斑秃与CTLA-4基因外显子1 A/G49多态性研究

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（CTLA-4）基因外显子1第49位点A/G多态性是否与斑秃的遗传易感性有关。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）对56例斑秃患者和124例正常对照者的CTLA-4基因外显子1的第49位点进行基因分型。结果斑秃患者CTLA-4基因第一外显子第49位点基因型频率与正常对照组比较差异无统计学意义（χ^2=1.768,P〉0.05）;斑秃患者CTLA-4基因第一外显子第49位点等位基因频率与正常对照组比较差异无统计学意义（χ^2=1.676,P〉0.05）。结论CTLA-4基因第一外显子第49位碱基A→G多态性与斑秃的发病可能无相关性。     

CTLA-4基因多态性与乙肝相关性肝硬化患者肝移植术后复发的关联性分析

目的分析细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因多态性与乙肝相关性肝硬化患者肝移植术后复发的关系。方法收集2007年1月至2014年2月于湖北医药学院附属人民医院接受肝移植术治疗的乙肝相关性肝硬化46例患者的临床资料,所有患者术后均随访2年,按是否分复发分为复发组和未复发组,均留取肝组织样本,采用聚合酶链反应(PCR)扩增CTLA-4基因,应用PCR-限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术测序,检测受体CTLA-4基因多态性,分析CTLA-4基因多态性与肝移植术后乙肝复发的关系。结果本组肝移植术9例复发,复发率为19. 57%,复发时间(8. 41±1. 6)个月;复发患者术前HBV DNA浓度及术后HBs Ab滴度均低于未复发患者(P 0. 05),其CTLA-4+49位点携带AA型基因频率及CTLA-4启动子1661A/G位点携带AG+GG基因型频率高于未复发患者(P 0. 05);术后HBs Ab滴度(OR=2. 178)、携带GA基因型(OR=3. 041)、携带AG+GG基因型(OR=2. 126)均与乙肝相关性肝硬化肝移植术后复发有关。结论术后HBs Ab滴度改变、CTLA-4+49位点及1661位点基因多态性均可导致乙肝相关性肝硬化肝移植术后复发。     

2010～2014年青海省高原地区甲状腺眼病和CTLA-4基因多态性的相关性研究调查

目的 探讨2010~2014年青海省高原地区甲状腺眼病患者CTLA-4基因多态性与疾病的关联。方法 选取西宁地区12所医院收治的72例Graves病患者,将其中合并有甲状腺眼病的31例患者作为试验A组,其余41例单纯Graves病患者作为试验B组,另选取40例同年龄段正常健康人群作为对照组。所有研究对象均取全血对CTLA-4基因启动因子-318位、CT60位和外显子1+49位基因型分布和等位基因频率进行检测对比,分析上述位点基因多态性和等位基因频率分别和高原地区甲状腺眼病关联。结果 三组研究对象CTLA-4基因-318位基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05),而CT60位点和外显子1+49位点基因型分布比较差异有统计学意义(P<0.05),其中每两组间差异均有统计学意义(P<0.05);甲状腺眼病和CTLA-4基因启动因子-318位点等位基因频率无明显关联,和CT60位点A和外显子1+49位点A基因频率存在显著负向关联,而和两位点G基因频率均存在明显正向关联。结论高原地区甲状腺眼病和CTLA-4基因CT60位点和外显子1+49位点多态性均存在明显关联,A等位基因频率降低,G等位基因频率升高,甲状腺眼病患病风险增加。     

CTLA-4+49A＞G基因多态性与上消化道肿瘤相关性的Meta分析

[目的]探讨上消化道肿瘤包括食管癌、胃癌与CTLA-4+49AG基因多态性之间的相关性。[方法]计算机检索Pubmed、Embase、Cochran、中国生物医学文献数据库、中国知网、维普及万方数据库,检索时间截止至2018-09-21,收集CTLA-4+49位点基因多态性与食管癌、胃癌相关性的病例-对照研究,依据纳入和排除标准,由2名收集者独立获取文献,提取数据并予以评价其质量。RevMan5.3、Stata12.0软件进行系统分析。[结果]8个病例-对照研究被纳入,其中3个有关食管癌,5个有关胃癌;共3 045例患者和3 545例对照者。分析结果示,当有关上消化道肿瘤的所有研究合并时:均运用随机效应模型,显性遗传模型GG+GA∶AA:两者差异无统计学意义(OR=l.15,95%CI:0.74～1.81);隐性遗传模型GG:GA+AA(OR=0.99,95%CI:0.74～1.31),共显性模型GG∶AA(OR=1.14;95%CI:0.67～1.95),GA∶AA(OR=1.20;95%CI:0.80～1.79),等位基因模型G∶A(OR=1.06;95%CI:0.82～1.38)以上结果均示CTLA-4+49AG位点基因多态性与上消化道肿瘤(包括胃癌、食管癌)易感性无相关性。有关胃癌的5项研究合并后,各遗传模型亦示CTLA-4+49AG位点基因多态性与胃癌易感性无相关性。[结论]CTLA-4+49AG位点单核苷酸多态性与上消化道肿瘤(包括胃癌、食管癌)无相关性。     

