浙江省台州地区167例男性不育的染色体畸变及生殖激素水平研究

目的研究男性不育与染色体畸变及生殖激素水平关系。方法对167例男性不育患者进行染色体核型分析和精液常规检测,用电化学发光法测定生殖激素水平。结果不育男性患者染色体异常发生率为10.8%(18/167),其中性染色体异常占7.2%(12/167),常染色体异常占3.6%(6/167)。染色体核型异常患者FSH、LH均不同程度升高,而T水平偏低;染色体核型正常无精子症组FSH、LH显著高于少弱精子症与对照组,少弱精子组也显著均高于对照组,另四项T、PRL、E2、P三组间不存在差异。结论染色体异常是造成男性不育重要因素,而生殖激素水平能反映不同程度的生精障碍,对男性不育者有必要进行细胞遗传学检查和生殖激素检测。     

男性不育症的染色体畸变与生殖激素水平

目的探讨不育患者生殖激素水平FSH、LH、PRL、T、E2与染色体畸变及精子密度之间的关系。方法对2007年1月-2014年3月到我院就诊的2178例不育症患者,检测并分析不育症症患者的染色体核型以及血清生殖激素水平。结果 2178例男性不育患者中有270例染色体核型异常,染色体异常检出率为12.39%。270例染色体核型异常者中性染色体数目异常180例,占总异常的66.67%;性反转有8例,占2.9%;常染色体异常核型82例,占30.37%。少精子组与正常对照组的的FSH,T,LH,PRL和E2均无明显差异,与正常对照组比较,无精子组的FSH和LH明显升高(P0.01),E2降低(P0.05)。精液质量与性激素FSH、LH、T密切相关,与PRL、E2无明显关系。与正常对照组比较,常染色体异常组的FSH,T,LH,PRL和E2均无明显差异.性染色体异常组的FSH和LH均明显升高(P0.01),E2明显降低(P0.01)性染色体异常与性激素FSH、LH呈正相关,与T呈负相关;常染色体异常无影响。结论无精子症与性染色体异常和性激素改变密切相关,男性不育无精子症患者常规做染色体检查和性激素水平检测是必要的,对确定其是否有治疗价值提供重要依据。     

少精子、无精子症患者生殖激素和染色体结果分析

目的研究男性少精子症、无精子症与染色体核型及生殖激素关系。方法对177例少精、无精患者进行染色体核型分析和精液常规检测,采用电化学发光法测定血清LH、FSH、E2和T水平,并对其结果进行对比分析。结果染色体异常总数57例,染色体异常发生率为32.2%,性染色体异常27例占15%,常染色体异常30例占17%,男性无精子症的染色体异常发生率(50.8%)高于男性少精子症(23.3%),且差异有统计学意义。与染色体正常组比较,性染色体畸变组LH和FSH水平显著升高,T明显下降,常染色体畸变患者激素水平无明显差异;与精子密度正常组比较,无精子症组FSH、LH明显升高,少弱精子组患者激素水平无明显差异。结论染色体异常是造成男性不育重要因素,生殖激素水平变化与性染色体异常、精子密度减低有一定的相关性,激素测定对睾丸生精功能的判断有指导意义。     

男性性染色体多态与睾丸生精功能障碍的相关性

目的分析男性性染色体多态与睾丸生精功能障碍的相关性。方法选取2012至2017年河北省沧州中西医结合医院生殖医学中心就诊的睾丸生精功能障碍患者作为不育组,进行生殖激素检查、精液分析、染色体核型分析和Y染色体AZF基因微缺失检测,同时选取核型正常,正常生育后代且精液质量正常的男性、核型正常的无精子症患者、核型正常的少精子症患者分别作为对照组,进行比较分析。结果不育组患者中,小Y染色体(Yqh-)在无精子症患者中的发生率显著高于少精子症患者与精子数目正常者;不育组中伴Y染色体多态的无精子症、少精子症患者与核型正常的无精子症、少精子症对照组患者比较,生殖激素水平差异无统计学意义;PCR扩增结果表明,33.3%(10/30)的Y染色体多态患者存在Y染色体微缺失。结论 Y染色体多态可能是导致男性睾丸生精功能障碍的重要因素。     

