多囊卵巢综合征和基因多态性

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女最常见的内分泌疾病之一。典型特征有：不排卵及高雄激素血症并伴显著的代谢异常，是2型糖尿病、心血管疾病等的重要危险因素。PCOS有强烈的家族聚集现象，近来遗传学研究发现有多种基因参与其发病，其中以与高雄激素有关及与胰岛素分泌和其作用有关的基因最重要。     

雄激素过多在多囊卵巢综合征发生发展中的作用

目前多囊卵巢综合征(PCOS)的病因仍不十分明确,尚未发现其确切致病基因,不少研究表明雄激素过多与PCOS的发生密切相关,可能是促进其发生发展的重要因素。现普遍认为高雄激素血症是PCOS发病的根本原因之一,表现为特异性症状和并发症。然而,卵巢多小卵泡、不排卵和胰岛素抵抗的生育期妇女雄激素水平较高,使症状与并发症恶化,这就导致高雄激素血症的恶性循环。就高雄激素血症导致PCOS进行综述。     

多囊卵巢综合征与CYP_(17)基因多态性的关联性研究

目的：探讨多受卵巢综合征（PCOS）及其高雄激素血症与CYP(17)基因多态性的关联性。方法；用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测56例PCOS患者（实验组）及30例正常妇女（对照组）CYP(17)基因的多态性，该基因翻译起始点-34bp处因存在单一碱基的变异（C取代T）产生A1（无变异）及A2（有变异）两个等位基因，经PCR扩增后，用限制性内切酶（MspA1I）消化后电泳检测和比较。结果：PCOS组A1和A2等位基因频率分别为45．5％和54．5％，与对照组差异无显著性；有高雄激素血症的PCOS组A2等位基因出现频率（33／43）显著高于无高雄激素血症者（6／13）（P＜0．05）。结论：CYP(17)基因多态性不是PCOS的主要致病因素，但其A2等位基因的存在可能会改变该基因的表达，对PCOS高雄激素血症的形成起重要的辅助作用。     

多囊卵巢综合征高雄激素特征及管理

高雄激素是多囊卵巢综合征（PCOS）的主要临床特征之一，其可通过实验室检测雄激素水平及高雄激素的临床表现进行诊断。鉴于高雄激素影响卵泡发育，导致排卵障碍和月经紊乱以及引起多毛和痤疮等，而且与子宫内膜癌、糖尿病和心血管疾病的发生密切相关。因此，充分认识PCOS高雄激素特征并对其进行管理势在必行，此为PCOS综合治疗中的重要一环。     

多囊卵巢综合征分子遗传学研究进展

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄妇女常见的内分泌紊乱性疾病，以高雄激素血症和长期不排卵为主要临床特征。PCOS复杂的生化特征提示可能有多种基因参与。因此，学者们对其候选基因进行了大量研究，探索PCOS的病因。本文就PCOS的易感候选基因及其研究方法作一综述。[第一段]     

多囊卵巢综合征高雄激素血症的治疗与研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是一种高度异质性的临床内分泌疾病,以持续无排卵、高雄激素血症、卵巢多囊样改变为典型特征,常伴有胰岛素抵抗。体内过高水平的雄激素可导致卵泡的发育成熟过程受限,从而影响排卵。高雄激素血症形成原因复杂,其机制目前尚未完全阐明。本文主要从胰岛素、神经、体液调节与高雄激素血症形成的关系,肾上腺、脂肪等组织与高雄激素血症形成的关系,及基因多态性与高雄激素血症形成的关系等进行综述。同时介绍了目前针对PCOS高雄激素血症的治疗方法,包括西药治疗、中药治疗和中西医联合治疗等进展。     

多囊卵巢综合征与相关基因的研究进展

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄妇女最常见异质性内分泌疾病，临床表现各异，主要内分泌特征为高雄激素血症、高胰岛素血症、黄体生成激素（LH）／卵泡刺激素（FSH）比值升高，分子遗传学相关研究表明，PCOS发生机制与影响上述激素代谢和物质能量调节的基因如：胆固醇侧链裂解酶（CYPi1α）基因、胰岛素受体（INSR）基因、LH基因等密切相关，可通过某些致病基因与环境因素共同作用而发病。     

多囊卵巢综合征的基因多态性研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期妇女的常见疾病,具有高雄激素、高胰岛素和胰岛素抵抗等特征。PCOS是妇科内分泌疾病中最具争议的疾病之一,其家族遗传特性已被证明,但目前可能参与其发病的基因尚未完全阐明,并且没有广为接受的PCOS基础致病基因。PCOS的异质性使研究更加困难,目前研究的基因主要是影响雄激素生物合成、转运、作用和调节的基因,与胰岛素抵抗和相关异常有关的基因以及与慢性炎症相关的基因。     

