外周血染色体异常与女性复发性流产关系探讨

目的探讨女性复发性流产与染色体核型异常的关系。方法选取2016年1月-2018年6月在我院妇产科门诊就诊的1472例临床表现为复发性流产的女性遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养、G显带和染色体核型分析。结果 1472例临床表现为复发性流产的女性,检出染色体异常62例,染色体异常检出率4.21%,其中染色体多态性46例,占74.19%;其中D/G组随体增加检出8例,占12.90%,次缢痕增加检出16例,占25.81%,9号染色体臂间倒位检出22例,占35.48%,染色体易位15例,占24.19%,其中,罗伯逊易位检出6例,占9.68%,平衡易位检出10例,占16.13%。结论染色体多态性和染色体易位是女性复发性流产发病的重要遗传学病因,对复发性流产女性应进行染色体核型分析,早期明确病因。     

62例复发性流产夫妇受孕后流产绒毛染色体核型分析

目的通过分析复发性流产夫妇受孕流产绒毛染色体核型探讨复发性流产夫妇自然流产和胚胎发育不良的病因。方法对复发性流产夫妇孕早期（孕8～12周）流产的绒毛进行绒毛染色体制备和染色体核型分析。结果 62例复发性流产夫妇流产绒毛染色体核型检测成功57例,失败5例。成功的57例中绒毛染色体异常核型检出36例,异常核型检出率为63.2%。结论染色体异常是导致复发性流产夫妇自然流产的重要原因。     

复发性流产夫妇中男性染色体异常核型分析

目的探索复发性流产夫妇中男性患者的遗传异常情况,为临床诊治和咨询奠定基础。方法回顾性分析2013年5月至2016年5月在我院生殖中心复发性流产门诊就诊的男性患者,对其1162例男性患者纳入研究,对其外周血进行淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果在1162例男性患者中有68例存在染色体结构和数目异常,其中性染色体数目异常为4例,性染色体结构异常有19例,常染色体结构异常的有45例,此外,全部1162例患者中的染色体多态改变有87例。结论复发性流产夫妇中男性患者的染色体核型异常的发生率较高,对其进行染色体核型分析,有助于对病因的诊断以及遗传咨询。     

性激素水平异常和流产组织基因拷贝数变异与女性复发性流产关系分析

目的探讨性激素水平异常、流产组织芯片异常与复发性流产之间的关系。方法采用化学发光法检测62例复发性流产和80例正常女性的血清性激素水平,并对62例复发性流产患者,收集胚胎绒毛组织样本进行CMA遗传学检测。结果复发性流产女性组的FSH、PRL和E2明显低于对照组,T和LH水平比较差异无统计学意义(P0.05)。62例样本行CMA检测其中染色体异常者异常29例(46.8%),结论 CMA技术可以快速检测出流产组织染色体异常,FSH、PRL和E2低水平可能是复发性流产的病因。     

复发性流产生殖免疫学研究进展

<正>目前国内多数学者认为复发性流产(RSA)是指与同一性伴侣连续发生2次或2次以上的妊娠28周以前非自愿终止、胎儿体重在1000克以下者,孕龄期妇女发病率1%-3%[1,2]。RSA病因复杂,主要包括遗传因素、子宫解剖异常、感染因素、内分泌异常、凝血功能异常、免疫功能失调等。除此之外,仍有少数病因不明,据Kaandorp等[3]研究统计发病率约5%-10%,称为不明原因复发性流产     

太原地区1400例习惯性流产夫妇的细胞遗传学研究

目的探讨夫妻双方染色体异常与习惯性流产的关系.方法回顾性分析1400例前来遗传咨询的习惯性流产夫妇的染色体.结果 1400例习惯性流产夫妇中,染色体异常73例,占5.21%,其中常染色体异常发生率女性显著高于男性,性染色体异常发生率男性显著高于女性.结论夫妻双方染色体异常与习惯性流产有关,对习惯性流产夫妇进行细胞遗传学检查,不仅有利于明确病因,而且有利于生育指导.     

自身抗体与不孕症的相关性研究进展

目前研究认为自身免疫是造成不孕症和复发性流产的重要因素,多种细胞免疫和体液免疫参与不孕和复发性流产。异常自身免疫抗体的产生是引起不孕症和不良妊娠结局常见的病因和机制。本文对常见的自身抗体抗磷脂抗体、抗甲状腺抗体和抗核抗体对不孕症和复发性流产的影响进行了综述。     