生精障碍患者的染色体核型分析

目的探讨染色体异常与男性生精障碍的关系。方法对429例生精障碍者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果检出染色体异常核型44例,检出率为10．3％。其中,无精子症、重度少精子症和少弱精子症的染色体异常检出率分别为15．8％、6．1％和4．7％,以无精子症最高。染色体异常包括性染色体数目、结构异常和常染色体异常,以性染色体数目异常为主。结论染色体异常是导致生精障碍的重要原因之一,生精障碍程度越高,染色体异常检出率越高。对生精功能障碍的男性患者有必要进行染色体核型分析。     

山西地区生精障碍患者染色体核型及Y染色体微缺失分析

目的探讨山西地区Y染色体AZF微缺失、染色体核型分析及性激素水平与男性生精障碍的关系。方法采用聚合酶链反应技术对935例男性不育患者(包括454例无精子症、452例严重少精子症及29例弱精子症患者)的外周血进行Y染色体微缺失检测,同时对其外周血进行染色体核型分析及性激素测定。结果在935例男性不育患者中共检出101例Y染色体微缺失,检出率为10.8%(101/935);染色体核型异常56例,检出率为5.99%(56/935)。其中AZFc区域缺失占总缺失的63.37%(64/101),是最为常见的Y染色体微缺失类型;47,XXY在染色体异常核型中占的比率最大2.46%(23/935)。染色体核型与Y染色体微缺失同时异常的有7例,占总样本的0.75%,而且发现Y染色体微缺失和染色体核型与激素水平都有相关性。结论染色体核型异常和Y染色体微缺失是导致男性不育的主要原因。对于准备行辅助生育的生精障碍患者,有必要将Y染色体微缺失和染色体核型分析作为常规检查,性激素水平可用于辅助检查,为男性不育的临床诊断和治疗提供重要依据。     

睾丸生精功能障碍患者Y染色体微缺失及染色体核型分析

目的对睾丸生精功能障碍患者进行外周血染色体及Y染色体微缺失检测,探讨生精功能障碍的遗传学机制,为遗传咨询和临床治疗提供参考。方法对400例生精功能障碍患者进行染色体核型分析和Y染色体AZF基因微缺失检测,并对其结果进行分析。结果 120例无精子症患者中,核型异常36例,异常发生率30%,同时发现AZF微缺失14例,异常发生率11.67%;280例少精子症患者,核型异常34例,异常发生率12.14%,同时发现AZF微缺失16例,异常发生率5.71%。结论染色体异常和AZF的缺失是引起男性无精子和少精子并造成男性不育的重要原因之一,对男性不育人群进行细胞遗传学核型分析和和AZF检测十分必要。     

男性不育患者生殖激素水平与染色体畸变及精子密度的关系探讨

目的探讨生殖激素LH、FSH、E2、T与染色体异常及精子密度之间的关系。方法对我中心收集的男性不育患者199例,采用化学发光免疫分析仪检测血清LH、FSH、E2和T;外周血淋巴细胞染色体核型分析;全自动精子分析仪进行精液分析,分组比较。结果非梗阻性无精子症患者与各组比较有显著差异,精子密度正常、少精子症、梗阻性无精子症患者之间血清FSH、LH、T水平无明显差异;与染色体正常精子密度正常组比较,性染色体畸变组LH和FSH水平显著升高,常染色体畸变和Y染色体微缺失患者激素水平无明显差异。结论生殖激素水平与性染色体畸变、精子密度有一定的相关性,激素测定对睾丸生精功能的判断有指导意义。     

男性不育症患者细胞遗传学分析与临床研究

目的分析研究少精子症和无精子症患者的遗传缺陷与男性不育的关系;并探讨该类患者在接受辅助生育治疗前进行细胞遗传学检测的应用价值。方法对110例少精子症和无精子症患者进行外周血淋巴细胞培养,制片,常规G显带,核型分析。结果 110例患者中染色体异常核型47例,占全部被检者的42.7%,其中性染色体异常核型37例,占异常核型的78.7%,常染色体异常核型10例,占异常核型的21.3%。结论染色体核型异常是引起男性生精障碍的重要原因之一;这类不育患者在接受辅助生育治疗前进行染色体核型分析,对于避免将各种遗传缺陷传递给下一代是非常必要的。     

