CYP1A1 MspI多态性及其合并GSTM1基因缺失与子宫内膜异位症的关系

目的:探讨新疆维吾尔族、汉族人群中解毒酶细胞色素P4501A1(CYP1A1)基因MspI多态性、CYP1A1/MspI合并GSTM1基因缺失基因型与子宫内膜异位症(内异症)的关系。方法:用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术,检测维吾尔族107例正常妇女与41例内异症患者、汉族105例正常妇女与80例内异症患者CYP1A1基因限制性内切酶MspI位点的3种基因型的分布频率。结果:CYP1A1基因MspI位点基因型在维吾尔族正常对照组的分布频率为TT(48.6%)、TC(42.9%)、CC(8.5%),等位基因分布频率为T(70.1%)、C(29.9%),内异症组的基因型分布频率为TT(39.1%)、TC(46.3%)、CC(14.6%),等位基因分布频率为T(62.2%)、C(37.8%),差异无显著性(P>0.05);在汉族正常对照组基因型分布频率为TT(41.9%)、TC(46.7%)、CC(11.4%),等位基因分布频率为T(65.2%)、C(34.8%),内异症组基因型分布频率为TT(42.5%)、TC(51.2%)、CC(6.3%),等位基因分布频率为T(68.1%)、C(31.9%),差异无显著性。两个民族对照组之间与内异症组之间基因型频率与等位基因频率比较差异无显著性。在CYP1A1/MspI合并GSTM1(/)基因型的人群中,维吾尔族对照组与内异症组的基因型频率与等位基因频率分布比较均有显著差异(P<0.05),其TC+CC与TT比较,OR值为3.556(P<0.05)。汉族对照组与内异症组的比较无统计学差异。结论:解毒酶CYP1A1基因MspI多态性本身可能与维吾尔族及汉族内异症发病无关,而CYP1A1/MspI合并GSTM1(/)基因型可能与维吾尔族内异症发病有关。     

汉、维族子宫内膜异位症与雌激素受体基因多态性的关系

目的:观察雌激素受体(ER)基因多态性在新疆维吾尔族(维族)及汉族妇女中的分布及其与子宫内膜异位症(内异症)的关系。方法:应用PCR-RFLP技术,分别检测107名维吾尔族健康妇女(维族对照组)及65例内异症患者(维族内异症组),105名汉族健康妇女(汉族对照组)及85例内异症患者(汉族内异症组)的ER基因XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性。结果:ER基因型频率分布符合Harey-weinberg平衡定律。XbaI酶切多态性基因型频率,等位基因频率分别在维、汉族内异症组及对照组比较,差异无显著性(P>0.05)。但PvuⅡ酶切多态性基因型频率,等位基因频率在维族内异症组与对照组间比较,差异均有显著性(P<0.05),在汉族内异症组与对照组之间比较,差异无显著性(P>0.05)。维、汉族的内异症组和对照组比较,两内异症组的PvuII多态性和两对照组的XbaI多态性差异均有显著性(P<0.05)。结论:ER XbaⅠ酶切多态性与维、汉族内异症发病均无关,而PvuⅡ酶切多态性与维族内异症发病有关,与汉族无关。维、汉族内异症发病可能存在不同的遗传易感因素,PvuⅡ基因多态性可能是维族妇女子宫内膜异位症发病的危险因素之一。     

MMP-9基因启动子单核苷酸多态性与子宫内膜异位症遗传易感性的关系

目的探讨MMP-9基因启动子区的单核苷酸多态性与子宫内膜异位症遗传易感性的关系。方法采用蛋白酶K消化-饱和酚氯仿法提取外周血白细胞DNA、聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析(PCR-RFLP)分别对120例子宫内膜异位症和240例对照组进行基因分型和序列测定。结果病例组MMP-9-1562CC、CT和TT基因型频率分别为81.7%、17.5%和0.8%,对照组分别为75.8%、23.3%和0.8%,两组无统计学差异(P=0.44)。两组CC及CT+TT基因型频率差异也无统计学差异。非条件Logistic回归分析结果显示,携带T等位基因者发生子宫内膜异位症风险是对照组的0.70倍(95%CI=0.40~1.22)。结论MMP-9-1562C>T遗传变异可能与子宫内膜异位症的发病无关。     

孕激素受体基因多态性与子宫内膜异位症的关系

目的 评价孕酮受体基因内含子G插入306碱基对多态性(PROGINS)在子宫内膜异位症发病中的意义.方法 2005-06-2006-06中国医科大学附属二院和解放军463医院将66例手术及组织学证实诊断的子宫内膜异位症患者和非子宫内膜异位症对照组56例,通过人末梢血提取白细胞DNA,PCR检测基因型分布频率及等位基因(野生型T1和突变型T2)频率.结果 两组比较突变型T2基因型分布频率分别为子宫内膜异位症组0.14,对照组0.04,OR:4.54(95%CI:1.50-13.78),P=0.004.子宫内膜异位症组有2例纯突变型T2(3.0%).结论 PROGINS可能与子宫内膜异位症发病有关.     