hTERT rs2736098、rs2075786及rs2736100位点多态性与中国人群肝癌易感性的meta分析

目的研究端粒酶逆转录基因多态性与中国人群肝癌易感性的关系。方法计算机检索中国知网(CNKI)、万方、pubmed、Web of science、EMBASE等数据库有关端粒酶逆转录基因多态性与中国人群肝癌易感性相关性的研究,按照标准纳入文献,提取数据,采用RevMan5.3和stata15.1软件进行meta分析。结果共纳入7篇文献,累计病例数2 564例,对照组2 770例。meta结果显示,rs2736098位点上,携带至少一个等位基因A的个体肝癌发病风险是携带GG基因型个体的1.28倍[OR=1.28,95%CI(1.01,1.62)];携带GA或AA基因型的个体罹患肝癌的风险是携带GG基因型个体的1.25倍[OR=1.25,95%CI(1.01,1.54)]。rs2075786位点上,携带等位基因T罹患肝癌的风险是携带等位基因C个体的1.92倍[OR=1.92,95%CI(1.52,2.43)]。结论 hTERT rs2736098位点,rs2075786位点多态性与中国人群肝癌易感性有关,rs2736100位点多态性并不能增加罹患肝癌的风险。     

040 Graves病与染色体2q33上的CTLA-4基因

[英]/Heward JM//J Clin Eadocrinol Metab.-1999, 84.-2398～2401 本研究以大样本病例一对照研究和家族为基础的遗传不平衡试验(TDT),研究细胞毒性T淋巴细胞相关-4(CTLA-4)基因外显子1中49位的A／G多态性在英国高加索Graves病患者中的作用及此多态性的基因型与Graves病表现型(甲亢严重程度)的关系。 材料与方法 研究对象为就诊于英国多个甲状腺诊所的高加索Groves病患者(n=379),对照为无自身免疫性疾病病史的志愿者(n=364)。具备以下条件2项以上者诊为Graves病：①弥漫性甲状腺肿。②抗微粒体抗体,抗甲状腺球蛋白抗体或抗促甲状腺素(TSH)受体自身抗体阳性。③存在甲亢眼病。共有179个家族参加了TDT分析。取Graves 病先证者、双亲、未患病同胞的全血10 ml,提取DNA行基因型分析;所有未患病的亲属均测试其甲状腺功能和甲状腺自身抗体,以除外亚临床自身免疫性甲状腺疾病;对部分Graves病患者作CTLA-4基因型和甲亢严重程度[血清游离T4(FT4)浓度]的相关性分析。基因型测定采用PCR琼脂糖凝胶电泳法。运用χ2检验及方差分析对研究结果进行统计学分析。 结果 共测得379名病例和363例对照中的CTLA-4基因外显子中第49位A/G的基因型。Graves病患者此位点G等位基因的频数显著高于健康对照;在此位点两组的AA、AG和GG基因型的分布显著不同(χ2=21.7,Pc＜0.00003);Graves病患者呈AA型的频率显著低于健康对照(32.1％比45.1％,χ2=12.74,Pc＜0.001),呈GG型的显著增加(17.3％比7.8％,χ2=6.64,Pc=0.02)。179个家族中的96个家族进行了此位点等位基因的遗传分析,Graves病受累亲属中CTLA-4基因外显子1第49位G等位基因的频率高于未受累亲属(57.9％比43.8％),而A等位基因低于未受累者(42.1％比 56.2％),差异显著(χ2=5.7,P=0.025)。Graves病患者中247名的血清FT4浓度有效,且血清FT4 浓度随患者甲状腺肿大的程度(F=18.18,P＜0.00005)和吸烟状况(F=5.39,P=0.021)而改变,并与CTLA-4基因外显子第49位的基因型显著相关(F=3.26,P=0.04),GG型患者FT4 浓度最高(X=62.5pmol／L),其次为AG型(X=54.0 pmol／L),AA型患者最低(X=50.9 pmol／L)。 结论 此研究结果说明CTLA-4基因在Graves病发病中起一定作用,其外显子1中的A/G多态性与Graves病的严重程度相关。 (付建芳摘 姬秋和校)     