染色体畸变、内分泌紊乱与男性不育

217例男性不育患者中，65例为少精子或无精子者，其细胞遗传学、内分泌检查结果表明，除性染色体结构和数目异常、内分泌紊乱是该病诱因外，常染色体异常也可导致生精障碍。提示：生精过程受多种因子支配，13qll可能是其控制位点之一。     

广西地区男性不育症患者遗传学病因及性激素水平分析

目的探讨广西地区男性不育症患者遗传学病因及性激素水平变化。方法对2923例男性不育症患者进行精液常规及染色体核型分析,并对其中315例严重少精症和无精症患者进行Y染色体微缺失及性激素水平检测。结果 2923例不育男性中检出无精症950例,严重少精症399例;染色体异常243例(8.3%),其中染色体结构异常20例(8.2%),性染色体数目异常17例(0.6%),染色体多态204例(7.0%),性反转2例(0.1%)。315例无精症和严重少精症患者中76例性激素水平增高,15例存在Y 染色体AZF微缺失(4.8%),其中AZFc区缺失最常见。结论男性不育症与染色体核型异常、Y染色体微缺失及性激素水平密切相关,对不育男性进行染色体核型和Y染色体微缺失联合检测有助于发现病因,明确诊断,为辅助生育提供遗传咨询,实现优生优育。     

265例男性不育患者的染色体分析

目的分析男性不育与染色体异常的关系。方法对265例男性不育患者进行外周血淋巴细胞染色体分析。结果265例不育男性中;性染色体异常7例,2.64%;常染色体异常9例,占3.4%;染色体多态性6例,占2.26%。结论对于男性不育患者,尤其是少弱精或无精症进行体外授精或者ICSI(Intracytop lam ic spem in jection)的患者,有必要进行染色体的检查。     

染色体畸变与男性不育关系的探讨——附1397例检测结果分析

目的探讨染色体核型分析对男性不育诊断的重要意义。方法收集染色体核型分析合并精液分析1397例,将其分为无精子症组、重度少弱精子症组、少弱精子症组、精液正常组,综合分析各组染色体核型异常的比例及分布特点。结果无精子症组和重度少精子症组染色体畸形率分别为29.50%和8.64%,明显高于精液正常组。少弱精子症组染色体畸形率为5.28%,与精液正常组2.31%比较也有显著差异。且4组病例与育龄人群的染色体畸形率0.59%[1]比较都有显著性差异。结论生精功能障碍越严重,染色体异常核型检出率越高。对生精功能障碍及精液正常但原因不明的男性不育患者,染色体核型分析应为其必要检查。     

南宁地区864例男性不育患者的细胞遗传学分析

目的探讨男性不育与染色体异常的关系。方法通过对2009年1月-2012年12月来我院门诊检查的864例男性不育患者进行染色体核型分析。结果864例不育男性患者中,染色体异常发生率为12．0％（104／864）,其中性染色体异常占4．5％（39／864）,常染色体异常占7．5％（65／864）。结论染色体异常是造成男性不育的一个重要因素。因此．对少精子、弱畸精子、无精子等的不育患者,进行染色体核型分析是十分必要的。     

男性不育的遗传病因研究

目的探讨染色体结构与数目异常,以及Y染色体无精子因子AZF微缺失和AZFc区部分缺失与男性不育的关系。方法运用多重PCR检测技术对494例无精子症、严重少精子症、少精子症患者和236例精液正常已生育男性进行AZF微缺失和AZFc部分缺失检测,并对494例男性不育患者进行外周血染色体核型分析。结果在无精子症、严重少精子症和少精子症患者中染色体数目与结构异常的发生率分别为11.86%(21/177)、3.39%(6/177)、2.08%(3/144)。无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失率明显高于少精子症组,差别有统计学意义(P0.05)。生精障碍组和严重少精子症组与正常对照组b2/b3缺失率差异均有统计学意义,而在各组间gr/gr缺失显示相似的频率。结论无精子症、严重少精子症和少精子症患者中存在较高频率的染色体结构、数目异常与AZF基因微缺失现象,提示染色体结构、数目异常与AZF基因微缺失可能是男性不育的重要遗传原因;Y染色体AZFc区存在多种部分缺失类型,gr/gr缺失可能对生精功能的影响较小,仅是一种基因组多态,b2/b3缺失是男性生精障碍的的风险因素。     