谷胱甘肽S-转移酶M1、T1基因与子宫内膜异位症发病的关系

目的探讨新疆维吾尔族、汉族人群中谷胱甘肽S-转移酶(glutathione S-transferase, GST)M1、T1纯合缺失基因型(-/-)与子宫内膜异位症(内异症)发病的关系.方法采用PCR技术,分别对维吾尔族107例正常妇女(维族对照组)及41例内异症患者(维族内异症组)、汉族105例正常妇女(汉族对照组)及80例内异症患者(汉族内异症组)基因组DNA进行GSTM1、GSTT1基因分型.结果维族内异症组GSTM1(-/-)、GSTT1(-/-)基因型及两种基因同时缺失的基因型频率分别为51.2%、36.6%、24.4%,维族对照组为53.2%、29.9%、13.1%,两组比较,差异无显著性(P>0.05).汉族内异症组与汉族对照组GSTM1(-/-)基因型频率分别为56.8%、51.8%,两组比较,差异也无显著性(P>0.05);而GSTT1(-/-)基因型频率分别为73.7%、44.3%,两组比较,差异有显著性(P<0.05);汉族内异症组、汉族对照组两种基因同时缺失的基因型频率为42.5%、22.8%,两组比较,差异有显著性(P<0.05).维族与汉族比较,对照组GSTM1(-/-)、GSTT1(-/-)基因型及两种基因同时缺失的基因型比较,差异无显著性(P>0.05);内异症组GSTM1(-/-)、两种基因同时缺失的基因型比较,差异也无显著性(P>0.05);GSTT1(-/-)基因型分别为36.6%、73.7%,差异有显著性(P<0.05).结论 GSTM1(-/-)基因型与种族内异症发病无关,GSTT1(-/-)基因型与汉族内异症发病有关,而与维族内异症发病无关;两个民族内异症的发病,可能存在不同的遗传易感因素.     

转录因子Ets差异基因5(ETV5)基因多态性与非梗阻性无精子症相关性研究

目的:探讨转录因子Ets差异基因5(ETV5)基因多态性与非梗阻性无精子症的易感性的相关性。方法:应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对368例已生育的汉族男性人群(对照组)和361例汉族男性非梗阻性无精子症(病例组)ETV5基因的5个标签单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs12631658,rs6444106,rs7430047,rs7433760,rs9824882)进行基因型检测。应用Plink1.07软件对数据资料进行统计分析,比较对照组与病例组最小等位基因频率(MAF)及基因型差异,运用Haploview软件对ETV5基因进行单体型分析。结果:ETV5基因5个标签SNP的等位基因频率、基因型分布组间比较均无统计学差异(P0.05),进一步的单体型分析亦未显示有统计学差异(P0.05)。结论:ETV5基因5个标签SNP位点多态性与汉族男性非梗阻性无精子症的发生可能不相关。     

子宫内膜异位症患者人类白细胞抗原的研究

目的　探讨子宫内膜异位症（内异症）与人类白细胞抗原（HLA）之间的易感相关性。方法　采用微量淋巴细胞毒试验法,对经手术证实为内异症的40例患者（内异症组）及无内异症的50例正常妇女（对照组）进行HLA-Ⅰ类抗原的A、B位点多态性检测。内异症组和对照组均为无血缘关系的湖南、江西籍汉族妇女。结果　在HLA-Ⅰ类抗原A位点上,两组抗原频率差异无显著性（P>0.05）。在HLA-Ⅰ类抗原B位点上,内异症组的HLA-ⅠB46抗原频率为33%,对照组为16%,相对危险率（RR）为2.5278,两组比较,差异有显著性（P<0.05）;内异症组的HLA-ⅠB48抗原频率为3%,对照组为16%,RR为0.1346,两组比较,差异亦有显著性（P<0.05）。结论　内异症的发生与HLA-ⅠB46抗原存在关联,HLA-ⅠB48抗原可能对内异症的发生有拮抗作用。     

中国南方妇女子宫内膜异位症与人类白细胞抗原-DQA1等位基因相关性的研究

目的 探讨子宫内膜异位症（内异症）与人类白细胞抗原－DQA1（HLA－DQA1）位点等位基因的相关必琢内异症患者的遗传易感性。方法 用聚合酶链反应－序列特异性引物（PCR－SSP）技术,对51例经腹腔镜或手术证实为内异症的患者（内异症组）和44例非内异症的妇女（对照组）进行HLADQA1等位基因的基因分型。结果 HLA－DQA1＊0401基因频率内异症组（12％）明显高于对照组（0％）（P＝0．019）,而HLA－DQA1＊0301基因频率在内异症组（14％）明显低于对照组（39％）（P＝0．005,比值比＝0．253）。结论 HLA－DQAQ＊0401基因与内异症的遗传易感性相关,而HLA－DQA1＊0301基因可能是内异症的保护基因。     

