芳香烃和母亲某些代谢酶基因多态性对新生儿出生身长的 …

目的：探讨芳香烃溶剂暴露和母亲细胞色素Ｐ４５０氧化酶（ＭＳＰ１），谷胱甘肽Ｓ转移酶Ｔｈｅｔａ（ＧＳＴＴ１）和谷胱甘肽Ｓ转移酶Ｍ１（ＧＳＴＭ１）的基因多态性对新生儿出生身长的影响。方法：采用回顾性流行病学调查方法，使用统一调查表，由经过培训的调查员在北京燕山地区调查了６４４个母亲婴儿对。结论：（１）单因素分析发现：ＧＳＴＭ１缺失基因型可致新生儿出生身长显著降低，但未观察到基因ＧＳＴＴ１、ＭＳＰ１及芳     

谷胱甘肽s转移酶基因多态性与低出生体重关系研究

目的：探讨谷胱甘肽s转移酶theta 1基因（the glutathione S-transferase theta 1 gene,GSTT1）多态性与新生儿低出生体重的关系。方法：采用病例对照研究方法,收集母亲和新生儿资料,用等位基因特异性PCR方法分析母亲GSTT1基因型,采用Logistic回归法分析母亲GSTT1基因型与新生儿出生体重的关系。结果：调整主要混杂因素前后,GSTT1缺失基因型对低出生体重影响未显示显著相关性（OR=1.357,9 5%CI0.6 9 5-2.6 4 6;OR=2.0 4 7,95%CI0.762-2.854）。结论：母亲GSTT1基因多态性与低出生体重无相关性。     

中国北方汉族人群谷胱甘肽-S-转移酶M1、T1基因多态性分析

目的　分析中国北方汉族人口谷胱甘肽 -S -转移酶M1、T1 (GSTM1、GSTT1 )的基因多态性分布。方法　样本为 60名唐山地区汉族人口 ,采用多重等位基因聚合酶链反应 (PCR)方法分析GSTM1和GSTT1基因多态性。结果　GSTM 1缺失型和GSTT1缺失基因型频率分别为 33 .3 %和 1 1 .7% ,同时具有GSTM 1缺失型和GSTT1缺失型的个体频率为 1 .7%。结论　唐山地区GSTM1、GSTT1基因呈多态性分布 ,其等位基因和基因型频率不同于其他种族     

新生儿EPHX1和GSTT1基因多态性与低出生体重的关系

目的:探讨微粒体环氧化物水解酶基因(microsomal epoxide hydrolase gene,EPHX1)139位点多态性和谷胱甘肽转硫酶theta1基因(the glutathione S-transferase theta1 gene,GSTT1)多态性对新生儿低出生体重的影响.方法:采用病例对照调查方法,使用统一设计的调查问卷,由经过培训的调查员于1998年至1999年在安徽省安庆市各县级医院对入院分娩孕妇及其单胎、活产的低出生体重儿和正常出生体重的对照新生儿进行调查,共得到246个母亲-新生儿对,其中低出生体重组73对, 正常出生体重对照组173对,用PCR-RFLP方法确定基因型.结果:EPHX1 His139His纯合子基因型与His139Arg杂合子基因/Arg139Arg纯合子基因型比较, GSTT1缺失基因型与存在基因型比较,多因素Logistic回归模型在经混杂因素(母亲年龄、文化程度、生育史、新生儿性别、孕周)调整前后,均未见导致低出生体重的危险性有显著性增加.进一步分析EPHX1139位点多态性和GSTT1位点多态性之间对低出生体重的影响,结果显示GSTT1缺失基因型和EPHX1His139His纯合子基因型之间有明显联合作用,导致低出生体重的危险因素增加(OR＝3.46, P=0.035).结论:基因EPHX1 139位点多态性和GSTT1位点多态性对低出生体重的影响有明显联合作用.     

