。     

内皮型一氧化氮合成酶基因rs3918188位点多态性与汉族原发性高血压的相关性

目的探究内皮型一氧化氮合成酶基因rs3918188位点多态性与汉族原发性高血压的相关性。方法研究对象为2013年1月至2017年4月泰州市人民医院收治的262例原发性高血压患者(高血压组)及同期的260例健康体检者(对照组),均采用TaqMan探针法检测一氧化氮合成酶基因rs3918188位点多态性,对比分析不同基因型及等位基因频率的分布情况。结果两组受检者的eNOS基因rs3918188位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,两组间GG、AG、AA基因型及A、G等位基因频率分布对比无显著差异(P0.05)。结论 eNOS基因rs3918188位点多态性可能与汉族原发性高血压无明显相关性。     

诱导型一氧化氮合酶基因多态性与颅内动脉粥样硬化的相关性研究

目的研究诱导型一氧化氮合酶(iNOS)基因rs2297518、rs8081248位点多态性与脑动脉粥样硬化(CAA)及颅内动脉粥样硬化(ICA)的关系。方法收集患者324例,根据脑血管狭窄部位与程度将其分为CAA组243例和对照组81例,CCA组又分ICA患者137例为ICA亚组。分析各组患者脑卒中传统危险因素,并比较rs2297518、rs8081248位点的基因型频率及等位基因频率在各组的分布。结果 CAA组及ICA亚组的脑卒中传统危险因素明显高于对照组。CAA组中rs2297518位点的基因型GG及等位基因G频率分布均明显高于对照组(P<0.05);ICA亚组中rs2297518位点的等位基因G频率分布明显高于对照组(P<0.05)。结论 iNOS基因rs2297518位点的多态性与CAA及ICA有关,基因型GG可能是CAA的易感因素,等位基因G可能是CAA及ICA的易感因素;iNOS基因rs8081248位点的多态性可能与CAA或ICA无关。     

脂蛋白脂酶基因多态性与缺血性脑卒中的相关性研究

目的 探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因多态性与缺血性脑卒中发病的相关性.方法 选择600例缺血性脑卒中患者和419例对照组人群.以位于LPL基因的PLR-rs326位点为遗传标记,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测LPL基因的多态性.结果 病例组GG基因型频率明显高于对照组(P<0.05);动脉粥样硬化性脑梗死组G变异等位基因频率与对照组相比差异显著.结论 LPL rs326位点基因多态性与缺血性脑卒中的发病相关.     

尾加压素Ⅱ基因多态性与多囊卵巢综合征相关性的研究

目的 探讨尾加压素Ⅱ(UTS2)基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关系.方法 用熔解温度不同的基因分型法.检测PCOS患者101例(PCOS组)及其父母202名和105名健康妇女(对照组)UTS2基因rs228648、rs2890565位点单核苷酸多态性(SNP),并检测基础状态下FSH、LH、睾酮、空腹血糖、空腹胰岛素水平.结果 PCOS组的UTS2基因rs228648 A/G多态性位点与对照组比较,基因型与等位基因频率均无明显差异,两组的SNP rs2890565基因型频率差异有统计学意义(P<0.05),PCOS组A等位基因频率明显高于对照组(P<0.05).传递不平衡检验(TDT)显示,SNP rs228648A/G在杂合子父母的2个不同等位基因无优势传递(P>0.05),而rs2890565 A/G在杂合子父母A等位基因优势传递(P<0.05).PCOS组UTS2基因SNP rs228648 GG基因型较携带A等位基因的PCOS患者稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)明显增高(P<0.05).SNP rs2890565从和AG基因型空腹血糖、空腹胰岛素较GG基因型明显增高,从基因型HOMA-IR较GG基因型明显增高(P<0.05).结论 UTS2基因SNP rs228648 A/G多态性与PCOS无相关性,但与胰岛素抵抗存在关联.UTS2基因SNP rs2890565可能在PCOS的遗传易感性中起一定作用,A等位基因可能与PCOS的发生有关.     