慢性HBV感染者外周血单个核细胞CTLA-4基因多态性与病情转归的关联研究

目的初步探讨慢性HBV感染者外周血细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4（CTLA-4）基因第1外显子区49位基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）与乙型肝炎病毒感染转归的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法检测190例慢性HBV感染者和93例既往HBV感染者外周血CTLA-4基因49位点的多态性。结果慢性HBV感染者CTLA-4基因49位点A／G基因型分布与对照组比较差异有显著性（P=0．034），慢性感染者G等位基因频率明显低于对照组（0．561对0．677，P=0．008，OR=0．607）。结论CTLA-4第1外显子49位基因多态性可能与乙型肝炎病毒感染慢性化相关。     

人尿酸盐转运子1基因多态性与中国汉族人群高尿酸血症相关性研究

目的 研究人尿酸盐转运子1(hURAT1)基因多态性与原发性高尿酸血症的相关性.方法 选择原发性高尿酸血症患者(病例组)215例,正常对照组323例.采用PCR方法分别扩增hURAT1基因第2、3、4外显子及外显子内含子交界处,分析该区域内多态性位点与原发性高尿酸血症的相关性.结果 在中国汉族人群hURAT1基因中,共发现5个多态性位点.其中,在第3内含子区发现1个新的多态性位点11 G＞A.病例组AA+AG基因型频率明显高于对照组(11.6%比3.7%,P=3.81×10-4);突变型等位基因(A等位基因)频率明显高于对照组(6.0%比1.9%,P=2.66×10-5).A等位基因构成的基因型AA+AG基因型使高尿酸血症发病风险增加了3.41倍(OR=3.41,95% CI=1.67～6.95).单倍型分析显示,包含第3内含子11 G＞A突变型A等位基因的单倍型在病例组中的频率显著高于对照组,与原发性高尿酸血症发病危险性密切相关(69.44%比30.56%,P＜0.001).结论 hURAT1基因第3内含子11 G＞A多态性与中国汉族人群原发性高尿酸血症密切相关.     

IL-10基因多态性与乙肝肝硬化易感性的相关性研究

探讨白细胞介素10(IL-10)基因多态性与乙型肝炎肝硬化易感性的关系.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)分析方法,检测100例乙肝肝硬化患者及124例健康对照组IL-10基因启动子-1082G/A、-592A/C位点的基因多态性,并确定了其基因型和等位基因频率的分布.肝硬化组与对照组IL-10基因启动子-592A/C位点基因型分布频率和等位基因频率差异无显著性(P＞0.1),肝硬化组-1082G/A位点AA基因型频率及A等位基因频率高于对照组(P＜0.05),G等位基因相对于A等位基因患肝硬化的机会比为0.373(95%CI:0.166～0.838).IL-10基因多态性与肝硬化易感性相关,基因启动子-1082G/A位点AA基因型携带者肝硬化易感性高.     

支气管哮喘患儿CTLA-4基因多态性及其对细胞因子表达的影响

目的探讨细胞毒T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)第一外显子+49(A/G)、启动子-318(C/T)基因多态性及细胞因子与小儿支气管哮喘之间的关系。方法采用聚合酶链反应—限制性片段多态性(PCR-PFLP)技术分析26例哮喘患儿(哮喘组)及同期30例体检健康儿童(对照组)+49(A/G)、-318(C/T)基因多态性;采用ELISA技术检测血浆中IL-13、TGF-β1水平,分析血浆中IL-13、TGF-β1水平与+49(A/G)、-318(C/T)基因型的关系。结果与对照组相比,哮喘组GG基因型、G等位基因频率均明显增高(P均<0.05),-318(C/T)基因型无明显变化;哮喘组IL-13水平明显升高(F=35.78,P=0.00),而TGF-β1水平明显降低(F=44.05,P=0.00);哮喘组GG基因型者IL-13水平高于AA及AG基因型者,而TGF-β1水平无明显变化,对照组IL-13、TGF-β1水平均与基因型无关。结论 CTLA-4第一外显子+49(A/G)是哮喘的候选基因,细胞因子失衡在支气管哮喘发生中起重要作用。     