青春期PCOS的临床与内分泌代谢特征及诊治

多囊卵巢综合征(polycysticovariansyndrome,PCOS)多起病于青春期,是青春期少女的常见疾病,以月经失调和高雄激素为基本特征。青春期PCOS的身体征象,包括高雄激素体征、肥胖甚至黑棘皮症等,不仅有损于少女的形象,而且成年后易发生2型糖尿病、心血管疾病及不孕症。青春期PCOS的早期诊断和治疗,对保证青春期少女的健康是十分必要的。1青春期PCOS的临床及内分泌代谢特征PCOS是一种异质性疾病,其临床表现和生化指标具有多样化特征。典型的临床特征与高雄激素血症和无排卵相关。1.1青春期PCOS的临床症状和体征多毛和痤疮是PCOS高雄激…     

CYP11A与多囊卵巢综合征

CYP11A编码胆固醇侧链裂解酶P450scc是固醇类激素合成的第一步关键限速酶,几乎存在于所有动植物中。CYP11A受激素水平和自身启动子区域某些特定结构调控,其启动子区域的基因多态性可能与转录活性和基因表达相关。多囊卵巢综合征(PCOS)是一种很常见的女性生殖内分泌疾病,高雄激素是PCOS的主要特征。CYP11A基因是PCOS的一个重要遗传易感位点,在PCOS发病机制中其多态性表现的作用仍有争论,并未完全阐明,值得进一步深入研究。     

多囊卵巢综合征高雄激素血症及慢性炎症的相关性研究进展

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是以高雄激素血症为主要特征的内分泌代谢紊乱性疾病,是生殖内分泌领域研究的热点和难点课题之一。近年来大量研究显示,PCOS患者普遍处于一种慢性低度炎症状态,并且这种炎症环境与高雄激素血症的发展密切相关,或者高雄激素血症诱导炎症产生,亦或炎症刺激卵巢产生高雄激素血症,两者相互影响,共同促进PCOS的发生、发展。     

伴有高雄激素血症的多囊卵巢综合征患者患有Ⅱ型糖尿病和肥胖的风险升高

目的评估鹿特丹标准的多囊卵巢综合征(PCOS)患者中,高雄激素血症对代谢紊乱的影响。方法收集符合2003年鹿特丹诊断标准的883名PCOS患者的临床资料,按照不同的PCOS诊断标准和是否合并高雄激素血症,分组比较患有肥胖和糖代谢异常的发生率,并用717名正常育龄女性作为对照。结果共有719例(81.4%)PCOS患者伴有高雄激素血症。鹿特丹PCOS、美国国立卫生研究院(NIH)-PCOS和雄激素过多协会(AES)-PCOS(又称伴高雄激素血症的PCOS)患者肥胖的发生率分别为42.0%、45.3%和44.8%,Ⅱ型糖尿病的发生率分别依次为4.2%、4.9%和4.9%;而雄激素水平正常的PCOS的肥胖发生率为29.9%,Ⅱ型糖尿病的发生率为0.7%,对照组Ⅱ型糖尿病的发生率为1.0%。与正常雄激素患者相比,伴高雄激素血症的PCOS患者中,肥胖、Ⅱ型糖尿病、黑棘皮症和糖尿病家族遗传史的发生率均明显升高。生化高雄激素血症是Ⅱ型糖尿病(OR=5.7,P=0.028)及肥胖(OR=1.7,P=0.005)的独立危险因素。结论 PCOS患者中高雄激素血症与Ⅱ型糖尿病及肥胖的发生风险相关,在PCOS的高雄激素血症和不孕的一线治疗中应该作为考虑因素。     

多囊卵巢综合征基因多态性的研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是常见的、复杂的生殖内分泌异常和代谢紊乱性疾病,具有高雄激素血症、稀发排卵或无排卵、胰岛素抵抗以及卵巢多囊样改变的特征,全球发病率约6%~12%,是无排卵性不孕的主要原因。其遗传特性已被证明,但参与其发病的基因尚未完全阐明。目前PCOS易感基因主要有雄激素相关基因、糖代谢相关基因和脂肪代谢相关基因等。但由于PCOS的异质性,尚无明确公认的致病基因,较为肯定的是PCOS是环境和诸多因素共同作用的结果。PCOS基因多态性的研究方法主要有传递不平衡检验、候选基因分析研究和全基因组关联研究(GWAS),特别是GWAS被称作PCOS致病基因研究中的"重大事件"。     

多囊卵巢综合征与相关基因的研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女最常见异质性内分泌疾病,临床表现各异,主要内分泌特征为高雄激素血症、高胰岛素血症、黄体生成激素(LH)/卵泡刺激素(FSH)比值升高,分子遗传学相关研究表明,PCOS发生机制与影响上述激素代谢和物质能量调节的基因如:胆固醇侧链裂解酶(CYP11α)基因、胰岛素受体(INSR)基因、LH基因等密切相关,可通过某些致病基因与环境因素共同作用而发病.     