KCNE1基因G38S多态性与新疆维吾尔族射血分数减少型慢性心力衰竭的关联性

目的 研究KCNE1基因G38S多态性与新疆维吾尔族慢性心力衰竭（CHF）的关联性。 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对新疆维吾尔族200例CHF患者（病例组）和200例无CHF患者（对照组）KCNE1基因G38S（rs1805127）多态性进行分析。 结果 KCNE1基因mink G38S多态性AA、AG、GG基因型在病例组为24（12.0%）、89（44.5%）和87（43.5%）,对照组分别为37（18.5%）、91（45.5%）和72（36.0%）。等位基因A、G频率在病例组分别为137（34.2%）,263（65.8%）,对照组分别为165（41.2%）,235（58.8%）。两组之间基因型无统计学差异（χ2=4.208,P=0.122）,两组的等位基因频率有统计学意义（P<0.05）。经二分类logistic回归分析左室舒张末内径的OR值为1.473,95% CI:（1.357~1.599）,QRS时限OR值为1.028,β=0.027,95% CI:（1.009~1.047）,性别OR值为2.288,β=0.828,95% CI:（1.059~4.943）,冠心病的OR值为3.047,β=1.114 ,95% CI:（1.532~6.063）,糖尿病OR值为3.200,β=1.163,95% CI:（1.345~7.562）。基因型AG的OR值为0.489,β=-0.715,95% CI:（0.247~0.966）。 结论 ①维吾尔族CHF患者中KCNE1基因G38S携带G等位基因频率高于对照组（无CHF患者）;②左室舒张末径增加、QRS波时限延长、男性、冠心病、糖尿病均是CHF的危险因素,携带AG基因型的维吾尔族人群发生CHF的风险小,基因型AG可能为CHF的保护因素。     

TNFRSF1B基因6号外显子rs1061624多态性与冠心病的相关性

目的 研究中国人群TNFRSF1B基因多态性与冠心病的关系.方法 从山西医科大学第二临床医院选取208例冠心病患者和104例相匹配的对照者,并记录所有研究对象的病史、体格检查等临床资料及其它流行病学资料,采用聚合酶链反应和连接酶检测反应检测各组TNFRSF1B基因6号外显子rs1061624位点的基因型,并统计各组的多态性频率.结果 rs1061624的AA和GG等位基因和基因型频率在冠心病组和对照组的分布无统计学差异(冠心病组GG为33.5%,GA为52.8%,AA为13.7%;对照组GG为33.3%,GA为48.5%,AA为18.2%;P=0.52).在校正了年龄、性别、高血压病史、糖尿病史、甘油三酯和胆固醇等传统的危险因素后,以显性遗传模式分析发现G等位基因频率在冠心病组与对照组之间差异无统计学意义,冠心病组和对照组的分布相关性依然不存在.结论 TNFRSF1B基因rs1061624位点的等位基因A/G与中国人群冠心病发病不相关.     

白介素27基因多态性与克罗恩病的相关研究

目的:探讨白介素27(IL-27)基因rs153109、rs17855750和rs181206位点的多态性与克罗恩病的相关性。方法:选取145例汉族克罗恩病患者和238名正常人作为观察对象,采用聚合酶链反应-连接酶检测进行基因分型,分析病例组和对照组的基因型频率及等位基因频率。结果:2组的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。rs153109位点的C等位基因频率在2组之间的分布差异有统计学意义(45.86%比38.24%,P0.05);rs17855750和rs181206位点的基因型频率及等位基因频率在2组间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:IL-27基因多态性位点rs153109可能与克罗恩病易感性有关,未发现rs17855750和rs181206多态性与克罗恩病有关。     

贵州省少数民族与汉族人群心房颤动患者KCNE1(D85N)和KCNE4(E145D)基因核苷酸多态性研究

目的:探讨KCNE1(D85N)和KCNE4 (E145D)基因单核苷酸多态性与贵州少数民族、汉族心房颤动(AF)发生的关联性.方法:收集贵州地区少数民族聚居地区AF患者185例作为病例组,健康成年人192例为对照组,检测各人群的KCNE1 (D85N)和KCNE4(E145D)基因型、等位基因分布特点,结合临床资料分...     