TBX5基因rs3825214位点多态性和心房颤动的相关性

目的探讨TBX5基因多态性与心房颤动的相关性。方法房颤患者100例(房颤组)和非房颤患者(对照组)107例进行TBX5基因rs3825214单核苷酸多态性和房颤的关联研究。所有患者均采集外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检查患者TBX5基因rs3825214多态性的基因型和等位基因分布。结果 TBX5基因rs3825214位点在入选人群中存在多态性,分别为GG、AG和AA型,其基因型频率在房颤组和对照组分别依次为28.0%,60.0%,12.0%和15.9%,50.5%,33.6%。GG基因型在房颤组的频率分布显著高于对照组(P=0.035),AA基因型在房颤组的频率分布明显低于对照组(P<0.001)。G和A等位基因频率在房颤组和对照组分别为56.0%,44.0%和41.1%,48.9%,G和A等位基因频率在两组间的差异有统计学意义(P=0.001)。结论 TBX5基因rs3825214位点多态性与房颤的发生有相关性,G等位基因可能是房颤的易感基因,GG基因型可能增加了房颤发生的危险性。     

TRAIL基因多态性与卵巢癌的相关性探讨

目的探讨肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TRAIL)基因第五外显子3’-UTR区多态性与卵巢癌发生的相关性。方法选择175例上皮性卵巢癌患者(观察组)和170例健康体检者(对照组),采用PCR-RFLP法分析两组TRAIL基因第五外显子3’-UTR区1525G/A、1595C/T位点的基因型,比较观察组和对照组及观察组中高分化、中分化、低分化卵巢癌患者基因型和等位基因频率。结果观察组GG/CC、GA/CT基因型频率明显高于对照组,AA/TT频率明显低于对照组,P均<0.05;观察组G/C等位基因频率明显高于对照组,A/T频率明显低于对照组,P均<0.05。观察组高分化、中分化、低分化基因型频率及等位基因频率两两比较均有统计学差异,P均<0.05。结论 TRAIL基因第五外显子3’-UTR区1525G/A、1595C/T位点基因多态与卵巢癌的遗传易感性相关,携带1525G、1595C基因者卵巢癌发病风险增加。     

CYP2C19 G636A基因多态性与中国汉族人群缺血性卒中的相关性:病例对照研究

目的 探讨细胞色素P450(cytochrome P450,CYP)2C19基因常见多态性位点G636A多态性分布与中国汉族人群缺血性卒中的相关性.方法 提取154例缺血性卒中患者和193例对照者外周血DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对CYP2C19 G636A进行基因型检测,抽样测序验证基因分型结果的正确性.对缺血性卒中患者和对照者基因型和等位基因分布进行比较.结果 两组基因型均以GG为主,缺血性卒中组AA(2.6％对0.5％,P=0.001)和AG(29.2％对14.5％,P=0.001)基因型以及A等位基因(17.2％对7.8％,P=0.000)频率均显著高于对照组.复发性卒中组AA(5.7％对1.0％,P =0.018)和AG(39.6％对23.8％,P=0.018)基因型以及A等位基因(25.5％对12.9％,P=0.005)频率均显著高于首次发病组.多变量logistic回归分析显示,AA基因型是缺血性卒中的独立危险因素(优势比14.279,95％可信区间1.053 ～ 193.698;P=0.046)),但与缺血性卒中复发风险无关.结论 CYP2C19基因636AA基因型和A等位基因可能与中国汉族人群缺血性卒中风险增高有关,但与缺血性卒中复发无关.     

白细胞介素-1F7基因单核苷酸多态性对强直性脊柱炎易感性与病情的影响

目的 探讨白细胞介素(IL)-1F7基因rs3811047位点单核苷酸多态性(SNP)对强直性脊柱炎(AS)易感性和临床表现型的影响.方法 收集AS患者158例和同期健康献血人群181名,采用连接酶检测反应(LDR-PCR)方法检测IL-1F7基因rs3811047位点SNP,分析其等位基因频率及基因型频率在AS和对照组中的分布,并比较不同基因型AS患者间临床表现型的差别.结果 AS患者和对照人群中rs3811047位点A等位基因频率(12.03%,17.68%)和G等位基因频率(87.97%,82.32%)的分布差异有统计学意义(x2=4.2204,P=0.0399);AA,AG,GG基因型频率在AS中分别为0,24.05%,75.95%,与对照组分布(2.76%,29.83%,67.41%)相比,差异亦有统计学意义(x2=6.2675,P=0.043).AG基因型的AS患者中人类白细胞抗原(HLA)-B27阳性率为70.27%(26/37),明显低于GG基因型AS中HLA-B27的阳性率94.23%(98/104),差异有统计学意义(x2=2.168,P=0.030);其红细胞沉降率和C反应蛋白水平明显亦低于GG基因型组(t=2.971,P=0.013;t=3.300,P=0.001).结论 安徽籍汉族人群AS易感性与IL-1F7基因rs3811047位点SNP有关,其基因型对AS的临床表现型有影响,携带A等位基因患者的炎症表现轻于不携带A等位基因的患者.     