NGS技术检测复发性流产组织染色体异常的临床意义

目的运用高通量测序技术(NGS)检测流产胚胎或绒毛组织染色体数目及结构异常,深入探讨复发性流产遗传学病因及NGS临床诊断价值及意义。方法整群抽样选择2016年1月-2016年10月的甘肃及青海两所省级医院的99例初次自然流产患者及165例复发性流产患者的胚胎或绒毛组织进行NGS技术检测,分析胚胎染色体数目和结构变异结果,探讨复发性流产与自然流产组织因病情、流产次数、年龄、孕周等因素造成的染色体异常差异。结果与初次自然流产患者相比,复发性流产患者胚胎染色体数目异常率(36.4%versus 44.4%)及结构异常率(6.8%versus 10.2%)均低,但差异无统计学意义(P0.05)。初次自然流产与复发性流产患者流产组织三倍体发生均以22、16号染色体多见,单倍体以X染色体单体多见,但两者染色体非整倍体发生顺位有差异。两种流产方式在染色体结构异常发生率方面,均以染色体结构缺失为主,染色体结构重复次之。孕妇年龄越大,流产次数越少,胚胎染色体异常发生率越高,差异有统计学意义(P0.05)。结论 NGS技术对遗传因素造成的高龄流产及复发性流产查因均适用,可作为流产组织常规染色体核型分析的补充检测。     

复发性流产的遗传因素研究进展

复发性流产（recurrent miscarriage,RM）是指连续发生2次或2次以上的流产,在妊娠妇女中发病率约为1％。有复发性流产史的女性,再次怀孕发生流产的风险在35—39岁时约为40％,至40—44岁时升至60％。研究发现,80％的流产病因仍是不明确的,这意味着可能与遗传因素有关。有复发性流产史的夫妇,约3％存在染色体异常,这部分人需要进行遗传咨询,并应检测所孕胎儿的染色体核型。     

1558对复发性流产夫妇的细胞遗传学研究

目的通过对复发性流产夫妇的染色体核型分析,进一步了解染色体核型异常对复发性流产的影响。方法对1998年5月—2009年4月11年间来我院的1558对(3116例)复发性流产夫妇进行外周血染色体核型分析。结果检出异常核型178例,总异常率:5.7%(178/3116)。女性异常49例,其中数目异常1例,结构异常39例,染色体多态性9例。男性异常129例,其中数目异常1例,结构异常19例,染色体多态性109例。结论染色体异常是复发性流产的主要原因,在流产夫妇中行染色体检查对指导再次妊娠有重要意义。     

分析染色体异常在胎儿复发性流产中的意义

目的探讨染色体异常对胎儿复发性流产的意义以及指导染色体异常的夫妇进行妊娠选择。方法使用QFPCR、全基因组高通量测序对流产组织的染色体进行分析,并通过常规G显带技术对夫妇双方进行染色体核型分析。结果通过QF-PCR及全基因组高通量测序(NGS)显示118例复发性流产胎儿中X、16、22号染色体异常所占例数较多,且胎儿染色体异常所占比例为55.9%,说明染色体异常是造成复发性流产的主要因素;通过外周血染色体G显带对15对夫妇进行染色体核型分析,发现有5例染色体异常,核型分别为:1例t(17;19)、3例inv(9)、1例小Y;另外我们发现由父母染色体异常而导致胎儿流产所占比例为16.7%,说明遗传因素是造成胎儿复发性流产的重要因素之一。此外,孕妇年龄及流产次数均与胎儿发生染色体异常而造成的复发性流产密切相关(P0.05)。结论查找导致胎儿染色体异常的原因对指导流产夫妇再次妊娠有重要意义。     

染色体异常及多态性与复发性流产的相关性分析

目的探讨分析复发性流产与染色体异常及多态性的临床相关性。方法将2013年1月至2018年1月于山西省人民医院生殖医学科的1368例(684对)复发性流产患者作为研究组,同时选取764例(382对)无流产史且正常分娩的夫妇作为对照组。作常规技术的外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果 1368例复发性流产患者中,检出异常核型223例,异常核型检出率为16.3%(223/1368);其中多态性核型为182例,占异常核型81.6%,异常检出率13.3%;相互易位核型10例,占异常核型4.48%,异常检出率0.73%;罗式易位31例,占异常核型13.9%,异常检出率2.27%。而在764例对照组中只检出多态性核型27例,异常检出率3.53%(27/764)。研究组中多态性检出率显著高于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。结论染色体核型异常是导致复发性流产的一类重要遗传学因素;此外,多态性的存在可能增加了复发性流产的风险,建议临床应重视多态性与复发性流产的可能潜在关系。     

邢台地区477对复发性流产夫妇的染色体核型分析

目的对邢台地区477对复发性流产夫妇进行染色体分析,探讨染色体异常与复发性流产的关系。方法对477对复发性流产夫妇外周血淋巴细胞培养后G显带进行染色体核型分析,必要时行C带、N带。结果在477对复发性流产夫妇中检测出异常染色体核型78例,异常检出率为8.18%。结论染色体异常是导致复发性流产的重要原因之一。     

济南地区162例自然流产夫妇染色体分析

目的探讨自然流产与染色体异常的关系。方法对162例自然流产史夫妇常规染色体G显带分析。结果162例自然流产夫妇中染色体异常33例（20．37％）,其中复发性流产23例占69．7％（23／33）,男性染色体异常23例占69．7％（23／33）。结论：染色体结构异常为自然流产的重要原因,复发性流产夫妇的染色体异常率较高,男性因素占较高比例。     

