无创性产前基因测序技术在染色体非整倍体中的应用

目的探讨高通量并行测序技术在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值。方法2012年10月至2013年4月,生化血清学筛查唐氏高危或高龄孕妇,采用高通量测序技术对胎儿染色体非整倍体进行无创性产前检测,评估患病风险率,提示高危孕妇进行核型分析确诊。结果813例无创检测高危孕妇,13例提示异常高危,异常率为1．59％,其中4例21三体,3例18三体,6例性染色体。核型确诊4例均为21三体,准确度100％;2例18三体;1例47,XXY和1例47,XXX。结论基于高通量测序技术的方法能快速、准确、无创检测唐氏综合征,相对18三体和性染色体检测准确度和稳定性有待优化与提高。     

南宁地区174例平衡易位携带者的细胞遗传学分析

本文对南宁地区174例平稀易位携带者的细胞遣传学进行了分析。1对象与方法174例患者均为2009年1月至2012年12月来我院妇产科、生殖中心就诊或优生遗传门诊咨询的患者,主要临床表现：女性有不良妊娠史（反复自然流产、生育畸胎死胎、生育畸形儿）、闭经、不孕等;男性则主要是不育、少弱畸精症以及配偶不良妊娠史等。取患者外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,必要时辅以C带,按照人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN2009）标准进行分析诊断。     

180例孕中期胎儿羊水细胞染色体倒位的细胞遗传学分析

目的研究孕中期胎儿羊水染色体倒位与孕妇临床诊断之间的关系。方法通过对孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行羊水细胞遗传学检查。胎儿染色体异常者需对父母进行外周血染色体检查。结果本实验室10364例羊水。共发现染色体倒位180例,其中9号染色体到位159例,占倒位总数的88．9％（159／180）,10例Y染色体倒位,占倒位总数的5．6％（10／180）,其余的倒位还涉及1、2、3、4、7、11、14、15、16、20号常染色体。结论不同的临床指针都有可能是胎儿染色体倒位。     

两种产前诊断技术对于检测羊水细胞染色体嵌合的性能比较CSCD

目的探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray,SNP-array)检测对于发现羊水嵌合体的价值。方法回顾分析羊水诊断发现胎儿为染色体嵌合体并进行SNP-array检测的74例孕妇的资料。结果在74例嵌合体中,12例为假性嵌合体,62例为真性嵌合体,后者包括罗伯逊易位嵌合体1例、缺失嵌合体3例、标记染色体嵌合体4例、常染色体非整倍体嵌合体19例、性染色体非整倍体嵌合体30例、等臂染色体嵌合体5例。结论染色体核型分析与SNP-array对于诊断嵌合体各有优缺点。当二者结果不一致时,可进一步采用荧光原位杂交进行验证。     

体外冲击波重建骨组织结构治疗股骨头缺血性坏死

目的:复习体外冲击波的治疗原理,探讨体外冲击波重建骨组织结构在治疗股骨头缺血性坏死方面的应用价值.方法:①应用计算机检索Medline数据库和万方数据库1990/2007与体外冲击波重建骨组织结构相关文献.②收集武警医学院附属医院骨科2000-01/2007-09收治,利用液电式体外冲击波进行治疗的64例股骨头缺血性坏死患者的临床资料,均为Ficat分期I、II、Ⅲ期患者,其中双侧发病者43例,单侧发病者21例;应用激素者52例,有外伤史者12例.③结合文献和作者的治疗体会,阐述体外冲击波重建骨组织结构在治疗股骨头缺血性坏死方面的应用价值.结果:①作者治疗体会:64例股骨头缺血性坏死患者经冲击波治疗和4～6次,56例患者均取得了良好的治疗效果,有效率为87.5%;经2～4年随访观察无复发,36例3年后复查表现患侧股骨头密度略增高,无股骨头进一步塌陷现象.②结合文献讨论:冲击波治疗股骨头缺血性坏死的原理可能包括刺激血管再生、诱导骨生长、改变组织结构及重建骨骼等,其优势在于损伤轻微,一般采用简单麻醉或不必麻醉,治疗时间短、风险小,无需特殊的术后处理,且术后恢复较快,治疗费用远低于开放式手术.结论:体外冲击波在治疗股骨头缺血性坏死、促进破坏区愈合有确切疗效,为股骨头缺血性坏死患者提供了一种非侵袭性的治疗方法.     

光动力抗微生物化学疗法修复骨髓炎模型兔的实验

背景:光动力抗微生物化学疗法具有广谱抗菌、起效快和无耐药的特点,目前已被广泛应用于浅表局限性感染的治疗。目的:了解光动力抗微生物化学疗法治疗骨髓炎的效果。方法:取新西兰大白兔(中国人民解放军军事医学科学院实验动物中心提供)36只,建立左侧胫骨骨髓炎模型,造模28 d后随机分3组处理:空白组胫骨开窗清创后不做任何处理;对照组胫骨开窗清创后在感染胫骨骨髓腔内填入万古霉素聚甲基丙烯酸甲酯骨水泥;实验组胫骨开窗清创后对感染胫骨骨髓腔进行光动力抗微生物化学治疗。术后4,8,12周,分别进行大体观察、影像学检查及细菌培养。实验已通过武警后勤学院附属医院伦理委员会批准[(2015)-0002]。结果与结论:①大体皮肤外观:空白组可见脓性分泌物,实验组与对照组脓性分泌物消失,皮肤愈合良好;②X射线检查:随着时间的延长,空白组骨髓炎逐渐加重,实验组及对照组治疗后骨质破坏逐渐减少,骨质缺损逐渐愈合,实验组与对照组术后不同时间点的表现无差异;③细菌培养:随着时间的延长,空白组细菌阳性率无明显变化,实验组及对照细菌组阳性率逐渐下降,且实验组与对照组术后不同时间点的细菌阳性率比较差异无显著性意义(P>0.05);④结果表明:光动力抗微生物化学疗法作为一种新型的治疗骨髓炎方法,可有效控制感染,为骨髓炎临床治疗积累了实验依据。     