GSTT1?GSTM1基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病早期治疗反应及化疗不良反应的关系

目的:研究谷胱甘肽硫转移酶(GSTs)家族中GSTT1?GSTM1基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)早期治疗反应和化疗不良反应的关系?方法:筛选ALL患者98例,采用多重PCR技术分析GSTT1?GSTM1基因型,比较不同基因型患者早期治疗反应和发生化疗毒副作用的差异?结果:GSTT1基因缺失型患者早期治疗反应较GSTT1基因非缺失型患者好(OR=3.35,95%CI:1.05~10.73,P=0.041),GSTT1和GSTM1基因双非缺失型患者发生早期治疗反应差的风险明显高于GSTT1和GSTM1任一基因缺失型及双缺失型(OR=5.73,95%CI:1.73~18.95,P=0.004)?GSTM1基因缺失型患者发生口腔黏膜炎?肝功能异常及感染的风险高于GSTM1基因非缺失型患者(P < 0.05),GSTT1和GSTM1基因双缺失型患者发生肝功能异常及感染的风险明显高于两基因非双缺失型患者(P < 0.05)?结论:GSTT1和GSTM1基因型与ALL患者早期治疗反应及化疗不良反应发生率相关,GSTT1和GSTM1基因型有助于指导ALL患者个体化治疗方案的制定?     

谷胱甘肽转移酶基因多态性在微囊藻毒素致人群肝损伤发生中的作用

目的 探讨谷胱甘肽转移酶(glutathione S-transferase ,GST)M1(GSTM1)和T1(GSTT1)基因多态性在微囊藻毒素(microcystins,MCs)致人群肝损伤发生中的作用.方法 在重庆涪陵区采用酶联免疫法检测饮用水和水产品中MCs浓度,并随机在MCs暴露人群中选择肝功异常人群81名,肝功正常人群92名为研究对象进行病例-对照研究,多重PCR方法检测GSTM1和GSTTl基因多态性,采用χ2检验比较各组基因型的差异.结果 饮用水中MCs的浓度连续4年超过国家规定标准,水产品中MCs阳性率为100%;GSTM1缺失频率在肝损伤组和对照组分别为43.2%和47.8%,两组间无显著统计学差异(P=1.00);GSTT1缺失频率在肝损伤组为60.5%,高于对照组39.1%,两组间有显著统计学差异(P=0.006);GSTM1和GSTT1共同缺失频率在肝损伤组为29.6%,同样高于对照组中16.3%,两组间有显著统计学差异(P=0.045).结论 GSTT1缺失可能是在MCs暴露人群肝损伤的易感因素;GSTM1和GSTT1共同缺失将会增加MCs暴露人群发生肝损伤的危险性.     

儿童传染性单核细胞增多症患者GST基因遗传多态性的研究

目的 探讨谷胱甘肽S-转移酶T1(GSTT1)和M1(GSTM1)基因多态性与儿童传染性单核细胞增多症(IM)发病风险的关系.方法 采用病例-对照研究方法对52例IM患儿和60名健康儿童进行多重PCR技术检测GSTT1和GSTM1基因多态性.分析不同基因型与儿童IM发病的关系.结果 IM组和对照组GSTT1纯合缺失基因型[GSTT1(-/-)]的分布频率分别为59.62%和43.33%,组间比较差异有显著性(X2=-7.231,P<0.05);携带GSTT1(-/-)基因型儿童发生IM的风险是携带GSTT1非纯合缺失基因型[GSTT1(+/+)或(+/-)]儿童的1.931倍[比值比(OR)=1.931,95%可信区间(CI):1.038～2.894].GSTM1纯合缺失基因型[GSTM1(-/-)]的分布频率在IM组和对照组间差异无显著性(P>0.05).基因型联合分析显示:携带GSTT1(-/-)与GSTM1(-/-)联合基因型的儿童,其IM的发病风险显著增加(OR=2.691,95%CI:0.902～6.127).结论 GSTT1纯合缺失基因型可能是儿童IM发生的重要危险内因之一.     