合肥地区复发性流产夫妇细胞遗传学分析 (附6例世界首报异常核型)

对395对复发性流产夫妇进行外周血淋巴细胞染色体分析,结果发现32例染色体核型异常,占受检人数的4.05%,其中有6例为世界首报染色体异常核型.异常核型中男性13例,女性19例,男女发生率无明显悬殊.同时发现流产4次以下夫妇中流产次数与染色体异常的发生率呈正相关,但流产5次以上夫妇中染色体异常的发生率有下降的趋势,6次以上流产夫妇中未发现染色体异常者.对于染色体异常夫妇给予遗传咨询和生育指导.提示:复发性流产夫妇中染色体异常的发生率与与性别无关,与流产次数有一定关联,对一方为染色体异常的复发性流产夫妇给予生育指导可避免继续反复流产和畸形儿出生.     

复发性流产患者流产物的遗传学分析

目的通过对流产物进行不同方法的遗传学分析,比较不同方法的异常诊断率,寻找胚胎发育不良的原因,评估遗传因素在复发性流产中的作用,对遗传学分析正常的复发性流产患者进行其他流产因素的评估提供证据。方法对2014年1月～2015年12月于大连市妇女儿童医疗中心优生优育门诊和妇产科门诊就诊的复发性流产患者239例进行流产物的遗传学分析,首先选用荧光定量PCR(QF-PCR)技术对流产组织进行13、15、16、18、21、22、X、Y染色体的数目进行检测,对检测结果正常的流产组织进一步应用微阵列分析技术(array-CGH)对所有染色体进行遗传学分析。对检测结果进行统计。结果 239例例样本中运用QF-PCR方法共检出异常91例,异常率38%,应用array-CGH方法对QF-PCR检测正常的148例进行检测,又检出异常67例,异常率45.3%,结合两种方法,239例样本共检出异常158例,异常率66.1%。其中QF-PCR方法检出7例三倍体是array-CGH方法无法检测的。结论胚胎染色体异常是复发性流产的主要原因,运用QF-PCR和array-CGH相结合的方法,既可以对流产组织进行遗传学全面分析,又经济实用,可作为临床胚亡流产组织遗传学分析平台。     

复发性自然流产与易栓症的研究进展

复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion RSA)是指连续发生两次或两次以上的自然流产,是生育期较为常见的疾病,5%的妇女有至少2次或2次以上的自然流产,而且30%～40%的复发性流产是原因不明的[1].RSA病因复杂,目前较肯定的影响因素有:染色体异常、解剖因素、内分泌异常、免疫因素、血型不合、感染等.近年来国内外研究认为复发性自然流产的妇女具有血栓形成倾向,这种因持续高血凝状态而导致的血栓形成倾向称为易栓症(thrombophilia)也称血栓前状态.     

免疫型复发性流产病因研究及中西医治疗进展

复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)是临床常见的异常妊娠疾病之一,对其病因与治疗的探索一直是临床研究的热点。RSA发病原因较为复杂,在临床上大多数患者难以明确病因。近年来随着生殖医学的不断发展,免疫学因素对RSA的影响逐渐引起重视和广泛研究并取得了较为显著的进展。文章旨在讨论RSA中免疫病因学和发病机制、免疫治疗中的研究进展,对既往的研究成果作一个小结。     

反复自然流产病因分析

目的探讨反复自然流产的发病原因。方法对2006年1月~2006年12月在本院门诊或住院就诊的334对反复自然流产夫妇进行内分泌、遗传、感染(TORCH)、解剖、免疫等系统检查。结果334对反复自然流产夫妇不明原因占75.1%。有明确病因占27.5%,其中首位为子宫解剖异常占7.5%,其次内分泌异常占6.3%,染色体异常占受检人数的6.0%,免疫异常占总数的3.6%,TORCH-IgM感染总阳性率为2.7%,与对照组有明显差异。结论反复自然流产病因复杂,应进行全面系统筛查,尽可能确定病因,对原因不明的应进一步开展封闭抗体等免疫学检查,为临床诊断和治疗提供依据。     

无锡地区185例习惯性流产患者的病因分析

目的分析引起习惯性流产的病因,探讨习惯性流产的发生率,降低不良妊娠的发生。方法对185例门诊习惯性流产患者的病因进行回顾性分析。结果本组185例患者中,遗传因素染色体异常占45.95%（85/185）;免疫因素占15.14%（28/185）;内分泌异常占14.59%（27/185）;女性生殖道感染率占12.43%（23/185）;子宫病变占6.49%（12/185）;不明原因占5.41%（10/185）。结论根据习惯性流产的病因分析,染色体异常占主要因素是造成胚胎丢失的重要原因,及时进行产前诊断,是防止先天缺陷以及染色体异常携带者出生的关键。