子宫内膜异位症与人类白细胞抗原DRB1等位基因多态性的关系

目的　探讨子宫内膜异位症 (内异症 )与人类白细胞抗原 (HLA) DRB1等位基因之间的易感相关性。方法　采用聚合酶链反应 序列特异性引物法 ,对 4 0例内异症患者 (内异症组 )及 5 0例正常女性 (对照组 )的HLA DRB1等位基因位点进行分类。结果　内异症组和对照组共检出 13种DRB1等位基因。内异症组等位基因检出率最高者是DRB1 15 ,检出率为 4 5 0 % (18/40 ) ,等位基因频率为 0 2 5 84 ;对照组等位基因DRB1 15的检出率为 2 6 0 % (13/5 0 ) ,等位基因频率为 0 1398,两组比较 ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。在DRB1 15等位基因中共检出 15 0 1和 15 0 2两个多态性位点。内异症组中DRB1 15 0 1阳性率为 35 0 % (14 /40 ) ,等位基因频率为 0 1938,DRB1 15 0 2阳性率为10 0 % (4/40 ) ,等位基因频率为 0 0 5 13;对照组中DRB1 15 0 1阳性率为 2 0 0 % (10 /5 0 ) ,等位基因频率为 0 10 5 6 ,DRB1 15 0 2阳性率为 6 0 % (3/5 0 ) ,等位基因频率为 0 0 30 5。内异症组与对照组DRB1 15 0 1和DRB1 15 0 2两个多态性位点比较 ,差异无显著性 (P >0 0 5 )。结论　内异症的发生与HLA DRB1 15有关 ,而与其等位基因多态性无明显关系     

异位子宫内膜组织中人类白细胞抗原的表达

目的探讨人类白细胞抗原(HLA)分子在异位子宫内膜中的表达及其在子宫内膜异位症(内异症)发病机理中的作用.方法采用免疫组织化学染色法测定25例内异症患者(内异症组)异位子宫内膜腺上皮细胞的HLA分子的表达,并用流式细胞术检测其中10例体外培养成功的异位内膜细胞的HLA分子表达.以15例健康育龄妇女的在位子宫内膜为对照(对照组).结果异位子宫内膜腺上皮细胞(1)HLA-Ⅰ类分子表达下降,对照组和内异症组免疫组织化学染色切片列线图评分分别为(4.0±0.5)和(1.2±0.8)分,体外培养细胞分别为(63.38±11.88)%和(5.27±2.88)%(P＜0.01).(2)HLA-Ⅱ类分子表达增加,对照组和内异症组免疫组织化学染色切片列线图评分分别为(0.2±0.1)和(4.1±0.7)分,体外培养细胞分别为(7.19士2.43)%和(58.57±14.99)%(P_＜0.01).结论异位子宫内膜腺上皮细胞内异常的HLA分子表达可能在内异症发病过程中起一定的作用.     

Effect of lubrication of frictional properties of sutures

The results of this study have provided an insight into the behavior of sutures in the environment of fluids. It has been shown that friction could both increase or decrease with lubrication, depending upon the nature of the application. In tests on straight sutures, lubricants have generally led to an increase in friction. This was found in the present investigation as well as in another study which measured friction in sutures soaked in serum. These results are explained on the basis that higher friction is expected to arise if the lubricant formed a multilayer film between the sliding surfaces. In this instance, the resistance to shear flow by the lubricant becomes the governing factor. On the other hand, if only a small amount of lubricant, such as a monolayer film, is present between surfaces, as expected within the structure of a snugged surgical knot, the lubricant may play the role of decreasing adhesion and, thus, friction.     

卵巢子宫内膜异位症恶性变25例临床分析

目的 探讨卵巢子宫内膜异位症恶性变的临床表现、病理特征、治疗方法和预后。方法 回顾性分析２５例卵巢子宫内膜异位症恶性变患者和病量资料。结果 卵巢子宫内膜异位症恶性变患者的主要症状为盆腔包块、腹胀、腹痛、异常阴道流血和流液。病理类型为子宫内膜样癌１４例,透明细胞癌２例,腺棘癌２例,浆液性腺癌１例,混合性卵巢上皮性癌６例,镜下均可见良性的异位子宫内膜向恶性移行的证据。临床分期为Ⅰ１４例,Ⅱ期７例,Ⅲ期３例,Ⅳ期１例。治疗方法均采用肿瘤细胞减灭术＋化学治疗。患者５年生存率达７７．７％。结论 卵巢子宫内膜异位症恶性变的确切发生率难以估计,该病的治疗以肿瘤细胞减灭术＋化学治疗为主。     

454例足月妊娠胎膜早破妊娠结局的临床分析

目的:探讨胎膜早破与分娩方式及围产儿不良结局的关系,为临床围产期保健和并发症防治提供参考。方法:对2005年1月至2008年12月在我院住院分娩的454例足月妊娠无骨盆异常胎膜早破的病例进行回顾性分析。结果:胎膜早破占同期分娩总数的11.76%,无骨盆异常,其难产率为46.47%,剖宫产率为33.7%,新生儿窒息率10.79%,新生儿肺炎发生率1.54%,明显高于对照组。结论:胎膜早破与难产互为因果关系,及时终止妊娠,以改善新生儿预后,减少母婴并发症。