谷胱甘肽S-转移酶M1、T1基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性关系的研究

目的　探讨谷胱甘肽S 转移酶系 (GSTs)中GSTM1、GSTT1基因多态性与慢性阻塞性肺疾病 (COPD)易感性的关系。方法　COPD患者 14 6例 ,健康吸烟对照组 10 9例。采用多重PCR方法检测GSTM1和GSTT1基因多态性 ,运用SPSS10 0统计软件进行数据处理和分析。结果　COPD组和对照组的GSTM1纯合缺失型分别为 5 8 9%和 5 2 3% ,GSTT1纯合缺失型分别为 4 5 2 %和4 5 0 % ,GSTM1和GSTT1同时纯合缺失型分别为 2 7 4 %和 19 3% ,三种基因型两组之间差异均无显著性 (P >0 0 5 )。经调整年龄、性别及吸烟指数后 ,COPD组和对照组三种基因型比例差异仍无显著性 (P >0 0 5 )。结论　未发现GSTM1、GSTT1基因多态性与COPD易感性相关 ,未发现两个基因之间有明显的协同作用。     

甘肃省围孕期女性环境毒物代谢相关基因位点多态性分析

目的 研究甘肃省围孕期女性环境毒物代谢相关基因位点多态性分布特征,筛选基因突变高危人群,制定个性化干预方案。方法 纳入1 389例于2018年6月-2019年7月行孕前咨询或孕早期初次孕检的女性,对环境毒物代谢酶基因CYP1A1、GSTM1、GSTT1、GSTP1的基因多态性进行检测,并分析甘肃省不同地区、不同民族上述环境毒物代谢相关基因的分布情况。结果 CYP1A1 Ile462Val基因位点杂合突变基因型AG频率为34.0%,纯合突变基因型GG频率为5.2%;GSTP1 A313G基因位点杂合突变基因型AG频率为34.1%,纯合突变GG基因型频率为4.6%;GSTM1和GSTT1缺失基因型的频率分别为56.5%、43.3%;同时携带GSTM1和GSTT1缺失基因型频率为23.7%。汉族和少数民族的GSTM1、GSTT1、GSTP1基因型频率分布相似（P> 0.05）,甘肃省不同地区围孕期女性的GSTM1、GSTT1、GSTP1基因型频率分布相似（P>0.05）。结论 甘肃省围孕期女性细胞色素P450基因和谷胱甘肽硫转移酶系相关基因位点突变型或缺失型略高于其他地域研究报道...     

中国汉族人群GSTM1、GSTT1基因多态性与结直肠癌遗传易感性的Meta分析

目的探讨中国汉族人群中谷胱甘肽S-转移酶(GSTM1、GSTT1)基因多态性与结直肠癌遗传易感性的关系。方法采用Meta分析方法对国内外关于GSTM1、GSTT1基因多态性与结直肠癌遗传易感性的研究结果进行合并效应值估计和异质性相关因素的分析。共收集1994～2011年发表的相关文献13篇,累计病例1480例,对照3057例。结果在中国汉族人群中,GSTM1的空白基因型与结直肠癌的发生有关(ORGSTM1=1.38,95%CI 1.09～1.74,POR=0.007);GSTT1的空白基因型与结直肠癌的发生不存在关联关系(ORGSTT1=1.15,95%CI 1.00～1.32,POR=0.058);GSTT1和GSTM1的共同空白基因型与结直肠癌的发生存在关联关系,合并的OR值为1.40(95%CI 1.14～1.74;POR=0.002)。结论在中国汉族人群中,GSTM1的纯合缺失型是结直肠癌发生的危险因素,而GSTT1纯合缺失型则与结直肠癌的发生无关,但GSTM1与GSTT1的共同纯合缺失型可能协同促进了结直肠癌的发生。     