TGF-β1rs1800469基因多态性与HBV感染及肝癌家族聚集的相关性

目的:探讨TGF-β1rs1800469基因多态性与HBV感染及肝癌家族聚集性的相关性.方法:以广西肝癌高发区肝癌高发家族成员114名为实验组,采取年龄±5岁、性别、民族及HBsAg配对法选取无癌家族成员114名为对照组,提取外周血DNA,应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对TGF-β1rs1800469位点上的基因型CC、TC、TT,等位基因T、C进行分析.结果:TGF-β1rs1800469等位基因T、C的频率和基因型CC、TC、TT在肝癌高发家族成员和无癌家族成员间的分布无统计学差异(P>0.05).TGF-β1rs1800469等位基因T、C的频率和基因型TC、TT在乙肝表面抗原阳性和阴性组间分布无统计学差异(P>0.05),而基因型CC在两组间的分布存在差别(P<0.05).结论:TGF-β1rs1800469等位基因T、C和基因型CC、TC、TT与广西肝癌家族聚集危险性似无明显相关性;TGF-β1r s1800469基因型CC可能会增加HBV感染危险性,而TGF-β1rs1800469等位基因T、C的频率和基因型TC、TT无明显作用.     

细胞毒T淋巴细胞抗原4基因多态性与肝癌易感性的相关性

目的探讨细胞毒T淋巴细胞抗原4(CTLA-4)基因多态性与肝癌易感性的相关性。方法选择陕西省安康市中心医院2016年1月-2018年12月收治的70例肝癌患者,另以70例健康体检者作为对照。所有患者均检测CTLA-4基因外显子49位点的基因型分布。比较2组AA、AG、GG基因型分布与等位基因A、G的基因频率。采用Spearman相关性分析基因型分布与肝癌易感性之间的相关性,并进一步进行基因频率相对风险分析。结果 2组AA、AG、GG基因型的分布存在显著差异,肝癌患者均GG基因型居多,对照组以AG基因型居多(P0.001)。肝癌组G等位基因频率为71.43%,显著高于对照组51.43%(P0.05)。CTLA-4基因多态性与肝癌易感性之间存在明显相关性(r=0.701,P=0.012),携带G等位基因会增加肝癌患病风险[OR=4.101(2.227～10.031)]。结论 CTLA-4基因的外显子49位点基因多态性与肝癌易感性存在较大相关性,携带G等位基因的肝癌患病风险相对更大。     

缓激肽释放酶基因-1多态性位点rs5516与血脂异常及血脂水平的相关性研究

目的:探讨缓激肽释放酶基因-1单核苷酸多态性(SNP)位点rs5516与血脂异常及血脂水平的相关性。方法:选取于北京安贞医院体检中心及周边社区接受健康体检的无血缘关系参与者645例,详细记录研究对象的临床信息,采集静脉血后检测各项生化指标,应用TaqMan荧光定量法对缓激肽释放酶基因-1 rs5516位点进行基因分型,评估该多态性位点与血脂异常发病风险的关系。结果:在rs5516与血脂异常的相关性研究中,rs5516在未患血脂异常的对照组人群中符合Hardy-Weinberg平衡。在血脂异常组中rs5516位点CC、CG、GG基因型频率分别为3.1%、38.8%、58.1%,对照组相应基因型频率分别为4.9%、29.8%、65.2%,两组基因型分布差异有统计学意义(P=0.042)。病例组中C、G等位基因频率分别为22.5%、 77.5%;对照组中C、G等位基因频率分别为19.8%、80.2%,等位基因在两组中差异无统计学意义;将CC+CG合并为C等位基因携带者后进行分析,病例组中CC+CG频率为41.9%,对照组中为34.8%,两者差异无统计学意义。在校正了可能对血脂水平产生影响的因素后,rs5516在等位基因模型、加性模型、显性模型、隐形模型、纯合子模型中均与是否患血脂异常无显著相关性。亚组分析中,基因型及等位基因频率在两组间差异均无统计学意义,多因素相关性分析,亦未见明显相关。将血脂异常细分为高TC、高TG、混合型高脂血症、低HDL-C血症后,亦未发现rs5516与各类型血脂异常有相关性。在rs5516与血脂水平的相关性研究中,各血脂指标水平在CC、CG、GG研究对象之间或C等位基因携带者(CC+CG)与GG基因型研究对象之间,差异无统计学意义,在多元线性回归分析中,经校正可能对血脂水平产生影响的因素后,各血脂指标水平也与rs5516无明显线性相关,在亚组分析中也得出同样的结果。结论:缓激肽释放酶基因-1多态性位点rs5516与血脂异常及血脂水平可能并无相关性。     