男性不育患者的细胞遗传学分析

目的对男性不育患者进行染色体核型的检测,以指导其生育。方法1．应用规范的WHO精液检查方法检查男性不育患者精液标本。2．应用细胞遗传学检测男性不育患者外周血染色体核型分析。结果1．精液检查结果：男性不育组患者356例,包括无精子症82例、严重少精子症126例、少弱精子症148例,精液正常、核型正常男性组对照50例。2．细胞染色体检查：356例男性不育患者全部进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,发现55例染色体核型异常,包括性染色体异常24例,常染色体异常21例和染色体多态性10例。其中,无精子症组的染色体异常率25．61％（21／81）,严重少精子症患者染色体核型异常率为11．90％（15／126）,少弱精子症患者染色体核型异常率为12．84％（19／148）。结论男性不育患者核型异常率为15．45％,远高于正常人群发病率。细胞遗传学染色体检查对男性不育的生育指导有重要意义。无精子症患者进行染色体检查尤其必要。     

厦门地区染色体检查在男性不育患者中应用的探讨

目的 探讨染色体核型分析对男性不育诊断的意义.方法 收集染色体核型分析合并精液分析1321例,将其分为无精子症组、重度少弱精予症组、少弱精子症组和精液正常组,综合分析染色体核型异常的比例及分布特点.结果 无精子症组和重度少精子症组染色体畸变率分别为26.92%和11.2l%,明显高于精液正常组.少弱精子症组染色体畸变率为8.12%,与精液正常组4.89%比较也有明显差异.结论 生精功能障碍越严重,染色体异常核型检出率越高.对生精功能障碍及精液正常但原因不明的男性不育患者,染色体核型分析应为其必要检查.     

152例男性不育患者细胞遗传学研究

目的研究男性不育患者的遗传缺陷与精子生成障碍的关系。方法采用G显带分析152例患者外周血染色体核型,并采用计算机辅助精液分析,瑞吉染色检测精子凋亡情况,并采用聚合酶链式反应对其中染色体核型正常的患者进行Y染色体微缺失的检测。结果在152例不育患者中,检出异常核型29例,异常核型发生率为19.08%;其中60例染色体核型正常的不育患者精子凋亡率为（18.26±9.34）%,正常组为（3.52±2.11）%,两组比较有显著性差异;53例染色体核型正常的不育患者有Y染色体微缺失6例,缺失率11.3%,正常对照组未检出Y染色体微缺失。结论染色体核型异常、Y染色体微缺失以及精子凋亡是引起男性不育的重要原因。同时采用这三种遗传学检测方法可以更全面的评价男性不育患者的遗传缺陷情况,更好的为患者提供病因诊断、遗传咨询和治疗方案。     

河南地区不育症患者Y染色体微缺失和染色体异常的临床研究

目的探讨河南地区Y染色体AZF微缺失和染色体核型异常在无精子症、弱少精子症不育患者中的临床意义。方法采用PCR技术、染色体核型分析技术对2015年8月至2017年7月来本院诊治的906例男性不育患者,进行外周血染色体分析及Y染色体(AZF基因)微缺失检测。结果 906例样本Y染色体AZF微缺失检测和染色体异常异常率分别为10.5%(96/906)和6.3%(57/906)。AZF区缺失高频发生于AZFc+d(152)区,占总缺失的70.8%(68/96)。染色体核型分析检出性染色体异常31例、染色体结构(平衡易位)异常2例、染色体多态24例。结论染色体核型异常与Y染色体微缺失是男性无精子症、少精子症患者的重要病因,对于生殖异常的男性行外周血染色体检查和AZF微缺失检测有助于明确其遗传学病因,为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据。     

常染色体异常与男性不育的细胞遗传学分析

目的探讨男性不育与常染色体异常的关系.方法 509例男性不育患者行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析.结果在454例特发性生精异常患者中有23(5.1%)例涉及常染色体结构异常,40(8.8%)例涉及染色体多态性.结论常染色体异常可以引起男性生精障碍.