维生素D受体基因多态性与儿童肾病综合征骨代谢异常的相关性

目的 研究VDR基因多态性与儿童肾病人群骨转化标志物的相关性;观察活性维生素D的干预治疗是否受VDR基因多态性的影响.方法 采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR—RFLP) 技术, 检测未用激素组患儿和已用激素2周组患儿VDR基因型, 并检测70例肾病综合征患儿及30例正常儿童 (对照组) 的骨代谢指标, 比较未用激素组、已用激素2周组和对照组间骨代谢指标的差异.将70例肾病综合征患儿按照基因型分为AA+Aa组、aa组, 研究不同基因型的骨代谢指标的差异.对肾病综合征患儿给予相同剂量骨化三醇治疗2周后复测骨代谢指标, 研究不同基因型间骨代谢指标改善情况有无差异.结果 (1) 肾病综合征中AA+Aa基因型患儿降钙素显著低于aa基因型组 (P<0.05) ;aa基因型患儿25 (OH) D3显著低于AA+Aa基因型患儿 (P<0.05) ; (2) 肾病综合征患儿经同等剂量骨化三醇治疗2周后:AA+Aa基因型患儿降钙素、25 (OH) D3治疗后较治疗前显著增高 (P<0.05) .结论 VDR基因ApaⅠ位点多态性可能是影响骨代谢异常的遗传易感因素, AA及Aa基因型可能是骨代谢异常的保护基因.AA及Aa基因型患儿对骨化三醇治疗反应好.     

谷胱甘肽S转移酶系基因多态性与非小细胞肺癌患者生存率的关系

目的　研究谷胱甘肽S转移酶系 (GSTs)基因多态性对非小细胞肺癌生存率的影响。方法　检测 5 70名非小细胞肺癌患者外周血淋巴细胞DNA上GSTs基因多态性。以回顾性队列研究的方法获得不同GSTs基因多态性对象肺癌治疗的生存结果 ,并用Kaplan Meier法和Cox回归分析探讨GSTs基因多态性对肺癌患者预后的影响。结果　接受化疗的肺癌患者GSTT1空白型基因与死亡的RR为 1.73,GSTT1和GSTM1均呈空白型基因的肺癌患者死亡的RR为 1.77,其中接受化疗的肺癌患者的RR为 2 .4 7。结论　GSTT1、GSTT1合并GSTM 1空白型基因与肺癌化疗后较低的生存率有关     

重庆地区人群GSTT1和GSTM1基因多态性与结直肠癌易感性研究

目的　了解谷胱苷肽转硫酶GSTT1和GSTT1基因多态性与结直肠癌易感性的关系。方法　采用多重PCR技术对 82例病例和 82例对照GSTT1、GSTM1基因型进行了检测和分析。结果　GSTM1基因缺失频率在病例组和对照组之间有显著差异 (P <0 .0 1,OR =2 .464 ,95 %CI =1.3 11～ 4.63 3 )。GSTM1和GSTT1基因同时缺失的个体在病例组和对照组之间有差异 (P <0 .0 5 ,OR =2 .476,95 %CI =1.0 46～ 5 .861)。结论　GSTM1基因缺失可能是结直肠癌发生的易感基因型。GSTT1基因单独缺失与结直肠癌发生的危险性不相关 ,但在GSTM1缺失基础上再伴有GSTT1基因缺失的个体 ,患结直肠癌的危险性将会增加     

Genetic polymorphisms of GSTM1, GSTP1 and GSTT1 genes and lung cancer susceptibility in the Bangladeshi population

ObjectiveTo verify possible associations between polymorphisms of glutathione S-transferase Mu (GSTM1), glutathione S-transferase θ (GSTT1) and glutathione S-transferase Pi (GSTP1) genes and susceptibility to lung cancer.MethodsA total of 106 lung cancer patients and 116 controls were enrolled in a case-control study. The GSTM1 and GSTT1 were analyzed using PCR while GSTP1 was analyzed using PCR-restriction fragment length polymorphism. Risk of lung cancer was estimated as odds ratio at 95% confidence interval using unconditional logistic regression models adjusting for age, sex, and tobacco use.ResultsGSTM1 null and GSTT1 null genotypes did not show a significant risk for developing lung cancer. A significantly elevated lung cancer risk was associated with GSTP1 heterozygous, mutant and combined heterozygous+mutant variants of rs1695. When classified by tobacco consumption status, no association with risk of lung cancer was found in case of tobacco smokers and nonsmokers carrying null and present genotypes of GSTM1 and GSTT1. There is a three-fold (approximately) increase in the risk of lung cancer in case of both heterozygous (AG) and heterozygous+mutant homozygous (AG+GG) genotypes whereas there is an eight-fold increase in risk of lung cancer in cases of GG with respect to AA genotype in smokers.ConclusionsCarrying the GSTM1 and GSTT1 null genotype is not a risk factor for lung cancer and GSTP1Ile105Val is associated with elevated risk of lung cancer.     