广西巴马长寿人群PON1基因多态性与血脂水平的关系

目的探讨广西巴马长寿人群对氧磷酶-1(PON1)基因rs662位点多态性与血脂水平的关系。方法调查巴马长寿老人151例、无长寿家族史健康成年人198例(对照1组)及南丹无长寿家族史的健康成年人176例(对照2组),分析其PON1基因频率分布特点并比较各基因型人群血脂水平。结果长寿组与对照两组的基因型和等位基因频率差异显著(P0.05),长寿组与对照两组A等位基因频率分别为35.8%和23.0%;长寿组AG基因型的HDL水平高于GG的HDL水平,GG及G等位基因携带者的HDL水平高于对照1组,AG、GG及G等位基因携带者TG水平低于对照两组。结论长寿组与对照两组rs662位点基因型及等位基因频率分布存在差异;巴马长寿人群rs662位点多态性与血脂水平相关。     

Connexin40基因多态性与心房颤动的相关性研究

目的探讨Connexin40基因多态性与心房颤动的相关性。方法采用等位基因聚合酶链反应（PCR）的方法，对北京地区110例研究对象进行两种Connexin40单核苷酸多态性的检测，其中孤立性房颤组50例，高血压房颤组18例，单纯高血压组12例，健康对照组30例。结果孤立性房颤、高血压房颇、单纯高血压与健康对照组之间Connexin40启动子区域—44位点（G→A）单核苷酸多态等位基因频率和基因型频率存在分布差异显著（p〈0．05）；房颤组与非房颤组相比，在Connexin40启动子区域-44位点A基因型频率及A等位基因频率高于非房颤组（p〈0．05）；孤立性房颤、高血压房颤、单纯高血压与健康对照组之间Connexin40启动子区域（＋71）的基因型频率及等位基因频率的分布差异没有显著性（p〉0．05）.结论Connexin40基因多态性（-44G→A）与心房颤动发生具有相关性。     

心房颤动患者KCNQ1、KCNE1和KCNE4基因单核苷酸多态性研究

目的心房颤动（房颤）与缓慢型延迟整流钾离子流（IKa）密切相关,该研究探讨房颤与IKa相关基因KCNQ1、KCNE1及KCNE4单核苷酸多态性（SNP）的相关性。方法采用关联分析,入选汉族对象,房颤病例142例,社区对照120例,病区对照118例。选择亚洲人群特异的非同义SNPKCNQ1 P448R、KCNQ1 R519H、KCNQ1 G643S、KCNE1 G38S及KCNE1 D85N,对KCNFA基因进行测序,以发现可能存在的SNP。采用限制性内切酶片段长度多态性法确定基因型。结果KCNQ1 P448R、KCNQ1 R519H、KCNQ1 G643S、KCNE1 G38S及KCNE1 D85N在汉族社区人群中的频率（少见等位基因频率）分别为0．079、0、0．042、0．317、0．004,未证实这些SNP与房颤相关。在KCNE4基因中发现E145D多态,在汉族社区人群中频率高达0．271,logistic回归分析与房颤显著相关（OR=1．66,P=0．044）。结论KCNQ1 P448R、KCNQ1 R519H、KCNQ1 G643S、KCNE1 G38S及KCNE1 D85N多态性与房颤无关,KCNF4 E145D与房颤有关,其对IKa的功能影响值得进一步研究。     

C1GALT1基因rs1047763单核苷酸多态性与维吾尔族人群IgA肾病易感性的关系

目的 探讨β1,3-半乳糖基转移酶(C1GALT1)基因rs1047763单核苷酸多态性与维吾尔族人群IgA肾病(IgAN)易感性的关系.方法 选择IgAN患者90例(IgAN组),体检健康者90例(对照组),均为维吾尔族人.采用直接测序法检测两组C1GALT1基因rs1047763位点的多态性及分布,直接计数法计算其基因型、基因频率及等位基因型、等位基因型频率,并对基因型进行Hardy-Weinberg平衡检验.结果 IgAN组C1GALT1基因rs1047763位点的AA、AG、GG基因型频率分别为21.10％、47.80％、31.10％,对照组分别为17.80％、40.00％、42.20％;组间两两比较差异均无统计学意义(P均＞0.05).分层分析显示,IgAN组中的A等位基因频率、AG基因型频率明显高于对照组,未发现其与维吾尔族人群的IgAN易感性相关.结论 C1GALT1基因rs1047763位点的SNP可能与维吾尔族人群的IgAN易感性无相关性.     