胆固醇24S-羟化酶基因多态性与散发性阿尔茨海默病的相关性研究

目的探讨胆固醇24S-羟化酶(CYP46)基因多态性是否为散发性阿尔茨海默病(SAD)的遗传易感基因。方法选择SAD患者108例作为SAD组,同期选择年龄、性别相匹配的健康老年人118例作为对照组,用变性高效液相色谱法对CYP46基因的核苷酸序列进行扫描,比较2组变异位点的基因型和等位基因频率分布。结果在外显子-内含子交界区检出10个不同的变异位点,5个多态性位点(IVS2—150AG,IVS3+43CT,IVS3—130CT,IVS5+51GC,IVS7—65TC)是较好的遗传标记。SAD组和对照组在IVS2—150AG基因型AG+GG的分布频率差异无统计学意义(χ~2=1.369,P=0.242);SAD组和对照组等位基因G的分布频率差异无统计学意义(χ~2=0.003,P=0.956)。SAD组和对照组携带载脂蛋白E(apoE)ε4与非携带apoEε4者上述基因分布差异均无统计学意义(P0.05)。IVS2—150AG与SAD无相关性。结论 CYP46是一个较为保守的基因,其内含子2上的多态性位点IVS2—150AG与SAD的发病无关。     

吉林省白细胞介素-2基因+114(G/T)位点多态性与慢性乙型肝炎、肝硬化和肝癌易感性的相关性分析

目的 研究白细胞介素-2(IL-2)基因+114(G/T)位点多态性在吉林省健康人群与乙型肝炎、肝硬化及肝癌患者中的分布及频率;探讨IL-2基因的单核苷酸多态性(SNP)与乙型肝炎、肝硬化及肝癌之间的关系.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)等技术检测吉林省慢性乙型肝炎(CHB)患者115例、乙型肝炎背景下的肝硬化(LC)患者78例和肝癌(HCC)患者115例及健康体检者107例的IL-2基因+114位点的多态性,并用DNA测序法进行验证,对四组中基因型及等位基因的分布进行统计学分析.结果 IL-2基因+114(G/T)位点共有三种基因型:GG型、TG型和TT型.各基因型在病例组与对照组之间差异无统计学意义(P＞0.05).CHB组、LC组中T等位基因所占比例与对照组相比差异具有统计学意义(P=0.011,P=0.019),HCC组与对照组的差异无统计学意义(P＞0.05).提示T等位基因与CHB、HCC的患病风险有关(OR=0.612,P=0.011;OR=0.562,P=0.019).结论 IL-2基因+114(G/T)多态性在吉林省健康体检者与CHB、LC及HCC患者中的分布具有显著性差异,等位基因T分布频率与CHB及LC的患病风险呈负相关性.     

新疆维吾尔族及哈萨克族慢性阻塞性肺疾病易感性与肿瘤坏死因子-α-308基因多态性的相关性研究

目的:探讨新疆维吾尔族、哈萨克族人群肿瘤坏死因子-α(TNF-α)308位点基因型和等位基因频率与慢性阻塞性肺疾病(COPD)的相关性。方法:选择2014年1月至2016年1月,在新疆维吾尔自治区人民医院老年医学中心一病区,维吾尔族及哈萨克族COPD患者各80例为病例组,同期于我院体检的维吾尔族及哈萨克族健康体检者各80例为对照组,应用聚合酶链反应测定TNF-α-308位点基因的多态性,并分析统计各组的基因型和等位基因的频率。结果:COPD组和对照组中,TNF-α-308位点均以G等位基因及GG基因型多见,两组比较GG、AG、AA基因型的频率分布差异有统计学意义(P0.05),通过Logistic回归分析,维吾尔族和哈萨克族COPD组AG基因型(46.3%,35%)、AA基因型(10%,6.3%)及A等位基因频率(30%,25.6%)均高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论:TNF-α-308位点的基因多态性对维吾尔族及哈萨克族人群COPD的发生发展存在影响,携带AG和AA基因型的患者COPD发病风险增加,A等位基因可能是COPD发病的危险因素。     