华南女性人群CYP1A1、GSTM、GSTT基因型频率调查

目的 调查华南女性人群CYP1A1 MspⅠ位点、I462V位点及GSTM、GSTT的基因型频率.方法 选择2008-2011年间在深圳市妇幼保健院、佛山市妇幼保健院分娩的1355例孕产妇为研究对象,采用PCR-RFLP法对所得基因组DNA进行基因分型,以SPSS13.0对具有不同特征的人群的基因型构成进行比较.结果 华南女性人群Msp ⅠT、C等位基因频率为61.2％、38.8％,I462V位点A、T等位基因频率为71％、29％,均满足Hardy-Weinberg平衡,CYP1A1 Msp Ⅰ位点TT、TC、CC基因型分布为39.4％、43.5％、17.1％,I462V位点AA、AG、GG基因型分布为52.2％、37.6％ 10.2％,Ⅱ相代谢酶基因GSTM存在型占50.3％,缺失型占49.7％,GSTT存在型占49.5％,缺失型占50.5％.Msp Ⅰ位点、I462V位点纯合突变联合GSTM、GSTT缺失型的肺癌高风险个体有121人,占调查人群的8.93％.结论 CYP1A1 MspⅠ位点、I462V位点在华南女性人群中具有较高突变频率,GSTM、GSTT基因在华南女性人群中具有很高的缺失率.MspⅠ位点、I462V位点纯合突变联合GSTM、GSTT缺失型的肺癌高风险人群在华南女性人群中所占比重较大.CYP1A1 Msp Ⅰ位点、I462V位点、GSTM、GSTT的基因型分布可能存在地区及种族差异.     

CYP1A1、GSTM1和GSTT1基因多态性与甘肃省武威市食管癌易感性的关系

目的探讨甘肃省武威市食管癌组织中生物代谢酶Ⅰ相酶细胞色素（CYPIA1）和Ⅱ相酶谷胱甘肽转硫酶MI（GSTM1）、谷胱甘肽硫转移酶TI（GSTT1）基因多态性与食管癌的关系。方法采用PCR-RFLP、multiplex—PCR方法检测216例正常对照f血液）和189例食管癌组织中代谢酶基因CYPIA1和GSTM1、GSTT1的多态性。结果食管癌病例组与正常对照组中：CYP1A1基因MspⅠ酶切位点多态性的频率分别为74．1％和67．6％,差异无统计学意义;GSTM1纯合缺失基因型分别占58．7％和41．2％,差异有统计学意义（P〈0．05）,该基因型可能与食管癌易感性的增高有关（OR1．956）;GSTT1纯合缺失基因型分别占51．9％和43．5％,差异无统计学意义,该基因未明显增加对食管癌的易感性（OR1．169）;GSTM1、GSTT1联合缺失基因型在病例组和对照组中的频率分别为38．6％和19．6％,差异有统计学意义（P〈0．05）;同时携带CYPIA1MspⅠ多态突变基因型与GSTM1、GSTT1缺失基因型的个体患食管癌的风险增加（OR2．385,95％CI1．094-3．495）。结论单独的CYP1A1MspI多态突变基因型或者GSTT1缺失基因型与食管癌的易感性不相关;GSTM1纯合缺失基因型及其与GSTT1缺失基因型、CYP1A1MspⅠ多态突变基因型同时存在可增加个体患食管癌的风险,提示GSTM1纯合缺失基因型可能为食管癌发病的易感因素之一,且与其他缺陷基因型存在协同作用。     

Glutathione S-Transferase M1 and T1 Gene Polymorphisms Are Not Associated with Increased Risk of Gestational Diabetes Mellitus Development

Aim:

The aim of this study was to investigate whether the glutathione S-transferase M1 (GSTM1) and T1 (GSTT1) gene polymorphisms contributed to development of gestational diabetes mellitus (GDM).