南宁地区313例绒毛细胞染色体核型分析

目的探讨通过绒毛细胞培养及染色体核型分析,为产前遗传咨询提供可靠的实验室依据。方法对2006年至2011年间在我院遗传门诊就诊的313例有产前诊断指征的妊娠妇女,在超声的引导下进行腹穿绒毛活检,获取绒毛组织进行培养并进行染色体制备分析。结果 313例标本中共300例培养成功,13例培养失败,成功率为95.8%;其中核型正常288例,异常36例。结论绒毛细胞培养技术稳定可靠,能早期明确染色体异常,为产前遗传咨询提供依据,降低出生缺陷的发生。     

强直性脊柱炎合并双髋关节融合晚期手术治疗

[目的]探讨强直性脊椎炎髋关节晚期病变行全髋关节置换术的疗效及并发症处理和对策。[方法]对38例(65髋)强直性脊柱炎患者行人工全髋关节置换术,其中男28例,女10例;年龄20～45岁,平均34岁。采用国际医学科学组织委员会国际诊断标准进行疾病诊断,随访平均3年。[结果]术后疗效根据Harris评分标准。术后除了2例患者外,病人有轻微疼痛或者无疼痛,髋关节活动范围增加了平均45.5°。对于关节纤维强直的患者,术后髋关节屈曲改善了平均57.3°。对于术前活动范围局限在室内的12例患者,11例活动范围明显得到改善,但是需要指出的是强直性脊柱炎患者术后行走功能较其他疾病的患者要差。术后无深静脉血栓、假体松动、断裂以及脱位发生。异位骨化发生率13.7%(7髋),但对功能无明显影响。[结论]强直性脊椎炎髋关节晚期病变适宜行全髋关节置换术。选择髋关节外侧切口,术中强直髋关节处理措施得当,人工假体选择合适,术后康复手段完善和规范,可以明显恢复关节功能,但与其他病因的全髋关节置换术相比,具有很高的骨化性肌炎发生率。     

中孕期胎儿染色体平衡易位检测结果的细胞遗传学分析

目的探讨中孕期检测结果为胎儿染色体平衡易位的细胞遗传学特点及妊娠结局。 方法选择2012年1月至2015年12月,于广西壮族自治区妇幼保健院经羊水穿刺染色体核型分析,诊断为胎儿染色体平衡易位的89例中孕期孕妇为研究对象,其中1例为双胎妊娠。采用经腹羊膜腔穿刺术,取羊水20 mL进行细胞培养,分析胎儿染色体核型,并在知情同意情况下,抽取胎儿父母外周血进行染色体检查。总结这90例胎儿染色体平衡易位的细胞遗传学特点及妊娠结局。本研究受试者均签署知情同意书。 结果本研究90例胎儿染色体平衡易位中,相互易位为53例,罗伯逊易位为37例。①53例胎儿染色体相互易位中,嵌合体易位为8例,其中2例为假性嵌合体,经复查羊水和脐带血为核型正常;有13例为世界首次报道的染色体相互易位核型。对42例胎儿父母进行外周血染色体检查的结果显示,40.5%(17/42)胎儿染色体相互易位遗传自母亲,33.3%(14/42)遗传自父亲,26.2%(11/42)为新生突变。53例染色体相互易位胎儿的妊娠结局为：3例胎儿被引产,2例胎儿因失访而妊娠结局不详,其余48例胎儿均继续妊娠而活产。②37例胎儿染色体的罗伯逊易位中,非同源罗伯逊易位为31例(83.8%),其中2例选择引产终止妊娠,其余均继续妊娠;同源罗伯逊易位为6例(16.2%),全部选择引产终止妊娠。 结论对父母为染色体平衡易位携带者或有其他生育异常高危因素的孕妇,应在孕期进行胎儿染色体核型分析。在遗传咨询医师指导下,控制具有不良遗传因素的新生儿出生。     

广西地区15 413例产前诊断中异常核型的分析性研究

目的：分析产前诊断中异常核型与指征的关系及异常核型胎儿的调查随访,为遗传咨询提供可靠的依据。方法：对15 413例具有产前诊断指征的妊娠妇女在知情同意的情况下,经B型超声引导行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺,经培养处理后进行染色体核型分析。有220对胎儿核型异常的父母在知情同意的情况下进行外周血染色体核型分析,之后进行电话随访。结果：细胞培养成功率为99.6%（15 349/15 413）,其中羊水细胞培养成功率99.76%（11 299/11 326）,脐带血细胞培养成功率99.1%（4 050/4 087）。培养成功者染色体异常占11.20%（1 719/15 349）,其中正常多态性占8.70%（1 335/15 349）,染色体数目异常占1.72%（264/15 349）,结构异常占0.79%（121/15 349）。按产前诊断指征分布筛查高危的核型异常率,唐氏综合征为10.67%（879/8 236）,高龄妊娠为9.76%（128/1 312）,不良孕产史为12.27%（138/1 125）,超声异常为11.41%（124/1 087）,胎儿畸形引产为23.91%（132/552）。异常核型的胎儿中有108例来自母亲,69例来自父亲,43例为新发生。结论：高危妊娠妇女行产前诊断染色体分析有助于减少出生缺陷。