高雄激素和非高雄激素型多囊卵巢综合征患者血清抗苗勒管激素分泌特点及诊断效能比较

目的:比较抗苗勒管激素(AMH)在高雄激素和非高雄激素型多囊卵巢综合征(PCOS)患者的分泌特点和诊断效能,对发病机制进行探讨。方法:纳入具有排卵障碍的PCOS患者131例(高雄组62例,非高雄组69例),另外纳入61例输卵管或男方因素不孕的患者为对照组。采用酶联免疫吸附法和化学发光法检测并比较3组患者血清中AMH、性激素、糖脂代谢等生化指标,采用ROC曲线评估AMH对PCOS患者的诊断效能;采用Pearman's相关法分析高雄和非高雄型PCOS患者血清AMH水平与其他各参数间的关系。结果:①PCOS患者血清AMH水平显著高于对照组(P0.05),高雄组又显著高于非高雄组(P0.05)。②AMH诊断高雄组PCOS患者的AUC为0.82,敏感性为82%,特异性为64%。AMH诊断非高雄组PCOS患者的AUC为0.66,敏感性为64%,特异性为62%。③高雄组PCOS患者AMH与FSH呈负相关(r=-0.42,P=0.05),与LH呈正相关(r=0.46,P0.05)。非高雄组PCOS患者AMH与HDL呈负相关(r=-0.28,P0.05),与BMI、空腹血糖和LDL呈正相关(r=0.26;r=0.27;r=0.29,P0.05)。结论:AMH适合于诊断某种特定亚型如高雄激素型PCOS,对非高雄激素型PCOS的诊断准确性较低,由此也反映出两种亚型患者发病机制可能存在差异。     

多囊卵巢综合征的遗传研究进展

多囊卵巢综合征 (PCOS)的家族聚集现象提示遗传因素的重要作用 ,遗传方式尚不肯定 ,可能为常染色体显性遗传。目前认为 ,PCOS复杂的临床表现和生化特征是多个基因和环境因素共同作用的结果 ,其中CYP11α和雄激素受体 (AR)基因的变异与PCOS的高雄激素血症相关 ,胰岛素基因 5′端可变数串连重复序列 (VNTR)则是PCOS的易感位点 ,但这些都有争议和分歧 ,需要更多的研究进一步发现和证实     

胎儿期雄激素过多与多囊卵巢综合征

多囊卵巢综合征(PCOS)是引起育龄妇女不孕的主要原因。近年来动物实验揭示:出生前暴露于过多雄激素中,可导致雌性胎儿成年后产生PCOS样改变,包括高雄激素血症、LH/FSH比值升高、高胰岛素血症、卵巢多囊样改变和无排卵等。因此,有学者提出胎儿期雄激素过多可能是PCOS的致病因素之一,即胎儿时期受高雄激素的影响可导致成年后产生PCOS的症状与体征。     

PCOS高雄激素血症的特征及鉴别诊断

经过几十年的研究,尽管对多囊卵巢综合征(poly cysticovariansyndrome,PCOS)病因及发病机制目前尚不清楚,但雄激素过多作为PCOS的基本特征得到广泛认可,有报道约50%以上的中国PCOS患者有高雄激素血症。因此,有必要对PCOS患者高雄激素血症的特征进行深入探讨。1PCOS高雄激素血症的病因女性体内的雄激素主要有雄烯二酮(androstenedi one,A2)、睾酮(testosterone,T)、脱氢表雄酮(dehydroepi androsterone,DHEA)、硫酸脱氢表雄酮(sulfal dehydroepi androsterone,DHEA S)以及双氢睾酮(dihydrotestosterone,DHT)等,雄激素产生部位…     

多囊卵巢综合征对胎儿及出生后子代生长发育的影响

<正>多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome, PCOS)是一种遗传和环境因素相互作用，以高雄激素血症、胰岛素抵抗及高胰岛素血症为主要病理生理特征，育龄期女性高发的生殖内分泌代谢性疾病，其患病率约为10%～13%[1]。PCOS贯穿女性青春期至绝经后期的整个过程，导致患者不孕、代谢异常及心理障碍。近年，国内外多项研究发现，PCOS患者固有的高雄激素血症和糖脂代谢紊乱，及其并发的全身性炎症和氧化应激状态，     

多囊卵巢综合征主要鉴别诊断

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄期妇女最常见的内分泌及代谢紊乱性疾病,属于以排卵障碍和高雄激素为主的功能紊乱性综合征。诊断PCOS必须排除其他导致排卵障碍和高雄激素的器质性疾病。