新疆哈萨克族CETP基因多态性与血脂及高脂血症中医证型的关系

目的探讨新疆哈萨克族CETP基因A373P、c.*84GA位点多态性与血脂水平及高脂血症中医证型的关系。方法采用中医症候问卷调查的方法四诊合参对高脂血症病人中医辨证分型,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对448例研究对象进行抽血检测血脂及基因分型分析。结果 (1)共检出胆固醇酯转移蛋白(CETP基因)的2个位点3种基因型AA、AG、GG,以GG基因型频率最高,新疆哈萨克族高脂血症组中c.*84GA位点AA、AG和GG基因型频率分别为0例、11例和207例;高脂血症组中C和G的等位基因频率分别为2.5%和97.5%,健康对照组中C和G的等位基因频率分别为3.7%和96.3%。(2)新疆哈萨克族CETP基因A373P基因型高脂血症组和健康对照组之间血浆总胆固醇(TC)有统计学意义(P 0.05)。A373P位点高脂血症中G等位基因携带者(AG、GG基因型)较非G等位基因携带者(AA基因型)有更高的血浆TC和水平(P 0.05);(3)A373P位点GG基因型中痰浊阻遏证最多有70例;其次为肝肾阴虚和脾肾阳虚。AG基因型中痰浊阻遏最多16例。AA基因型所有证型都很少,脾肾阳虚2例,痰浊阻遏1例。进一步统计学分析表明在GG、AA、AG基因型构成比中存在差异,痰浊阻遏高于肝肾阴虚,肝肾阴虚高于脾肾阳虚,脾肾阳虚高于气滞血瘀,气滞血瘀高于阴虚阳亢。结论新疆哈萨克族转脂蛋白基因A373P、c.*84GA多态性与高脂血症水平可能无相关,A373P基因型GG与高脂血症痰瘀互阻可能相关。     

蛋白质Z基因多态性与急性缺血性脑卒中的关系

目的:分析蛋白质Z(PZ)基因多态性在广东珠三角地区汉族人群中的分布及其与急性缺血性脑卒中(AIS)的关系。方法:采用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性方法结合基因测序技术,对502例AIS和482例健康老人的PZ基因启动子A-13G位点基因型及其内含子F中G79A位点基因型进行测定,并进行相关性比较。结果:首次发现珠三角地区汉族人群中存在PZ启动子A-13G和PZ内含子F中G79A两种基因多态性。PZ启动子A-13G基因型中AA型、AG型、GG型分别为15.9%、52.7%和31.4%;A、G等位基因频率分别为42.4%和57.6%。PZ内含子F中G79A位点基因型AA型、AG型、GG型分别为31.5%、52.0%、16.5%;A、G等位基因频率分别为57.5%和42.5%。AIS组PZ基因内含子F中G79A位点A、G等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义(54.1%∶61.1%,45.9%∶38.9%,均P0.05),且基因型与对照组比较亦差异有统计学意义(P=0.05)。结论:PZ基因内含子F中G79A位点G→A突变,即A等位基因对中国珠三角地区汉族人群AIS的发生有保护作用。     

慢性阻塞性肺病TNFA和LTA基因等位基因变异分析

目的中国北方汉族人群中研究TNF超家族基因等位基因变异是否与慢性阻塞性肺病(COPD)相关联.方法 以50例COPD患者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法研究TNF超家族基因(TNFA和LTA)等位基因变异分布.结果 TNFA基因多态性位点-308G/A COPD组和对照组比较AA基因型频率分布差异显著(χ2=7.111,P＜0.01),OR值为10.756(95%CI为9.875～12.640).-308G/A多态性位点A等位基因频率差异显著(χ2=8.219,P＜0.01);LTA基因 252A/G多态性位点AG基因型频率分布COPD组与对照组比较差异显著(χ2=11.974,P＜0.01),OR值为4.373(95%CI为3.301～6.872).LTA基因 252 A/G多态性位点G等位基因频率差异不显著.在COPD患者组中TNFA基因GG正常基因型和LTA基因AG杂合基因型结合个体频率比对照组显著增高(χ2=4.10,P＜0.05).结论 中国北方汉族人群LTA基因等位基因变异、TNFA基因多态性变异组合与COPD相关联.