Subjects and Methods:

Fifty women with diagnosis of GDM and 50 control individuals without GDM or altered glucose intolerance during their pregnancy were enrolled in the study. Multiplex polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism method was applied to determine the GSTM1 and GSTT1 gene polymorphisms. Genotypes were determined according to bands detected with the agarose gel electrophoresis.

Results:

The difference in the frequencies of GSTM1 null genotypes between GDM and control groups was not statistically significant (60% and 54%, respectively). There was no statistically significant difference between GDM and control groups with respect to GSTT1 null genotype rates (22% and 20%, respectively).

Conclusion:

This study shows no association between GST gene polymorphisms and GDM.     

CYPIA1,GSTT1,GSTM1基因多态性与宁夏回族食管癌易感性的研究

目的研究探讨CYP1A1,GSTT1,GSTM1基因多态性与宁夏回族食管癌易感性的关系。方法收集40例经术后病理确诊为食管癌的回族住院病例的石蜡组织切片和80例健康回族查体者外周血标本,树脂型DNA提取试剂盒提取DNA、PCR扩增特异性片段,酶切、电泳。结果食管癌组与对照组间年龄、性别、吸烟、饮酒差异无统计学意义(P>0.05);CYP1A1基因型的Msp1位点的3种基因型在食管癌组及对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05);GSTT1(-)基因型(P<0.05)在食管癌组及对照组间差异有统计学意义。GSTM1(-)基因型(P>0.05)在食管癌组与对照组中的分布无统计学意义。T1(-)M1(+)、T1(+)M1(+)在食管癌组及对照组中的分布差异有统计学意义(P<0.05)。CYP1A1,GSTT1及GSTM1联合基因型在食管癌组及对照组中分布无统计学意义,但T1(-)M1(-)tc/cc联合基因在食管癌组呈现增高倾向(OR=2.212)。结论 CYP1A1的Msp1位点多态性不能单独导致回族食管癌的发生,GSTT1(-)基因型是宁夏回族食管癌发生的危险因素。GSTT1(+)GSTM1(+)在回族食管癌组及回族正常对照组中分布有明显差异,食管癌的发生可能与GSTT1及GSTM1基因型缺失有关。     

代谢酶基因CYP1A1、GSTM1和广西人群胃癌遗传易感性的关系

目的探讨代谢酶基因C Y P 1A1和G STM 1多态性与广西人群胃癌遗传易感性之间的相关性。方法采用PC R技术检测广西地区121例胃癌患者和138例健康人的C Y P 1A1基因M SP1多态性和G STM 1基因多态性的分布频率,分析其与广西地区胃癌遗传易感性的相关性及交互作用。结果 C Y P 1A1、M SP1 3种基因型(m 1/m 1、m 1/m 2、m 2/m 2)分布频率在两组间比较无统计学意义(χ2=0.901,P=0.342)。胃癌组G STM 1(-)基因型频率(54.5%)显著高于对照组(39.1%)(χ2=6.140,P=0.013)。携带G STM 1(-)基因型的个体患胃癌的风险是携带G STM 1(+)基因型个体的2.13倍(95%C I=1.079～1.831,P=0.013)。与同时携带G STM 1(+)和C Y P 1A1 M SP1 m 1/m 1的个体比较,同时携带G STM 1(-)和C Y P 1A1 M SP1突变m 2基因型的个体患胃癌的O R为2.327(95%C I=1.110～4.280),差异具有统计学意义(P=0.030)。结论单独的C Y P 1A1基因M SP1多态性与广西人群胃癌易感性无明显相关。G STM 1(-)基因型增加广西人群患胃癌的风险。G STM 1(-)基因型与C Y P 1A1 m 2突变基因型联合显著增加广西人群的胃癌易感性。