血浆激肽释放酶B1和缓激肽受体B2基因多态性及体质指数与老年原发性高血压的关系

目的 探讨血浆激肽释放酶B1(KLKB1)和缓激肽受体B2(BDKRB2)基因多态性及体质指数(BMI)与老年原发性高血压的关系.方法 应用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(RFLP-PCR)的方法检测103例重庆地区老年原发性高血压患者和103例老年正常对照者的KLKB1基因rs2304595和BDKRB2基因rs1799722多态性.结果 与正常对照组相比,老年原发性高血压组收缩压和体质指数均高于正常对照组(P<0.05);老年原发性高血压男性亚组rs2304595位点GG基因型和G等位基因频率无统计学差异(P>0.05);老年原发性高血压女性亚组GG基因型和G等位基因频率有显著统计学差异(P<0.01);而rs1799722位点的基因多态性无统计学差异(P>0.05).Logistic回归分析表明:rs2304595位点GG基因型和BMI均不同程度的增加老年原发性高血压的发病风险,二者之间存在协同作用.结论 KLKB1基因rs2304595位点GG基因型和G等位基因可能是老年汉族女性原发性高血压发病的一个遗传标志,并且GG基因型和BMI对老年原发性高血压发病存在协同作用;而BDKRB2基因rs1799722基因多态性与老年原发性高血压发病的关系尚不明确.     

胱抑素C rs1064039位点单核苷酸基因多态性与冠心病的相关性研究

目的:通过研究胱抑素C基因(CST3)rs1064039位点单核苷酸多态性(SNP),揭示其与冠心病的相关性。方法:采用病例-对照研究,选择上海市静安区中心医院心内科疑似冠心病入院的汉族530例患者为研究对象,依据冠状动脉(冠脉)造影结果分为冠心病组(320例)及对照组(210例)。提取外周血白细胞基因组DNA,应用巢式PCR直接测序技术检测CST3rs1064039位点SNP,分析该位点的基因型及等位基因频率与冠心病的相关性,及其与血胱抑素C水平的关系。结果:汉族人群中CST3基因rs1064039位点存在G/A突变,存在GG、GA和AA 3种基因型,GG型为野生基因型,无论等位基因频率或者基因型分布在冠心病及对照组均无明显差异;CST3rs1064039位点野生型纯合子携带者血胱抑素C在全体人群和对照组中的水平明显高于突变型携带者,但这种差别在冠心病组消失。结论:汉族人群中CST3基因rs1064039位点的基因多态性与冠心病发病无直接相关性,而与血胱抑素C水平相关。     

白细胞介素6基因-597G/A与-572C/G多态性对心房颤动发病易感性的影响

目的 了解白细胞介素6(IL-6)基因-597G/A及-572C/G多态性对心房颤动(房颤)发病易感性的影响.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,测定291例房颤患者(房颤组)和325例正常对照者(对照组)的IL-6基因-597G/A及-572C/G多态性,探讨其与房颤的相关关系、对不同病因及不同临床类型房颤的影响,观察其对左心房内径(LAD)、血清IL-6水平及外周血单个核细胞(PBMC)产生IL-6能力的影响.结果 在研究人群中,-597位点仅发现有GG基因型.-572位点存在3种基因型,房颤组CG+GG基因型和G等位基因频率分别为51.55％和29.90％,与对照组相比差异有统计学意义(P＜0.001),对照组中分别为35.38％、18.77％;G等位基因携带者患房颤的风险是CC基因型的1.94倍(95％ CI:1.41～2.68,P＜0.001);校正了其他因素的影响后,CG+GG基因型仍然是房颤发生的独立危险因素(OR=1.63,95％ CI:1.05～2.51,P＜0.05).孤立性、高血压、冠心病等不同病因以及不同临床类型房颤间-572C/G多态性分布差异无统计学意义(P＞0.05).房颤组CG+GG基因型人群LAD值高于CC基因型人群[(37.51±8.78)mm对(35.26±5.52) mm,P＜0.05].不同基因型人群血清IL-6水平差异无统计学意义(P＞0.05),但对照组G等位基因携带者PBMC随培养时间的延长上清液IL-6含量高于CC基因型人群(P＜0.05).结论 IL-6基因-597G/A多态性可能与中国汉族人群房颤发病易感性无关;而-572C/G多态性可能是该人群房颤发病的易感基因之一,该多态性存在一定的功能.